The endoplasmic reticulum (ER) is the largest intracellular organelle carrying out a broad range of important cellular functions including p … ibe recent advances in the research to uncover the role of ER stress signaling in neurodegenerative retinal diseases including age-related macular degeneration, inherited retinal degeneration, achromatopsia and cone diseases, and diabetic retinopathy. In some chapters, we highlight the complex interactions between the ER and other intracellular organelles focusing …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The retina is one of the most complex and extraordinary human organs affected by genetic, metabolic, and degenerative diseases, resulting in blindness for ∼1.3 million people in the United States and over 40 million people worldwide. This translates into a huge loss of productivity, especially among younger patients with inherited retinal diseases (IRDs) and diabetic retinopathy. Age-related macular degeneration accounts for 90% of all blindness cases worldwide. The prevalence of this condition is projected to reach over 5 million individuals over the next 3 decades. There are also >20 IRD phe…
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine whether the rare NLRP3-Associated Autoinflammatory Disease (NLRP3-AID) is associated with retinal changes and to assess the ocular involvement.
METHODS: A retrospective cohort study of 20 patients(40 eyes) diagnosed with rare NLRP3-AID at Peking Union Medical College Hospital, from April 2015 to August 2022. Patients underwent a comprehensive ophthalmological examination, including visual acuity, intraocular pressure examination, slit-lamp examination, fundus photography, optical coherence tomography(OCT), and fluorescence angiography (FA). Some patients also underwent o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diabetic retinal disease (DRD), the most common complication of diabetes and a leading cause of blindness in working age individuals, is now understood to be a form of sensory neuropathy or neurovascular degeneration. Current treatments are focused on advanced vision-threatening disease and a single molecular target, vascular endothelial growth factor, has an approved therapy. We trace the evolution of understanding of DRD pathogenesis, identify new approaches to clinical assessment, trials infrastructure and design, and target identification to accelerate selection and evaluation of new thera
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
miRNA are short non-coding RNA responsible for the knockdown of proteins through their targeting and silencing of complimentary mRNA sequences. The miRNA landscape of a cell thus affects the levels of its proteins and has significant consequences to its health. Deviations in this miRNA landscape have been implicated in a variety of neurodegenerative diseases and have also garnered interest as targets for treatment. Retinal ganglion cells are the sole projection neuron of the retina with their axons making up the optic nerve. They are a focus of study not only for their importance in vision and
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine the prevalence of primary angle-closure disease (PACD) in patients with retinitis pigmentosa (RP).
METHODS: This was a retrospective review of the electronic medical records of all RP patients over the age of 10 years attending the Genetics Eye Clinic of a tertiary-care hospital during a 7-year period. Information regarding age, gender, vision, refraction, lens, intraocular pressure (IOP), type of RP, and inheritance pattern using pedigree charts for all patients were obtained. Patients with a shallow anterior chamber, high IOP, or glaucomatous optic discs were referred
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of Fabry disease diagnosed after recurrent cerebral infarction in a patient with central retinal artery occlusion (CRAO). A 23-year-old man presented with vision loss in his right eye (20/2000), showing CRAO. There was no identified cause for the loss of vision; however, corneal verticillata was detected in both eyes on the recurrence of the cerebral infarction. The α-galactosidase activity in leukocytes was significantly reduced to <0.3 nmol/mg of protein/hour, leading to a definitive diagnosis of Fabry disease. Enzyme replacement therapy was commenced concomitant to rehabili
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pyroptosis is a gasdermin-mediated, pro-inflammatory form of cell death distinct from apoptosis. In recent years, increasing attention has shifted toward pyroptosis as more studies demonstrate its involvement in diverse inflammatory disease states, including retinal diseases. This review discusses how currently known pyroptotic cell death pathways have been implicated in models of age-related macular degeneration, diabetic retinopathy, and glaucoma. We also identify potential future therapeutic strategies for these retinopathies that target drivers of pyroptotic cell death. Presently, the driv…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Coats' disease was originally defined as a unilateral idiopathic exudative retinopathy in young males, characterized by abnormal retinal vascular telangiectasia with intraretinal and subretinal lipid exudation. The retinal detachment is usually exudative. Herein, we describe a case of rhegmatogenous retinal detachment with detectable retinal break in a patient with Coats' disease.
CASE PRESENTATION: A 15-year-old Indo-Aryan male patient presented with sudden painless diminution of vision in his right eye of 4 days duration. Upon examination, the anterior segment in both eyes and l
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the ocular findings in a patient with glycogen storage disease II (Pompe disease).
METHODS: Case report.
RESULTS: A 14-year-old boy with Pompe disease was referred for evaluation of a retinal detachment in the left eye. Indirect ophthalmoscopy revealed bilateral fibrotic snowbanks and an inferior rhegmatogenous retinal detachment extending into the macula. Fluorescein angiography revealed mild diffuse perivascular leakage in both eyes. The retinal detachment was repaired with scleral buckling and cryotherapy. Workup for the etiology of the intermediate uveitis was unreve
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinol dehydrogenase 12, RDH12, plays a pivotal role in the visual cycle to ensure the maintenance of normal vision. Alterations in activity of this protein result in photoreceptor death and decreased vision beginning at an early age and progressing to substantial vision loss later in life. Here we describe 11 patients with retinal degeneration that underwent next-generation sequencing (NGS) with a targeted panel of all currently known inherited retinal degeneration (IRD) genes and whole-exome sequencing to identify the genetic causality of their retinal disease. These patients display a rang
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related macular degeneration and glaucoma are the commonest causes of irreversible vision loss in industrialized countries. The purine ATP is known to regulate a range of cellular functions in the retina via its action on P2 receptors, especially the P2X7 receptor. Although agents that attenuate P2X7 receptor function have been in development for many years, no compound is currently approved for the treatment of eye disease. However, newer compounds that cross the blood-brain barrier could have potential to reduce vision loss. This review will outline recent information relating to the rol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melanopsin-expressing retinal ganglion cells (mRGCs) constitute a system in the mammalian retina used for irradiance detection, regulating n … ctive disorder (SAD). Finally, we discuss the diagnostic tools that are being used to differentiate retinal diseases involving the melanopsin system in the rods and cones from the inner versus the outer retina.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To review the current state of diagnosis and management of retinal hemangioblastoma and retinal vascular proliferation arising from von Hippel-Lindau (VHL) disease.
METHODS: A review of the literature was performed. Consensus was reached among authors regarding current practice, with reference to published data where possible.
RESULTS: von Hippel-Lindau disease and its ocular manifestations are relatively rare, and there is limited evidence in the literature on which to base management. There was consensus on core principles, including 1) recognition and diagnosis of von Hippel-Lind
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report a unique retinal signaling defect in GNB5-related disease.
METHODS: A 3-year-old female child underwent detailed systemic and ophthalmological evaluation. The eye examination included fundus photography, spectral domain optical coherence tomography and an extended protocol full-field electroretinography (ERG) including the ISCEV recommended standard steps. The dark-adapted (DA) ERGs were performed to a series of white flashes (range 0.006-30.0 cd s m-2) and two red flashes. The DA ERGs to higher stimulus intensities (3.0, 10.0 and 30.0 cd s m-2) were tested using a range
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a rare case of isolated, unilateral CRAO in a young patient with mitral valve prolapse secondary to Barlow's disease.
OBSERVATIONS: A 29-year-old woman with history of premature ventricular contractions and cardiac ablation presented to the emergency room after sudden onset painless visual loss in her left eye (OS). Her vision was 20/20 in her right eye and hand motion in the left. Fundus exam demonstrated a central retinal artery occlusion (CRAO) OS. Computerized tomography of head and neck were unremarkable. She underwent cerebral angiogram and local intra-arterial thromb
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TOPIC: Retinopathy of prematurity (ROP) is a proliferative retinal vascular disease in premature infants, and is a major cause of childhood blindness worldwide. In addition to known clinical risk factors such as low birth weight and gestational age, there is a growing body of evidence supporting a genetic basis for ROP.
CLINICAL RELEVANCE: While comorbidities and environmental factors have been identified as contributing to ROP outcomes in premature infants, most notably gestational age and oxygen, some infants progress to severe disease despite absence of these clinical risk factors. The con
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования