Results of cytogenetic and molecular-cytogenetic inspection of 210 matrimonial pairs with the problems of reproduction are presented. Different types of chromosomal aberrations have been detected in the karyotypes of the patients in 46 (10.95%) cases. Such structural chromosomal aberrations as pericentric inversions, Robertsonian translocations, balanced reciprocal translocations, and marker chromosomes as well prevailed the numerical chromosomal aberrations (89.13% and 10.87% cases accordingly). In the general group of the inspected patients there were 19 cases (4.52%) characterized by the lo
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal analysis has been carried out in 4 patients with the symptoms of hepatic coma. An analysis included lymphocytes cultured from peripheral blood. Chromosomal disorders have been assessed with two techniques: structural chromosomal aberrations test, and sister chromatid exchange (SCE) test. It has been shown that the extend of chromosomal damage in the form of the gaps, breaks, acentric chromosomes as well as the presence of ring and dicentric chromosomes, and micronuclear cells have been higher in the examined patients. Such changes may evidence DNA repair disorders, and the presence
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Numerical and structural chromosomal abnormalities are the hallmarks of cancer. Whereas the structural chromosome aberrations got more substantial attention for cancer risk assessment in a healthy population, the role of aneuploidy is much less understood in this respect. We analysed the frequency of numerical (and structural) aberrations in peripheral blood lymphocytes of 2145 healthy individuals between 1989 and 2010, taking into account different biological- and exposure-conditions. We also studied to what extent chromosome gains or losses may predict the probability of cancer. The average
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To detect incidences and the types of chromosomal abnormalities in Chinese men with infertility and determine chromosomal factors association with various phenotypes.
METHODS: Semen analysis and karyotype analysis by G-banding were carried out in 4,659 idiopathic infertile males; additionally, multiplex PCR using nine specific sequence-tagged sites (STSs) was used to detect azoospermia factor (AZF) microdeletions in 412 patients with Y chromosomal abnormalities.
RESULTS: Male infertility was divided into pregestational infertility, characterized by failure to produce a fertilized ov
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A marker chromosome (mar) is a structurally abnormal chromosome in which no part can be identified. The significance of a marker varies, depending on the material contained within the marker. Very few reports have been published of marker chromosomes associated with male infertility. Here, we report the case of an infertile man with a rare variant of a marker chromosome of a mos 47,XY,+mar[25]/46,XY[25] karyotype.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the value of single nucleotide polymorphism array (SNP-array) for fetuses with abnormal ultrasound findings. Method: A total of 904 fetuses with abnormal ultrasound findings were enrolled in this study from May 2015 to November 2017, and 434 (48.0%) cases received conventional karyotyping analysis at the same time. According to different abnormal ultrasound category, 904 cases were divided into 5 groups: 280 cases (31.0%) in single system structural anomalies, 31 cases (3.4%) in multiple system structural anomalies, 331 cases (36.6%) in single ultrasound soft marker a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two hundred and eleven patients with a clinical diagnosis of Turner syndrome were studied. We report (i) the cytogenetic results, (ii) the frequency of cryptic mosaicism and (iii) the parental age and the parental origin of the abnormality. We scored 100 cells from blood cultures and found 97 patients to have a 45,X constitution, 15 to be 45,X/46,XX or 45,X/47,XXX mosaics, 86 to have a structurally abnormal X and 13 to have a structurally abnormal Y chromosome. Molecular methods were used to look for cryptic X and Y chromosome mosaicism in patients with a 45,X constitution. Two cryptic X but n
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis was used to test whether or not human bile induced chromosome abnormalities in lymphocytes grown in culture. Bile was obtained from gallbladders resected for various reasons such as cholecystitis, cholelithiasis, polypus and cancers of the biliary tract, stomach and pancreas. After adding human bile to a final concentration of 25 microliters/ml or 12.5 microliters/ml, the culture medium was incubated at 37 degrees C for 72 hr. Air-dried slides were stained with conventional Giemsa and the numerical and structural chromosome abnormalities were scored. Positive and negative
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While it remains to be clarified what detection of H-Y antigen by current methods means, the existence of a factor governing testicular differentiation of the indifferent gonadal anlage seems to be well established. There are various kinds of evidence that H-Y antigen as a biologically meaningful factor has a complex genetical basis. There is the contribution of the Y chromosome which, independent of the number of other chromosomes, especially of X chromosomes, leads to a male phenotype. The X chromosome must be involved also because structural aberrations of its distal short arm influence the
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome structural rearrangements play a significant role in karyotype evolution and speciation. These rearrangements pose challenges for precise karyotyping and the assembly of a genus pan-genome for crops and their wild relatives. Lens culinaris, an important cool-season legume primarily grown in India and Canada, is a cultivated species with six wild relatives. All seven Lens species exhibit distinct chromosomal arrangements, which affect introgression and complicate the development of an accurate karyotype for the genus. Using gene synteny analysis between the cultivated Lens species an
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Chromosomal changes are an important cause of reproductive disorders. This study investigated the chromosomal changes and prevalence of pathologies in individuals admitted to our Genetic Evaluation Center over a 10-year period due to a reproductive disorder.
MATERIALS & METHODS: The chromosomal findings of 4345 individuals with reproductive disorders who applied to our Genetic Evaluation Center at Akdeniz University in Antalya, Turkey between 2011 and 2021 were retrospectively evaluated.
RESULTS: In this study, an abnormal karyotype was found in a total of 138 individuals (87 male
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on the extremely rare occurrence of a stable dicentric duplication-deletion chromosome 14 in a viable offspring with multiple malformations and developmental delay. This abnormality was derived from a maternal paracentric inversion in the long arm of chromosome 14. Both classical and molecular cytogenetic techniques were used to perform the chromosomal investigation of this structural abnormality. The immunofluorescent labeling of centromeric proteins shows only one functional centromere on the rearranged chromosome 14. The present observation confirms that paracentric inversions may
Клинический случайCorrected and Republished ArticleСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The majority of karyotypes observed in osteosarcomas (OS) and chondrosarcomas (CS) are complex. Specific chromosomal abnormalities have not yet been characterized in either tumor except for a ring chromosome in parosteal OS. The purpose of this study was to determine recurrent chromosomal abnormalities and establish a possible correlation between the cytogenetic changes and the pathologic findings.
METHODS: Ten OS and nine CS were cytogenetically analyzed. Tumor samples were obtained from patients having a resection or incisional biopsy. Cytogenetic study of short term cell cultur
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mammalian Y chromosome plays a dominant role in initiating fetal testicular differentiation. Testicular differentiating genes on the Y chromosome can be serologically detected as H-Y antigen. The correlation of numerical and structural abnormalities of the X and Y chromosomes, combined with H-Y antigen reactivity, gonadal histology, and phenotype, has contributed to mapping the locus of these genes on the Y chromosome and has elucidated some of the mechanisms responsible for anomalous primary sexual differentiation. The causes for failure of gonadal differentiation despite the presence of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protection of telomeres 1 (POT1) is the 3' single-stranded overhang-binding telomeric protein that prevents an ataxia telangiectasia and Rad3-related (ATR) DNA damage response (DDR) at chromosome ends. What precludes the DDR machinery from accessing the telomeric double-stranded-single-stranded junction is unknown. We demonstrate that human POT1 binds this junction by recognizing the phosphorylated 5' end of the chromosome. High-resolution crystallographic structures reveal that the junction is capped by POT1 through a "POT-hole" surface, the mutation of which compromises junction protection i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 14;19 translocation [t(14;19) (q32;q13)] is a recurring chromosomal translocation observed in leukemic cells of chronic lymphocytic leukemia showing prolymphocytic transformation. We have cloned the breakpoint junction of the translocation and identified a new gene, bcl-3, on the chromosome band 19q13 adjacent to the breakpoint. The translocation occurred at the switch region of the alpha constant locus of the immunoglobulin heavy chain gene and the upper stream of the bcl-3 gene, resulting in a head-to-head recombination between the two genes on the 14q+ chromosome. The bcl-3 gene was hig
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Relations between aging and chromosomal aberrations are reviewed, comparing own results with those of other investigators. The increase of hypodiploidy in aging women described by Jacobs et al. 1961 could be confirmed by several authors, whereas the age dependence of the rate of hypodiploidy in men, seems to be uncertain. It can be assumed that the hypodiploidy in female cells is caused by loss of X-chromosomes. Primarily, with regard to the observation of Fitzgerald in 1975, that X-chromosomes with premature centromere division (an anomaly which seems to be associated with a high tendency to
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We analyzed cytogenetically 20 nonfamilial renal cell carcinomas, using a combined method of enzymatic technique and short-term culture with several passages. From 16 of the 20 patients, metaphase cells suitable for analysis were successfully obtained. Fourteen of the 16 patients demonstrated clonal chromosome aberrations which included missing Y chromosome in 8, gain of chromosome 7 in 7, an extra X chromosome in 4, translocation between chromosome 3 and other chromosomes in 4, deletion of the short arm of chromosome 3 in 2 and monosomy 3 in 2. Abnormalities of chromosome 7 and sex chromosome
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosomes, cellular structures carrying genetic information, are fundamental to cellular genetics research, with abnormalities potentially causing serious genetic disorders. This makes chromosome screening an essential component in prenatal care for monitoring fetal development and detecting potential genetic abnormalities early in pregnancy. However, manual chromosome analysis is highly inefficient and increasingly burdensome for medical laboratories as prenatal examinations become more common in modern healthcare practices worldwide. Current karyotype analysis systems face sign
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования