OBJECTIVE: The capacity to precisely predict progression to type 1 diabetes (T1D) in young children over a short time span is an unmet need. We sought to develop a risk algorithm to predict progression in children with high-risk human leukocyte antigen (HLA) genes followed in The Environmental Determinants of Diabetes in the Young (TEDDY) study.
METHODS: Logistic regression and 4-fold cross-validation examined 38 candidate predictors of risk from clinical, immunologic, metabolic, and genetic data. TEDDY subjects with at least one persistent, confirmed autoantibody at age 3 were analyzed with
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Epidermal growth factor receptor (EGFR) mutations are well-known genetic alterations in advanced non-small cell lung cancer (NSCLC) which are associated with remarkable survival benefits from first-line treatment with EGFR-tyrosine kinase inhibitors (EGFR-TKIs). However, around 30% of patients exhibit primary resistance to EGFR-TKIs therapy. Co-existing MET amplification/over-expression has showed shorter time to progression on EGFR-TKI monotherapy. Osimertinib (TAGRISSO, AZD9291) has been recommended in EGFR-mutant advanced NSCLC patients as first-line treatment. Savolitinib (AZ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПротокол клинического исследованияПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fragile X-linked mental retardation is an enigmatic inheritable syndrome in which severe mental retardation, a cytogenetically detectable fragile site at Xq27.3 (FraX) and a number of dysmorphic features are associated. Genetic analysis shows that the mode of inheritance is more complex than a straightforward X-linked recessive trait and probably involves a two-step process for which several models have been proposed. Early attempts at 'cloning the fragile site' provided several DNA segments lying in its general vicinity, and large scale DNA mapping methods were extensively applied in an effor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alcohol use disorder (AUD) is a pervasive and devastating mental illness with high comorbidity rates with other mental disorders. Understanding the genetic architecture of this comorbidity could be improved by focusing on intermediate traits that show positive genetic correlation with the disorders. Thus, we aimed to characterize the shared vs. unique polygenicity of AUD, alcohol consumption (AC) and mood instability (MOOD) -beyond genetic correlation, and boost discovery for jointly-associated loci. Summary statistics for MOOD (a binary measure of the tendency to report frequent mood swings),
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Artificial insemination centers routinely collect records of quantity and quality of semen of bulls throughout the animals' productive period. The goal of this paper was to explore the use of random regression models with orthogonal polynomials to analyze repeated measures of semen production of Spanish Holstein bulls. A total of 8,773 records of volume of first ejaculate (VFE) collected between 12 and 30 mo of age from 213 Spanish Holstein bulls was analyzed under alternative random regression models. Legendre polynomial functions of increasing order (0 to 6) were fitted to the average trajec
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Several omics methods have been successfully used in hypertension prediction. However, the predictive ability of various multiomics data has not been compared in the same study sample, and it is unknown whether they provide additional predictive value over a good clinical risk factor score.
METHODS: Clinical data augmented with modern multiomics methods (systolic blood pressure polygenic risk score, nuclear magnetic resonance metabolite profiling, and gut microbiota) were assessed in 2573 nonhypertensive participants of the FINRISK 2002 cohort. All combinations of these different
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The COVID-19 pandemic has impacted the physical and mental health of people worldwide including those living with genetic conditions. Sickle cell disease (SCD) is a hematologic chronic disease that causes multisystem damage and morbidity. Individuals living with SCD have had to continue managing their care for their chronic disease while following public health measures to protect against infection with COVID-19. Promoting resilience has been posited as being psychologically protective for those living with SCD. This study examines changes in resilience over time in a SCD populatio
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Riboflavin- and ultraviolet (UV)-A-mediated collagen cross-linking of the cornea is a frequently used therapeutic measure for the treatment of progressive keratoconus (PK). First, riboflavin increases cross-linking and second, it serves as a protective shield to other deep ocular structures. However, pharmacogenomic variation in riboflavin efficacy is reported. As the Northeast Indian population represents a genetically diverse group of population compared to mainstream India, we have assessed the efficacy of the procedure in a northeastern population with PK.
METHODS: In this s
Контролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plant sterol (PS) consumption decreases low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) levels; however, high variability of responsiveness of lipid levels to PS intervention has been observed. We hypothesized that common single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the genes for the ATP binding cassette proteins G5 (ABCG5) and G8 (ABCG8), Niemann-Pick C1-like 1 (NPC1L1), or other proteins of the cholesterol pathway, would underline inter-individual variations in response to PS. Twenty-six hyperlipidemic subjects completed a randomized trial of 3 PS phases and a control phase. Three non-responders we
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During childhood, muscle growth is stimulated by a gradual increase in bone length and body mass, as well as by other factors, such as physical activity, nutrition, metabolic, hormonal, and genetic factors. Muscle characteristics, such as muscle volume, anatomical cross-sectional area, and muscle belly length, need to continuously adapt to meet the daily functional demands. Pediatric neurological and neuromuscular disorders, like cerebral palsy and Duchenne muscular dystrophy, are characterized by impaired muscle growth, which requires treatment and close follow-up. Nowadays ultrasonography is
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type Ia (GSDIa) is a rare, life-threatening inherited carbohydrate metabolism disorder caused by biallelic pathogenic G6PC gene variants resulting in deficiency of glucose-6-phosphatase. DTX401 is an investigational AAV8 vector containing the human G6PC gene. DTX401-CL301 is a pivotal, phase 3, double-blind, randomized, placebo-controlled trial of DTX401 in patients ≥ 8 years with GSDIa. The primary endpoint was percent change from Baseline to Week 48 in daily cornstarch intake for the DTX401 versus placebo group. Participants were randomly assigned (1:1) to blinded DT
СтатьяРандомизированное исследованиеКлиническое исследование III фазыМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypertension and atherosclerosis are bidirectionally related, while platelet count could serve as an indicator of endothelial repair. Therefore, high platelet counts could be associated with hypertension by indicating more intense endothelial repair activity. Furthermore, short stature has been shown to constitute a risk of atherosclerosis. Since inflammation-related single-nucleotide polymorphism (SNP (rs3782886)) is reportedly associated with myocardial infarction and short stature, rs3782886 could be associated with a high platelet count and thus more intense endothelial repair
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucocorticoid-remediable aldosteronism (GRA) is a hereditary form of primary hyperaldosteronism and the most common monogenic cause of hypertension. A chimeric gene duplication leads to ectopic aldosterone synthase activity in the cortisol-producing zona fasciculata of the adrenal cortex, under the regulation of adrenocorticotropin (ACTH). Hypertension typically develops in childhood, and may be refractory to standard therapies. Hypokalemia is uncommon in the absence of treatment with diuretics. The discovery of the genetic basis of the disorder has permitted the development of accurate diagn
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY DESIGN: Cross-sectional cohort study of elderly people.
OBJECTIVES: To examine the factors influencing osteophyte formation without lumbar disc degeneration and to estimate the implications of osteophytes from the viewpoint of low back pain and gene polymorphisms.
SUMMARY OF BACKGROUND DATA: The degenerative changes that occur in the intervertebral discs are the point of departure of osteophyte formation. Several studies on factors associated with genetic susceptibility to spinal osteophyte formation, such as VDR and TGF-beta1. However, there are no detailed studies concerning osteophy
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meiotic recombination is essential for the segregation of homologous chromosomes and formation of normal haploid gametes. Decreased recombination is associated with the production of aneuploid sperm in humans. MLH1, a DNA mismatch repair protein, was recently found to mark the sites of recombination in humans. Newly developed immunofluorescence techniques to identify MLH1 foci on synaptonemal complexes (SCs) in pachytene cells from testicular tissue have opened up a new avenue of research on meiotic recombination. Future studies on normal and abnormal recombination in early meiosis will furthe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meiotic recombination is a fundamental process that generates genetic diversity by creating new combinations of existing alleles1. Whereas crossovers in humans are well characterized2, the more frequent non-crossovers that lead to gene conversion remain challenging to study. Here we show that single high-fidelity long sequencing reads from sperm can capture both crossovers and non-crossovers, which enables effectively arbitrary sample sizes for analysis from a single male. We analysed 2,382 candidate non-crossovers in 15 sperm samples from 13 donors, and identified a consistent component with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The current study was designed to evaluate the effect of particle size (PS) and inclusion level of wheat straw (WS) obtained from genetically improved wheat on the performance and feeding behavior of Sahiwal cows. Twelve multiparous, mid-lactating Sahiwal cows (DIM 135 ± 25, mean ± SD; 12.8 ± 1.6 kg/d milk, 331 ± 21 kg of BW) were split into groups of 4 and subjected to each of four treatments in a 2*2 cross-over design. For experimental diets, TMR differed in the length and inclusion level of the WS component in that diet, (1) straw chopped with a 2 cm screen (Fine chopped- FC, and inclusion,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The two pathogenic species of Neisseria, N. meningitidis and N. gonorrhoeae, have evolved resistance to penicillin by alterations in chromosomal genes encoding the high molecular weight penicillin-binding proteins, or PBPs. The PBP 2 gene (penA) has been sequenced from over 20 Neisseria isolates, including susceptible and resistant strains of the two pathogenic species, and five human commensal species. The genes from penicillin-susceptible strains of N. meningitidis and N. gonorrhoeae are very uniform, whereas those from penicillin-resistant strains consist of a mosaic of regions resembling t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variation in sister chromatid exchange (SCE) frequency in lymphocytes of 125 persons was compared using a multivariate general linear model. The study was performed to determine whether SCE frequency differs with respect to age, sex, smoking, and breast cancer status. Study subjects were divided into: members of two branches of families having an excess of cancer (primarily breast) including a brother and sister in one family who developed nonbreast malignancies within 1 yr of the study; women in both families successfully treated for breast cancer (all at least 5 yr posttreatment); and women
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования