BACKGROUND: Striae gravidarum (SG), or 'stretch marks' of pregnancy, begin as erythematous streaks, and mature over months to years to becom … es. The emergence of these fibrils was accompanied by increased gene expression of tropoelastin and fibrillin-1, but not other elastic fibre components, including fibrillin-2 and fibulin-1, -2 or -5.
CONCLUSIONS: In early SG, the elastic fibre network appears markedly disrupted, and newly synthesized tropoelastin-rich fibrils emerge, likely as a result of un …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome (MFS) is an autosomal, dominantly inherited, connective tissue disorder usually caused by a mutation in the fibrillin-1 gene (FBN1). As fibrillin-1 is a component of the extracellular matrix of the myocardium, mutations in FBN1 may cause impairment of ventricular function. Furthermore, aortic elasticity is decreased in patients with MFS, which might also impair ventricular function. We assessed biventricular function and the influence of aortic elasticity in patients with MFS by means of cardiac MRI.
METHODS AND RESULTS: Cardiac magnetic resonance was performed in …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To assess the distribution of transglutaminase (TGase) activity in ocular tissues and the target structures for cross-linking.
METHODS: Cryosections from human and cynomolgus monkey eyes were incubated with the biotinylated amine donor substrate cadaverine (biotC), which was subsequently visualized with streptavidin-peroxidase. Confocal laser scanning was used to colocalize biotC and fibrillin, a major component of elastic microfibrils and the zonular fibers in particular. Cryosections and isolated bovine zonules were treated with purified TGase 2 and biotC. The distribution of diffe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome is a genetic disorder with considerable morbidity and mortality. Presently, clinicians use the 2010 revised Ghent nosology, which includes optional genetic sequencing of the FBN1 gene, to diagnose patients. So far, only a few studies based on older diagnostic criteria have reported a wide range of prevalence and incidence. Our aim was to study prevalence, incidence, and age at diagnosis in patients with Marfan syndrome.
METHOD: Using unique Danish patient-registries, we identified all possible Marfan syndrome patients recorded by the Danish healthcare system (1977-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome is a heritable connective tissue disease. Definitive diagnosis is complex, and requires sequencing of a large gene, FBN1.
AIM: We aimed to develop a simple model to estimate the pre-test probability of Marfan syndrome.
DESIGN: Prospective cross-sectional study.
METHODS: We applied diagnostic standards for definitive diagnosis or exclusion of Marfan syndrome in 329 consecutive persons. In 208 persons with random assignment to our derivation group, we performed multivariate logistic regression to assess 14 clinical variables for inclusion in a prediction model with
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome is mainly caused by mutations in the FBN1 gene. Diagnosis is usually based on clinical criteria, but the phenotypic presentation varies widely among affected individuals. Aortic dissection or rupture is the cause of death in over 90% of untreated patients. Early identification of individuals at risk is important given the availability of medical and surgical treatment that can significantly improve life-expectancy. Molecular testing could provide an etiologic diagnosis in patients who present with milder or atypical clinical forms of the disease. Moreover, it could contribute t
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most common mutations found in FBN1 are missense mutations (56%), mainly substituting or creating a cysteine in a cbEGF domain. Other mutations are frameshift, splice and nonsense mutations. There are only a few reports of patients with marfanoid features and a molecularly proven complete deletion of a FBN1 allele. We describe the clinical features of 10 patients with a complete FBN1 gene deletion. Seven patients fulfilled the Ghent criteria for Marfan syndrome (MFS). The other three patients were examined at a young age and did not (yet) present the full clinical picture of MFS yet. Ectop
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the fibrillin-1 (FBN1) gene cause Marfan syndrome (MFS) and have been associated with a wide range of overlapping phenotypes. Clinical care is complicated by variable age at onset and the wide range of severity of aortic features. The factors that modulate phenotypical severity, both among and within families, remain to be determined. The availability of international FBN1 mutation Universal Mutation Database (UMD-FBN1) has allowed us to perform the largest collaborative study ever reported, to investigate the correlation between the FBN1 genotype and the nature and severity of th…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome (MFS), inherited as an autosomal dominant trait, typically affects the cardiovascular, skeletal, and ocular systems. Ectopia lentis (EL) is a clinical manifestation of MFS, with stretching or disruption of the lenticular zonular filaments, leading to displacement of the lenses. EL, with or without minor skeletal changes, exists as an independent autosomal dominant phenotype linked to the same FBN1 locus.
METHODS: A consecutive series of 11 patients, affected predominantly by EL, was analysed for FBN1 mutations using PCR, SSCA, and sequencing.
RESULTS: Six mutation
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant disorder of connective tissue characterized by skeletal, ocular and cardiovascular manifestations. The disease is caused by mutations in the FBN1 gene, encoding fibrillin, an important component of elastic fibers. Diagnosis of Marfan syndrome is currently based on detailed clinical examination and/or mutation analysis in the fibrillin gene. Clinical expression varies widely both among and within families, rendering clinical diagnosis extremely difficult. In this study, we performed segregation analysis of allelic DNA polymorphisms to support diagn
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The periodontal ligament (PDL) is situated between the tooth root and alveolar bone, thereby supporting the tooth, and is composed of collagen and elastic system fibers. Marfan syndrome type I (MFS1, MIM #154700) is caused by mutations in FBN1 encoding fibrillin-1, which is a major microfibrillar protein of elastic system fibers. MFS1 is characterized by tall stature, aortic/mitral valve prolapse, and ectopia lentis and is occasionally accompanied by severe periodontitis. Since little is known about the biological functions of elastic system fibers in PDLs and the pathogenesis of the periodont…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome is an autosomal dominantly (AD)-inherited disease that results from pathogenic variants in the Fibrillin 1 (FBN1) gene, and is characterised by tall stature, elongated limbs and digits, lens abnormalities and aortic root dilatation, aneurysms and dissection, but milder forms also occur. Radiological imaging suggests that Marfan syndrome affects between one in 3000 and 5000 of the population. The aim of this study was to determine the population frequency of Marfan syndrome from the number of predicted pathogenic FBN1 changes found in a normal database. FBN1 variants were downlo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objectives: In this study, the effects of a six-week training program and various diets on subfatin, asprosin, irisin, leptin, ghrelin and the lipid profile were investigated in overweight women. Materials and Methods: A total of 78 women voluntarily participated in the study. Groups: The study was divided into eight groups: Healthy Control, Obese Control, Obese + Vegetarian, Obese + Ketogenic, Obese + Intermittent Fasting, Obese + Exercise + Vegetarian, Obese + Exercise + Ketogenic and Obese + Exercise + Intermittent Fasting. While there was no intervention in the healthy and o
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diabetes mellitus (DM) and arginine vasopressin deficiency (AVP-D) are characterized by polyuria. Marfan syndrome is an autosomal dominant disorder caused by pathogenetic variants in FBN1. Here, we report a patient with type 2 diabetes mellitus, AVP-D, and Marfan syndrome. Although the coexistence of type 2 diabetes mellitus and AVP-D is rare, for those patients with type 2 diabetes mellitus, the existence of AVP-D should be considered when polyuria is not in accordance with the blood glucose levels, especially for those with a low urine specific gravity. Specific symptoms or signs help to ide
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome, caused by mutations in the gene for fibrillin-1, leads to thoracic aortic aneurysms (TAAs). Phenotypic modulation of vascular smooth muscle cells (SMCs) and ECM (extracellular matrix) remodeling are characteristic of both nonsyndromic and Marfan aneurysms. The ECM protein FN (fibronectin) is elevated in the tunica media of TAAs and amplifies inflammatory signaling in endothelial and SMCs through its main receptor, integrin α5β1. We investigated the role of integrin α5-specific signals in Marfan mice in which the cytoplasmic domain of integrin α5 was replaced with t…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An ovarian cyst is a common hormonal disorder that affects the ovaries in females of reproductive age. Environmental and genetic factors may contribute to the beginning of the disease, although the lack of a clear aetiology. Menstrual irregularities, increased hair growth, and acne are some of the most important signs. In order to control symptoms and prevent the development of chronic medical disorders, early identification is essential. The goal of this study was to assess fetuin-A levels and relationships in polycystic ovary syndrome (PCOS) patients. The connection between fetuin-A and aspr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Asprosin is a novel fasting-induced protein encoded by fibrillin-1 (FBN1) gene, produced when FBN1 is cleaved by the enzyme furin, and is associated with insulin resistance and polycystic ovarian syndrome in humans. To characterize mRNA abundance of FBN1, FURIN, and the presumed asprosin receptor, olfactory receptor family 4 subfamily M member 1 (OR4M1) in granulosa (GC) and theca cells (TC), and identify hormones regulating FBN1 mRNA expression, GC and TC from small (1-5 mm; SM) and large (>8 mm; LG) follicles were collected from ovaries of heifers obtained at an abattoir and used for real-ti…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis for a child featuring unexplained rapid growth and heart malformation.
METHODS: Whole exome sequencing (WES)was carried out for the patient. Suspected variant was verified by Sanger sequencing and subjected to bioinformatic analysis.
RESULTS: The child was found to harbor a novel de novo c.5846_5848delATA (p. N1949del) variant in exon 48 of the FBN1 gene, which was predicted to be pathogenic by Mutation Taster. The patient was ultimately diagnosed with Marfan syndrome.
CONCLUSION: Above finding has enriched the spectrum of genetic variants associated
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
White adipose tissue is a dynamic endocrine organ that releases an array of adipokines, which play a key role in regulating metabolic homeostasis and multiple other physiological processes. An altered adipokine secretion profile from adipose tissue depots frequently characterizes obesity and related cardio-metabolic diseases. Asprosin is a recently discovered adipokine that is released in response to fasting. Following secretion, asprosin acts - via an olfactory G-protein coupled receptor and potentially via other unknown receptor(s) - on hepatocytes and agouti-related peptide-expressing neuro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования