We report the case of a 4-year-old boy with Marfan syndrome whose parents reported he had had low visual acuity since birth. On examination, there was microspherophakia and a small subluxation of the lens. The objective refraction was -23.75 - 2.75 x 70 in the right eye and -25.50 -3.50 x 90 in the left eye. Since the microspherophakia and the high myopia severely affected the boy's quality of life, clear lens extraction, anterior vitrectomy, posterior surgical capsulotomy via the pars plana, and intraocular lens implantation were performed. Two years postoperatively, the patient had centered
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The anterior transcorneal approach, using Klötis apparatus, was employed to conduct phacophagia in 29 eyes. This transcorneal approach to an ectopic lens is sufficient if care is taken to place the keratotomy on the meridian opposite to that of the lens displacement. Patients have been followed up for from 1 to 5 years and anatomical results are excellent; no complications have been reported, but this technique cannot be employed in patients over 30 years of age. Indications and contraindications for this method are discussed, together with the advantages and inconveniences of other techniques
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 16-year-old boy presented with decrease of vision over a period of 2 years. On examination, he was diagnosed to have microspherophakia with lenticular myopia with secondary glaucoma in both eyes. He was treated by lens aspiration and two-point capsular support using a modified capsular tension ring (M-CTR) and capsular tension segment (CTS) sutured to the sclera along with implantation of a foldable intraocular lens inside the bag. Lens aspiration was performed without artificial capsular hook support of the bag, as the lens was soft and vitreous was formed. However, M-CTR rotation into the
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is a rare inherited autosomic disorder, which encompasses a variety of systemic manifestations caused by mutations in the Fibrillin-1 encoding gene (FBN1). Cardinal clinical phenotypes of MFS are highly variable in terms of severity, and commonly involve cardiovascular, ocular, and musculoskeletal systems with a wide range of manifestations, such as ascending aorta aneurysms and dissection, mitral valve prolapse, ectopia lentis and long bone overgrowth, respectively. Of note, an accurate and prompt diagnosis is pivotal in order to provide the best treatment to the patient
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome (MFS) is a rare autosomal dominant connective tissue disorder. Diagnosing MFS can be challenging as the disease's severity and clinical manifestations differ between pathogenic variants, and because a lack of published information currently exists on phenotype-genotype correlations. This report aims to underline the clinical manifestations associated with fibrillin-1 (FBN1) gene mutations by assessing MFS in 6 families from China.
METHODS: We diagnosed 6 patients and their relatives with MFS by combining a clinical examination (based on the 2010 revised Ghent nosol
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Classic homocystinuria (HCU) was added to newborn screening (NBS) by Robert Guthrie a few years after the disorder was first described. The justification for NBS was similar to that for PKU, that presymptomatic identification and early dietary treatment would prevent the clinical consequences, which, for HCU, are mental deficiency, ectopia lentis, skeletal abnormalities, and thromboembolism. It was assumed that identifying increased methionine in the screening blood specimen would identify all affected neonates. However, it is now clear that many with HCU are missed by NBS, mainly because the
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aortic root dilatation and its complications are known to be the most important and life limiting features in patients with Marfan syndrome (MFS). Since monitoring of patients, preventive medical and surgical treatments are available nowadays, other MFS pathologies are becoming more relevant for the outcome of the disease. Main pulmonary artery (MPA) dilatation is a cardiac finding, which has not been fully investigated in children. Due to the similarities in tissue composition of the aortic and pulmonary root, MPA dilatation may cause complications and require treatment. In addition, it may b
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The zonule of Zinn (ciliary zonule) is a system of fibers that centers the crystalline lens on the optical axis of the eye. Mutations in zonule components underlie syndromic conditions associated with a broad range of ocular pathologies, including microspherophakia and ectopia lentis. Here, we used HPLC-mass spectrometry to determine the molecular composition of the zonule.
METHODS: Tryptic digests of human and bovine zonular samples were analyzed by HPLC-mass spectrometry. The distribution of selected components was confirmed by immunofluorescence confocal microscopy. In bovine samp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Refractive correction of aphakia in childhood can be a complex management issue following lensectomy for congenital cataract or ectopia lentis. Some children have inadequate capsular support to allow an 'in the bag' or sulcus fixated intra-ocular lens (IOL). In such cases, options for refractive correction include spectacles, contact lenses, or surgically fixed IOLs. Many methods of IOL fixation have been described, but none are widely adopted in children. In recent years, the iris-fixated Artisan Aphakic IOL has gained popularity, but there is still significant concern about the rate of corne
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new CT-based diagnostic method of protrusio acetabuli (PA) was introduced. However, prevalence of PA by this method and correlation between PA and other manifestations of Marfan syndrome (MFS) is unknown in Korean MFS patients. This study aimed to investigate the prevalence of PA diagnosed by a CT-based method in Korean patients with MFS, the association of PA with other manifestations of MFS, and the contribution of PA to MFS diagnosis. We retrospectively reviewed the records of 146 MFS patients with the presence of a causative FBN1 mutation and 146 age- and sex-matched controls from a sing
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most common mutations found in FBN1 are missense mutations (56%), mainly substituting or creating a cysteine in a cbEGF domain. Other mutations are frameshift, splice and nonsense mutations. There are only a few reports of patients with marfanoid features and a molecularly proven complete deletion of a FBN1 allele. We describe the clinical features of 10 patients with a complete FBN1 gene deletion. Seven patients fulfilled the Ghent criteria for Marfan syndrome (MFS). The other three patients were examined at a young age and did not (yet) present the full clinical picture of MFS yet. Ectop
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome is a multisystem connective tissue disorder usually associated with mutation in fibrillin, and occasionally with mutation in TGFBR1 or 2. The clinical diagnosis is made using the Ghent nosology, which will unequivocally diagnose or exclude Marfan syndrome in 86% of cases. Use of a care pathway can help implementation of the nosology in the clinic. The penetrance of some features is age dependent, so the nosology must be used with caution in children. Molecular testing may be helpful in this context. The nosology cannot be used in families with isolated aortic dissection, or wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the case of a 16-year old student with Marfan's syndrome and abdominal aortic aneurysm who presented with a diagnostic conundrum. He presented with a three months history of progressive painful left upper abdominal mass and back pain. It became severe in the last two weeks before presentation and was associated with constipation. This mass was thought to be of splenic origin but the initial ultrasound suggested a pancreatic pseudocyst. Review of his previous hospital record revealed that he had been treated for severe myopia which started at infancy. Another opthalmic review at our
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The influence of the genotype on the phenotypic expression of homocystinuria due to cystathionine beta-synthase (CBS) deficiency is frequently unclear. We therefore investigated the genotype and the phenotype of CBS deficiency in two Austrian families also considering genetic polymorphisms with a putative association with vascular disease (MTHFR 677C-->T, MTHFR 1298A-->C, F5 1691G-->A, F2 20210G-->A) and response to therapy. We identified the CBS 833T-->C/1058C-->T and CBS 828ins104/1358del134 compound heterozygous genotype in our index patients. Both patients showed mental retardation and ect
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Isolated sulfite oxidase deficiency (ISOD) is a rare autosomal recessively inherited inborn error of metabolism, caused by mutation in SUOX gene. ISOD has two kind of presentation; early and late-onset. The late-onset form is extremely rare and only 10 cases have been reported.
METHODS: We report two new cases of late-onset ISOD with biochemical and genetic confirmation. We did a review of the previously published cases of late-onset ISOD.
RESULTS: Together with the presented two cases, 12 cases were available for analysis. The median age at symptom onset and at diagnosis was 8.5
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessive variants in LTBP2 are associated with eye-restricted phenotypes including (a) primary congenital glaucoma and (b) microspherophakia/megalocornea and ectopia lentis with/without secondary glaucoma. Nosology of LTBP2 pathology in humans is apparently in contrast with the consolidated evidence of a wide expression of this gene in the developing embryo. Accordingly, in previously published patients with LTBP2-related eye disease, additional extraocular findings have been occasionally reported and include, among others, high-arched palate, tall stature, and variable cardiac involvement. A
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To analyse the occurrence of the anterior capsule contraction following cataract surgery. Capsule contraction syndrome (CCS) is defined as an extreme reduction in diameter of anterior capsulectomy, capsular bag diameter and, occasionally, displacement of the IOL after extracapsular cataract extraction. It is relatively frequent in pseudoexfoliation, advanced age, in association with uveitis, pars planitis and myotonic muscular dystrophy.
MATERIALS AND METHODS: 5965 eyes of patients were operated on cataract between 1.01.1994 and 31.12.1997 in Tadeusz Krwawicz Chair of Ophthalmology and 1
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cysthiatonine beta-synthase (CBS) deficiency (CBSD) is an autosomal recessive rare disorder caused by variations on CBS that leads to impaired conversion of homocysteine (Hcy) to cystathionine. Marked hyperhomocysteinemia is the hallmark of the disease. The administration of pyridoxine, the natural cofactor of CBS, may reduce total plasma Hcy. Patient phenotype is classified on pyridoxine responsivity in two groups: pyridoxine-responsive and non-responsive patients. Ectopia lentis, bone deformities, developmental delay, and thromboembolism are the classic signs and symptoms of the disease. Ear
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is a rare inherited disorder of the connective tissue with an autosomal dominant mode of inheritance which happens as a result of a mutation in the fibrillin-1 (FBN1) gene located on chromosome 15q21.1. This mutation results in the defective formation of microfibrils and increased levels of active transforming growth factor beta (TGF beta), leading to defective connective tissue synthesis. These changes affect various parts of the body but most notably affected are the heart, eyes, and the musculoskeletal system. The standard presenting features of a person suffering from
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования