The carrier frequency of spinal muscular atrophy varies from 1:168 to 1:35. We analyzed the carrier rate in a large population in Israel, ev … t difference in frequency between the ethnic groups: 13.5% among Ashkenazim, 6% among North-African Jews (p < 0.001). This difference was consistent in both centers and in exon 8 as well. There is, therefore, a higher prevalence of false negative results in some ethnic groups. The discrepancy between the rates of deletions versus duplications can be ex …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A common feature of the five faiths discussed in this article is change over time. This allowed diversity within the religions, and generall … ontinues, with various rabbinic rulings permitting the use of assisted reproductive technologies by Jews to fulfill the obligation to procreate, and the Vatican reinforcing its opposition to these and to genetic testing on embryos and embryonic stem cell research.
Историческая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease (GD) type 1 is the most frequent autosomal recessive disorder among Ashkenazi Jews, but because the phenotype is tremendously variable, including it in the 'Ashkenazi Panel' of carrier screening is controversial. As part of a nationwide study conducted in Israel to evaluate the outcomes of carrier screening for GD, we studied the experience of 65/82 (79%) of the couples identified as being at risk for an affected child. We found that pre-test information was regarded as insufficient and improved in post-result counseling. About 70% of the subjects interpreted the genetic counse…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thromboangiitis obliterans or Buerger's disease is a segmental occlusive inflammatory condition of arteries and veins, characterized by thro … rope to values as high as 45 to 63% in India, 16 to 66% in Korea and Japan, and 80% among Ashkenazi Jews. The etiology of thromboangiitis obliterans is unknown, but use or exposure to tobacco is central to the initiation and progression of the disease. If the patient smokes, stopping completely is an essential first step of treatment. The effectiveness …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial Mediterranean fever is the best known of the recurrent hereditary autoinflammatory diseases. It predominantly affects subjects of Mediterranean origin, Sephardic Jews in particular. Its gene, MEFV, is located on chromosome 16 and has autosomal recessive transmission, with incomplete penetration. It codes for a protein called pyrin or marenostrin, which is probably involved in the inflammatory process. In most cases, the first episodes appear before the age of 20 years and very rarely after the age of 40. Episodes usually last a few days, although they may extent over several weeks whe…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Fas antigen is a cell surface receptor-mediating cell apoptosis. Recent studies have demonstrated that Fas-associated apoptosis is involved in the pathogenesis of Alzheimer's disease (AD). Moreover, the Fas gene is located on chromosome 10q24.1, a region of linkage to late-onset AD (LOAD). These two criteria, pathobiological and positional, make the Fas antigen an interesting candidate for an association with AD. We performed a case-control association study between the common A/G polymorphism at position -670 in the Fas gene (TNFSRF6) promoter and sporadic AD in Jews, investigating whethe…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The literature regarding mycosis fungoides in children is sparse. To shed further light on the characteristics of mycosis fungoides in the paediatric population we analysed the clinicopathological features of 10 patients in whom this malignancy was diagnosed before the age of 18 years. All were Jews and Arabs with histologically proven patch/early plaque stage disease: 4 in stage IA, 4 in IB and 2 with unilesional disease. Seven patients had hypopigmented lesions either constituting the sole manifestation (2 patients) or in combination with classic lesions (5 patients); of these, 3 had light s…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with adult hexosaminidase A (Hex A) deficiency may have clinical manifestations similar to amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Mutations in the hexosaminidase A (HEXA) gene are common in the Jewish Ashkenazi population in Israel. Serum samples of 115 Israeli patients with sporadic ALS were screened for enzymatic activity to detect "enzyme-based carriers." Fifteen samples with low (< 50%) enzymatic activity were subjected to mutation analysis, which included the two common mutations in the HEXA gene among Ashkenazi Jews (+1278TATC and IVS12+1G-->C). Three "enzymatic carrier" patients …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in GJB2, the gene encoding connexin-26 at the DFNB1 locus on 13q12, are found in as many as 50% of subjects with autosomal recessi … th GJB2. Analysis of haplotypes associated with the deletion revealed a founder effect in Ashkenazi Jews and also suggested a common founder for countries in Western Europe. These results have important implications for the diagnosis and counseling of families with DFNB1 deafness.
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) in Libyan Jews, linked to the E200K mutation in PRNP (E200KCJD), is the most prevalent of the inherited prion diseases. As other prion diseases, E200KCJD is characterized by the brain accumulation of PrP(Sc), a pathologic conformational isoform of a normal glycoprotein denominated PrP(C). To investigate whether the E200K mutation is enough to de novo confer PrP(Sc) properties to mutant PrP, as suggested by experiments in Chinese hamster ovary cells, we examined the biochemical behavior of E200KPrP in brains and fibroblasts from sporadic as well as homozygous and…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial Mediterranean fever (FMF) is an autosomal recessive disease clinically characterized by recurrent short self-limited attacks of fever accompanied by peritonitis, pleurisy, and arthritis and can lead to amyloidosis and renal failure in the longer term. It is prevalent mainly in non-Ashkenazi Jews, Armenians, Turks, and Arabs. Due to the lack of an accurate diagnostic test, patients often experience years of attacks and invasive diagnostic procedures before the correct diagnosis is made and adequate treatment is begun. Recently, the gene responsible for FMF, denoted pyrin, has been clon…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal tubular dysgenesis (RTD) is a very rare malformation. 48 cases have been described, mostly in North America, Europe and Israel. Histopathological examination plays a key role in its diagnosis of RTD. We present the results of a retrospective study documenting the frequency, clinical manifestations and pathological findings in RTD in the Upper and Eastern Galilee. In 343 perinatal autopsies performed in Safed and Nahariya Hospitals between 1974 and 1997, there were 5 cases with RTD. All were men, 3 were Druze and 2 were Jews. The parents of the Druze patients were first cousins; 2 cases w…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial Mediterranean fever (FMF) is an autosomal recessive disease of unknown etiology, characterized by recurrent self limited episodes of fever and polyserositis. Some patients develop generalized amyloidosis, which can be fatal. Colchicine therapy modifies the natural history of the disease by decreasing the attack frequency and preventing amyloid deposition. The disease is common among Sephardic Jews, Arabs, Armenians and has also been sporadically found in other ethnic groups of Mediterranean origin. We report two cases of FMF in brothers living in Abruzzo, Italy. They were born from co…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tay-Sachs disease is a genetically determined neurodegenerative disorder, resulting from mutations of the hexosaminidase (Hex) A gene coding for the alpha-subunit of beta-D-N-acetyl-hexosaminidase. Clinically, there is severe encephalomyelopathy leading to death within the first few years of life. Hex A activity is usually absent in tissue and body fluids of these patients. Juvenile and adult Hex A deficiencies are less severe but rare variants with some residual Hex A activity. All these variants are most prevalent among Ashkenazi Jews. We describe a non-Jewish family in which four adult brot…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study is carried out to evaluate the effect of chromosomal morbidity (45x/46xx or 45x/47xxx or 45x) in the females with Turner s … ts is here reviewed as well as illustrated by data obtained on a sample of healthy control group of Jews from Israel.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with inflammatory bowel disease diagnosed in the greater Cape Town area between the years 1980 and 1984 inclusive were studied to e … per year respectively and those for ulcerative colitis 1.9, 5.0 and 0.6/100 000 respectively. Among Jews the incidence was higher for both Crohn's disease (10.4/100 000) and ulcerative colitis (17.0/100 000). Of patients with ulcerative colitis 35% had limited proctitis, 26% proctosigmoiditis, 12% left-sided disease and 27% total colitis. Of patients w …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tourette syndrome is a common hereditary neuropsychiatric disorder consisting of multiple tics and vocal noises. We summarize here clinical aspects of 250 consecutive cases seen over a period of 3 years. The sex ratio was four males to one female, and the mean age of onset was 6.9 years. Only 10% were Jewish, indicating that it is not more prevalent in Ashkenazi Jews. Only 33% had compulsive swearing (coprolalia), indicating that this is not necessary for the diagnosis. The most frequent initial symptoms were rapid eye-blinking, facial grimacing, and throat-clearing. In this series, it was cle…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One thousand thirty-three native and immigrant Israelis, divided into 10-year age groups, were tested for the hepatitis B surface antigen (HBSAg) and antibody (anti-HBS). The prevalence of anti-HBS was 10.1%, increasing with age from the first (6.3%) through the fifth decade (16.2%) and declining slightly in the sixth and seventh decades. The age-adjusted prevalence of anti-HBS was higher for native Arabs (20.8%) compared with native Jews (4.8%), and for immigrants from North Africa (33.3%), compared with immigrants from the Middle and Near East (20.1%) and Western ("Ashkenazi") countries (8.5…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mumps and rubella are vaccine-preventable viral diseases through the measles-mumps-rubella-varicella (MMRV) vaccine, administered at 12 mont … h odds ratios observed in children younger than 4 years old and adults older than 30 years), males, Jews, and others. Concordant sero-positivity for both mumps and rubella viruses was observed in 83.9% of the tested samples. The Israeli population was sufficiently protected against rubella but not against mumps. Since both components are administered i …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease (GD) has phenotypic variability. Increased GD awareness especially among at-risk Ashkenazi Jews (AJ) and availability of non-invasive diagnosis induced trend to prenatal screening. We retrospectively assessed pediatric (<16years) Israeli AJ GD patients to ascertain demographics and phenotype at presentation and over-time because many were identified by large-scale screening. 55/67 patients born since 01/01/2000 are AJ with non-neuronopathic GD: 28 (50.9%) are N370S/N370S; 24 (43.6%) are N370S/other; 3 (3.5%) have no N370S allele. 30 (54.5%) diagnosed by screening; 10 (18.2%) wi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования