AIMS: Low-grade serous carcinoma (LGSC) of the ovary presents unique therapeutic challenges due to its resistance to platinum-based chemotherapies and a tendency to present at an advanced stage. Approximately 50% of LGSC possess activating mutations in KRAS, NRAS, and BRAF, a finding associated with better overall survival. However, many tumours lack obvious driver alterations against which to direct targeted treatment strategies, necessitating further investigation into molecular drivers of LGSC and their impact on clinical outcomes.
METHODS AND RESULTS: We conducted a retrospective analysis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To analyze the results of next generation sequencing (NGS) gene testing in liquid-based cytological specimens of lung adenocarcinoma cavity and evaluate the clinical efficacy of epidermal growth factor receptor-tyrosine kinase inhibitor (EGFR-TKI) treatment. Methods: Liquid based cytological specimens of 222 cases of lung adenocarcinoma with cavity effusion and 201 cases of metastatic lymph node biopsy were collected. Specimens were obtained from the Cytology Laboratory of the Cancer Hospital of the Chinese Academy of Medical Sciences. The collection period was from January 2018 to
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gene fusions exist with low prevalence in colorectal cancer (CRC), and the clinical utility of fusion testing in advanced CRC remains unclear. We sought to identify oncogenic fusions in patients with advanced CRC using a fusion partner-agnostic circulating tumor DNA (ctDNA) assay to better understand their clinical relevance.
METHODS: We performed a retrospective analysis using de-identified data from 18,558 patients with advanced CRC who underwent ctDNA next-generation sequencing with Guardant360® from 2017 to 2022. These samples were subsequently reanalyzed with a partner-agnost
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RICTOR, a core component of the mTORC2 complex, regulates AKT signaling and has been implicated in tumor biology. While RICTOR amplification and overexpression have been reported, the mutational landscape of RICTOR and its molecular context in non-small cell lung cancer (NSCLC) remain insufficiently characterized. This study aimed to describe the prevalence and co-alteration patterns of RICTOR mutations in metastatic lung adenocarcinoma. We retrospectively analyzed 137 patients diagnosed with metastatic lung adenocarcinoma between 2018 and 2024. Genomic profiling was performed using next-gener
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thyroid tumours occur in patients with Birt-Hogg-Dubé syndrome (BHD), a condition caused by germline alterations in the FLCN gene that confers an increased cancer risk. Somatic FLCN mutations may also contribute to tumorigenesis. In this study, we present the first description of the cytopathology of two thyroid tumours evaluated by fine-needle aspiration (FNA) and harbouring pathogenic FLCN mutations.
METHODS: We encountered two patients with oncocytic thyroid tumours in which comprehensive next-generation sequencing (NGS) identified pathogenic FLCN mutations. We present the FNA
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sinonasal mucosal melanoma (SNMM) is a rare aggressive malignancy of the sinonasal tract. Due to its advanced clinical presentation and frequent late-stage diagnosis, the 5-year survival rate is <30%, with an even worse prognosis in patients with distant metastasis (SNMM-M). Therefore, characterizing the molecular landscape of SNMM may provide novel therapeutic targets for SNMM-M. This study aimed to decipher the histopathological and molecular landscape of SNMM-M and yields novel insights into potential therapeutic approaches using targeted DNA and RNA next-generation sequencing, immunohistoc
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The role of the respiratory microbiome in lung diseases is increasingly recognized, with the potential migration of respiratory pathogens being a significant clinical consideration. Despite its importance, evidence elucidating this phenomenon remains scarce.
METHODS: This prospective study collected clinical samples from patients with suspected lower respiratory tract infections (LRTI), including oropharyngeal swabs (OPS), sputum, and bronchoalveolar lavage fluid (BALF). Metagenomic next-generation sequencing (mNGS) was employed to analyze respiratory microbial diversity, compleme
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: While metagenomic next-generation sequencing (mNGS) is a high-throughput diagnostic tool capable of rapidly and accurately identifying pathogenic microorganisms, predicting their antibiotic resistance/susceptibility profiles, its clinical utility in peritoneal dialysis-associated peritonitis (PDAP) remains unvalidated. This study aims to evaluate its ability to enable early pathogen detection and predict antibiotic susceptibility, thereby informing optimised treatment strategies.
METHOD: A prospective randomised controlled trial was conducted in patients diagnosed with PDAP. Participants
СтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The widespread use of broad-spectrum antibiotics has led to changes in both the microbiological and clinical characteristics of lung abscesses. It is necessary to re-evaluate the bacterial spectrum associated with these infections. As a novel method for pathogen detection, metagenomic next-generation sequencing (mNGS) is increasingly being applied in clinical practice. There is limited research evaluating the use of mNGS in patients with lung abscesses.
METHODS: A retrospective analysis was conducted on patients with lung abscess who were hospitalized between July 2015 and July 20
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rising rates of triazole drug resistance in Aspergillus fumigatus have placed greater reliance on antifungal susceptibility testing (AFST) to guide therapeutic management, particularly in medically complicated patients. Current methods, however, utilize conventional phenotypic assays that may pose significant challenges in performance, result interpretation, and time to reporting. Herein, we developed and validated a next-generation sequencing-based clinical test to predict the AFST phenotype of A. fumigatus against voriconazole, posaconazole, isavuconazole, and itraconazole using the cyp5
СтатьяВалидационное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intrinsic and acquired resistance to second-generation anti-androgens pose a significant clinical challenge in the treatment of metastatic castration-resistant prostate cancer (mCRPC). Novel biomarkers to predict treatment response and inform alternative treatment options are urgently needed.
METHODS: Deep targeted sequencing, with a prostate cancer-specific gene panel, was performed on circulating tumor DNA (ctDNA) and germline DNA from blood of mCRPC patients recruited in Denmark (n = 53), prior to starting first-line treatment with enzalutamide or abiraterone acetate, and for a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Osteoclast-rich undifferentiated carcinoma of the urinary tract, herein referred to as urothelial carcinoma with osteoclast-like giant cells (UCOGC), is a rare tumor currently classified under the "poorly differentiated urothelial carcinoma" subtype. This study aimed to evaluate the clinicopathologic, immunophenotypic, and molecular features of UCOGC to better characterize its origin and support its classification as a unique subtype.
METHODS: There were 14 UCOGCs studied with immunohistochemistry/in situ hybridization and compared to urothelial carcinomas with trophoblastic differ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Detecting microbes in amniotic fluids via amniocentesis represents the standard method for diagnosing intrauterine infections. Given its similarity to metagenomic next-generation sequencing, copy number variation sequencing (CNV-seq) data may also contain microbial sequences. This exploratory study aimed to investigate the feasibility of prenatal CNV-seq for detecting Ureaplasma parvum (U. parvum) in amniotic fluids and to evaluate the pregnancy outcomes in U. parvum-positive cases.
METHODS: This retrospective study enrolled 2419 singleton pregnant women who underwent genetic amni
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human T-cell leukemia virus type 1 (HTLV-1) causes persistent infection and can lead to adult T-cell leukemia-lymphoma (ATL), a hematological malignancy with a poor prognosis. In ATL patients, monoclonal expansion of HTLV-1-infected cells is observed. Each HTLV-1-infected clone harbors a unique proviral integration site. Based on this feature, various methods have been developed to detect and characterize HTLV-1-infected clones. Traditional Southern blotting detects monoclonal proliferation; however, it lacks sensitivity for detecting minor clones. Polymerase chain reaction (PCR)-based approac
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nodal marginal zone lymphoma (NMZL) is an indolent B-cell lymphoma that may pose diagnostic challenges due to the absence of distinct markers. In rare atypical cases, an overabundance of PD1+ T follicular helper (TFH) cells in tumor tissue may mimic peripheral T-cell lymphoma (PTCL) of TFH origin, further complicating the diagnosis. A 72-year-old woman with progressive lymphadenopathy had a cervical lymph node biopsy showing a disrupted architecture with monomorphic nodules of CD20+/MNDA+ B-cells and a prominent central population of proliferating CD4+/PD1+ T-cells, initially suggestive of a P
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identifying the origin of body fluids is a critical step in forensic investigation. Recently, the development of high-throughput sequencing technology has led to the use of microbiomes for body fluid identification in forensic studies. However, high-throughput sequencing data are difficult to analyze, the sequencing protocol is complicated. An increasing number of studies have focused on antibiotic resistance genes (ARGs) in the human microbiome. The abundance and diversity of ARGs in different parts of the human body can be detected using quantitative polymerase chain reaction (qPCR). To date
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cholangiocarcinoma (CHOL), a malignant tumor of the biliary system, is particularly concerning because of its high malignancy and poor prognosis, often leading to obstructive jaundice. The advent of metagenomic next-generation sequencing technology has expanded diagnostic capabilities, including the identification of microbes within tumors and their potential role in cancer progression. The aims of this study were to explore the bacterial composition in bile from patients with obstructive jaundice of different etiologies and to investigate the association between bile microbiota
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autoimmune cytopenias (AICs) are among the most frequent non-infectious complications in inborn errors of immunity (IEIs) and may represent early or even initial manifestations. The genetic underpinnings of AICs in IEIs remain heterogeneous and incompletely defined.
OBJECTIVE: This study aimed to determine the prevalence and distribution of AICs and to investigate their associations with underlying monogenic mutations and selected immunophenotypic parameters in adult patients with IEI.
METHODS: A total of 121 adult IEI patients from a single tertiary immunology center were evalua
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of a Chinese male patient with a history of riverside sampling work who presented with a cough and sputum production. Chest computed tomography revealed multiple lesions in both lungs, and bronchial examination indicated inflammatory changes. Histoplasmosis was identified through targeted next-generation sequencing (tNGS)detection of bronchoalveolar lavage fluid and diagnosed as Histoplasma capsulatum pneumonia. Lung biopsy and mNGS test further confirmed that the pathogen causing the pulmonary infection was Histoplasma capsulatum. Finally, the lesions were reduced and improve
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To delineate the clinical differences between Pneumocystis jirovecii pneumonia (PJP) and colonization, identify independent risk factors associated with PJP development, and construct a multidimensional diagnostic model to address the ongoing clinical challenge of accurately distinguishing P. jirovecii infection status in practice.
MATERIALS AND METHODS: This retrospective study analyzed the clinical characteristics, imaging findings, and laboratory parameters of patients who tested positive for P. jirovecii by next-generation sequencing (NGS) at the First Hospital of Jilin Univers
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.