INTRODUCTION: RNU4ATAC-opathy is a rare autosomal recessive disorder characterized by a wide clinical spectrum, including brain anomalies, seizures, strokes, immunodeficiency, and cardiac defects. Other manifestations include ophthalmologic, dermatologic, renal, gastrointestinal, auditory, and endocrine involvement. Here, we report the identification of pathogenic RNU4ATAC variants through whole exome sequencing in an infant presenting with microcephaly, growth failure, and immunodeficiency.
CASE PRESENTATION: We describe an 11-month-old infant who had been followed since 4 months of age for
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study is concerned with the incidence and type of temporal bone anomalies that might be present in persons who, apart from their deafness, are normal. It also attempts to correlate demonstrated abnormalities with the etiology of deafness. Review of the results will permit a reassessment of the value of roentgenographic studies in the routine evaluation of deaf children. One hundred and four deaf students, 3 to 21 years of age, were studied by physical examination, audiometry, and temporal bone tomography. A pertinent history was requested, and appropriate medical records were obtained. Ro…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 17 cases of sudden deafness in children and juveniles treated in the HNO-Universitäts-Klinik Erlangen between August 1977 and December 1980 are analyzed and correlations of symptoms and possible etiologies are discussed. There is no unique clinical picture. Vascular reasons do not play an important role contrary to adult patients. Unexpectedly viral infections are not of great importance. Young patients who had a sensorineural hearing loss prior to the sudden deafness seem to have a bad prognosis for therapy. Vestibular involvement seems to be of no meaning for a successful therapy in chil…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования