Chromosome 14 demonstrates imprinting with differing phenotypes for both maternal and paternal uniparental disomy (UPD). Although only 11 ca … cations involving chromosome 14. Subsequently, several patients with a similar phenotype and normal chromosomes have been reported, including two with mixed iso- and hetero-disomy as well as one with segmental UPD14. Our patient is the first with pure paternal isodisomy 14 in the absence of a translocation. We present additional clinical information, review t …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 44-year-old female was diagnosed in the chronic phase of chronic myelogenous leukemia (CML) and was confirmed to be Philadelphia chromosom … bnormalities, including deletions, rearrangements, dicentrics, acentric fragments, rings and marker chromosomes were non-clonal. No clinical evidence of progression from CML chronic phase was found, suggesting that the non-clonal abnor-malities were therapy related.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A retrospective study was carried out in 152 infertile men to determine the prevalence of sex chromosome abnormalities among non-obstructive azoospermic and severe oligospermic men (n = 51) and to evaluate the feasibility of fluorescence in situ hybridization (FISH) techniques to assess mosaicism in Klinefelter's patients in comparison with conventional cytogenetics. Cytogenetic analysis were performed for 51 infertile men and among 14 chromosomal abnormalities found, nine were compatible with Klinefelter's syndrome. FISH staining with a CEP X/CEP Y probes were performed for Klinefelter's pati
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective is mutation analysis of the RAPSN gene in a patient with sporadic congenital myasthenic syndrome (CMS). Mutations in various genes encoding proteins expressed at the neuromuscular junction may cause CMS. Most mutations affect the epsilon subunit gene of the acetylcholine receptor (AChR) leading to endplate AChR deficiency. Recently, mutations in the RAPSN gene have been identified in several CMS patients with AChR deficiency. In most patients, RAPSN N88K was identified, either homozygously or heteroallelic to a second missense mutation. A sporadic CMS patient from Germany was ana
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hybrid breakdown is a type of reproductive failure that appears after the F2 generation of crosses between different species or subspecies. It is caused by incompatibility between interacting genes. Genetic analysis of hybrid breakdown, particularly in higher animals, has been hampered by its complex nature (i.e., it involves more than two genes, and the phenotype is recessive). We studied hybrid breakdown using a new consomic strain, C57BL/6J-X(MSM), in which the X chromosome of C57BL/6J (derived mostly from Mus musculus domesticus) is substituted by the X chromosome of the MSM/Ms strain (M.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TF is a mutant rat strain showing male pseudohermaphroditism controlled by an autosomal single recessive gene (mp). The affected rats show lack of Leydig cells and androgen deficiency. In this study, we performed linkage analysis using F(2) progeny of crosses between TF and BN strains to determine the chromosomal localization of the mp locus. The mp locus was mapped in a 4 cM region of the distal region of rat chromosome 7 between D7Rat3 and D7Rat115 or D7Rat94. Comparison of the linkage map with corresponding regions of the published rat genome sequence revealed several candidate genes for th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine the prevalence of chromosomal abnormalities in fetuses with open neural tube defects (NTD) undergoing prenatal chromosome analysis. The role of prenatal ultrasound in detecting those with an underlying chromosomal abnormality was also investigated.
METHODS: Over a 6-year period, 144 fetuses with open NTD underwent prenatal chromosome analysis between 12 and 37 weeks of gestation, as part of a prospective, multicenter prenatal diagnosis and counseling program in Chile. This population included 66 fetuses with spina bifida, 46 with acrania/anencephaly, 21 with cephaloce
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To characterize the beta-lactamase gene content of Erwinia rhapontici.
METHODS: The beta-lactamase gene was cloned, sequenced and expressed in Escherichia coli.
RESULTS: The cloned gene conferred a resistance pattern of an Ambler class C beta-lactamase in E. coli. The AmpC-type enzyme had a pI value of 8.6 and shared 62% amino acid sequence identity with that of Escherichia fergusonii. The ampC gene was associated with a regulatory ampR gene and beta-lactamase production was inducible.
CONCLUSIONS: This work provides further evidence of the molecular heterogeneity of beta-lactam
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case of acute myeloid leukemia with t(4;12). This translocation is rare and has been observed in acute leukemias with different but immature phenotypes. To the best of our knowledge, there are around 15 descriptions of t(4;12) in AML, and most interesting, presenting morphological aspects of a pseudo-lymphoid cell with dysplasia of other series.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Comparative genomic hybridization was used to map copy number abnormalities in 48 short-term cell cultures established from different stages and types of human melanoma. A variety of random and non-random chromosomal alterations were detected, with gains within chromosomes 20q, 7q, 7p, 20p, 6p and 17q and losses in 9p, 10q, 6q, 10p, 4q, and 11q being the most common observations. In addition, several other chromosomal loci were over- or under-represented in subgroups of melanomas. For example, sequences on 3q26 were over-represented in 33% and on 5p15.33 in 27% of cell cultures, reaching the l…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Characterisation of the underlying molecular mechanisms that promote Barrett's progression may ultimately lead to ident … ated epithelial cells were washed and deposited onto slides. Probes specific for the centromeres of chromosomes 4, 8, 20, and Y, and locus specific probes for the tumour suppressor genes p16, p53, and Rb were subsequently hybridised.
RESULTS: Aneuploidy was found early in progression, with metaplastic tissues displaying increased copy numbers of chromosomes …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute leukemia is an untoward event following immunosuppression for solid organ transplantation and is related to the oncogenic effects of Epstein-Barr viral infections. The authors report a case of acute, Philadelphia chromosome-positive, T-cell lymphoblastic leukemia following liver transplantation. Molecular typing demonstrated a minor bcr-abl rearrangement (190 kD), which persisted in remission in 71% of peripheral neutrophils as determined by fluorescence in situ hybridization. The authors conclude that this patient may have presented in a lymphoid blast crisis of chronic myelogenous leuk
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Numerical and structural centrosome abnormalities are detected in various human malignancies and have been implicated in the formation of multipolar mitoses, chromosome missegregation, and chromosomal instability. Despite this association between centrosome abnormalities and cancerous growth, a causative role of centrosome aberrations in generating chromosomal instability and aneuploidy has not been universally established. We report here excessive numerical and structural centrosome abnormalities in a malignant Burkitt's lymphoma harboring the characteristic t(8;14) chromosomal translocation.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a young female patient presenting with a myelodysplastic syndrome (MDS), a unique clone involving six structural chromosome rearrangements was identified using G-banding and molecular cytogenetic techniques. Fifty GTG-banded metaphases from bone marrow were initially analyzed and all metaphases contained all of the six structural chromosome rearrangements. To further define the GTG-banded karyotype, a series of fluorescence in situ hybridization and primed in situ labeling experiments were performed and the karyotype was then characterized as: 46,XX,r(5)(p13q13),der(20)t(5;20),dup(11)(p11.2
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic abnormalities responsible for primary (pHPT) and secondary hyperparathyroidism (sHPT) are not well described, especially those underlying the autonomous and refractory behaviour of glands from uremic patients with glandular hyperplasia and nodular growth. Comparative Genomic Hybridization (CGH) is a molecular cytogenetic technique based on a double-color in situ fluorescent analysis, allowing a global description of gains and losses of genomic material. It is a useful tool that localizes unstable genetic areas whose alteration could modify the expression of one or several genes related
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FGFR2 is an oncogene amplified in diffuse-type gastric cancer, and WDR11 is a tumor suppressor gene disrupted in glial tumor. WDR11-FGFR2 locus on human chromosome 10q26 is one of cancer-related recombination hot spots. In this study, we investigated recombination and nucleotide substitution around the WDR11-FGFR2 locus during evolution by using bioinformatics. Inter-chromosomal comparison revealed that the human BAG3-FGFR2-TACC2 region was paralogous to the human BAG4-FGFR1-TACC1 region. Inter-specific comparison on the BAG3-FGFR2-TACC2 region revealed that HTPAPL-WDR11-FGFR2 locus containing
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & OBJECTIVE: It was reported that a locus of high frequency loss of heterozygosity was found at 3p14-25 of nasopharyngeal carcinoma (NPC) cells. This study was designed to identify the expressed sequence tags (ESTs) associated with NPC at chromosome 3p21 in order to clone new candidate NPC-associated genes at the locus.
METHODS: The expression of relative ESTs at 3p21 was determined in nasopharyngeal carcinoma tissues and normal nasopharyngeal epithelia using ESTs homology analysis with bioinformatics in computer network combined with reverse transcription-polymerase chain reaction
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Splenic lymphoma with villous lymphocytes (SLVL) is a low-grade lymphoproliferative disorder characterized by splenomegaly and circulating villous lymphocytes in the peripheral blood. It is considered to be the leukemic form of splenic marginal zone lymphoma (SMZL). The genetic basis of this lymphoma type remains unknown. Conventional cytogenetic studies have identified frequent structural abnormalities of chromosome 7, in the form of translocations, mainly unbalanced, and 7q deletions. In this current study, we undertook deletion mapping of the long arm of chromosome 7 in a series of cases wi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex chromosome abnormalities such as Turner syndrome, Klinefelter syndrome, triple X syndrome, and 47,XYY can be prenatally diagnosed and electively terminated. This investigation examined the pattern of pregnancy outcome of prenatally and postnatally diagnosed sex chromosome abnormalities in Hawaii during 1986-1999 and calculated prenatal diagnosis and subsequent elective termination rates for various factors. Data were obtained from a statewide population-based birth defects registry. The study included 205 detected sex chromosome abnormality cases of which 93 (45%) were live births, 18 (9%)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have performed experiments using the WIL2-NS human B lymphoblastoid cell line and primary human lymphocytes to: (i). determine the importance of including measurements of nucleoplasmic bridges (NPB) in the cytokinesis-block micronucleus (CBMN) assay; (ii). provide evidence that NPB originate from dicentric chromosomes and centric ring chromosomes. In addition, we describe theoretical models that explain how dicentric chromosomes and centric ring chromosomes may result in the formation of NPB at anaphase. The results with WIL2-NS showed that it was possible to distinguish genotoxic effects i…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования