Spinal Muscular Atrophy (SMA) is an autosomal recessive disease, which is characterized by degeneration of the anterior horn cells of the spinal cord. SMA is classified into 3 clinical subtypes, type I (severe), type II (intermediate), and type III (mild). Two genes, SMN1 and NAIP, have been identified as SMA-related genes. The SMN1 gene is now recognized as a responsible gene for the disease because it is deleted or mutated in most SMA patients. However, the role of the NAIP gene in SMA has not been fully clarified. To clarify the contribution of NAIP to the disease severity of SMA, we studie
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To develop and apply efficient multiplex preimplantation genetic diagnosis (PGD) protocols for spinal muscular atrophy (SMA).
DESIGN: Two multiplex PGD protocols were developed allowing the detection of the common homozygous deletion of the telomeric spinal muscular atrophy gene (SMN1), together with two microsatellites located on each side of SMN1.
SETTING: The molecular genetics laboratory of the university hospital in Montpellier.
PATIENT(S): A couple who had already given birth to a child affected with SMA.
INTERVENTION(S): In vitro fertilization using intracytoplasmic sperm
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Noninvasive ventilation has become increasingly available to spinal muscular atrophy (SMA) patients since the early 1990 s. This is expected to have improved survival for SMA type 1 patients.
OBJECTIVE: To assess whether there has been a change in survival in patients with SMA type 1 between 1980 and 2006.
METHODS: We used deidentified, family-reported data from participants in the International Spinal Muscular Atrophy Patient Registry and obtained additional clinical information through a mail-in questionnaire. One hundred forty-three patients with SMA type 1 were included in th
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is the leading genetic cause of infant mortality. SMA is caused by the homozygous absence of survival motor neuron-1 (SMN1). SMN2, a nearly identical copy gene, is retained in all SMA patients and encodes an identical protein as SMN1; however, SMN1 and SMN2 differ by a silent C to T transition which results in the production of an alternatively spliced isoform (SMNDelta7), which encodes a defective protein, demonstrating that the absence of the short peptide encoded by SMN exon 7 is critical in SMA development. Previously, we have shown that for some functions het
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several mice models have been created for spinal muscular atrophy (SMA); however, there is still no standard preclinical testing system for the disease. We previously generated type III-specific SMA model mice, which might be suitable for use as a preclinical therapeutic testing system for SMA. To establish such a system and test its applicability, we first created a testing protocol and then applied it as a means to investigate the use of valproic acid (VPA) as a possible treatment for SMA. These SMA mice revealed tail/ear/foot deformity, muscle atrophy, poorer motor performances, smaller com
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy is the second most frequent autosomal-recessive disorder in Europeans. There are no published epidemiological data on SMA in Estonia and other Baltic countries. The aim of this study was to estimate the incidence of SMA I in Estonia. All patients with SMA I diagnosed between January 1994 and December 2003 were included in the study. The diagnosis was established on the basis of neurological evaluation, ENMG findings, molecular studies and muscle biopsy. PCR and restriction enzyme analysis was used to detect the homozygous deletion of the SMN1 gene. A total of 9 cases of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two unrelated patients with infantile spinal muscular atrophy (SMA) types II and IIIa who developed alveolar rhabdomyosarcoma (ARMS) at 15 and 19 years, respectively. The tumours were located in the forearm, within severely atrophic flexor muscles. They displayed a similar histology and shared the most common translocation, t(2;13)(q35;14) in ARMS. Since cell proliferation is increased in de- and regenerating muscle and the PAX3/FKHR fusion protein activates myogenic transcription, it is tempting to speculate whether severe muscle atrophy in SMA might predispose to malignant transfor
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive spinal muscular atrophy (SMA) shows substantial phenotypic variability, presenting at a variety of ages from infancy to adult life. Diagnostic difficulties may arise because SMA sometimes produces a dystrophic or myopathic phenotype rather than classical neurogenic abnormalities. Two brothers are described who illustrate this principle and highlight the increasing importance of molecular genetics in investigating patients with neuromuscular diseases. The findings are discussed in the light of recent observations in a mouse model of SMA.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVE: Reduced bone mineral density is a feature of patients with reduced mobility. The aim of this study was to assess bone mineral density in children with spinal muscular atrophy (SMA) and to evaluate bone mineral density in relation to age and motor disability.
PATIENTS AND METHODS: We analysed bone mineral density measurements on twelve patients (4 with SMA type II, mean age 8.2 years [range 6.2 - 11.8]; 8 with SMA type III, mean age 11.8 years [range 5.5 - 20]). Dual-energy X-ray absorptiometry (DXA) was used to determine total body bone mineral density. The results were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present magnetic resonance (MR) findings of siblings affected by spinal muscular atrophy (SMA) Type II. MRI of their thighs showed severe muscle atrophy and fatty infiltration. Selective preservation of the adductor longus muscle, the gracilis muscle, and the sartorius muscles was observed, suggesting a characteristic finding of SMA Type II. These findings were more severe in the older patient.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As evidenced by the complete absence of a functionally critical sequence in exon 7, approximately 94% of individuals with clinically typical spinal muscular atrophy (SMA) lack both copies of the SMN1 gene at 5q13. Hence most carriers have only one copy of SMN1. Combining linkage and dosage analyses for SMN1, we observed unaffected individuals who have two copies of SMN1 on one chromosome 5 and zero copies of SMN1 on the other chromosome 5. By dosage analysis alone, such individuals, as well as carriers of non-deletion disease alleles, are indistinguishable from non-carrier individuals. We repo
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Described are patients initially diagnosed with progressive spinal muscular atrophy (PSMA), in whom further evaluation established another diagnosis. The authors prospectively investigated incident and prevalent cases of PSMA. Seventeen of 89 patients, after initial registration, were later excluded because reassessment revealed a diagnosis other than PSMA. In 11 of the 17 patients with a revised diagnosis, a potential treatment was available: multifocal motor neuropathy (7), chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (2), inflammatory myopathy (1), and MG (1). Other misdiagnoses includ
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a hereditary motor neuron disease, and three clinical subtypes of autosomal recessive SMA, including Werdnig Hoffmann disease (type 1), have been shown to be induced by deletion within the same genes. In order to clarify the pathogenesis of motor neuron degeneration in SMA, we immunohistochemically examine the expressions of oxidative stress-related materials (oxidative products) and glutamate transporters, which can prevent glutamate neurotoxicity, in five autopsy cases of SMA type 1. Age-matched controls did not show any deposition of oxidative products in th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infantile autosomal recessive spinal muscular atrophy (type I) represents a lethal disorder leading to progressive symmetric muscular atrophy of limb and trunk muscles. Ninety-six percent cases of spinal muscular atrophy type I are caused by deletions or mutations in the survival motoneuron gene (SMNI) on chromosome 5q11.2-13.3. However, a number of chromosome 5q-negative patients with additional clinical features (respiratory distress, cerebellar hypoplasia) have been designated in the literature as infantile spinal muscular atrophy plus forms. In addition, the combination of severe spinal mu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования