To determine the prevalence of activated rasoncogenes (N-ras, Harvey-ras Kirsten-ras), DNA derived from peripheral blood of 51 patients with myelodysplastic syndrome (MDS) was investigated. The method was based on the polymerase chain reaction (PCR) technique to amplify DNA, followed by restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis. Among the French-American-British (FAB) subtypes, N-ras mutations were found in two patients with refractory anemia with excess of blasts (RAEB), in one patient with refractory anemia with excess of blasts in transformation (RAEB-t), and in two patients
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phosphofructokinase (PFK) is the key regulatory enzyme of glycolysis. Patients lacking the muscular isoform of PFK typically present with myopathy and compensated hemolysis (glycogenosis type VII or Tarui's disease). Since 1965 about 30 cases of muscular PFK deficiency have been reported. In most cases family history suggests a recessive inherited trait. We describe a family of Ashkenazi Jewish origin with two members in subsequent generations suffering from muscular PFK deficiency. The propositus, a 19-year-old male patient presented with weakness, myalgias and exercise intolerance since earl
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Linkage studies and mutation analysis were performed in two Swedish families with hyperkalemic periodic paralysis (HYPP), an autosomal dominant inherited disorder characterized by episodic muscle weakness associated with increasing or high levels of serum potassium. The gene for HYPP is the gene encoding the alpha-subunit of the sodium channel of adult human skeletal muscle (SCN4A). SCN4A has been localized on chromosome 17 q closely linked to the human growth hormone gene. Linkage between a microsatellite polymorphism in the SCN4A gene and the disease was shown in two Swedish families (Z = 12
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe an 18-year-old with moderate hereditary spherocytosis. The condition was associated with a 35% decrease in band 3. The underlying mutation was Arg to stop at codon 150 (CGA-->TGA) and was designated R150X, which defined allele Lyon of the EPB3 gene. The inheritance pattern was dominant. However, the mother, who also carried the allele Lyon, had a milder clinical presentation and only a 16% decrease of band 3. We suggested that the father had transmitted a modifying mutation that remained silent in the heterozygous state. Nucleotide sequencing after single strand conformation polymo
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A novel mitochondrial DNA transfer RNA mutation at position 5549 was identified in a patient with dementia, chorea, cerebellar ataxia, deafness, and peripheral neuropathy in the absence of clinical myopathy. Muscle biopsy specimens showed ragged red and cytochrome oxidase-negative fibers, and reduced complex I activity on polarography. There was diffuse neuronal loss and gliosis throughout the brain on postmortem examination. The heteroplasmic mutation had a widespread distribution in autopsy tissues.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenial lipoid adrenal hyperplasia (lipoid CAH) is the most severe form of CAH. Affected individuals can make no adrenal or gonadal steroids. All affected individuals are phenotypic females irrespective of gonadal sex, and frequently die in infancy if mineralocorticoid and glucocorticoid replacements are not instituted. Recent data implicate the steroidogenic acute regulatory (StAR) protein in this disorder. We now describe a 46,XY patient of Vietnamese ancestry with lipoid CAH who had a somewhat milder form of the disease. Diagnosis was at 10 weeks of age, and low levels of plasma progester
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a group of inherited disorders characterized by a predisposition to bone fracturing, and usually resulting from mutations in the genes encoding type I collagen. This report describes the molecular defects in a patient with type II OI and another with type III OI. These patients were demonstrated to possess point mutations resulting in glycine-->arginine substitutions within the triple helical domain of the alpha 1(I) or alpha 2(I) collagen polypeptide chain. The defect in the type II OI patient affected residue 211 of the alpha 1(I) triple helical domain, and co…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type IIA von Willebrand disease (vWD), the most common type II vWD variant, is characterized by decreased binding of von Willebrand factor (vWF) to platelet glycoprotein Ib (Gplb) and by a decrease in large and intermediate vWF multimers. Mutations reported to cause vWD type IIA are clustered within the A2 domain of vWF, which is encoded by exon 28. Genomic DNA from affected members of 12 unrelated families with type IIA vWD were screened for these mutations by a rapid, nonradioactive, allele-specific oligonucleotide (ASO) hybridization method. Oligonucleotides containing each of eight mutatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pearson's syndrome, a rare and fatal disorder characterized by refractory sideroblastic anemia and pancreatic insufficiency in infancy, is classified into mitochondrial cytopathies. To understand the molecular and genetic bases of this disorder, we have investigated the mitochondrial respiratory chain enzymes and the mitochondrial DNA (mtDNA) in two Japanese patients with Pearson's syndrome. Immunoblot analysis from various tissues showed the different grades of defects in the subunits of respiratory enzyme complexes. The analyses of mtDNA showed that the deletion in patient 1 spanned 4977 bp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Aminoglycoside-induced deafness has been described in a number of Chinese pedigrees. In nearly all of these families, affected individuals were related through the maternal side. Because mitochondrial DNA is transmitted exclusively through mothers, it had been speculated that a mutation in the mitochondrial DNA might predispose these maternally related family members to aminoglycoside ototoxicity. Recently, we analyzed three such families with multiple cases of ototoxic deafness and identified a pathogenic mutation in the mitochondrial 12S ribosomal RNA gene at nucleotide position 155
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To explore the role of smoking in breast cancer, we undertook a population-based study to evaluate the prevalence and spectrum of p53 mutations in the breast tumors of smokers and nonsmokers. We evaluated 456 archival invasive breast tumors for mutations in exons 4-8 of the p53 gene, using single-strand conformational polymorphism analysis and manual sequencing. Statistical analyses were performed to determine the association of p53 mutations with clinical and smoking characteristics. Of 108 mutations identified, 77 (71%) were point mutations and 31 (29%) were deletions or insertions. A higher…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: The identification of tissue-specific mutational patterns associated with cancer is challenging due to the low frequency of certain mutations and the high variability among tumors within the same cancer type. To address the inter-tumoral heterogeneity issue, our study aims to uncover infrequent mutational patterns by proposing a novel intra-clustering analysis.
METHODS: A Network Graph of 8303 patients and 198 genes was constructed using single-point-mutation data from The Cancer Genome Atlas (TCGA). Patient-gene groups were retrieved with the parallel use of two sep
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Subclinical inflammation, an insidious feature of familial Mediterranean fever (FMF), can lead to life-threatening amyloidosis. We aimed to investigate acute phase reactants and complete blood count parameters to identify a useful marker for subclinical inflammation in children with FMF. A secondary aim was to identify an association between subclinical inflammation and specific Mediterranean fever (MEFV) gene mutations.
METHODS: This study included 420 pediatric patients with FMF. Laboratory parameters of patients during the attack-free period and MEFV gene mutation analyses were
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STK11 was first recognized as a tumor suppressor gene in the late 1990s based on linkage analysis of patients with Peutz-Jeghers syndrome. STK11 encodes LKB1, an intracellular serine-threonine kinase involved in cellular metabolism, cell polarization, regulation of apoptosis, and DNA damage response. Recurrent somatic loss-of-function mutations occur in multiple cancer types, most notably in 13% of lung adenocarcinomas. Recent reports indicate that KRAS-mutant non-small cell lung cancers harboring co-mutations in STK11 do not respond to PD-1 axis inhibitors. We present three patients with STK1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidoses type III (MPS III) are a group of autosomal recessive lysosomal storage diseases, caused by mutations in genes that code for enzymes involved in the lysosomal degradation of heparan sulphate: heparan sulfate sulfamidase (SGSH), α-Nacetylglucosaminidase (NAGLU), heparan sulfate acetyl-CoA: α-glucosaminide N-acetyltransferase (HGSNAT), and N-acetylglucosamine-6-sulfatase (GNS).
METHODS: In this study, we have performed the molecular analysis of the SGSH, NAGLU and HGSNAT genes in 10 patients from 6 different MPS III Tunisian families.
RESULTS: In the SGSH gene
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most cases of pyruvate dehydrogenase complex (PDHc) deficiency are attributable to mutations in the PDHA1 gene which encodes the E(1)α subun … ound in skeletal muscle. Mutations in PDHA1 were excluded. Sequencing of PDHB revealed a homozygous point mutation (c.302T>C), causing a predicted amino acid change (p.M101T) in patient 1. Patient 2 is compound heterozygote for mutations c.301A>G (p.M101V) and c.313G>A (p.R105Q). All three mutations appear to destabilize the E(1) enzyme with a decrease of both E …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Niemann-Pick C, the autosomal recessive neuro-visceral disease resulting from a failure of cholesterol trafficking within the endosomal-lysosomal pathway, is due to mutations in NPC1 or NPC2 genes. We characterized 34 unrelated patients including 32 patients with mutations in NPC1 gene and two patients in NPC2 gene. Overall, 33 distinct genotypes were encountered. Among the 21 unpublished NPC1 alleles, 15 were due to point mutations resulting in 13 codon replacements (p.C100S, p.P237L, p.R389L, p.L472H, p.Y634C, p.S636F, p.V780G, p.Q921P, p.Y1019C, p.R1077Q, p.L1102F, p.A1187V, and p.L1191F) a…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in the PRSS1 gene explain most occurrences of hereditary pancreatitis (HP) but many HP families have no PRSS1 mutation. Recently, an association between the mutation N34S in the pancreatic secretory trypsin inhibitor (SPINK1 or PSTI) gene and idiopathic chronic pancreatitis (ICP) was reported. It is unclear whether the N34S mutation is a cause of pancreatitis per se, whether it modifies the disease, or whether it is a marker of the disease.
PATIENTS AND METHODS: A total of 327 individuals from 217 families affected by pancreatitis were tested: 152 from families with HP,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 2 (NF2) must be suspected in patients presenting with a unilateral vestibular schwannoma at a young age who are therefore at theoretical risk of developing bilateral disease. We identified 45 patients aged 30 years or less at the onset of symptoms of a unilateral vestibular schwannoma. Molecular genetic analysis of the NF2 gene was completed on peripheral blood samples in all 45 and on 28 tumour samples. No pathogenic NF2 mutations were identified in any of the blood samples. NF2 point mutations were identified in 21/28 (75%) tumour samples and loss of heterozygosity (LO…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования