BACKGROUND: Monogenic IFN-mediated autoinflammatory diseases present in infancy with systemic inflammation, an IFN response gene signature, inflammatory organ damage, and high mortality. We used the JAK inhibitor baricitinib, with IFN-blocking activity in vitro, to ameliorate disease.
METHODS: Between October 2011 and February 2017, 10 patients with CANDLE (chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperatures), 4 patients with SAVI (stimulator of IFN genes-associated [STING-associated] vasculopathy with onset in infancy), and 4 patients with other interferonop
СтатьяМногоцентровое исследованиеResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Analysis of a clinical population referred for language analysis in terms of background variables and extent of language problems.
DESIGN: Descriptive study.
MATERIALS AND METHODS: Children referred to a speech and hearing clinic because of assumed language problems were analyzed with standardized tests for language comprehension (Dutch version of the Reynell Developmental Comprehension Scale) and language production (Schlichting test for sentence development). A language problem was defined when the language quotient score differed 1.3S.D. from the mean (quotient scores< or =80).
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine whether demographic, clinical, and immunogenetic variables measurable during the first 6 months of illness long-term health outcomes and quality of life in patients with juvenile rheumatoid arthritis (JRA).
METHODS: Patient eligibility criteria: (1) first examined in our units between 1958 and 1990 within 6 months of onset of symptoms; (2) diagnosis of JRA by American College of Rheumatology criteria; (3) disease duration of at least 5 years at the time of assessment of outcome. Instruments used: (1) the Health Assessment Questionnaire (HAQ, short form), or Childhood H
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The coexistence of overweight/obesity and type 1 diabetes (T1D) may increase disease burden and management complexity. We assessed the prevalence of overweight/obesity in children newly diagnosed with T1D in Kuwait and characterized their baseline clinical, metabolic, and immunological features.
MATERIALS AND METHODS: This retrospective review analyzed medical records of children aged 14 years or younger diagnosed with T1D from 2017 to 2022. Data were obtained from the Childhood-Onset Diabetes electronic Registry (CODeR). Overweight/obesity was defined using WHO growth standards
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
N-(1,3-dimethylbutyl)-N'-phenyl-p-phenylenediamine (6PPD) and its oxidation product 6PPD-Q are emerging tire-derived environmental contaminants that have been detected in human biological samples; however, their neurotoxic mechanisms remain unclear. This study employed network toxicology, transcriptomic analysis, and machine learning to explore the potential neurotoxic associations between 6PPD/6PPD-Q and Parkinson's disease (PD). By integrating four target prediction platforms and three disease databases, a total of 260 potential toxic targets associated with 6PPD/6PPD-Q-related PD were ident
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic germline variants in the BRCA1 gene significantly increase the lifetime risk of breast cancer and are frequently associated with early-onset and triple-negative disease. However, the chronology of genetic events during breast tumor evolution in BRCA1 carriers remains unclear. In this study, 57 primary breast tumors from 57 BRCA1 carriers were analyzed, including formalin-fixed paraffin-embedded specimens and fresh-frozen specimens. Formalin-fixed paraffin-embedded tumors were microdissected into normal mammary tissue, carcinoma in situ, and invasive carcinoma components for deep tar
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Psoriasis and atopic dermatitis have been conceived as opposite immunological poles, yet molecular overlap and clinically recognised coexistence challenge this dichotomy. We sought to adjudicate among three architectures: overlap with no discriminating systemic signature, a shared inflammatory and metabolic continuum with additive coexistence, and distinct phenotypes with synergy.
METHODS: Cross-sectional analysis of a selected UK Biobank subsample of 160,782 participants, classified by International Classification of Diseases, 10th revision codes L40 and L20 as control
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous studies have established a frequent coexistence of obstructive sleep apnea (OSA) and sarcoidosis, yet the molecular mechanisms linking these conditions are not well understood.
METHODS: This study employed integrated bioinformatics analysis and Mendelian randomization (MR) to identify potential mechanisms and infer causal relationships between OSA and sarcoidosis. Genetic instruments associated with OSA and sarcoidosis were screened, and bidirectional MR analysis was conducted to explore the causal relationship between the two conditions. Colocalization analysis was condu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Relapse after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (allo-HSCT) is the leading cause of treatment failure in acute myeloid leukemia (AML), particularly in genetically adverse subtypes. Although prophylactic donor lymphocyte infusion (DLI) may augment graft-versus-leukemia effects, its stand-alone efficacy is suboptimal, necessitating rational combination approaches. Limited case reports have suggested potential clinical benefits of gemtuzumab ozogamicin (GO) in combination with DLI as salvage therapy for post-transplant relapse; however, its role in prophylactic maintenance has no
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Botanical dietary supplements derived from the fruit of the tree Garcinia gummi-gutta (L.) N. Robson (commonly known as Garcinia cambogia or Garcinia) are used to support weight loss but are increasingly linked to adverse events and case reports of liver injury.
OBJECTIVE: Clinical case reports of liver injury associated with Garcinia dietary supplements were reviewed that had prompted the United States Pharmacopeia (USP) to revise the USP Garcinia family of dietary ingredient monographs to include a cautionary statement regarding potential risk of liver damage.
METHODS: The term
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD) has become a major contributor to liver-related morbidity and mortality worldwide, with Egypt carrying one of the highest national burdens in the Middle East and North Africa region. This narrative review explores the epidemiological landscape, pathophysiological drivers, diagnostic challenges, and therapeutic gaps of MASLD in Egypt, emphasizing its complex interplay with unique local factors. High rates of obesity, type 2 diabetes, and sedentary lifestyle, combined with dietary transitions, socioeconomic disparities, and residua
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Suicidal ideation has not been extensively studied in spinocerebellar ataxias (SCAs). The authors examined whether individuals with SCAs have increased suicidal ideation and related factors.
METHODS: The authors studied patients with genetically confirmed SCAs enrolled in the Clinical Research Consortium for the Study of Cerebellar Ataxia cohort, examining the percentages of patients with SCA subtypes 1, 2, 3, and 6 who reported suicidal ideation and comparing findings with nationally representative data from the National Survey on Drug Use and Health (NSDUH). Clinical characterist
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alterations in glial cell function and cytokine levels in the central nervous system may be influenced by neuroinflammatory processes, which have a pathogenic role in psychiatric disorders. Variability in genes that encode inflammatory mediators is associated with risk of developing mental disorders. Therefore, by analyzing data from the transdiagnostic PsyCourse Study, we aimed to investigate whether variations in inflammatory mediator genes are associated with current symptom severity. We used cross-sectional data from 1320 individuals with a psychiatric disorder and 466 neurotypical individ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypothyroidism is a common endocrine disorder whose prevalence increases with age. The disease manifests itself when the thyroid gland fails to produce sufficient thyroid hormones. The disorder includes cases of congenital hypothyroidism (CH), but most cases exhibit hormonal feedback dysregulation and destruction of the thyroid gland by autoantibodies. In this study, we sought to identify causal genes for hypothyroidism in large populations. The study used the UK-Biobank (UKB) database, reporting on 13,687 cases of European ancestry. We used GWAS compilation from Open Targets (OT) and tuned pr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The causal associations and potential mechanisms between prostatic diseases, the predominant male urological disorders, and the course of COVID-19 remain unclear.
METHODS: A two-sample Mendelian randomization (MR) analysis was performed to evaluate causal associations between prostate cancer, benign prostatic hyperplasia, and prostatitis and different COVID-19 outcomes (SARS-CoV-2 infection, hospitalized COVID-19, and severe COVID-19). Reverse MR, linkage disequilibrium score regression, and Bayesian colocalization analyses were subsequently performed to strengthen the identified
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Although it was common in the 1970s-1990s to assign female gender of rearing to 46,XY infants with limited virilization of varying etiologies, including those with partial androgen insensitivity syndrome (PAIS), long-term data on outcomes for these individuals are sparse. Therefore, our goal was to use the power of an international registry to evaluate clinical features, surgical management, and pubertal data in patients with a molecularly confirmed diagnosis of PAIS who were born before 2008 and were raised as girls.
METHODS: The current study interrogated the International Dis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The fatality rate of acute lung injury (ALI) is as high as 40% to 60%. Although various factors, such as sepsis, trauma, pneumonia, burns, blood transfusion, cardiopulmonary bypass, and pancreatitis, can induce ALI, patients with these risk factors will eventually develop ALI. The rate of developing ALI is not high, and the outcomes of ALI patients vary, indicating that it is related to genetic differences between individuals. In a previous study, we found multiple functions of cavin-2 in lung function. In addition, many other studies have revealed that CAV1 is a critical regulator
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Coronavirus Disease 2019 (COVID-19), caused by Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus type 2 (SARS-CoV-2), belongs to emerging and reemerging diseases, which was first identified and reported in Wuhan, China, in December 2019. The genetic sequence of SARS-CoV-2 was similar to the SARS virus, a β-coronavirus. The epidemiological studies suggest that the transmission of SARS-CoV-2 mainly occurs from an infected person to others through close contact with the respiratory droplets or by having contact with SARS-CoV-2 adhering to objects and surfaces. The incubation period ranges from 5
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endometrial hyperplasia (EH) is a precursor lesion to endometrial carcinoma (EC). Risks for EC include genetic, hormonal and metabolic factors most notably those associated with obesity: rates are rising and there is concern that cases in pre-menopausal women may remain undetected. Making an accurate distinction between benign and pre-malignant disease is both a challenge for the pathologist and important to the gynecologist who wants to deliver the most appropriate care to meet the needs of the patient. Premalignant change may be recognized by histological changes of endometrial hyperplasia (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The main growth hormone action is to promote linear growth increasing protein synthesis stimulation and osteoblastic activity. Peak bone mass extends from adolescence to 30 years of age. Several factors may influence this acquisition and prevent fracture risk in adulthood, such as genetic potential, GH, ethnicity, and lifestyle factors. This study aims to compare bone mass and osteometabolic profile of white and Afro-descendant Brazilian adolescents in the transition phase, who were treated with human recombinant growth hormone in childhood.
METHODS: The authors selected 38 adolesc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования