Nicotine dependence (ND) has a heritability rate of ∼50%, suggesting genetic factors contribute to underlying mechanisms. Here, we aimed to examine variants within both mtDNA and the nuclear genome to determine if mitochondrial genes are associated with ND. A total of 129 mtDNA SNPs and 1136 nuclear-encoded mitochondrial genes in a sample of N = 374 Caucasians were selected for analysis. Age of onset of first, occasional, and daily smoking and Fagerström Test for Nicotine Dependence were used as outcomes for the analysis. Linear regression was used to test common variants. Gene analyses were p
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mixed models are used to correct for confounding due to population stratification and hidden relatedness in genome-wide association studies. This class of models includes linear mixed models and generalized linear mixed models. Existing mixed model approaches to correct for population substructure have been previously investigated with both continuous and case-control response variables. However, they have not been investigated in the context of extreme phenotype sampling (EPS), where genetic covariates are only collected on samples having extreme response variable values. In this
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The D2 dopamine receptor (D2R) is the primary site of the therapeutic action of antipsychotics and is involved in essential brain functions relevant to schizophrenia, such as attention, memory, motivation, and emotion processing. Moreover, the gene coding for D2R (DRD2) has been associated with schizophrenia at a genome-wide level. Recent studies have shown that a polygenic co-expression index (PCI) predicting the brain-specific expression of a network of genes co-expressed with DRD2 was associated with response to antipsychotics, brain function during working memory in patients with schizophr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic polymorphism of drug-metabolising enzymes such as NQO1, SULT1A1, EPHX1, and NAT2 alters its activity which hampers the detoxification and disposal of chemotherapeutic compounds. Thus, in the present study, we have comprehensively investigated the associations between SNPs of the Phase II detoxifying genes and its relationship towards platinum-induced toxicity of lung cancer patients.NQO1 (609 C > T), SULT1A1 (Arg213 His), EPHX1 (Tyr113His, His139Arg), and NAT2 (481 C > T, 803 A > G, 590 G > A, 857 G > A) were evaluated in our study for their associated adverse events caused due to the
Клиническое исследование II фазыСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Considerable heterogeneity exists in the literature concerning genetic determinants of the age at onset (AAO) of Parkinson disease (PD), which could be attributed to a lack of well-powered replication cohorts. The previous largest genome-wide association studies (GWAS) identified SNCA and TMEM175 loci on chromosome (Chr) 4 with a significant influence on the AAO of PD; these have not been independently replicated. This study aims to conduct a meta-analysis of GWAS of PD AAO and validate previously observed findings in worldwide populations.
METHODS: A meta-analysis
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Approximately 70% of infertile men are diagnosed with idiopathic (abnormal semen parameters) or unexplained (normozoospermia) infertility, with the common feature of lacking etiologic factors. Follicle-stimulating hormone (FSH) is essential for initiation and maintenance of spermatogenesis. Certain single-nucleotide variations (SNVs; formerly single-nucleotide polymorphisms [SNPs]) (ie, FSHB c.-211G > T, FSHR c.2039A > G) are associated with FSH, testicular volume, and spermatogenesis. It is unknown to what extent other variants are associated with FSH levels and therewith resemble ca
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Executive function is a cognitive domain with sizable heritability representing higher-order cognitive abilities. Genome-wide association studies (GWAS) of executive function are sparse, particularly in populations underrepresented in medical research. We performed a GWAS on a composite measure of executive function that included measures of mental flexibility and reasoning using data from the Northern Manhattan Study, a racially and ethnically diverse cohort (N = 1077, 69% Hispanic, 17% non-Hispanic Black and 14% non-Hispanic White). Four SNPs located in the long intergenic non-protein coding
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Argonaute (AGO) proteins, through their key role in the regulation of gene expression, participate in many biological processes, including cell differentiation, proliferation, death and DNA repair. Accurate regulation of gene expression appears to be important for the proper development of complex neural circuits. Loss of AGO proteins is known to lead to early embryonic mortality in mice with various malformations, including anomalies of the central nervous system. Single-nucleotide polymorphisms (SNPs) of AGO genes can lead to deregulation of the processes in which AGO proteins are involved.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Several recent observational studies have reported that gut microbiota composition is associated with preeclampsia. However, the causal effect of gut microbiota on preeclampsia-eclampsia is unknown.
METHODS: A two-sample Mendelian randomization study was performed using the summary statistics of gut microbiota from the largest available genome-wide association study meta-analysis (n=13,266) conducted by the MiBioGen consortium. The summary statistics of preeclampsia-eclampsia were obtained from the FinnGen consortium R7 release data (5731 cases and 160,670 controls). Inverse varia
МетаанализСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidemiological observational studies have investigated the relationship between rheumatoid arthritis(RA) and pre-eclampsia, but no consistent conclusions were obtained due to various limitations. Hence, we conducted a two-sample mendelian randomization analysis to evaluate the potential causal effect of RA on pre-eclampsia.
METHODS: Summary-level statistics for RA were derived from a large-scale meta-analysis of datasets of genome-wide association studies(GWAS) which involved 14,361 cases and 43,923 controls. Moreover, summary statistics for pre-eclampsia or eclampsia were source
МетаанализСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To summarize the clinical evidence on the relationship between cancer and non-syndromic oral cleft (NSOC).
METHODS: The review was reported according to the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses checklist, and a literature search was conducted in six databases and gray literature. Studies published in any language mentioning cancer in patients with NSOC and their relatives and NSOC in patients with cancer and their relatives were included. Risk of bias was assessed using the Joanna Briggs Institute appraisal tool. The certainty of the evidence was evalu
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonsyndromic cleft palate only (NSCP) is a common congenital malformation worldwide. In this study, we report a three-generation pedigree with NSCP following the autosomal-dominant pattern. Whole-exome sequencing and Sanger sequencing revealed that only the frameshift variant c.1012dupG [p. E338Gfs*26] in PARD3 cosegregated with the disease. In zebrafish embryos, ethmoid plate patterning defects were observed with PARD3 ortholog disruption or expression of patient-derived N-terminal truncating PARD3 (c.1012dupG), which implicated PARD3 in ethmoid plate morphogenesis. PARD3 plays vital roles in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCLP), the most common human craniofacial malformation, is a complex disorder given its genetic heterogeneity and multifactorial component revealed by genetic, epidemiological, and epigenetic findings. Epigenetic variations associated with NSCLP have been identified; however, functional investigation has been limited. Here, we combined a reanalysis of NSCLP methylome data with genetic analysis and used both in vitro and in vivo approaches to dissect the functional effects of epigenetic changes. We found a region in mir152 that is frequentl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BDNF gene has been implicated in the development of cognition and language. Meanwhile, exposure to metals might interact with BDNF gene to increase the risk of neurodevelopmental disorders. The present study aimed to explore the association between BDNF genetic polymorphisms and dyslexic risk and examine whether BDNF polymorphisms would interact with metal exposures, jointly contributing to dyslexia. Among a case-control study composed of 238 children with dyslexia and 228 healthy controls, the BDNF genetic polymorphisms were genotyped by the Sequenom MassARRAY system, and the exposure to eigh
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anticoagulants are a major component of rodenticides used worldwide, which function by effectively blocking the vitamin K cycle in rodents. The rat Vitamin K epoxide Reductase Complex (VKORC) subunit 1 is the enzyme responsible for recycling vitamin K, and five substitution mutations (Tyr139Cys, Tyr139Ser, Tyr139Phe and Leu128Gln and Leu120Gln) located in the VKORC1 could result in resistance to anticoagulant rodenticides. This study carried out a VKORC1-based survey to estimate the anticoagulant rodenticide resistance in three Rattus species (R. losea, R. norvegicus, and R. tanezumi) collecte
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Interleukin (IL)-17 family is a group of six cytokines that plays a central role in inflammatory processes and participates in cancer progression. Interleukin-17A has been shown to have mainly a protumorigenic role, but the other members of the IL-17 family, including IL-17F, have received less attention.
METHODS: We applied systematic review guidelines to study the role of IL-17F, protein and mRNA expression, polymorphisms, and functions, in cancer. We carried out a systematic search in PubMed, Ovid Medline, Scopus, and Cochrane libraries, yielding 79 articles that met the inclus
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Autoimmune diseases are a kind of chronic diseases for which the immune system loses tolerance to autoantigens. This meta-analysis' purpose is to determine whether there exists a correlation between IL-23R polymorphism and common autoimmune diseases like ankylosing spondylitis (AS) and rheumatoid arthritis (RA).
METHODS: We searched the relevant literatures up to September 2021 and used different effect models for meta-analysis. 95% confidence interval (95% CI) and odds ratio (OR) were used to determine the relationship between rs10889677 (A/C) polymorphism and AS as well as RA. F
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Sodium-glucose cotransporter 2 inhibitors (SGLT2i) reduce serum urate, but their efficacy depends on renal function which is often impaired in people with gout. SGLT1 is primarily expressed in the small intestine and its inhibition may be a more suitable therapeutic target. We aimed to investigate the association of genetically proxied SGLT1i with gout risk, serum urate levels and cardiovascular safety using Mendelian randomisation (MR).
METHODS: Leveraging data from a genome-wide association study of 344,182 individuals in the UK Biobank, we identified a missense variant in the SL
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In an effort to identify rare alleles associated with adolescent idiopathic scoliosis (AIS) whole-exome sequencing was performed on a discovery cohort of 73 unrelated patients and 70 age-and sex matched controls, all of French-Canadian ancestry. A collapsing gene burden test was performed to analyze rare protein-altering variants using case-control statistics. Since no single gene achieved statistical significance, targeted exon sequencing was performed for 24 genes with the smallest p values, in an independent replication cohort of unrelated severely affected females with AIS and sex-matched
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To assess the causality of the associations between interleukins (ILs) and rheumatoid arthritis (RA) using Mendelian randomization (MR) design.
METHODS: Genetic instruments and summary-level data for ten ILs were obtained from three genome-wide association meta-analyses. Corresponding data on RA were obtained from a meta-analysis of 22 genome-wide association studies (14,361 cases and 43,923 controls) and the FinnGen consortium (6236 cases, 4596 seropositive cases, 1937 seronegative cases, and 172,834 controls). Forward and reverse MR analyses were performed.
RESULTS: The odds ra
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования