Salmonella, a significant threat to public safety, inflicts substantial economic losses on the poultry industry. The unique "parental feeding" breeding model of pigeon farms, against the "all-in & all-out" biosecurity strategy, makes them susceptible to Salmonella infections and subsequent outbreaks of pigeon paratyphoid. This study initially studied three pigeon paratyphoid outbreak incidents in Henan, China, in which 53 strains of pigeon-origin Salmonella Typhimurium (STM) were identified. Whole-genome sequencing (WGS) and antimicrobial-resistant profile analysis revealed that the three outb
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple system atrophy (MSA) is a neurodegenerative disorder characterized by various combinations of autonomic failure, parkinsonism, and cerebellar ataxia. To elucidate variants associated with MSA, we have been conducting short-read-based whole-genome sequence analysis. In the process of the association studies, we initially focused on GBA1, a previously proposed susceptibility gene for MSA, to evaluate whether GBA1 variants can be efficiently identified despite its extraordinarily high homology with its pseudogene, GBA1LP. To accomplish this, we conducted a short-read whole-genome sequenc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spinal muscular atrophy (SMA) is a debilitating neuromuscular disorder caused by biallelic deletion of the SMN1 gene. Nusinersen, an antisense oligonucleotide delivered intrathecally, binds to the pre-mRNA of SMN1's pseudogene, SMN2, to prevent exon skipping and produce functional SMN protein to compensate for the deficiency caused by SMN1 deletion.
CASE PRESENTATION: We reviewed 15 cerebrospinal fluid (CSF) cytology specimens from 8 patients receiving nusinersen for SMA. Macrophages with peculiar inclusions ("nusinophages") were seen in 8 specimens from 4 of the patients: 1 inf
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal ethanol exposure can result in loss of neural stem cells (NSCs) and decreased brain growth. Here, we assessed whether a noncoding RNA (ncRNA) related to the NSC self-renewal factor Oct4/Pou5f1, and transcribed from a processed pseudogene locus on mouse chromosome 9 (mOct4pg9), contributed to the loss of NSCs due to ethanol. Mouse fetal cortical-derived NSCs, cultured ex vivo to mimic the early neurogenic environment of the fetal telencephalon, expressed mOct4pg9 ncRNA at significantly higher levels than the parent Oct4/Pou5f1 mRNA. Ethanol exposure increased expression of mOct4pg9 ncR
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neisseria gonorrhoeae causes the sexually transmitted disease gonorrhea exclusively in humans and uses multiple strategies to infect, including acquisition of host sialic acids that cap and mask lipooligosaccharide termini, while restricting complement activation. We hypothesized that gonococci selectively target human anti-inflammatory sialic acid-recognizing Siglec receptors on innate immune cells to blunt host responses and that pro-inflammatory Siglecs and SIGLEC pseudogene polymorphisms represent host evolutionary adaptations to counteract this interaction. N. gonorrhoeae can indeed engag
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have designed a hybrid peptide by combining sequences of human β-defensin-1 (HBD-1) and θ-defensin, in an attempt to generate a molecule that combines the diversity in structure and biological activity of two different peptides to yield a promising therapeutic candidate. HBD-1 was chosen as it is a natural defensin of humans that is constitutively expressed, but its antibacterial activity is considerably impaired by elevated ionic strength. θ-Defensins are expressed in human bone marrow as a pseudogene and are homologous to rhesus monkey circular minidefensins. Retrocyclins are synthetic hu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: A significant proportion of patients with major depressive disorder (MDD) do not improve following treatment with first-line antidepressants and, currently, there are no objective indicators of predictors of antidepressant response. The aim of this study was to investigate pre-treatment peripheral gene expression differences between future remitters and non-responders to citalopram treatment and identify potential pharmacogenomic predictors of response.
METHODS: We conducted a gene expression study using Affymetrix HG-U133 Plus2 microarrays in peripheral blood samples from untreat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene duplicates generated via retroposition were long thought to be pseudogenized and consequently decayed. However, a significant number of these genes escaped their evolutionary destiny and evolved into functional genes. Despite multiple studies, the number of functional retrogenes in human and other genomes remains unclear. We performed a comparative analysis of human, chicken, and worm genomes to identify "orphan" retrogenes, that is, retrogenes that have replaced their progenitors. We located 25 such candidates in the human genome. All of these genes were previously known, and the majorit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hair examinations and comparisons conducted by forensic scientists often provide investigative and associative information. Apart from its length and its natural color, hair displays a morphologic diversity both macroscopically and microscopically. Pseudogenization of <phihHaA type I hair keratin gene inactivation highlights dramatic differences and is thought to be one of the strongest reasons for localization of hair in human. Therefore, humans have several different types of hair that can be classified depending on their body position and form. Size, angle of penetrance through the skin, em
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report eight unrelated individuals with intellectual disability and overlapping submicroscopic deletions of 8q21.11 (0.66-13.55 Mb in size). The deletion was familial in one and simplex in seven individuals. The phenotype was remarkably similar and consisted of a round face with full cheeks, a high forehead, ptosis, cornea opacities, an underdeveloped alae, a short philtrum, a cupid's bow of the upper lip, down-turned corners of the mouth, micrognathia, low-set and prominent ears, and mild finger and toe anomalies (camptodactyly, syndactyly, and broadening of the first rays). Intellectual d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The m-AAA (ATPases Associated with a variety of cellular Activities) is an evolutionary conserved metalloprotease complex located in the internal mitochondrial membrane. In the mouse, it is a hetero-oligomer variably formed by the Spg7, Afg3l1, and Afg3l2 encoded proteins, or a homo-oligomer formed by either Afg3l1 or Afg3l2. In humans, AFG3L2 and SPG7 genes are conserved, whereas AFG3L1 became a pseudogene. Both AFG3L2 and SPG7 are involved in a neurodegenerative disease, namely the autosomal dominant spinocerebellar ataxia SCA28 and a recessive form of spastic paraplegia, respect
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zoonotic infections are a growing threat to global health. Chlamydia pneumoniae is a major human pathogen that is widespread in human populations, causing acute respiratory disease, and has been associated with chronic disease. C. pneumoniae was first identified solely in human populations; however, its host range now includes other mammals, marsupials, amphibians, and reptiles. Australian koalas (Phascolarctos cinereus) are widely infected with two species of Chlamydia, C. pecorum and C. pneumoniae. Transmission of C. pneumoniae between animals and humans has not been reported; however, two o
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular diagnosis of von Willebrand Disease (VWD) is particularly complex. The autosomal von Willebrand factor gene (VWF) is large and highly polymorphic, and there is a highly homologous (>96%) partial pseudogene in chromosome 22. Because of these difficulties, application of molecular study of VWD to the clinical routine has been considerably delayed. Recent advances in sequencing technology and bioinformatics could convert direct sequencing of the complete VWF into a routine diagnostic tool for VWD, which is especially desirable in types 1 and 3. This study describes a highly optimized pr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a common autosomal dominant disorder. To date, a relatively small number of NF1 mutations have been characterized, thus precluding genotype-phenotype correlations. By genotyping 75 NF1 families, we have detected six hemizygous patients (two of whom are members of the same family). The five presumed deletions were confirmed by two quantitative methods of analysis of NF1 copy number: Southern hybridization with cDNA probes and a single-strand conformation polymorphism analysis that discriminates between the NF1 gene and the pseudogene sequences. The five deletio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Papaver somniferum (opium poppy) and related species, (S)-reticuline serves as a branch-point intermediate in the biosynthesis of numerous isoquinoline alkaloids. The berberine bridge enzyme (BBE) ([S]-reticuline:oxygen oxidoreductase [methylene bridge forming], EC 1.5.3.9) catalyzes the stereospecific conversion of the N-methyl moiety of (S)-reticuline into the berberine bridge carbon of (S)-scoulerine and represents the first committed step in the pathway leading to the antimicrobial alkaloid sanguinarine. Three unique genomic clones (bbe1, bbe2, and bbe3) similar to a BBE cDNA from Eschs
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Susceptibility to autoimmune hepatitis is associated with the HLA-DR3 and DR4 haplotypes, but which genes are directly involved in the pathogenesis, has not been established. Low levels of complement component C4 and elevated frequencies of C4 null allotypes have been described in patients, suggesting that the C4 genes, which are closely linked with the HLA loci, may play a role. We therefore examined restriction fragment length polymorphisms in the C4 and 21-hydroxylase genes, and determined HLA-A and B phenotypes, and HLA-DR, DQ and DP genotypes in a large series of Caucasoid patients with a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The von Willebrand factor (vWF) gene spans 178 kilobases in the human genome, is interrupted by 51 introns, and has been localized to human chromosome 12p12----12pter. In addition, a pseudogene that duplicates the midportion of the vWF gene has been identified on chromosome 22. In several families, large vWF gene deletions have been identified as the basis for von Willebrand's disease (vWD). In most patients, however, the vWF gene is found to be grossly intact by Southern blot analysis, a result that implies a more subtle molecular defect. The advent of the polymerase chain reaction has allowe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemileia vastatrix is the fungal pathogen responsible for coffee leaf rust (CLR), the most economically important disease of Coffea arabica worldwide. Recently, the nuclear genome of this fungus was completely deciphered. However, the mitochondrial genome of H. vastatrix has remained undercharacterized. Here, we present the complete, circularized mitochondrial genome of H. vastatrix Race I (isolate HvRI), assembled using a hybrid approach combining PacBio HiFi long reads and BGIseq short reads. The genome is 173,525 bp in length with a GC content of 33.1% and encodes 41 functional genes, inclu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytochrome P450 2D6 (CYP2D6), a key enzyme involved in the metabolism of a wide range of pharmaceuticals, exhibits extensive genetic variants, including copy number variations (CNVs) and structural alterations. Hybrid alleles formed between CYP2D6 and its highly homologous pseudogene CYP2D7 frequently result in reduced or absent enzymatic activity and show marked interethnic variability. However, accurate characterization of CNVs and hybrid structures in the Japanese population remains technically challenging. In this study, we performed a comprehensive analysis of CYP2D6 genetic and structura
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Potato (Solanum section Petota) originated from a natural hybridization between tomato and Etuberosum ancestors, through which the trait of tuber formation evolved. Genetically, tuberization in potato is controlled by FLOWERING LOCUS T (FT) homologs. However, from non-tuberous ancestors to potato, what remodeling of these tuber formation determinants emerged remains unclear. Using homology-based discovery, expression profiling, CRISPR knockouts, and genetic complementation, we here show that tuberization-controlling FT-like genes underwent Petota-specific expansion, restructuring, and divergen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.