Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC), a rare congenital condition characterized by joint contractures in two or more body regions, is often accompanied by pain. Understanding pain and its relationship to health outcomes among adults with AMC is critical for effective pain management. The objectives of this survey study were to characterize the pain experience in adults with AMC and determine the extent to which pain intensity relates to health, while considering potential sex differences. Participants (n = 73, 67.3% female) reported average pain intensity, severity, and extent per body dia…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is a group of rare disorders characterized by multiple joint contractures present at birth. Early rehabilitation is essential to minimize joint contractures and maximize autonomy and participation among individuals with AMC. However, there is little robust scientific evidence to inform best practice. This project aimed to develop consensus-based recommendations for the rehabilitation management of children with AMC in the following priority areas: early intervention and motor development, muscle and joint function, orthotics, mobility, parti…
СтатьяConsensus StatementПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Lower-extremity impairment is prevalent in children with Arthrogryposis multiplex congenita (AMC), frequently leading to mobility limitations. Without AMC-specific assessment tools, clinicians and researchers often employ tools that have not been formally validated for the AMC population. This study aims to establish the content validity of commonly used mobility measures in children with AMC following the COnsensus-based Standards for health Measurement INstruments (COSMIN) and the International Classification of Functioning, Disability, and Health (ICF) framework.
METHODS: Ite…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) poses major anesthetic challenges due to severe joint contractures, airway restrictions, and a debated risk of malignant hyperthermia. Despite these complexities, anesthetic reports in adult AMC patients remain extremely limited, leaving perioperative management largely unstandardized. We present the anesthetic approach for a 35-year-old male patient with AMC undergoing open inguinal hernia repair. Given the high risk of airway compromise and joint immobility, we opted for ultrasound-guided ilioinguinal and iliohypogastric nerve blocks with dexmedetomid…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thumb-in-palm deformity significantly limits hand function in arthrogryposis multiplex congenita (AMC), resulting from intricate interactions between contracted thumb-index web skin, restrictive intrinsic musculature, joint instability, and compromised extrinsic tendons, collectively causing thumb adduction, flexion, and poor opposition. Due to the complexity of this deformity, surgical outcomes have historically varied. We introduced a severity-based classification system-mild, moderate, or severe-to guide treatment decisions. Mild cases were addressed conservatively, moderate cases underwent…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the intra-rater repeatability and the inter-rater reproducibility of using a virtual goniometer to measure upper and lower extremity joint range of motion (ROM) in youths with arthrogryposis multiplex congenita (AMC).
METHODS: Youths presenting with AMC aged 8 to 21 years old were recruited. ROM of the upper and lower limbs were assessed remotely during a teleassessment on a video-conferencing platform. Screen captures were taken and ROM were measured by two raters, two-weeks apart, using a virtual goniometer. Intraclass correlation coefficient (ICC) and associated 95%…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis syndrome (ARCS) is an autosomal recessive multisystem disease caused by variants in VPS33B or VIPAS39. The classical presentation includes congenital joint contractures, renal tubular dysfunction, cholestasis, and early death. Additional features include ichthyosis, central nervous system malformations, platelet dysfunction, and severe failure to thrive. We studied three patients with cholestasis, increased aminotransferases, normal gamma-glutamyl transferase, and developmental and language delay. Whole exome sequencing analysis identified…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is a rare congenital disorder characterized by the occurrence of polyarticular contractures. Temporomandibular disorders (TMD) affect 25% of patients with arthrogryposis.
CLINICAL PRESENTATION: In this case report, the authors describe rehabilitation of a child between 8 and 24 months of age with AMC accompanied by Pierre-Robin Sequence. Physiotherapy directed to the TMJ included manual therapy, food intake training, and sensory training.
CONCLUSION: Increase in the mobility of the TMJ and improvement in food intake, swallowing, speech, an…
ОбзорКлинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is a rare congenital condition that leads to severe joint contractures and deformities. As painful joint dysplasia and degeneration might develop over time, total joint replacement (TJR) can be a potential treatment option for these patients. The aim of this study is to investigate functional results, implant survivorship and potential complications in patients with AMC who undergo hip or knee arthroplasty.
MATERIALS AND METHODS: We retrospectively identified six TJR in three patients at a single centre performed between 2006 and 2019. Th…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe local anesthetic toxicity is potentially life threatening and is often refractory to standard resuscitative measures. Infants are a particularly susceptible population in this regard because of their unique physiologic features. Recently, 20% intravenous (IV) lipid emulsion (Intralipid) has been proposed as a "one-stop solution" to toxicity related to all commonly used amide local anesthetics. There is an abundance of literature describing its uses in association with regional blocks in adults. However, there is a scarcity of reports describing its application in children, and use of 10
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pena-Shokeir syndrome is a rare autosomal recessive disease, characterized by facial anomalies, arthrogryposis, polyhydramnios, fetal growth restriction, and pulmonary hypoplasia. This report describes the findings of this anomaly with two and three-dimensional ultrasound in a female in her 28(th) week of pregnancy, who was referred to us because the fetus presented arthrogryposis of unknown cause. These imaging methods allowed adequate evaluation of the fetal malformations and also enabled appropriate counseling of the couple.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is a group of disorders characterized by congenital joint contractures caused by reduced fetal movements. AMC has an incidence of 1 in 3000 newborns and is genetically heterogeneous. We describe an autosomal recessive form of myogenic AMC in a large consanguineous family. The disease is characterized by bilateral clubfoot, decreased fetal movements, delay in motor milestones, then progressive motor decline after the first decade. Genome-wide linkage analysis revealed a single locus on chromosome 6q25 with Z(max) = 3.55 at theta = 0.0 and homozygosity of…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC), defined as permanent joint contractures present at birth, is one of the most common congenital defects in piglets and other mammals. A genetic form of arthrogryposis was recently identified in Swiss Large White (LW) pigs. The disease is controlled by a single autosomal recessive allele designated as amc. At least 14 LW AI (artificial insemination) boars (about 25% of the Swiss population) are known to be carriers of the amc allele. A total of 219 pigs were used for linkage analysis, including seven founders (F1), three F0, 160 F2, and 49 F3 animals. Al…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case is presented of a female with cleft palate, digital anomalies and mental retardation. The case is compared with one already reported and possible diagnoses discussed. These cases appear to present a new syndrome or a variant of distal arthrogryposis.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis is a heterogeneous birth defect characterized by limitation of movement at multiple joints. One in 3,000 infants is born with arthrogryposis, and at least a third of these cases have a genetic cause. Four distinct types of X-linked arthrogryposis have been reported, and a severe lethal form recently was mapped to Xpll.3-qll.2. We now report an extended family affected with a novel variant of X-linked arthrogryposis that involves only the lower limbs. Linkage analysis with polymorphic DNA markers maps the disease locus in this unique family to the long arm of the human X chromoso…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital muscular dystrophy (CMD) comprises a heterogeneous group of muscle disorders. We report on two stillborn sibs with early lethal CMD and a prematurely born boy who died within minutes after birth. The pregnancies were complicated by polyhydramnios. All presented with arthrogryposis multiplex congenita, severe muscle wasting, lung hypoplasia, and hydrops. The muscle biopsies showed fibrosis, variation in fiber size, and extensive fat replacement compatible with muscular dystrophy. Fatal CMD seems to be distinct from CMD with survival after birth and is probably autosomal recessively i…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования