BACKGROUND: Ring chromosomes can be formed by terminal breaks of two arms of a chromosome and their rejoining, leading to a loss of genetic material. They may also be formed by telomere-telomere fusions with no deletion, resulting in the formation of a complete ring. Mosaic X-ring chromosomes are extremely rare and have highly variable phenotypes. Here, we report a case with a mosaic X-ring chromosome in a patient with Turner syndrome, and we illustrate the unreported complicated mechanism using chromosome analysis and fluorescence in situ hybridization (FISH).
CASE PRESENTATION: A 10-year-ol
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a 69-year-old male with peripheral blood findings of persistent anemia, mild absolute monocytosis with mild dysgranulopoiesis, rare circulating blasts, and mild thrombocytopenia. Bone marrow biopsy revealed hypercellular bone marrow (60%) with 3.4% blasts and mild dysgranulopoiesis, morphologically characteristic of myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm, chronic myelomonocytic leukemia-1 (CMML-1). Chromosome analysis revealed an abnormal karyotype with an apparent monosomy 7 and the presence of one marker chromosome. FISH analysis of metaphases from destained G-band
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex chromosome mosaicism results in a large clinical spectrum of disorders of sexual development (DSD). The percentage of 45,X cells in the developing gonad plays a major role in sex determination. However, few reports on the gonadal mosaic status have been published, and the phenotype is usually correlated with peripheral lymphocyte karyotypes, which makes the phenotype prediction imprecise. This study was conducted on 7 Egyptian DSD patients to demonstrate the effect of sex chromosome constitution of both blood lymphocytes and gonadal tissues on the phenotypic manifestations. Conventional cy
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: A small supernumerary marker chromosome is often seen in patients with developmental disorders. Prior to array-based comparative genomic hybridization markers were rarely genotyped end to end. In this study, a valid genotype-to-phenotype correlation was possible because the supernumerary marker chromosomes were fully characterized by array-based comparative genomic hybridization in a genome-wide analysis.
METHODS: Ten consecutive de novo small supernumerary marker chromosome cases were systematically genotyped using G-banding, C-banding, AgNOR staining, whole-genome array-based compa
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe two families in which an inherited interstitial deletion is present without apparent associated phenotypic abnormalities. The first deletion was discovered in a 19-year-old male with a previously diagnosed peroxisomal disorder. High-resolution chromosome analysis was interpreted as 46,XY,del(5)(p14.1p14.3). The patient's phenotypically normal mother had the same interstitial deletion. Chromosome 5p14 deletion has been reported in a three-generation family without phenotypic anomalies. We hypothesize that the affected son's phenotype may be coincidental or represent unmasking of an
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurologists use the term 'autistic' to describe a quality of social behaviour and communication rather than 'autism' as a diagnosis. It has an organic basis and is commonly, and increasingly, found to be associated with specific medical diagnoses. Epilepsy is as common as in severely mentally handicapped children but whereas in the latter it is often evident in the early years it commonly emerges in adolescence in autistic children. There is a genetic component to autism and in the absence of a specific diagnosis an empirical recurrence risk of 1-2% is given. Fragile-X chromosome disorder is
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proliferation of mast cells can give rise to many clinical manifestations in patients, and an association with hematological disorders has been pointed out. The study was initiated to determine whether patients with mastocytosis show a clinical progression in relation to bone marrow cell parameters analyzed. During a median follow-up period of 5.5 years, 10 patients with mastocytosis were re-examined with regard to clinical symptoms, urine histamine metabolites (U-MeImAA), bone marrow cells examined with chromosome analyses, and in vitro stem cell growth for CFU-GM. Seven patients showed a cli
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This review considers the impact of chromosomal studies on the understanding of childhood neuropsychiatric syndromes, highlighting key discoveries, advances in technology, and new challenges faced by clinicians trying to interpret recent findings.
METHOD: We review the literature on the genetics of child psychiatric disorders, including autism, childhood-onset schizophrenia, attention-deficit/hyperactivity disorder, and Tourette syndrome, with a focus on studies of chromosomal structure.
RESULTS: Over several decades, cytogenetic investigations have led to key findings relevant to
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recurrent major depression, RMD, is characterized by the occurrence of depressive episodes in the absence of mania and/or hypomania. In linkage studies, RMD (or, in general, unipolar depression) are frequently grouped together with bipolar illnesses into a broad definition of affective disorders. However, twin studies suggest that RMD and bipolar disorders might have different genetic determinants. The objective of this study was to test a set of families with RMD for linkage to chromosomes that have been recently proposed to contain susceptibility loci for bipolar disorders: chromosomes 16, 1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The authors carried out a genomewide linkage scan to identify chromosomal regions likely to contain genes that contribute to susceptibility to recurrent early-onset major depressive disorder, the form of the disorder with the greatest reported risk to relatives of index cases.
METHOD: Microsatellite DNA markers were studied in 656 families with two or more such cases (onset before age 31 in probands and age 41 in other relatives), including 1,494 informative "all possible" affected relative pairs (there were 894 independent affected sibling pairs). Analyses included a primary multi
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the clinical and neuroradiologic findings and the association of a chromosome abnormality, t(2,8), with a case of hypomelanosis of Ito (incontinentia pigmenti achromians). Chromosome anomalies have not been previously recognized in this genetically determined, neurocutaneous disorder.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deletions of the long arm of chromosome 20 are associated with several myeloid malignancies and, in particular, with myeloproliferative disorders and myelodysplastic syndromes (MDS). Together with deletions of chromosome 5q and chromosome 7q, chromosome 20q deletions have previously been thought to be restricted to myeloid cells in patients with MDS. We report here that deletion of chromosome 20q in MDS can arise in a multipotent precursor of both myeloid cells and B cells. Clonal Epstein-Barr virus (EBV)-transformed cell lines, both with and without a 20q deletion, have been isolated from a p
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosome abnormality (CA) including Sex chromosomes abnormality (SCAs) is one of the most important causes of disordered sexual development and infertility. SCAs formed by numerical or structural alteration in X and Y chromosomes, are the most frequently CA encountered at both prenatal diagnosis and at birth.
OBJECTIVE: This study describes cytogenetic findings of cases suspected with CA referred for cytogenetic study.
MATERIALS AND METHODS: Blood samples of 4151 patients referred for cytogenetic analysis were cultured for chromosome preparation. Karyotypes were prepared for al
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited disorders of peripheral nerves represent a common group of neurologic diseases. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1 (CMT1) is a genetically heterogeneous group of chronic demyelinating polyneuropathies with loci mapping to chromosome 17 (CMT1A), chromosome 1 (CMT1B) and to another unknown autosome (CMT1C). CMT1A is most often associated with a tandem 1.5-megabase (Mb) duplication in chromosome 17p11.2-12, or in rare patients may result from a point mutation in the peripheral myelin protein-22 (PMP22) gene. CMT1B is associated with point mutations in the myelin protein zero (P0 or M
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To explore the clinical phenotypes and the genetic cause for a boy with unexplained growth retardation, nephrocalcinosis, auditory anomalies and multi-organ/system developmental disorders. Method: Routine G-banding and chromosome microarray analysis were applied to a child with unexplained growth retardation, nephrocalcinosis, auditory anomalies and multi-organ/system developmental disorders treated in the Department of Pediatrics of Tongji Hospital Affiliated to Tongji Medical College of Huazhong University of Science and Technology in September 2015 and his parents to conduct the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования