BACKGROUND: Autism spectrum disorder (ASD), a neurodevelopmental condition strongly associated with PTEN mutations, demonstrates limited responsiveness to current therapeutic approaches. Ketogenic diet (KD) has emerged as a promising dietary intervention in neurological disorders, including epilepsy and ASD.
OBJECTIVE: This case report investigates the clinical efficacy and potential mechanisms of KD in an ASD patient with a PTEN mutation, providing evidence for genetics-guided precision nutrition therapy.
METHODS: We present a 7-year, 1-month-old male with ASD and a pathogenic heterozygous
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chimeric antigen receptor (CAR)-T cell therapy has achieved remarkable success in B-cell malignancies, but its application in acute myeloid leukemia (AML) and renal cell carcinoma (RCC) remains challenging due to the lack of ideal target antigens. CD70 is highly expressed on AML and RCC tumor cells, while its expression in normal tissues is largely restricted to activated lymphocytes, making it a promising immunotherapeutic target. However, CD70 expression on activated T cells can trigger fratricide in CD70-targeted CAR-T cells, posing a major challenge for their preparation and efficacy. Usin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To describe the use, effectiveness and safety of intranasal dexmedetomidine (IN DEX) for ED paediatric procedural sedation.
METHOD: A retrospective cohort study was conducted over 7 months following implementation of an IN DEX guideline at Townsville University Hospital ED. Children aged 1-16 years were eligible if they received IN DEX. Outcomes of interest were sedation depth, ED length of stay (EDLOS), adverse events, procedural success and clinician/carer satisfaction.
RESULTS: A total of 114 patients were recruited. Median age was 3 years (IQR 2-5), 55.3% were male and 31.6%
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Critical limb ischemia is an advanced stage of peripheral artery disease, characterized by claudication, ischemic pain, and ulceration. It is a severe condition associated with an increased risk of limb amputation and mortality. Although extracellular vehicles (EVs) secreted by endothelial cells (ECs) or mesenchymal stem cells (MSCs) have shown promise for the treatment of ischemic limb diseases in mice, clinical translation has been limited by the low EV yields from cultured cells. In this study, a hypo-immunogenic human induced pluripotent stem cell (hiPSC) line with β2-microglobulin knockou
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Youth tobacco use remains a significant public health concern, particularly in urban communities disproportionately burdened by health disparities. In Baltimore City, where tobacco-related harms are elevated, understanding the relationship between tobacco use-including e-cigarettes-and mental health among high school students is essential for guiding equitable prevention and cessation strategies. The CEASE (Communities Engaged and Advocating for a Smoke-free Environment) program, in collaboration with the American Lung Association's Not On Tobacco (N-O-T) initiative, developed an o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Epidemiological studies have suggested that men are usually coupled with younger women. Parental age at first child have steadily increased over last decades. Accordingly, the age gap within partners has changed in the real-life setting over the same time frame. To analyze differences in partners' age (delta [Δ] age [M-F]) over a 20-year time frame among 1,605 men and their partners, seeking medical help for primary couple's infertility at a single center (2005-2024).
MATERIALS AND METHODS: Partners' age was recorded, Δage was calculated. Comorbidities were scored with Charlson Comor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To analyze the pathogenicity and clinical features of patients in a consanguineous cone-rod dystrophy (CRD) family due to heterozygous variants in the GUCY2D gene.
METHODS: Whole exome sequencing was used to screen for pathogenic genes and candidate pathogenic variants were obtained by bioinformatics analysis. Sanger sequencing was used for validation and familial co-segregation analysis to determine pathogenic variants. Pymol software was applied to produce a 3D structure image of the protein to analyze the structural and functional alterations of the protein. The pathogenicity of genet
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It is observed that mothers, who mostly take the responsibility of home care of their first premature infants alone after discharge, need extra education and self-confidence. The accessibility and sustainability of this training may improve the success of care.
AIM: The aim of this study was to evaluate the effect of QR code supported infant care training given to mothers with preterm infants on maternal self-efficacy and anxiety.
METHODS: A single-blind, randomised controlled trial was conducted between January and December 2023 with mothers with premature infants who were hospi
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In the last years the use of digital media devices (MD) among adolescents has increased exponentially, becoming a central component of daily life for many young. The aim of the present study is to explore the use of MD in adolescents affected by anorexia nervosa (AN), compared to healthy ones. Furthermore, we compared MD use between inpatient and outpatient adolescents with AN.
METHODS: This single-center prospective study enrolled patients aged 9-18 years affected by AN and admitted at IRCCS Bambino Gesù Children's Hospital, Rome, Italy, between January 2024 and August 2024. Part
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study aimed to evaluate the etiology, clinical characteristics, and outcomes of mesenteric lymphadenopathy (ML) in children, with an emphasis on its clinical significance and management strategies.
METHODS: This cross-sectional, single-center study was conducted between July 2016 and May 2017 and included pediatric patients aged 1 month to 18 years diagnosed with ML via abdominal ultrasonography. Patients with malignancies, acute infections, ongoing corticosteroid or antibiotic treatment, or incomplete follow-up were excluded. Data collection included demographic, clinical, a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital knee dislocation (CKD) (genu recurvatum congenitum) is a rare neonatal orthopedic deformity characterized by hyperextension of the knee joint and potentially associated with intrauterine mechanical factors, quadriceps contracture, or syndromic disorders. Early recognition is essential, as prompt conservative management can prevent long-term disability and reduce the need for surgical intervention. The objective of this single case report is to describe a rare presentation of bilateral congenital knee dislocation managed successfully through early conservative treatment in a rural an
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIM: Globally, harmful substance use is among the leading causes of premature deaths in the general population, and most of these behaviours are initiated during pre-adolescence to young adulthood. Preventing the onset or reducing the prevalence of substance use among young people is thus a global health priority. Diverse school-based interventions have been implemented in low-and-middle-income countries (LMICs); however, evidence regarding their theoretical underpinnings and core components is lacking. The aim of this scoping review was to identify the underlying (social/behavi
СтатьяScoping ReviewПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This feasibility trial describes changes in rhotic production in residual speech sound disorder following ten 40-min sessions including artificial intelligence (AI)-assisted motor-based intervention with ChainingAI, a version of Speech Motor Chaining that predicts clinician perceptual judgment using the PERCEPT-R Classifier (Perceptual Error Rating for the Clinical Evaluation of Phonetic Targets). The primary purpose is to evaluate /ɹ/ productions directly after practice with ChainingAI versus directly before ChainingAI and to evaluate how the overall AI-assisted treatment package may
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ZNHIT3 (zinc finger HIT type containing protein 3) is an evolutionarily conserved protein required for ribosome biogenesis by mediating the assembly of small nucleolar RNAs (snoRNAs) of class C/D into ribonucleoprotein complexes (snoRNPs). Missense mutations in the gene encoding ZNHIT3 protein have been previously reported to cause PEHO syndrome, a severe neurodevelopmental disorder typically presenting after birth. We discuss here the case of two fetuses from a single family who presented with isolated hydrops during the early second trimester of pregnancy, resulting in intrauterine demise. A
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Unreduced gamete formation during meiosis plays a critical role in natural polyploidization. However, the unreduced gamete formation mechanisms in Triticum turgidum-Aegilops umbellulata triploid F1 hybrid crosses and the chromsome numbers and compostions in T. turgidum-Ae. umbellulata F2 still not known.
RESULTS: In this study, 11 T.turgidum-Ae. umbellulata triploid F1 hybrid crosses were produced by distant hybridization. All of the triploid F1 hybrids had 21 chromosomes and two basic pathways of meiotic restitution, namely first-division restitution (FDR) and single-division mei
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oculocutaneous albinism type1 (OCA1) is caused by the TYR gene's homozygous and compound heterozygous variants. TKFC gene variants cause triokinase & FMN cyclase deficiency syndrome with variable multisystemic disorders.
OBJECTIVES: To determine the potential disease-causing variants in two deceased patients presenting atypical OCA1 features by demonstrating three generations for a single family. The two deceased neonates had severe skeletal abnormalities and fatal hypertrophic cardiomyopathy. We also explored the potential mechanisms for the causative relationship between TKFC an
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HERC2-associated neurodevelopmental-disorders(NDD) encompass a cluster of medical conditions that arise from genetic mutations occurring within the HERC2 gene. These disorders can manifest a spectrum of symptoms that impact the brain and nervous system, including delayed psychomotor development, severe mental retardation, seizures and autistic features. Whole-Exome-Sequencing(WES) was performed on a ten-year-old male patient referred to the genetic center for genetic analysis. Blood samples were collected from the proband, his parents, and his sister to extract DNA. PCR-Sanger-sequencing was u
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Varicella, a highly contagious viral disease caused by the varicella-zoster virus (VZV), affects millions globally, with a higher prevalence among children. After the initial infection, VZV lies dormant in sensory ganglia and has the potential to reactivate much later, causing herpes zoster (HZ). Vaccination is one of the most effective methods to prevent varicella, and the two-dose varicella vaccine (VarV) regimen is widely used around the world. In China, the VarV has been included in the national immunization programme with a recommended single-dose regimen. This study aimed to c
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Circulating fetal cells isolated from maternal blood can be used for prenatal testing, representing a safe alternative to invasive testing. The present study investigated the potential of cell-based noninvasive prenatal testing (NIPT) for diagnosing monogenic disorders dependent on the mode of inheritance. Methods: Maternal blood samples were collected from women opting for prenatal diagnostics for specific monogenic disorders (N = 7). Fetal trophoblasts were enriched and stained using magnetic activated cell sorting and isolated by fluorescens activated single-cell sorting. Indi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Gestational diabetes mellitus (GDM) may negatively affect offspring outcomes. A lifestyle intervention may therefore not only improve maternal, but also offspring outcomes. The effects of lifestyle interventions on birth, anthropometric, and psychobehavioral outcomes in offspring of women with GDM need further evidence.
DESIGN: The MySweetheart trial is a monocentric single-blind randomized controlled trial in 211 women with GDM. It tested the effect of a pre- and postpartum multidimensional interdisciplinary lifestyle and psychosocial intervention focusing on both the mothers a
Рандомизированное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования