INTRODUCTION: C19ORF44 has recently been identified as a gene associated with autosomal recessive inherited retinal disease (IRD). The function of the gene remains poorly understood, and a previously reported case with identical primary genotype demonstrated a Stargardt-like macular dystrophy phenotype.
CASE PRESENTATION: We describe a 65-year-old Chinese female with long-standing nyctalopia and progressive visual field loss. Multimodal retinal imaging demonstrated a peripheral-predominant retinitis pigmentosa phenotype with relative macular sparing, distinct from the previously reported Star
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extracellular vesicles (EV) are nanosized delivery vehicles that participate in cell-to-cell communication through the selective transfer of molecular materials including RNA, DNA, lipids, and proteins. In the retina, the role of EV proteins is largely unclear, in part due to the lack of studies and the depth of proteomic analyses of EV cargo. This review summarizes the existing knowledge on retinal EV proteins and provides a comparative reanalysis of existing retinal EV proteomic datasets. Collective findings highlight that in homeostasis, the protein components of neural retinal and RPE-deri
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related macular degeneration (AMD) is a prevalent and complex disease leading to severe vision loss. Stem cells offer promising prospects for AMD treatment as they can be differentiated into critical retinal cell types that could replace lost host retinal cells or provide trophic support to promote host retinal cell survival. However, challenges such as immune rejection, concerns regarding tumorigenicity, and genomic integrity must be addressed. Clinical trials with stem cell-derived retinal pigment epithelial cells have shown preliminary safety in treating dry AMD, but improvements in man
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: To describe a case of microcephaly, unilateral retinal fold, and familial exudative vitreoretinopathy (FEVR)-like phenotype in the context of 2 TUBGCP6 variants. Methods: A case and its findings were analyzed. Results: A 4-month-old boy with no family history of eye disease presented by referral for management of presumed persistent fetal vasculature in the left eye. An external examination showed microcephaly. The patient grimaced to light in both eyes, and the anterior segments were unremarkable. On dilated fundus examination, diffuse chorioretinal atrophy was present bilaterally. I
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acyl-CoA-binding domain-containing protein 5-related retinal dystrophy with leukodystrophy (ACBD5) is a peroxisomal disorder due to deficiency of ACBD5. Presenting features include retinal dystrophy, progressive leukodystrophy, and ataxia. Only seven cases of ACBD5-related retinal dystrophy have been reported in the literature to date, including one other case diagnosed in adulthood. Here we report a case with novel compound heterozygous ACBD5 mutations, presenting with the common features of rod monochromatism and progressive leukodystrophy with spasticity and ataxia. Additional novel clinica
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Organoids generated from human pluripotent stem cells provide experimental systems to study development and disease, but quantitative measurements across different spatial scales and molecular modalities are lacking. In this study, we generated multiplexed protein maps over a retinal organoid time course and primary adult human retinal tissue. We developed a toolkit to visualize progenitor and neuron location, the spatial arrangements of extracellular and subcellular components and global patterning in each organoid and primary tissue. In addition, we generated a single-cell transcriptome and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To report an unusual case of minimal change nephrotic syndrome with sudden bilateral retinal detachment.
CASE PRESENTATION: A 54-year-old woman with minimal change nephrotic syndrome presented with sudden-onset visual blurring in both eyes. Optical coherence tomography scans revealed macular schisis and extramacular intraretinal separation. A kidney biopsy confirmed the diagnosis of minimal change disease. Glucocorticoid therapy was quickly started. During remission, her vision was restored, with complete resolution of the subretinal fluid observed on optical coherence tomography.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fundus autofluorescence (FAF) has allowed in vivo mapping of retinal metabolic derangements and structural changes not possible with conventional color imaging. Incident light is absorbed by molecules in the fundus, which are excited and in turn emit photons of specific wavelengths that are captured and processed by a sensor to create a metabolic map of the fundus. Studies on the growing number of FAF platforms has shown each may be suited to certain clinical scenarios. Scanning laser ophthalmoscopes, fundus cameras, and modifications of these each have benefits and drawbacks that must be cons
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peripherin-2 (PRPH2) is one of the causative genes of inherited retinal dystrophy. While the gene is relatively common in Caucasians, reports from Asian ethnicities are limited. In the present study, we report 40 Japanese patients from 30 families with PRPH2-associated retinal dystrophy. We identified 17 distinct pathogenic or likely pathogenic variants using next-generation sequencing. Variants p.R142W and p.V200E were relatively common in the cohort. The age of onset was generally in the 40's; however, some patients had earlier onset (age: 5 years). Visual acuity of the patients ranged from
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinal development and maturation are orchestrated by a series of interacting signalling networks that drive the morphogenetic transformation of the anterior developing brain. Studies in model organisms continue to elucidate these complex series of events. However, the human retina shows many differences from that of other organisms and the investigation of human eye development now benefits from stem cell-derived organoids. Retinal differentiation methods have progressed from simple 2D adherent cultures to self-organising micro-physiological systems. As models of development, these have coll
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Susac Syndrome is a rare entity, characterized by a triad of subacute encephalopathy, retinal artery occlusion and sensorineural hearing loss. It is more common in women and the age of onset fluctuates between 9-58 years of age. The pathogenesis is presented as microangiopathic changes at the cerebral, retinal and cochlear levels associated with an autoimmune mechanism. We present the case of a 31-year-old woman who started with a diffuse headache, puerile behavior, bradylalia and somnolence. As the disease progressed, she had auditory deficit and arterial obstruction of the right temporal ret
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glaucomatous optic atrophy is the result of both primary and secondary glaucomas leading to functional defects. Loss of axons and ganglion cells leads to a specific atrophy of the optic nerve head. Increased cup size and depth with loss of neuroretinal rim tissue are accompanied by changes of the retinal vessels and juxtapapillary retinal pigment epithelium. Changes of the retinal nerve fibre layer, caused by ganglion cell loss may be earliest signs of glaucomatous atrophy. The marked variability of optic disc size and form may influence the quality of ophthalmoscopic evaluation in extreme var
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The aim of the study was to evaluate blood flow rate by means of Doppler pulsating ultrasonography focused in internal carotid artery, opthalmic artery and posterior ciliary arteries in patients with different types of retinal veins occlusion. The material included 8 patients with congestive venous retinopathy, 27 with ischaemic central retinal vein occlusion and 35 with central retinal vein branch occlusion. The flow measurements were performed using ultrasound 3-D trans Scan of EME company.
RESULTS: Patients with ischaemic occlusion revealed statistically significant decrease of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of bilateral progressive outer retinal necrosis occurred after herpes zoster ophthalmicus in a patient with acquired immunodeficiency syndrome. This case does not correspond to the classical picture of progressive outer retinal necrosis. The disease led to blindness despite intravenous therapy with acyclovir and foscarnet. PCR could not identify any virus in the aqueous humour, but VZV is evidenced in cerebrospinal fluid. Acute retinal necrosis is now clearly defined by the American Uveitis Society, which should allow to determine its incidence and risk factors. Herpes zoster usually pr
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinal ex vivo systems have been widely used to investigate diverse physiological and pathological processes in the retina. Although retinal ex vivo systems are generally considered to approximate in vivo environment of the retina, careful evaluation of how ex vivo conditions affect cellular function is necessary for accurate interpretation of such data. Here we analyzed the responses of retinal Müller glia to photoreceptor injury in vivo and ex vivo to assess the effects of ex vivo culture on the phenotypes of Müller glia in pathological contexts. A rat model of photoreceptor injury was gene
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MicroRNAs (miRs) are short, evolutionarily conserved noncoding RNAs that canonically downregulate expression of target genes. The miR family composed of miR-204 and miR-211 is among the most highly expressed miRs in the retinal pigment epithelium (RPE) in both mouse and human and also retains high sequence identity. To assess the role of this miR family in the developed mouse eye, we generated two floxed conditional KO mouse lines crossed to the RPE65-ERT2-Cre driver mouse line to perform an RPE-specific conditional KO of this miR family in adult mice. After Cre-mediated deletion, we observed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Late-onset retinal degeneration (L-ORD) is an autosomal dominant macular dystrophy resulting from mutations in the gene CTRP5/C1QTNF5. A mouse model (Ctrp5+/-) for the most common S163R developed many features of human clinical disease. We generated a novel homozygous Ctrp5 gene knock-out (Ctrp5-/-) mouse model to further study the mechanism of L-ORD. The retinal morphology of these mice was evaluated by retinal imaging, light microscopy, and transmission electron microscopy (TEM) at 6, 11, and 18.5 mo. Expression of Ctrp5 was analyzed using immunostaining and qRT-PCR. The Ctrp5-/- mice showed
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinitis pigmentosa is a retinal disease characterized by photoreceptor degeneration. There is currently no effective treatment for retinitis pigmentosa. Although a mixture of lutein and other antioxidant agents has shown promising effects in protecting the retina from degeneration, the role of lutein alone remains unclear. In this study, we administered intragastric lutein to Pde6brd10 model mice, which display degeneration of retinal photoreceptors, on postnatal days 17 (P17) to P25, when rod apoptosis reaches peak. Lutein at the optimal protective dose of 200 mg/kg promoted the survival of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Mutations in the RS1 gene are known to cause retinoschisis, an X-linked hereditary retinal degeneration. Here, we present a case of atypical retinoschisis with clinical findings of retinoschisis and retinitis pigmentosa.
METHODS: This report is an observational case report. The detailed ophthalmological examinations included visual field determination, multimodal imaging and electrophysiological recordings. Targeted next-generation sequencing of a retinal disease gene panel was performed.
RESULTS: The 55-year-old male, highly hyperopic patient, presented with a best-corrected Snelle
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Until the mid-2000s, knowledge about the genetic causes of retinal dystrophies was not adequately translated into molecular diagnostics and genetic counselling offered to the patients. Although many genes whose mutations underlie retinal degeneration, e.g., retinitis pigmentosa, Leber congenital amaurosis and cone-rod dystrophies were known, they could not be analyzed on a routine diagnostic basis because DNA sequencing was too expensive and time-consuming. New methods summarized under the term next-generation sequencing (NGS) procedures for high-throughput sequencing have changed this complet
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования