We assessed the performance and clinical relevance of Illumina MiSeq next-generation sequencing (NGS) for HIV-1 genotyping compared with Sanger sequencing (SS). We analyzed 167 participants, 45 with virologic failure (VL ≥ 1000 copies/mL), i.e., cases, and 122 time-matched participants with virologic suppression (VL < 1000 copies/mL), i.e., controls, 12 months post-ART initiation. Major surveillance drug resistance mutations (SDRMs) detected by SS were all detectable by NGS. Among cases at 12 months, SS identified SDRMs in 32/45 (71.1%) while NGS identified SDRMs among 35/45 (77.8%), increasin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The distinction between the benign subungual melanocytic lesions and an early lesion of subungual melanoma (SUM) remains a diagnostic challenge. We evaluated the routine diagnostic utility of array Comparative Genomic Hybridization (aCGH) to detect whole-genome copy number variations (CNV) as well as targeted next-generation sequencing (NGS) in SUM.
METHODS AND RESULTS: This retrospective study included 20 cases of in situ SUM and 11 cases of invasive SUM. Analysis by aCGH detected common oncogene amplifications in all but one case of invasive SUM (n = 10) and in all cases of in situ SU
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Among the 10% of pancreatic cancers that occur in a familial context, around a third carry a pathogenic variant in a cancer predisposition gene. Genetic studies of pancreatic cancer predisposition are limited by high mortality rates amongst index patients and other affected family members. The genetic risk for pancreatic cancer is often shared with breast cancer susceptibility genes, most notably BRCA2, PALB2, ATM and BRCA1. Therefore, we hypothesized that additional shared genetic etiologies might be uncovered by studying families presenting with both breast and pancreatic cancer.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: TP53 mutation in breast cancer (BC) is associated with chemoresistance, endocrine therapy resistance, and late recurrence, resulting in poor prognosis. Nuclear accumulation of p53 in immunohistochemistry (IHC) is a surrogate marker of TP53 mutation. This study analyzed the frequency, type, and distribution of TP53 mutations in BCs and assessed the efficacy of p53 IHC as a surrogate marker of TP53 mutation.
PATIENTS AND METHODS: We collected data from 112 BC cases, including the results of p53 IHC and next-generation sequencing (NGS).
RESULTS: Over-expression of p53 IHC was ob
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sotos syndrome is a rare and complex genetic disorder caused by haploinsufficiency of the NSD1 gene. This syndrome is characterized by rapid early childhood growth, distinct facial features, a learning disability, and multiple other developmental and behavioral challenges.
METHODS AND RESULTS: In this work, we describe four Moroccan patients with variable clinical presentations of Sotos syndrome, in whom we identified four novel NSD1 monoallelic pathogenic variants by conducting targeted Next Generation Sequencing. Genetic testing allowed us to provide a precise medical diagnosis
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) is a microdeletion syndrome with highly variable phenotypic manifestations, even though most patients present the typical 3 Mb microdeletion, usually affecting the same ~ 106 genes. One of the genes affected by this deletion is DGCR8, which plays a crucial role in miRNA biogenesis. Therefore, the haploinsufficiency of DGCR8 due to this microdeletion can alter the modulation of the expression of several miRNAs involved in a range of biological processes.
RESULTS: In this study, we used next-generation sequencing to evaluate the miRNAs profi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While cervical cancer is associated with a persistent human papillomavirus (HPV) infection, the progression to cancer is influenced by genomic risk factors that have remained largely obscure. Pathogenic variants in genes of the homology-directed repair (HDR) or mismatch repair (MMR) are known to predispose to diverse tumour entities including breast and ovarian cancer (HDR) or colon and endometrial cancer (MMR). We here investigate the spectrum of HDR and MMR germline variants in cervical cancer, with particular focus on the HPV status and histological subgroups. We performed targeted next-gen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric-type follicular lymphoma (PTFL) and pediatric nodal marginal zone lymphoma (PNMZL) are two rare indolent B-cell lymphomas with overlapping features. Recently, cases showing hybridizing features of PTFL and PNMZL have been reported. Herein, we retrospectively analyzed the clinicopathologic features of 59 patients, including 39 with PTFL, 5 with PNMZL, and 15 with mixed-type tumors (MTT). And next-generation sequencing analysis was performed on 3 PTFL, 2 PNMZL, and 2 MTT cases. In addition, previously published mutational data of 96 PTFLs, 25 PNMZLs, and 46 MTTs were also analyzed. The
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The primary tumor and it's metastases show heterogeneity in molecular studies for targeted therapies in Non-Small Cell Lung Cancer(NSCLC), the leading cause of cancer-related deaths worldwide. The study aimed to identify somatic mutations in biopsies from NSCLC patients' metastatic organs using Next-Generation Sequencing(NGS) and examine their association with clinicopathological parameters.
MATERIALS AND METHODS: The study included 128 NSCLC patients and, NGS was performed on tumor biopsies from different metastatic organs at Molecular Pathology laboratory of the Department of Me
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Investigations assessing the value of metagenomic next-generation sequencing (mNGS) for distinguish Aspergillus infection from colonization are currently insufficient.
METHODS: The performance of mNGS in distinguishing Aspergillus infection from colonization, along with the differences in patients' characteristics, antibiotic adjustment, and lung microbiota, were analyzed.
RESULTS: The abundance of Aspergillus significantly differed between patients with Aspergillus infection (n=36) and colonization (n=32) (P < 0.0001). Receiver operating characteristic (ROC) curve result for bro
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic germline variants in the FOXL2 gene are associated with Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus syndrome (BPES) in humans, an autosomal dominant condition. Two forms of BPES have emerged: (i) type I (BPES-I), characterized by ocular signs and primary ovarian failure (POI), and (ii) type II (BPES-II) with no systemic associations. This study aimed to compare the distribution of FOXL2 variants in idiopathic POI/DOR (diminished ovarian reserve) and both types of BPES, and to determine the involvement of FOXL2 in non-syndromic forms of POI/DOR. We studied the whole coding regi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Micro-RNAs (miRNAs) are involved in the modulation of viral replication and host immune antiviral response. Using next-generation sequencing, we investigated the miRNome profile of circulating extracellular vesicles in 20 patients with chronic hepatitis D virus (HDV) infection undergoing pegylated interferon alpha (Peg-IFNα) treatment. Circulating miRNAs' expression was analysed according to virologic response (i.e., HDV RNA clearance maintained at least 6 months after the end of therapy). Overall, 8 patients (40%) achieved a virologic response to Peg-IFNα treatment. At baseline, 14 miRNAs wer
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lyme disease, caused by infection with members of the Lyme borreliosis group of Borrelia spirochete bacteria, is increasing in frequency and distribution worldwide. Epigenetic interactions between the mammalian host, tick, and bacterial pathogen are poorly understood. In this study, high-throughput next-generation sequencing (NGS) allowed for the in vitro study of the transcriptome, non-coding RNAs, and methylome in human host cells in response to Borrelia burgdorferi infection. We tested the effect of the Borrelia burgdorferi strain B31 on a human primary cell line (HUVEC) and an immortalized
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To evaluate the clinical value of targeted next generation sequencing (tNGS) in diagnosing rifampicin and rifabutin resistance in tuberculosis patients. In this retrospective cohort study, 119 culture-positive Mycobacterium tuberculosis (MTB) strains from tuberculosis patients in Shenzhen Third People's Hospital from 2020 to 2023 were collected, then tNGS was performed to detect mutations of rpoB gene. Fourteen different types of rpoB gene mutation were detected in 46 mutation MTB strains, including 43 resistance related mutations and 3 synonymous mutations at codon 529. Using the phenotypic d
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rapid diagnosis of pulmonary tuberculosis (PTB) is urgently needed. We aimed to improve diagnosis rates by combining tuberculosis-interferon (IFN)-γ release assays (TB-IGRA) with metagenomic next-generation sequencing (mNGS) for PTB diagnosis.
METHODS: A retrospective study of 29 PTB and 32 non-TB patients from our hospital was conducted between October 2022 and June 2023. Samples were processed for TB-IGRA and mNGS tests according to the manufacturer's protocol.
RESULTS: The levels of IFN-γ release in PTB patients were significantly higher than those in non-TB patients (604.15 ±
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We compared minimal/measurable residual disease (MRD) levels evaluated by routinely used real-time quantitative polymerase chain reaction (qPCR) patient-specific assays and by next-generation sequencing (NGS) approach in 780 immunoglobulin (IG) and T-cell receptor (TR) markers in 432 children with B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia treated on the AIEOP-BFM ALL 2009 protocol. Our aim was to compare the MRD-based risk stratification at the end of induction. The results were concordant in 639 of 780 (81.9%) of these markers; 37 of 780 (4.7%) markers were detected only by NGS. In 104 of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Disorders of sex development (DSDs) are congenital abnormalities in which chromosomal, gonadal, and anatomical sex development are atypical. One of these disorders, 46,XY DSD, is particularly difficult to diagnose and manage because its etiology and clinical phenotypes are highly heterogeneous.
METHODS: We used a gene panel containing 141 genes implicated in DSDs to perform targeted next-generation sequencing (NGS) in 50 patients with 46,XY DSD.
RESULTS: Gene variants were detected in 23 patients (46%). Among them, 13 patients had previously reported pathogenic or likely pathog
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Severe pneumonia due to lower respiratory tract infections (LRTIs) is a significant cause of morbidity and mortality in children. Noninfectious respiratory syndromes resembling LRTIs can complicate the diagnosis and may also make targeted therapy difficult because of the difficulty of identifying LRTI pathogens. In the present study, a highly sensitive metagenomic next-generation sequencing (mNGS) approach was used to characterize the microbiome of bronchoalveolar lavage fluid (BALF) in children with severe lower pneumonia and identify pathogenic microorganisms that may cause sever
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ongoing SARS-CoV-2 pandemic and subsequent demand for viral testing has led to issues in scaling diagnostic lab efforts and in securing basic supplies for collection and processing of samples. This has motivated efforts by the scientific community to establish improved protocols that are more scalable, less resource intensive, and less expensive. One such developmental effort has resulted in an assay called "Swab-Seq", so named because it was originally developed to work with dry nasal swab samples. The existing gold standard test consists of RNA extracted from a nasopharyngeal (NP) swab t
СтатьяОценочное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Disorders involving the musculoskeletal system are often identified with short stature and a range of orthopedic problems. The clinical and genetic heterogeneity of these diseases along with several characteristic overlaps makes definitive diagnosis difficult for clinicians. Hence, using molecular testing in addition to conventional tests becomes essential for appropriate diagnosis and management.
METHODS: Comprehensive clinical examination, detailed pretest and posttest counseling, molecular diagnosis with next-generation sequencing (NGS), genotype-phenotype correlation and Sange
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования