The autism susceptibility candidate 2 (AUTS2) gene is suggested to play a critical role in early brain development, and its association with intellectual disability (ID), autism spectrum disorders, and other neurodevelopmental disorders (NDDs) has recently gained more attention. Genomic rearrangements and copy number variations (CNVs) involving AUTS2 have been implicated in a range of NDDs with or without congenital malformations and dysmorphic features. Here we report a 62 kb de novo deletion encompassing exon 6 of AUTS2 detected by chromosomal microarray analysis (CMA) in a 4.5 year-old fema
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Digital health solutions to support parent-implemented interventions alongside direct speech and language therapist (SLT) input could help increase intervention intensity for children with speech sound disorder (SSD) to meet evidence-based recommendations. This realist review explores the factors which could make intensive parent-implemented digital interventions for children with SSD effective, and how this complex intervention might work in different contexts.
METHODS: Realist review methodology was adopted to explore what works, why, how, for which parents/carers, and in what circ
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the clinical features and elucidate the molecular pathogenesis of neurodevelopmental disorder with impaired speech … ulsivity, aggressive behavior, frontal bossing, and a flat nasal bridge. Case 2 presented with mild speech disorders, mild intellectual disability, while maintaining comparable craniofacial characteristics. WES revealed compound heterozygous ZNF142 gene variants in both affected individuals (NM_001105537.4): a paternally inherited nonsense variation (c.4030C>T, p. …
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The principal component of the protein homeostasis network is the ubiquitin-proteasome system. Ubiquitination is mediated by an enzymatic cascade involving, i.e. E3 ubiquitin ligases, many of which belong to the cullin-RING ligases family. Genetic defects in the ubiquitin-proteasome system components, including cullin-RING ligases, are known causes of neurodevelopmental disorders. Using exome sequencing to diagnose a pediatric patient with developmental delay, pyramidal signs and limb ataxia, we identified a de novo missense variant c.376G>C; p.(Asp126His) in the FEM1C gene encoding a cullin-R
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Speech sound disorder (SSD) affects up to 25% of UK children and may impact on: effective communication; the development of relationships; school progression and overall well-being. The evidence base shows that intervention for children with SSD is more effective and efficient when provided intensively in relation to the number of target sounds elicited in sessions (dose) and number of sessions per week (frequency). Southern Health and Social Care (HSC) Trust's baseline intensity of speech and language therapy (SLT) intervention was similar to that often found in current practice across the UK
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficits in audiovisual speech perception have consistently been detected in patients with Autism Spectrum Disorder (ASD). Especially for patients with a highly functional subtype of ASD, it remains uncertain whether these deficits and underlying neural mechanisms persist into adulthood. Research indicates differences in audiovisual speech processing between ASD and healthy controls (HC) in the auditory cortex. The temporal dynamics of these differences still need to be characterized. Thus, in the present study we examined 14 adult subjects with high-functioning ASD and 15 adult HC while they
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism Spectrum Disorder (ASD) and Childhood Apraxia of Speech (CAS) are developmental disorders with distinct diagnostic criteria and different epidemiology. However, a common genetic background as well as overlapping clinical features between ASD and CAS have been recently reported. To date, brain structural language-related abnormalities have been detected in both the conditions, but no study directly compared young children with ASD, CAS and typical development (TD). In the current work, we aim: (i) to test the hypothesis that ASD and CAS display neurostructural differences in comparison w
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The subjective experience of anxiety plays a central role in cognitive behavioral models of social anxiety disorder (SAD). However, much remains to be learned about the temporal dynamics of anxiety elicited by feared social situations. The aims of the current study were: (1) to compare anxiety trajectories during a speech task in individuals with SAD (n=135) versus healthy controls (HCs; n=47), and (2) to compare the effects of CBT on anxiety trajectories with a waitlist control condition. SAD was associated with higher levels of anxiety and greater increases in anticipatory anxiety compared t
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
According to the DSM-IV, children with Asperger's disorder do not have significant cognitive or speech delays, whereas children with autistic disorder may or may not. In our study, children with normal intelligence who had clinical diagnoses of autism or Asperger syndrome were divided into two groups: those with and without a significant speech delay. The purpose was to determine if clinically meaningful differences existed between the two groups that would support absence of speech delay as a DSM-IV criterion for Asperger's disorder. No significant differences were found between the 23 childr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A study was made of the pronunciation of stop consonants in CVC words by three groups of preschool children. The two groups of normal children had insignificant problems, but the speech-disordered group had a wide range of errors. Errors in initial position differed from errors in final position. Voicing errors occurred most frequently in initial position, and glottal stop realizations in final position. The incidence of consonant harmony was unexpectedly low, accounting for few errors, and there was no evidence of the "fronting strategy" (Ingram, 1974) in the speech-disordered children.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the effects of small group speech therapy consisting of two children in aspects of language and social development and identify powerful predictors for maximal therapeutic gains of two-person small-group speech therapy (2-SST).
METHODS: We retrospectively reviewed the medical records of 51 children, who had participated in 2-SST. Language and social abilities of children were assessed using multiple scales at initial and follow-up visits after participating in 2-SST program. Receptive and expressive language were measured using the Preschool Receptive-Expressive Lang
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 'Speech sound disorder' is an umbrella term that encompasses dysarthria, articulation disorders, childhood apraxia of speech and phonological disorders. However, differential diagnosis between these disorders is a persistent challenge in speech pathology, as many diagnostic procedures use symptom clusters instead of identifying an origin of breakdown in the speech and language system.
AIMS: This article reviews typical and disordered speech through the lens of two well-developed models of production-one focused on phonological encoding and one focused on speech motor planning. We
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Neurodegenerative and psychiatric disorders (NPDs) confer a huge health burden, which is set to increase as populations age. New, remotely delivered diagnostic assessments that can detect early stage NPDs by profiling speech could enable earlier intervention and fewer missed diagnoses. The feasibility of collecting speech data remotely in those with NPDs should be established.
METHODS AND ANALYSIS: The present study will assess the feasibility of obtaining speech data, collected remotely using a smartphone app, from individuals across three NPD cohorts: neurodegenerative cogniti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Frequent interaction with mental health professionals is required to screen, diagnose, and track mental health disorders. However, high costs and insufficient access can make frequent interactions difficult. The ability to assess a mental health disorder passively and at frequent intervals could be a useful complement to the conventional treatment. It may be possible to passively assess clinical symptoms with high frequency by characterizing speech alterations collected using personal smartphones or other wearable devices. The association between speech features and mental health d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Major neurocognitive disorder (MND) alters cognition, memory and language, and consequently affects communication. Speech-language therapy (SLT) may alleviate communication difficulties.
AIMS: This pilot study explored the effects of intensive SLT emphasizing memory, language, and discourse impairment and complementary communication strategies, called Aid for Communication-For Persons Who Live with MND (AID-COMp).
METHODS & PROCEDURES: We employed a mixed design using quantitative and qualitative methods with four dyads, including a person living with MND (PwMND) and a family car
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Individuals with developmental language disorder or Williams syndrome are reported to use more gestures than individuals with typical development. However, these two groups differ considerably in visuospatial and language skills, two skills that are hypothesized to shape gesture rate.
AIMS: We first examined whether children with both developmental language disorder and children Williams syndrome do indeed use more gestures. Our second aim was to disentangle the role of vocabulary and visuospatial skills in the use of supplementary gestures (i.e., containing unique information). T
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose This study examined intervention intensity and service delivery with school-age children with mild or mild-moderate speech sound disorders. The commonly used business-as-usual (BAU) service delivery model and a shorter, more frequent, individual model (experimental [EXP]) were compared. Method A between-subjects group design was selected. In BAU, 11 children received group sessions, 2 times per week, 30 min per session for 6 weeks. In EXP, 11 children received individual session, 3 times per week, 5 min per session for 6 weeks. Group differences on measures of dose (i.e., therapeutic i
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To analyze the results of Long-latency Auditory Evoked Potentials (LLAEP) in children with Speech Sounds Disorder (SSD) after speech therapy.
METHODS: Longitudinal and prospective clinical study at 14 children with SSD, with ages ranging from five to seven years, of both genders. Were applied Picture Naming task and Imitation task, and from these tasks it was calculated the Percentage of Consonants Correct index. For an analysis of the LLAEP with speech stimulus and recorded the latency and amplitude values of P1, N1, P2, N2 and P3 components. Each child was evaluated in two differ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования