Cancer treatment is constantly evolving from a one-size-fits-all towards bespoke approaches for each patient. In certain solid cancers, including breast and lung, tumor genome profiling has been incorporated into therapeutic decision-making. For chronic phase chronic myeloid leukemia (CML), while tyrosine kinase inhibitor therapy is the standard treatment, current clinical scoring systems cannot accurately predict the heterogeneous treatment outcomes observed in patients. Biomarkers capable of segregating patients according to outcome at diagnosis are needed to improve management, and facilita
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marked heterogeneity in suicide attempters has been observed, with earlier onset being linked to stronger heritability, more childhood maltreatment. Nitric oxide signalling system might be implicated in this relationship through its role in the stress response/adaptation. This study examined how NOS genetic variants and childhood maltreatment were associated with age at first suicide attempt (SA). Adult patients with SA history (N = 414) filled in the Childhood Trauma Questionnaire, and six functionally relevant NOS2 and NOS3 polymorphisms were genotyped. Analyses included χ2, Mann-Whitney U t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The mutations of the glucocerebrosidase (GBA) gene are the greatest genetic risk factor for Parkinson's disease (PD). The mechanism underlying the association between GBA mutations and PD has not been fully elucidated.
METHODS: Using resting-state functional magnetic resonance imaging and graph theory analysis to investigate the disrupted topological organization in PD patients with GBA mutation (GBA-PD). Eleven GBA-PD patients, 11 noncarriers with PD, and 18 healthy controls (HCs) with a similar age and sex distribution were recruited. Individual whole-brain functional connectome wa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immune dysregulation has been found to be related to a diagnosis of autism spectrum disorder (ASD). However, investigations in very early childhood examining immunological abnormalities such as altered neonatal cytokine/chemokine profiles in association with an aberrant developmental trajectory, are sparse. We assessed neonatal blood spots from 398 children, including 171 with ASD, which were subdivided according to severity (121 severe, 50 mild/moderate) and cognitive/adaptive levels (144 low-functioning, 27 typical to high-functioning). The remainder were 69 children with developmental delay
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perampanel (PER) is a new-generation antiepileptic drug that has an occasional but significant shortcoming, psychiatric adverse effects (PAEs). Recently, antiepileptic drug-related adverse reactions, such as skin rash and even PAEs, have been discovered to be correlated with certain human leukocyte antigen (HLA) types. Thus, we aimed to analyze specific HLA alleles as risk factors for PER-PAEs. We prospectively enrolled 17 patients with epilepsy who were prescribed PER between May 2016 and Jul 2018 at Seoul National University Hospital and developed PAEs while taking PER. Their HLA types were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fabry disease (α-galactosidase deficiency) is an X-linked genetic disease caused by a variety of pathogenic GLA variants. The phenotypic heterogeneity is considerable, with two major forms, classic and later-onset disease, but adjudication of clinical phenotype is currently lacking for many variants. We aimed to determine consensus phenotypic classification for previously unclassified GLA variants from the GLA-specific fabry-database.org database.
METHODS: A Fabry disease genotype-phenotype workgroup developed a five-stage iterative system based on expert clinical assessment, publ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Life stress is a major risk factor in the onset and exacerbation of mast cell-associated diseases, including allergy/anaphylaxis, asthma, and irritable bowel syndrome. Although it is known that mast cells are highly activated upon stressful events, the mechanisms by which stress modulates mast cell function and disease pathophysiology remains poorly understood. Here, we investigated the role of corticotropin-releasing factor receptor subtype 1 (CRF1) in mast cell degranulation and associated disease pathophysiology. In a mast cell-dependent model of IgE-mediated passive systemic anaphylaxis (P
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Kawasaki disease is an acute vasculitis of childhood that leads to coronary artery aneurysms in ≈25% of untreated cases. It has been reported worldwide and is the leading cause of acquired heart disease in children in developed countries.
METHODS AND RESULTS: To revise the previous American Heart Association guidelines, a multidisciplinary writing group of experts was convened to review and appraise available evidence and practice-based opinion, as well as to provide updated recommendations for diagnosis, treatment of the acute illness, and long-term management. Although the cause
СтатьяКлинические рекомендацииОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polygenic risk scores (PRSs) have successfully summarized genome-wide effects of genetic variants in schizophrenia with significant predictive power. In a clinical sample of first-episode psychosis (FEP) patients, we estimated the ability of PRSs to discriminate case-control status and to predict the development of schizophrenia as opposed to other psychoses.
METHODS: The sample (445 case and 265 control subjects) was genotyped on the Illumina HumanCore Exome BeadChip with an additional 828 control subjects of African ancestry genotyped on the Illumina Multi-Ethnic Genotyping Arra
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serotonergic system participates in various developmental processes and modulation of behaviour. Autism Spectrum Disorder (ASD) is characterized by a range of behavioral symptoms scaling from mild to severe. Abnormal 5-HT synthesis and signalling, platelet hyperserotonemia and amelioration of repetitive behaviours by SSRI are some of the key findings, which reinforced the hypothesis that serotonergic genes might act as ASD susceptible genes. Therefore, genes encoding monoamine oxidases A/B (MAOA/MAOB) received special attention as these genes are located on the X-chromosome and the gene produc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: The urinary excretion of uromodulin is influenced by common variants in the UMOD gene, and it may be related to NaCl retention and hypertension. Levels of uromodulin are also dependent of the renal function, but other determinants remain unknown.
DESIGN, SETTING, PARTICIPANTS, & MEASUREMENTS: We tested associations between the urinary excretion of uromodulin; medical history and medication; serum and urinary levels of electrolytes, glucose, and uric acid; and the genotype at the UMOD/Protein Disulfide Isomerase-Like, Testis Expressed locus (rs4293393 and rs12446492)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Systemic lupus erythematosus (SLE) is a complex and multifactorial autoimmune disease with striking clinical, immunologic, and genetic heterogeneity, despite nearly ubiquitous antinuclear antibody (ANA) production. Multiple gene polymorphisms have been associated with the disease, but these individually account for only a very small percentage of overall SLE risk. In earlier studies, constitutive expression of the DNA-binding protein AT-rich-interactive domain 3A (ARID3a) in transgenic mouse B lymphocyte lineage cells led to spontaneous ANA production and preferential development of
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We describe the 10-year follow-up in a cohort of 16 patients with genetically confirmed congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy (CCFDN) syndrome, providing new insights in the clinical course of the disease.
METHODS: We performed a detailed clinical and paraclinical characterization and 10-year follow-up study in 16 patients with molecularly defined CCFDN syndrome, illustrating that CCFDN is a severe disabling disorder.
RESULTS: All patients initially presented with congenital cataracts along with strabismus, facial dysmorphism, short stature, and demyelinating ne
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
22q11.2 deletion syndrome (22qDS) represents one of the largest known genetic risk factors for schizophrenia. Approximately 30% of individuals with 22qDS develop psychotic illness in adolescence or young adulthood. Given that deficits in social cognition are increasingly viewed as a central aspect of idiopathic schizophrenia, we sought to investigate abilities in this domain as a predictor of psychotic symptoms in 22qDS participants. We assessed multiple domains of social and non-social cognition in 22qDS youth to: 1) characterize performance across these domains in 22qDS, and identify whether
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The ataxia-telangiectasia syndrome (AT, Louis-Bar syndrome) is one of the primary immunodeficiency disorders with genetically determined spontaneous chromosome instability. AT coexist with progressive cerebellar ataxia, sinopulmonary infections, skin disorders, including telangiectasia, radiosensitivity and tendency to recurrent respiratory infections and increased cancer risk. The aim of the study was the finding of the differences in the structure of the head and body between the group of males and the group of females, and to find differences between the group of children with
Контролируемое клиническое исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic factors that predispose individuals to Behçet's disease (BD) and periodontal disease. Tumour necrosis factor-alpha (TNF-alpha) has been implicated in the pathogenesis of both BD and periodontal disease. The relationship with periodontitis and the pathogenesis of BD has not yet been determined.
OBJECTIVE: The aim of the present study was to investigate the possible relation of the periodontal scores and single nucleotide polymorphism of TNF-alpha-1031T/C with BD compared with healthy controls (HC) and recurrent aphtous stomatitis (RAS). We also sought to determine the effec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rheumatoid arthritis (RA) progresses more rapidly in some patients than in others and diverse factors influence radiographic progression in a specific population. Thus, we searched for variables that are associated with an early appearance of substantial joint damage in patients with RA by using radiographic assessments. A cohort of 157 consecutively enrolled Colombian RA patients was followed for an average of 3.2+/-3.1 years. Information on patient demographics and cumulative clinical and laboratory manifestations over the course of the disease was registered, including family history of RA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Pheochromocytomas and paragangliomas may be malignant either at presentation or during recurrence, but the clinical course of malignant tumors is unpredictable.
OBJECTIVE: The objective was to analyze survival according to clinical characteristics at diagnosis of malignancy and the presence or absence of SDHB mutations.
DESIGN: This was a retrospective cohort study.
SETTING AND PARTICIPANTS: A total of 54 patients with malignant tumors were included. Malignancy was scored according to the presence of metastases or histologically documented lymph node invasion.
MAIN OUTCOME MEASURE
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic polymorphisms in the TGF-beta1 gene were shown to interfere with the transcriptional activity of the TGF-beta1 gene, and this influences the production, secretion or activity of the TGF-beta1 growth factor. Transforming growth factor-beta1 (TGF-beta1) gene polymorphism is associated with risk of inflammatory diseases.
OBJECTIVES: The aim of this study was to evaluate TGF-beta1 gene polymorphisms in a Turkish population with different periodontal diseases and to investigate the association between TGF-beta1 genotype and clinical periodontal parameters.
METHODS: A total of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The existence of an association between apolipoprotein E (APOE) and Alzheimer's disease (AD) has been reported in several studies. The possession of an ApoE epsilon4 allele is now considered a genetic risk factor for sporadic AD. There has been a growing agreement about the role exerted by the ApoE epsilon4 allele on the neuropsychological profile and the rate of cognitive decline in AD patients. However, a more controversial issue remains about a possible influence of the APOE genotype on acetylcholinesterase inhibitor therapy response in AD patients. In order to address this issue, 81 patien
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования