Skeletal dysplasia, also called osteochondrodysplasia, is a category of disorders affecting bone development and children's growth. Up to 552 genes, including fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3), have been implicated by pathogenic variations in its genesis. Frequently identified causal mutations in osteochondrodysplasia arise in the coding sequences of the FGFR3 gene: c.1138G>A and c.1138G>C in achondroplasia and c.1620C>A and c.1620C>G in hypochondroplasia. However, in some cases, the diagnostic investigations undertaken thus far have failed to identify the causal anomaly, which stren
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Whole exome sequencing (WES) is becoming part of routine clinical and diagnostic practice. In the investigation of inherited cystic kidney disease and renal ciliopathy syndromes, WES has been extensively applied in research studies as well as for diagnostic utility to detect various novel genes and variants. The yield of WES critically depends on the characteristics of the patient population. Methods: In this study, we selected 8 unrelated Omani children, presenting with renal ciliopathy syndromes with a positive family history and originating from consanguineous families. We perfo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study was designed to identify echocardiographic predictors of aortopulmonary collaterals (APCs) in infants with tetralogy of Fallot and pulmonary atresia (TOF/PA) and to prospectively validate these predictors.
BACKGROUND: In patients with TOF/PA, routine preoperative diagnostic cardiac catheterization is usually performed to determine the presence and distribution of APCs and the anatomy of the branch pulmonary arteries.
METHODS: The clinical and diagnostic imaging data of infants with TOF/PA treated between 1990 and 2000 were reviewed. Patients were classified into two gr
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Latent Tuberculosis Infection (LTBI) is a state of persistent immune response to Mycobacterium tuberculosis complex antigens without clinical, radiological and microbiological signs of active disease. Effective diagnosis and preventive treatment of LTBI are crucial for tuberculosis (TB) control, especially in high-risk groups. Currently, two main tests are used for LTBI diagnosis: the Tuberculin Skin Test (TST) and the Interferon-Gamma Release Assays (IGRA), including the QuantiFERON-TB Gold Plus (QFT-Plus) and the T-SPOT.TB. Our study evaluated the performance of the T-SPOT.TB test in patient
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To diagnose ≥90% HIV-infected residents (diagnostic coverage), the Bukoba Combination Prevention Evaluation (BCPE) implemented provider-initiated (PITC), home- (HBHTC), and venue-based (VBHTC) HIV testing and counseling (HTC) intervention in Bukoba Municipal Council, a mixed urban and rural lake zone community of 150,000 residents in Tanzania. This paper describes the methods, outcomes, and incremental costs of these HTC interventions. PITC was implemented in outpatient department clinics in all eight public and three faith-based health facilities. In clinics, lay counselors routinely screened
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Empiric treatment of sexually transmitted infections can cause unnecessary antibiotic use. We determined if near-to-patient-testing (NPT) for Neisseria gonorrhoeae, Chlamydia trachomatis and Mycoplasma genitalium (MG) improved antibiotic-use for a range of clinical presentations.
METHODS: Clients attending with non-gonococcal urethritis (NGU), proctitis, as STI-contacts, or for an MG-test-of-cure (MG-TOC) between March and December 2021 were recruited. Participants received near-to-patient-testing (NPT-group) for the three STIs using the GeneXpert® System (Cepheid), and concurrent
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Surveillance of non-muscle-invasive bladder cancer (NMIBC) relies on cystoscopy and urine cytology, both of which have well-recognised limitations. Molecular urine assays have been developed to reduce the burden of invasive surveillance, yet their real-world clinical utility remains uncertain. Uromonitor® is a quantitative PCR-based assay targeting hotspot variants in the TERT promoter, FGFR3, and KRAS, which are frequently altered in urothelial carcinoma. We evaluated the performance of Uromonitor® in routine clinical practice and assessed its technical reproducibility.
METHODS:
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Stenotrophomonas spp. are increasingly recognized opportunistic pathogens characterized by intrinsic multidrug resistance. Despite recent taxonomic reclassification and the delineation of new species within the S. maltophilia complex (Smc), routine diagnostics often misidentify these species, and their distinctive antibiotic resistance traits and genetic makeup remain underexplored. We aimed to characterize the phylogenomic diversity, genotypic and phenotypic antibiotic resistance traits, virulence markers and horizontally transferrable elements in a large national cohort of clinic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extrapulmonary tuberculosis (EPTB) is characterized by a very low bacterial load and could remain undiagnosed for a long time in a number of cases due to atypical presentation. Conventional methods and their time to results are not always helpful in rapidly making an EPTB diagnosis and initiating appropriate treatment. In order to accelerate the bacteriological confirmation, we evaluated the benefits of systematically using nucleic acid amplification test (NAAT) on extrapulmonary specimens for TB diagnosis in a developed country. From November 2017 to March 2021, all extrapulmonary samples rec
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serology routinely serves as a diagnostic tool to confirm Chlamydia infections in humans. Particularly in delayed settings, such as post-outbreak scenarios where the acute phase of infection has subsided, serology is invaluable. Multiple studies, nonetheless, indicate deficiencies in specificity and sensitivity of current chlamydial antibody detection assays. Incorporation of multiple antigens per target is known to improve the accuracy of chlamydial serological assays. We, therefore, used the recomLine test (Mikrogen diagnostics) on serological samples of two cohorts, as it is the only commer
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The number of reported cases of Legionnaires' disease has increased significantly over the last decade in Switzerland and abroad. Along with the number of cases, the volume of testing has increased as well, which has been partially attributed to a change in awareness of the disease. Yet, while there are numerous guidelines and recommendations for the case management of community-acquired pneumonia, little is known about how physicians in Switzerland perceive and manage Legionnaires' disease.
METHODS: This study aimed to investigate physicians' awareness of Legionnaires' disease, t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: T follicular helper (Tfh) cell lymphomas, including their most prevalent form, angioimmunoblastic T-cell lymphoma, frequently present with clinical symptoms, such as fever and rash, accompanied by substantial immune cell infiltration within the tumor microenvironment. These features often obscure the distinction between Tfh lymphoma and other autoimmune or inflammatory conditions. Notably, the p.Gly17Val RHOA (G17V) mutation is commonly associated with Tfh lymphomas, including angioimmunoblastic T-cell lymphoma, suggesting that testing for the G17V mutation may serve as a valuable
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intradermal testing with delayed reading (IDTdr), used routinely in many centers, may identify delayed reactions to penicillins. However, few studies have compared the results of IDTdr with drug provocation test (DPT). The aim of this study was to examine the proportion of provocation-positive patients testing positive on IDTdr.
METHODS: Fifty-seven patients with a positive DPT occurring >2 h after intake of penicillin V, dicloxacillin, pivampicillin, or amoxicillin had an IDTdr with penicillin G, amoxicillin, ampicillin, and dicloxacillin. A control group included 18 patients wit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Persistent dizziness after the apparent resolution of an acute or episodic vestibular disorder remains a frequent and clinically challenging condition. In many patients, symptoms persist despite negative positional testing, absence of spontaneous nystagmus, and preserved high-frequency vestibular responses on video head impulse testing. This discrepancy suggests that persistent dizziness may not always be explained by incomplete recovery of a single peripheral vestibular lesion but may reflect a dissociation between transient/high-frequency vestibular responses and susta
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hypertension is a leading cause of morbidity and mortality, and its prevalence is increasing worldwide. Accurate blood pressure (BP) measurement is fundamental to clinical diagnosis and epidemiological surveillance, and any measurement errors can lead to substantial misclassification of hypertension, resulting in inappropriate clinical management and inaccurate estimates of disease burden. While automated digital monitors offer a practical alternative to manual devices, their real-world accuracy requires robust local validation during the phase-out of traditional instruments. The
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to develop a novel brief erectile dysfunction (ED) scale to serve as a rapid clinical tool for grading ED severity, thereby providing a more concise and efficient diagnostic instrument for routine practice.
METHODS: A total of 528 eligible patients were enrolled in this study. Each participant independently completed both the novel brief scale and the International Index of Erectile Function-5 (IIEF-5), and subsequently underwent RigiScan monitoring for nocturnal penile tumescence and rigidity (NPTR), intracavernosal injection (ICI) of vasoactive agents, a comprehe
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inflammatory processes play a central role in rheumatoid arthritis (RA), involving complex interactions among cytokines and blood cell components. Current clinical tools, including the Disease Activity Score (DAS28), and biomarkers such as erythrocyte sedimentation rate and C-reactive protein (CRP), have limitations in monitoring disease activity.
OBJECTIVES: This study aimed to assess the utility of routine hematological parameters as potential biomarkers for diagnosing RA and evaluating disease activity in drug-naïve patients.
METHODS: In this single-center retrospective study,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Severe misdiagnosis of scabies can result in prolonged symptoms, inappropriate use of immunosuppressive therapy, secondary infections, and transmission within an institution. Hospitalized patients frequently present with atypical morphology or distribution, leading to uncertainty in diagnosis.
OBJECTIVE: This study aimed to identify clinical characteristics associated with severe misdiagnosis of scabies using a study-defined pragmatic grading system developed to capture diagnostic delay, inappropriate treatment exposure, and adverse clinical consequences.
METHODS: We performed a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Rheumatoid arthritis (RA) is a systemic autoimmune disease in which interstitial lung disease (ILD) is a major extra-articular complication. Detection of RA-ILD is challenging because chest X-ray and pulmonary function tests have limited sensitivity, while high-resolution computed tomography (HRCT), although the reference standard, is constrained by cost and radiation exposure. Lung ultrasound (LUS) has therefore emerged as a practical bedside imaging tool. This study aimed to assess the diagnostic performance of LUS for RA-ILD using HRCT as the reference standard, examine its corre
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MR1: ESGE recommends small-bowel capsule endoscopy as the first-line examination, before consideration of other endoscopic and radiological diagnostic tests for suspected small-bowel bleeding, given the excellent safety profile of capsule endoscopy, its patient tolerability, and its potential to visualize the entire small-bowel mucosa.Strong recommendation, moderate quality evidence. MR2: ESGE recommends small-bowel capsule endoscopy in patients with overt suspected small-bowel bleeding as soon as possible after the bleeding episode, ideally within 48 hours, to maximize the diagnostic and subs
СтатьяКлинические рекомендацииПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования