BACKGROUND: Next-Generation Sequencing (NGS) allows the use of more efficacious targeted treatments for lung cancer; however, sample inadequacy can cause delays in patient pathways. Here, we compare various methods of tissue acquisition used in clinical practice and identify factors associated with inadequate sampling.
MATERIALS AND METHODS: Specimens submitted for NGS from a large single-centre UK academic institution following confirmation of lung cancer were reviewed. The primary objectives were to assess the proportion in which such analysis was successfully completed and identify factors
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: Real-world data regarding the efficacy of immunotherapy and targeted agents in advanced biliary tract cancer (BTC) remain limited. We evaluated treatment patterns, outcomes, and molecular characteristics in this evolving landscape.
PATIENTS AND METHODS: We retrospectively analyzed clinical data of patients with advanced BTC who initiated palliative systemic therapy at Chung-Ang University Hospital between March 2022 and February 2025. Genomic profiles were evaluated using next-generation sequencing (NGS), and actionable alterations were defined based on the ESMO Scale for Clin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Central nervous system (CNS) status in pediatric acute lymphoblastic leukemia (ALL) is a key prognostic factor that makes precise detection critical. Flow cytometry (FCM) offers a higher detection rate than conventional cytomorphology (CC); however, results are considered negative with <10 FCM events, limiting its sensitivity. This study analyzed the cerebrospinal fluid from 173 pediatric patients with ALL using both CC and FCM, characterizing immunoglobulin heavy chain rearrangement clonotypes using next-generation sequencing (NGS). The sensitivities of CC and FCM were similar (P = .824) when
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Early intervention in patients with clonal hematopoiesis (CH) is an area of intense investigation with no currently approved agents. With recent mechanistic data on metformin as a possible therapeutic agent in CH and its availability in clinical practice, we sought to investigate the clonal dynamics of CH mutations in metformin users.
EXPERIMENTAL DESIGN: We analyzed longitudinal targeted deep sequencing of 1,104 CH mutations in 863 metformin-treated type 2 diabetic participants in two longitudinal cohorts: the Women's Health Initiative (WHI) and BioVU, with blood collected at a medi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triple-negative breast cancer (TNBC) is an aggressive breast cancer subtype characterized by marked molecular heterogeneity and limited targeted therapeutic options. Its incidence is rising in many low- and middle-income countries, where genetic profiling of affected patients remains largely unexplored despite evident clinical disparities. This study aimed to characterize, for the first time in a Tunisian cohort, the spectrum of germline and somatic mutations in TNBC patients and to assess their potential impact on therapeutic response. Targeted next-generation sequencing (NGS) of hotspot regi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Metagenomic next-generation sequencing (mNGS) is a promising tool for pathogen detection. However, its clinical utility in detecting opportunistic pulmonary infections of immunocompromised patients remains controversial.
METHODS: This multicenter retrospective study involving 162 immunocompromised patients with opportunistic pulmonary infections was conducted across four respiratory centers. The enrolled patients were divided into the conventional microbiological tests (CMT) group and the mNGS group based on whether mNGS of BALF was performed after admission. Propensity score-matc
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Little is known about the genetic background of individuals with familial pancreatic cancer (PC). Integrating germline testing into surveillance may uncover previously unrecognized hereditary susceptibility and expand prevention strategies beyond BRCA testing alone. This study evaluated the genetic landscape of high-risk individuals due to familiality (HRI-FHs) enrolled in a national surveillance program.
METHODS: Five hundred HRI-FHs from seven centers underwent surveillance and germline testing with a 41-gene NGS panel. Pathogenic/likely pathogenic variants (PGVs) and variants o
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Managing branch-duct intraductal papillary mucinous neoplasms (BD-IPMNs) remains challenging, as guideline criteria (worrisome features/high-risk stigmata) and nomograms often leave uncertainty. Next-generation sequencing (NGS) may provide actionable molecular information that influences clinical decision-making.
METHODS: We conducted a national, vignette-based decision-impact study involving 132 clinicians (gastroenterologists and surgeons). Four complex BD-IPMN vignettes (each with two to four worrisome features) were evaluated twice: pre-NGS and post-NGS after disclosure of eit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute myeloid leukaemia with normal karyotype (AML-NK) is a cytogenetically cryptic yet heterogeneous clinical subgroup that lacks structural chromosomal abnormalities. Although classified as an intermediate-risk group, AML-NK exhibits variability in patient outcomes, underscoring the need for refined molecular stratification. In this study, high-throughput deep sequencing was performed on 51 AML-NK patients, with a comprehensive analysis of a Southeast Asian cohort to identify cryptic and novel fusion genes potentially implicated in disease pathogenesis and prognosis. Two pipelines (Arriba an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clonal heterogeneity within chronic lymphocytic leukemia (CLL) has been increasingly recognized as a factor that may influence disease progression, treatment response, and prognosis. Here, we report a rare case of CLL with two distinct B-cell populations displaying distinct immunophenotypic characteristics, genetic mutations, and genetic evolution. The two aberrant mature B cell populations were identified in peripheral blood (PB) and bone marrow (BM) through multiparametric flow cytometry (MFC) with identical light chain restriction but distinct immunophenotypes. The first population (CD5 + C
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bronchoalveolar lavage fluid (BALF) metagenomic next-generation sequencing (mNGS) improves pathogen detection in severe pneumonia-related sepsis, but sampling is invasive and prone to false-positive results. Blood is easier to obtain, and broad-spectrum targeted NGS (tNGS) of microbial cell-free DNA may offer a practical alternative to BALF-based testing. We evaluated the diagnostic and prognostic value of blood-based bstNGS.
METHODS: In this retrospective cohort, 122 adults with suspected severe pneumonia-related sepsis and paired BALF and blood samples underwent BALF-mNGS, blood
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Early initiation of targeted antifungal therapy is critical for improving outcomes in neutropenic patients with invasive pulmonary aspergillosis (IPA) in the intensive care unit (ICU). Although metagenomic next-generation sequencing (mNGS) is valuable for pathogen detection, its clinical value in IPA patients with neutropenia remains unclear.
METHODS: This multicenter retrospective study included patients clinically diagnosed with invasive pulmonary aspergillosis (IPA). All patients underwent both conventional microbiological tests (CMTs) and metagenomic next-generation sequencing
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Metagenomic next-generation sequencing (mNGS) of cerebrospinal fluid (CSF) is increasingly used to identify pathogens in suspected central nervous system (CNS) infections. However, integrating these results into real-world clinical decision-making remains problematic, particularly given the lack of standardized quantitative metrics beyond raw read counts.
METHODS: We retrospectively analyzed 46 patients with suspected encephalitis, meningitis, or meningoencephalitis who underwent CSF mNGS testing. Etiologic certainty was classified using a composite clinical reference standard as
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chlamydia psittaci (C psittaci) is an important causative agent of community-acquired pneumonia (CAP). However, conventional pathogen detection methods are often ineffective in the early diagnosis of CAP, making C psittaci pneumonia challenging to detect. C psittaci ranges from mild, self-limited to acute respiratory failure, and the early identification of this disease can be challenging. Targeted next-generation sequencing (tNGS) of bronchoalveolar lavage fluid has the potential to improve the pathogen identification in C psittaci pneumonia. This retrospective study aims to systematically ev
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Novel human papillomavirus (HPV) tests must undergo thorough validation before implementation in the cervical cancer screening population. The MyGene HPV sexually transmitted infection (STI) assay (MHSA), an emerging test based on emerging next-generation sequencing, presents as a promising tool for enhancing detection capabilities in screening settings. This study aims to conduct a comparative analysis of the clinical performance of two assays (Cobas 4800 vs. MHSA) in detecting 14 high-risk (GR)-HPV genotypes for the identification of high-grade cervical intraepithelial neoplasia (
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Next-generation sequencing (NGS) assays are being evaluated to measure circulating tumor DNA (ctDNA) in human papilloma virus-driven oropharynx squamous cell carcinoma (HPV-OPSCC). This technology has not yet been explored in patients receiving definitive therapy. Here, we employ HPV-DeepSeek, a whole-genome NGS assay, to interrogate ctHPVDNA levels in patients receiving chemoradiation for HPV-OPSCC.
MATERIALS AND METHODS: This was a secondary analysis of plasma samples from a single-institution prospective biomarker study. Plasma samples from adults treated with defin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Respiratory tract infections (RTIs) cause substantial global morbidity and mortality, with antimicrobial resistance presenting an increasing challenge to the effective management. Characterizing the differences in microbiome composition and antimicrobial resistance genes (ARGs) between upper respiratory tract infections (URTIs) and lower respiratory tract infections (LRTIs) may inform site-specific diagnostic and therapeutic strategies. We retrospectively analyzed 1,340 URTIs samples (nasopharyngeal swab) and 699 LRTIs samples (bronchoalveolar lavage fluid) admitted to a single medical center
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pulmonary mycobacterial diseases (PMDs) remain a leading cause of infectious disease-related mortality worldwide, with the majority of cases attributed to the Mycobacterium tuberculosis complex (MTBC). However, non-tuberculous mycobacteria (NTM) can also cause PMDs, and the incidence of non-tuberculous mycobacterial pulmonary disease (NTM-PD) has been increasing in recent years.
OBJECTIVES: This study aimed to explore the lung microbiota and assess the clinical application of bronchoalveolar lavage fluid metagenomic next-generation sequencing (BALF-mNGS) in patients with PMDs caus
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Soft tissue sarcomas (STSs) are a heterogeneous group of rare mesenchymal malignancies with overlapping morphological and immunohistochemical features, often making definitive diagnosis challenging. Recent advances in next-generation sequencing (NGS) have enabled the identification of recurrent molecular alterations that contribute to tumor classification, prognostic stratification, and precision oncology approaches. This retrospective study aimed to evaluate the diagnostic and clinical impact of molecular profiling in pediatric soft tissue sarcomas using the Oncomine Childhood Cancer Research
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Oral cavity squamous cell carcinoma (OCSCC) is a common epithelial malignancy for which site-specific biomarkers with proven prognostic utility remain limited. In this study, we present one of the largest single-center, site-specific molecular analyses of OCSCC to date. Using two separate versions of multigene next-generation sequencing (NGS), we sought to identify a focused set of clinically actionable and widely accessible biomarkers that could support diagnosis, prognostication, and therapeutic decision-making. Our findings highlight the potential of a limited molecular panel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.