PURPOSE: Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is a human genomic imprinting disorder characterized by lateralized overgrowth, macroglossia, abdominal wall defects, congenital hyperinsulinism, and predisposition to embryonal tumors. One of the molecular etiologies underlying BWS is paternal uniparental isodisomy of chromosome 11p15.5 (pUPD11). About 8% of pUPD11 cases are due to genome-wide paternal uniparental isodisomy (GWpUPD). About 30 cases of live-born patients with GWpUPD have been described, most of whom were mosaic and female. We present male patients with BWS due to GWpUPD, elucidate the
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trisomy 16q is a rare disorder with severe abnormalities, which always leads to early postnatal mortality. It usually results from a parental translocation, exhibiting 16q duplication associated with another chromosomal deletion. The present study reports on the clinical presentation and molecular cytogenetic results of a small-for-gestational-age infant, consisting of partial trisomy 16q21→qter and monosomy 2p25.3→pter. The proband presented with moderately low birthweight, small anterior fontanelles, prominent forehead, low hairline, telecanthus, flat nasal bridge, choanal atresia, clinodact
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal aneuploidy screening changed significantly in 2012 when cell-free fetal deoxyribonucleic acid (DNA) was introduced as a noninvasive prenatal test. A noninvasive prenatal test detects cell free fragments of fetal DNA from the placenta circulating in maternal blood that coexist with cell-free DNA (cfDNA) of maternal origin. Using next-generation sequencing, the noninvasive prenatal test compares maternal and fetal cfDNA ratios for chromosomes of interest (i.e., 21, 18, 13, X, and Y) to assess chromosomal aneuploidy. Compared to traditional screening using ultrasound and serum markers, t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Genetic imbalances are responsible for many cases of short stature of unknown etiology. This study aims to identify recurrent pathogenic copy number variants (CNVs) in patients with syndromic short stature of unknown cause.
METHODS: We selected 229 children with short stature and dysmorphic features, developmental delay, and/or intellectual disability, but without a recognized syndrome. All patients were evaluated by chromosomal microarray (array-based comparative genomic hybridization/single nucleotide polymorphism array). Additionally, we searched databases and previous stu
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spontaneous abortion (SA) is the loss of the conceptus before 22 weeks of gestation when fetal weight is less than 500 g. The genetic etiology accounts for more than two third of SA, and autosomal aneuploidies alone account for up to 70% fetal loss. The aim of this study was to highlight the most common chromosomal causes of fetal loss. In this study, 220 products of abortion and in utero fetal death were analyzed by using FISH (AneuVysion) on interphase nuclei from chorionic villus and by using MLPA (SALSA P036, P070 and P245 kits) on DNA extracted from fetal tissues. The gestational age rang
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Turner Syndrome (TS) is a common genetic disorder, affecting female individuals, resulting from the partial or complete absence of one sex chromosome, and occurring in approximately 50 per 100,000 liveborn girls. TS is associated with reduced adult height and with gonadal dysgenesis, leading to insufficient circulating levels of female sex steroids and to infertility. Morbidity and mortality are increased in TS but average intellectual performance is within the normal range. TS is closely associated to the presence of autoantibodies and autoimmune diseases (AID), especially autoimmune thyroidi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trisomy 18 is a chromosomal syndrome characterized by a broad clinical picture, as well as a very reserved prognosis. The aim of our study was to verify the clinical characteristics and survival of patients diagnosed in a referral hospital in southern Brazil. Our sample consisted of 31 patients, 22 were female (71%), ages ranging from 1 to 1,395 days (median 14 days). The majority had a single cell lineage with full trisomy of chromosome 18 (94%). Concerning pregnancy complications, pre-eclampsia was the main abnormality described (17%). Fetal ultrasound was performed in 23 cases, and the most
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Despite recent advances in the treatment of multiple myeloma (MM), this disease remains incurable in the majority of patients. Therefore, innovative treatment strategies are mandatory. Bivatuzumab mertansine is a novel cytotoxic immunoconjugate specifically targeting the CD44 splice variant CD44v6. To investigate the applicability of this compound to clonal plasma cell disorders, we analyzed CD44v6 expression on malignant plasma cells from patients with multiple myeloma.
DESIGN AND METHODS: Bone marrow samples from 57 patients with monoclonal gammopathy of undetermi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia-telangiectasia (A-T) is a multisystem, cancer-predisposing genetic disorder caused by deficiency of the ATM protein. To dissect the A-T phenotype, we augmented specific features of the human disease by generating mouse strains that combine Atm deficiency with dysfunction of other proteins. Increasing oxidative stress by combining deficiencies in Atm and superoxide dismutase 1 (Sod1) exacerbated growth retardation and markedly reduced the mean survival time following ionizing radiation. In contrast, increasing genomic instability by combining deficiencies of Atm and the mismatch repair p
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the possibility of prenatal diagnosis of the fetal suspected to be affected by anhidrotic ectodermal dysplasia (EDA) in a family with X-linked EDA so as to provide a basis for prenatal diagnosis and genetic counseling of this disorder.
METHODS: Pedigree analysis and genetic counseling were performed in a family after a proband was diagnosed with EDA. The peripheral blood samples were collected from the proband, a 12-year-old boy, his mother, and his 2 aunts, one being pregnant, to undergo chromosome karyotype analysis. The fetus Puncture of umbilical vein was perform
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Posterior polymorphous corneal dystrophy (PPCD) is an autosomal dominant disorder characterized by corneal endothelial abnormalities, which can lead to blindness due to loss of corneal transparency and sometimes glaucoma. We mapped a new locus responsible for PPCD in a family in which we excluded the previously reported PPCD locus on 20q11, and the region containing COL8A2 on chromosome 1. Results of a 317-marker genome scan provided significant evidence of linkage of PPCD to markers on chromosome 10, with single-point LOD scores of 2.63, 1.63, and 3.19 for markers D10S208 (at (circumflex)thet
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Russell-Silver syndrome (RSS) is a disorder characterized by pre- and post-natal growth deficiency, triangular facies, relative macrocephaly, and body asymmetry. Maternal uniparental disomy for chromosome 7 has been found in approximately 10% of RSS cases, while the cause in the remaining cases is unknown. Although most cases of RSS are sporadic, at least 25 families have been reported with familial RSS and inheritance patterns of RSS consistent with an X-linked dominant mutation. Thus, we hypothesized that skewed X-chromosome inactivation (XCI) could be increased in some females with RSS as a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SBMA (spinal and bulbar muscular atrophy), also called Kennedy disease, is an X-chromosomal recessive adult-onset neurodegenerative disorder caused by death of the spinal and bulbar motor neurones and dorsal root ganglia. Patients may also show signs of partial androgen insensitivity. SBMA is caused by a CAG repeat expansion in the first exon of the androgen receptor (AR) gene on the X-chromosome. Our previous study suggested that all the Nordic patients with SBMA originated from an ancient Nordic founder mutation, but the new intragenic SNP marker ARd12 revealed that the Danish patients deriv
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is a complex neurodegenerative disorder, for which several disease-associated loci have been located on different chromosomes. We have used a population-based linkage disequilibrium mapping approach in order to find potential AD-associated loci on chromosome 13. To avoid population stratification, late onset AD patients and age-matched controls were carefully chosen from the same geographical area in Eastern Finland, where the population is mainly descended from a small group of original founders. During the initial screening with chromosome 13-specific microsatellite
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate a family with autosomal dominant optic atrophy, which has been previously linked to the Kidd blood group.
DESIGN: Clinical evaluation with the assessment of visual acuity, color vision, and optic nerve appearance to determine affection status. Linkage analysis using polymorphic DNA markers.
RESULTS: Visual acuities ranged from 20/20 to 6/200. Although linkage was excluded for chromosome 3q28-29, markers from chromosome 18 in the vicinity of the Kidd locus were linked to the disorder (D18S34 [maximal lod score (lodmax) of 5.38 at recombination fraction (theta) of 0.14],
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex ambiguity may be due to several disorders of gonadal differentiation, including true hermaphroditism (TH), as well as male and female pseudohermaphroditism. Although TH is a rare cause of intersex in Europe and North America, in Africa it presents one of the highest frequencies. The 46,XX karyotype has been found in the majority of the reported patients (70.6%), and aberrations in the sex chromosomes have been observed in about 22% of the cases. The 46,XY karyotype has been described as less frequent. Herein we describe ten cases of TH which have been diagnosed over the last 7 years, six l
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We retrospectively studied the experience of our institution with isolated dysplasia of one or both atrio-ventricular valves in 22 newborn infants. All patients with associated cardiac malformations were excluded. Ten patients exhibited isolated tricuspid valve dysplasia. One patient had tricuspid valve dysplasia and a dysplastic pulmonary valve. In 10 patients, both atrio-ventricular valves were affected. Finally, mitral valve dysplasia was associated with pulmonary valve stenosis in 1 case. Associated syndromes and/or chromosomal anomalies were: Down syndrome (n=2), trisomy 18 (n=1), Noonan
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonspecific X-linked mental retardation (XLMR) is a common disorder. The number of genes involved in this condition is not known, but it is estimated to be more than 10. We present a clinical and linkage study on 3 families with XLMR. All families were analyzed using highly polymorphic markers covering the X chromosome; screening for the fragile X mutation was negative. The first family (MRX 36) consisted of 1 female and 4 male patients in 3 generations and 7 healthy individuals. Considering the female as an expressing heterozygous carrier, a maximum LOD score of 3.41 was reached in region Xp2
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hypertrophic cardiomyopathy (FHC) is an autosomal dominant disorder manifesting as cardiac hypertrophy with myocyte disarray and an increased risk of sudden death. Mutations in five different loci cause FHC and 3 disease genes have been identified: beta cardiac myosin heavy chain, alpha tropomyosin and cardiac troponin T. Because these genes encode contractile proteins, other FHC loci are predicted also to encode sarcomere components. Two further FHC loci have been mapped to chromosomes 11p13-q13 (CMH4, ref. 6) and 7q3 (ref. 7). The gene encoding the cardiac isoform of myosin binding
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spontaneous and induced chromosomal breakage is an important cellular feature of Fanconi anemia (FA), an inherited DNA repair disorder characterized by progressive bone marrow failure, developmental abnormalities, and predisposition to leukemia. We have previously reported that in comparison to normal cells, there is a substantial increase in frequency of intragenic deletions at an endogenous locus (HPRT) in FA lymphoblasts. Taken together with the increased chromosomal instability, these observations indicated that the wild-type FA gene(s) plays an important role in the maintenance of the gen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования