Mutations in the EDA gene are responsible for X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia, the most common form of ectodermal dysplasia. Males show a severe form of this disease, while females often manifest mild to moderate symptoms. We identified a missense mutation (c.463C>T) in the EDA gene in a Jordanian family, using direct DNA sequencing. This mutation leads to an amino acid change of arginine to cysteine in the extracellular domain of ectodysplasin-A, a protein encoded by the EDA gene. The phenotype of a severely affected 11-year-old boy with this mutation included heat intolerance, spa
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the case of a 14 year old male without antecendents of psychiatric treatment, although one year ago, following a surgical intervention on his knee, he presented a period of greater despondency and social withdrawal. Since three months ago he has been more euphoric and hyperactive, with conflicts with his family and friends. He came to the Accidents and Emergencies Service of this hospital accompanied by his father. Evaluation by the Psychiatry Service was requested facing the presence of maniac symptoms (psychomotor anxiety, verbal incontinence, dysphoria and delusions of grandeur).
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper analyses the complex issues faced by regulators of the infertility treatment industry in response to the social and technological changes that heralded a new openness in knowledge about genetics, paternity and the concomitant need for donor offspring to know their genetic origins. The imperative for full information about their donor and biological father, who contributed to their creation and half of their genome, was an outcome unanticipated by the architects of the donor insemination programme. Genetic paternity testing realised the possibility of fixed and certain knowledge abou
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Episodic ataxia type 2 (EA2) is characterized by paroxysmal bouts of ataxia and progressive cerebellar dysfunction. Other manifestations may also be associated, such as migraine attacks with or without aura, absence epilepsy and mental retardation.
METHODS: To describe the intrafamilial variability of clinical manifestations of 3 patients harboring a novel CACNA1A point mutation in exon 7 (nucleotide insertion c.1063dupG) typical of EA2 mutation.
RESULTS: All 3 patients presented paroxysmal bouts of ataxia, but age of onset, associated symptoms and symptoms at clinical onset were
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequent epidemics of ergotism were called Holy Fire or st-Antony's Fire in the Middle Ages, because of the burning sensations resulting in gangrene of limbs. It was caused by eating rye bread contaminated with the fungus Claviceps purpurea. The hospitable Order of st-Antony was founded near Vienne in France with 300 establishements in Europe until 1777. In coptic and byzantine art st-Antony is the father of the monks, whereas in Occident he is the the master of fire, thaumaturgic, resulting a very important iconography in statuary and painworks in all regions, especially in Lorraine, the
Аннотация на английскомИсторическая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We retrospectively reviewed autopsy records at a statewide medical examiner's office in order to identify and characterize deaths due to child abuse. In a 6-year period in New Mexico, the medical examiner investigated 45 deaths determined to be child abuse-related. Decedents were predominantly male (68.9%), Hispanic White (53.3%), and all were 5 years of age or younger, with a median age of 1 year. Head injuries were the most common cause of death (44.4%), followed by battered baby syndrome (15.6%). Relatives were involved as alleged perpetrators in 80% of the cases, with the father most often
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Toriello-Carey syndrome (TCS) is a multiple congenital anomaly syndrome of unknown etiopathogenesis with characteristic findings including corpus callosum defects, minor facial dysmorphisms, mental retardation, postnatal growth delays, cardiac defects, limb anomalies and genitourinary defects in affected males. This report describes two siblings with features of the TCS in whom array comparative genomic hybridization detected both a 3q29 microduplication as well as a 6p25 microdeletion due to an unbalanced translocation inherited from the father. Though neither microscopic copy number imbalanc
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using stratified random sampling technique, 1552 adolescent school age boys and girls in Abha city, southwestern Saudi Arabia, were screened for mental health using Arabic validated version of SCL-90-R. The overall prevalence of mental disorders amounted to 15.5%. The most frequent mental symptoms were phobic anxiety (17.3%), interpersonal sensitivity (14.7%), and obsessive compulsive (14.5%). In logistic regression analysis, some sociodemographic conditions (father education, mother working status, ranking among brothers and sisters, and type of school) were significantly affecting mental hea
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Distal trisomy of 10q is a rare chromosomal abnormality. Distal deletions of the terminal long arm of chromosome 15 have rarely been described. We report on a male infant with low birth weight and microcephaly, a flat face with a spacious forehead, low-set ears, blepharophimosis, microphthalmia, a small nose, and a depressed nasal bridge. Microarray comparative genomic hybridization identified that he had the karyotype 46, XY, der (15) t (10;15) (q25.2;q26.2) pat, with chromosomal breakpoints at 10q25.2 and 15q26.2. This male neonatal case had an unbalanced translocation inherited from his fat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a transplant of the left lateral liver segments with two arteries for a pediatric recipient from a live donor. A six-month-old female patient was diagnosed with liver cirrhosis secondary to biliary atresia and scheduled for LDLT (father as donor). Left lateral hepatectomy was performed at the donor site. The dissection of the left HA, which divided immediately after its origin, showed two branches for segments II and III. The artery for segment III was anastomosed to the recipient HA. The artery for segment II was too short for direct anastomosis with the gastroduodenal artery. After
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperkinetic movements in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) are extremely rare. We present clinical, neuropathological, and genetic data for a 53-year-old woman with spinal onset ALS presenting chorea affecting the face, mouth, neck, and hands, and ballism in both arms 31 months after leg weakness onset. Her father and older sister had ALS, but had no movement disorders. As well as the typical neuropathological findings of ALS (marked upper and lower motor neuron loss), post-mortem examination showed prominent neuronal loss and gliosis in the subthalamus, and in the internal globus pallidus,
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Our discovery in 2003 of the first mutations of PCSK9 gene causing autosomal dominant hypercholesterolaemia (ADH) shed light on an unknown factor that strongly influences the level of circulating low density lipoprotein cholesterol (LDL-C). PCSK9 gain of function mutations cause hypercholesterolaemia by a reduction of LDL receptor levels, while PCSK9 loss of function variants are associated with a reduction of LDL-C values and a decreased risk of coronary heart disease.
METHODS AND RESULTS: We report an insertion of two leucines (p.L21tri also designated p.L15_L16ins2L) in the leu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crohn's disease (CD), one of the major forms of idiopathic inflammatory bowel disease (IBD), is thought to be related to genetic susceptibility coupled with environmental factors. A positive family history is the strongest risk factor for the development of CD. The 10-fold increase in the familial risk of CD strongly suggests that these disorders have a genetic background. The prevalence of IBD in Asian populations is lower than in Western populations, which may be due to genetic influences, environmental factors, or a combination of both. In a Korean study, only 0.25% of parents had IBD in CD
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 2 is a neurodegenerative disease caused by a CAG repeat expansion in the ataxin-2 gene. Gain-of-toxic effects caused by expanded polyglutamine tracts are important for the disease pathogenesis and there is an inverse relationship between the number of CAG repeats and the age of onset and clinical severity. Previously, we reported an extended Turkish family with spinocerebellar ataxia type 2 with several affected members in three generations. Two sisters in this generation showed an earlier age of onset (5 and 7 years, respectively) than their father (30 years). In t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy is considered a true dominant condition with no difference in the phenotype between heterozygous and homozygous cases. The homozygous state is very rare and only a few patients have been reported in the literature. We report a 2.5-year-old boy from a nonconsanguineous marriage, with a unique combination of clinical and radiological findings: hypotonia, motor and language developmental delay, ventriculomegaly, subcortical white matter lesions, and craniosynostosis. Mutation analysis revealed 2 copies of expansion mutation of 1260 and 60 cytosine-thymine-guanine repeats in the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A Saudi Arabian family is described in which there were 2 siblings with typical features of cerebral xanthomatosis CTX including premature cataracts, xanthomata of the Achilles tendons, neuro-psychiatric disturbances, and atherosclerosis. The 2 patients were homozygous for a point mutation in the mitochondrial 27-hydroxylase gene CYP27A1, OMIM 606530 located in the splice site of intron 6, where G was exchanged for A IVS6+1G>A. Their parents were cousins, 5 siblings were healthy, 2 were heterozygous for the mutation, and one showed the wild-type genotype. The father was heterozygous for the mu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carcinoma of the colon and rectum are rare in children and under the age of 40 years. A case of coro-rectal carcinoma in a nine-year-old Nigerian male child is reported. Family history was significant in the patient, it revealed that his father died three years earlier because of chronic diarrhoea and mucoid stool with associated on and off constipation and one of his elder brothers died eight years ago of colonic cancer at the age of twenty years. Exploratory laparotomy was done for the patient which revealed fixed rectosigmoid tumour with metastases to the liver, omentum and small intestine
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prompted by legislation in Victoria, Australia, permitting gamete donors to seek identifying details of people conceived from their gametes, this research investigated the views of adolescents from the general population on how parents can best talk to their donor-conceived adolescent children about their conception.
METHODS: Qualitative interviews (six group discussions, n = two to six per group, and one individual interview) lasting c. 50 min with 25 secondary school students.
RESULTS: Naïve adolescents had views largely consistent with those of donor-conceived adults, for exam
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of transplantation : official journal of the American Society of Transplantation and the American Society of Transplant Surgeons2007eng
In a 12-year-old patient with blood group O, who had received a partial liver graft 10 years ago from his father with blood group A, the levels of anti-A-specific antibodies (Abs) were persistently undetectable after the transplantation, while the levels of anti-B-specific Abs gradually increased and attained a plateau. Peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) from this patient were engrafted into NOD/SCID mouse in order to investigate the immune response to donor-type blood group antigens. Even after sensitization with blood group-A erythrocytes, no anti-A Abs were detected in the serum sam
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on wide phenotypic variations within a family with SALL1 mutations; the elder sister presented with a Townes-Brocks syndrome phenotype including external ear anomalies, preaxial polydactyly, and anteriorly placed anus, whereas the younger sister presented with a phenotype resembling Goldenhar syndrome, including atretic ear canals, mandibular hypoplasia, and right preaxial polydactyly as well as an epibulbar dermoid. The mother had abnormal external ears but was otherwise structurally normal, and the father was asymptomatic. Analysis of the SALL1 gene revealed that both daughters wer
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования