OBJECTIVE: To further our understanding about the molecular genetics of rheumatoid factor (RF) in rheumatoid arthritis (RA).
METHODS: The heavy and light chain variable region (V) genes of 5 new human monoclonal IgM RFs were cloned and sequenced using the polymerase chain reaction and the dideoxynucleotide termination method.
RESULTS: The results reveal the recurrent usage in two RA patients of a novel V lambda 3 germline gene, designated Humlv3c93. Specifically, in 2 of 3 RFs (C93 and D53) from one patient, the light chains in the V lambda gene-encoded region were identical to each other an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ectodermal dysplasia syndactyly syndrome 1 (EDSS1) is a rare hereditary disorder characterized by defects in teeth, hair, and nails in association with a fusion of the digits. Genetically, the disease phenotypes are caused by homozygous and compound heterozygous variants in NECTIN4 gene.
OBJECTIVE: The main objective of the study was to identify the pathogenic sequence variant(s) for family screening and identification of carriers.
METHODS: In the present study, the authors have investigated a large consanguineous family of Pakistani origin segregating autosomal recessive EDSS1.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: HIV type-1 (HIV-1) genetic diversity poses a challenge for the development of diagnostic tests based on nucleic acid amplification, which can be overcome, at least in part, by targeting multiple genomic regions. The new Roche Diagnostics COBAS TaqMan (CTM) HIV-1 v2.0 assay uses multiplex real-time PCR detection of sequences in the long terminal repeat and gag regions within the HIV-1 genome.
METHODS: We conducted initial comparative testing of HIV-1 viral load values in plasma samples from HIV-1-infected individuals using the Abbott RealTime HIV-1 (Abbott RT HIV-1), and the Roche
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on the cytogenetic, fluorescence in situ hybridization (FISH), and molecular results obtained for a patient with a mild and nonspecific pattern of minor anomalies and developmental delay. In the proband's karyotype one chromosome 18 was replaced by a ring chromosome 18 in all metaphases, with deletion of the terminal regions. Furthermore, 56% of the metaphases contained a supernumerary small ring chromosome. Microdissection followed by FISH analysis demonstrated that the small ring chromosome consisted of material from the pericentromeric region of chromosome 18. The karyotype was de
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis 1 (NF1) is a common genetic disorder characterized by abnormalities of tissues derived from the neural crest. To define germ-line mutations in the NF1 gene, we studied 20 patients with familial or sporadic cases of NF1 diagnosed clinically and one patient with only café-au-lait spots and no other diagnostic criteria. A protein truncation assay identified abnormal polypeptides synthesized in vitro from five RT-PCR products that represented the entire NF1 coding region. Truncated polypeptides were observed in 14 individuals. The mutations responsible for the generation of abnor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transposable elements (TE) are widespread genetic components that affect the structure and function of eukaryotic genomes. However, the comprehensive genomic and transcriptome characterization of buffalo TE remains unclear. Here, we first constructed a pan-TE library from 7 buffalo genomes representing both river and swamp buffalo breeds. We identified 46,389 unique TE comprising 15,975 cores and 30,414 variable elements. These TE span approximately 1.04 Gb and its length account for 33.53% of the buffalo reference genome. The core TE exhibited distinct chromosomal patterns, with the long-inte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inflammatory bowel disease (IBD) with the two predominant endophenotypes-Crohn's disease (CD) and ulcerative colitis (UC)-represents a group of chronic gastrointestinal inflammatory conditions. Since most genetic associations with IBD are often limited to independent subtypes, we reported a genome-wide association study (GWAS) cross-trait analysis combined with CD and UC to enhance statistical power. Initially, we detected 256 association signals at 54 genomic susceptibility loci and further characterized the functionality of variants within these regions. Subsequently, we revealed tissue and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cockayne syndrome (CS) is a rare disease caused by mutations in ERCC6/CSB or ERCC8/CSA. We report here the clinical, genetic, and functional analyses of three unrelated patients mutated in ERCC6/CSB with a severe phenotype. After clinical examination, two patients were investigated via next generation sequencing, targeting seventeen Nucleotide Excision Repair (NER) genes. All three patients harbored a novel, c.3156dup, homozygous mutation located in exon 18 of ERCC6/CSB that affects the C-terminal region of the protein. Sanger sequencing confirmed the mutation and the parental segregation in t
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal depression is common and has been associated with risky maternal behavior, postpartum depression, and atypical child development. Still, its association with adverse perinatal outcomes is complex. The aim of our study was to look for this potential association in our region. The medical charts of women who were treated at our High-Risk Pregnancy Clinic and gave birth at our hospital were reviewed. The Edinburgh Postnatal Depression Scale (EPDS) was used to discover prenatal depression. Patients who reported past or current mental illness were excluded. We enrolled 202 women at a mean
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bi-allelic TECPR2 variants have been associated with a complex syndrome with features of both a neurodevelopmental and neurodegenerative disorder. Here, we provide a comprehensive clinical description and variant interpretation framework for this genetic locus. Through international collaboration, we identified 17 individuals from 15 families with bi-allelic TECPR2-variants. We systemically reviewed clinical and molecular data from this cohort and 11 cases previously reported. Phenotypes were standardized using Human Phenotype Ontology terms. A cross-sectional analysis revealed global developm
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the synaptic nuclear envelope protein 1 (SYNE1) gene have been reported to cause autosomal recessive cerebellar ataxia (ARCA) type 1 with highly variable clinical phenotypes. The aim of this study was to describe the phenotypic-genetic spectrum of SYNE1-related ARCA1 patients in the Chinese population. We screened 158 unrelated patients with autosomal recessive or sporadic ataxia for variants in SYNE1 using next-generation sequencing. Pathogenicity assessment of SYNE1 variants was interpreted according to the American College of Medical Genetics standards and guidelines. We identi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Kindler syndrome (KS) is a rare autosomal recessive skin disorder, which was recently reclassified as a subtype of epidermolysis bullosa. Despite the fact that loss-of-function mutations in the FERMT1 gene, encoding kindlin-1, have been shown to cause the syndrome in numerous patients, a small number of typical cases of KS in which FERMT1 mutations could not be identified has raised the possibility that the disorder may be genetically heterogeneous.
AIM: To assess two highly consanguineous families with clinical characteristics of KS.
RESULTS: In the first family, a hitherto unre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
aHUS (atypical haemolytic uraemic syndrome), AMD (age-related macular degeneration) and other diseases are associated with defective AP (alternative pathway) regulation. CFH (complement factor H), CFI (complement factor I), MCP (membrane cofactor protein) and C3 exhibited the most disease-associated genetic alterations in the AP. Our interactive structural database for these was updated with a total of 324 genetic alterations. A consensus structure for the SCR (short complement regulator) domain showed that the majority (37%) of SCR mutations occurred at its hypervariable loop and its four con
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Complement deficiencies are rare primary immunodeficiency disorders, the diagnosis of which is often underestimated. Only a small number of molecular studies have been carried out for the characterization of the underlying genetic defects in these cases.
PURPOSE: Reporting the first family from the Arabian Gulf region with multiple members affected by meningococcemia and abscent serum complement 5 (C5). We tried to correlate clinical, biochemical and molecular genetics features of this family.
METHODS: Determination of the serum level of all complement proteins including the te
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leydig cell hypoplasia (LCH) is a rare autosomal recessive condition that interferes with normal development of male external genitalia in 46,XY individuals and is caused by inactivating mutations of the LH receptor gene. The clinical and biochemical diagnostic parameters of LCH are not always specific and may therefore show significant overlap with other causes of insufficient testicular steroid biosynthesis. We have studied a 46,XY newborn with completely female external genitalia and palpable testes. Due to an increased basal serum ratio of androstenedione/testosterone, 17 beta-hydroxystero
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porcine reproductive and respiratory syndrome virus (PRRSV) is a genetically diverse RNA virus that causes reproductive failure and respiratory disease in pigs, leading to major economic losses worldwide. Although inactivated and live-attenuated vaccines are available, they provide only partial protection, allowing endemic circulation, persistent transmission and recurrent outbreaks. The limited efficacy of current vaccines reflects the incomplete understanding of immune correlates of protection. Here, we describe a murine monoclonal antibody (IgG #18) with potent, strain-specific neutralizing
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beta (β)-thalassemia and related hemoglobinopathies remain a major genetic health burden in India. Prenatal diagnosis plays a crucial role in preventing recurrence of severe disease in high-risk couples, particularly those with previously affected children. We report two cases of prenatal diagnosis performed by mid-trimester amniocentesis in couples with prior children affected by severe β-globin disorders. In Case 1, molecular analysis of fetal DNA revealed compound heterozygosity for HBB c.92G>C (β⁺) and HBB c.126_129del (β⁰), consistent with severe β-thalassemia. In Case 2, fetal testing de
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neural tube defects (NTDs) are severe congenital anomalies resulting from improper neural tube closure. Craniorachischisis totalis, the most extreme form, involves failure of neural tube formation along the entire cranio-spinal axis. This rare condition is fatal, with limited reported cases globally. We report a case of a 35-year-old G3P1L1A1 woman admitted at 20 weeks and 4 days gestation for medical termination of pregnancy following second-trimester ultrasound findings of anencephaly and spinal dysraphism. The patient began folic acid supplementation only after pregnancy confirmation. The f
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial platelet disorder with associated myeloid malignancies (RUNX1-familial platelet disorder [RUNX1-FPD]) is caused by heterozygous pathogenic germline variants of RUNX1. In the present study, we evaluate the applicability of transactivation assays to investigate RUNX1 variants in different regions of the protein. We studied 11 variants to independently validate transactivation assays supporting variant classification following the ClinGen Myeloid Malignancies Variant Curation Expert Panel guidelines. Variant classification is key for the translation of genetic findings. We showed that ne
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chronic kidney disease caused by X-linked Alport syndrome (XLAS) is relatively rare. However, due to the nonspecific pathologic and clinical manifestations of this disease, it is easily misdiagnosed. Genetic testing is crucial in identifying suspected cases. In addition, the results of genetic testing are an important indicator of patient prognosis. This study demonstrated a novel pathogenic COL4A5 splicing site variant in a Chinese family with XLAS.
METHODS: Targeted next generation sequencing (NGS) was performed to identify the gene variant in the family members, and the gene mu
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования