A 4-year-old child was found dead in her house. She had been suffering from insulin-dependent diabetes mellitus (IDDM) for 3 years. She had been admitted to hospital three times, and attended the hospital once a month. Her glycaemic control remained poor. Autopsy findings revealed a remarkably fatty liver and lack of beta cells in the pancreatic islets of Langerhans. The laboratory reported ketoacidosis, ketonuria, glycosuria, and high levels of vitreous glucose and ketones. Her father had been absent for the 3 days before her death, and the mother should have fed her. Her mother was found dru
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of accidental infant death presumably due to exertional self-overheating in bed. On a winter morning, a 9-month-old female baby was found dead in her bed at home. She had been confined to the bed overnight by her father, totally covered with a blanket and a thick quilt, because her night crying disturbed his sleep. The clothing and bedclothes were extremely wet with sweat. Many petechial hemorrhages were observed in the upper chest and thoracic viscera. The blood was concentrated, indicative of dehydration. Histological and immunohistochemical investigation revealed findings o
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RBM and DAZ/SPGY are two families of genes located on the Y chromosome that encode proteins containing RNA-binding motifs, and both have been described as candidate human spermatogenesis genes. Transmission of deletions from father to son has been observed in the case of DAZ, but neither gene family has been shown to be essential for spermatogenesis in human males. The DAZ/SPGY genes are particularly amenable to a knockout approach, as they are found on the Y chromosome in Old World primates and apes, but in other mammals, they are represented only by an autosomal gene, DAZLA, which is also pr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although most spinal cord injuries (SCIs) occur to males of parenting age, myths abound as to whether men can biologically father children after SCI. Following SCI, most men experience impairments in erectile and ejaculatory function. Semen can be obtained from almost all men with SCI through the use of vibratory or electrical stimulation. Their ejaculates often have normal sperm counts but more immotile sperm than found in men without SCI. This condition does not seem to be caused by lifestyle factors (such as elevated scrotal temperature, ejaculation frequency, and method of bladder manageme
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
2,184 primary school children in Hat Yai Municipality, Southern Thailand were screened for ear diseases and hearing loss using screening audiometry, portable tympanometry and otoscopy to identify children with possible ear problems, 754 children failed the initial screen, 728 were retested and a group of 243 were referred for ENT examination and standard audiometry-tympanometry. Children with hearing loss and otitis media were thus identified. A questionnaire to identify possible risk factors was administered. The prevalence of otitis media in this population was found to be 3.25 per cent (AOM
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A successful pregnancy was achieved by intracytoplasmic sperm injection (ICSI) using cryopreserved semen from a man with testicular cancer. He was a victim of right testicular seminoma, and was azoospermic after right orchidectomy and radiotherapy. The wife had had three successive failures of intrauterine insemination (IUI) using semen that was cryopreserved before radiotherapy. The couple then underwent in-vitro fertilization (IVF) treatment. ICSI was performed because the sperm motility was extremely poor after thawing. Eight of 12 injected oocytes had normal fertilization and embryo cleava
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 46-year-old man was found to have numerous cerebellar hemangioblastomas on magnetic resonance imaging (MRI). He denied any symptoms and had no history of hypertension, but his family history was remarkable for a father who died of renal cell carcinoma. Computed tomography (CT) of the abdomen revealed bilateral adrenal pheochromocytomas with significant enhancement in the regions where 131I-metaiodobenzylguanidine (MIBG) had noticeably accumulated. Endocrinological examinations demonstrated high plasma and urine catecholamine concentrations which were very responsive to metoclopramide and glu
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crown dilaceration of a permanent tooth constitutes 3% of traumatic injuries to developing teeth. It usually involves the maxillary incisors and less frequently their mandibular counterparts. This report concerns a patient, whose primary mandibular central incisors, following a fall at the age of 14 months, sustained partial avulsion with displacement. The teeth were repositioned by the father, with the aid of a pediatrician, and without the assistance of a dentist. The patient presented at the age of 8 years, and, following clinical and radiographic examination, a diagnosis was made of crown
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The female proband, from Turkish extraction was the fifth liveborn child of a 24-years-old mother and a 25-years-old father. Her parents as well as her two older sisters and her two older brothers were phenotypically normal. Parents were first cousins. At birth a complex cardiac defect was diagnosed (tricuspid atresia, hypoplasia of the pulmonary artery, dextroposition of the aorta, ventricular septal defect and auricular septal defect) for which she was operated on in 1976, 1983 and 1984. When she was 20 years old, latero aortic pheochromocytoma was diagnosed. At physical examination she had
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutation of mitochondrial (mt) DNA at nucleotide (nt) 8993 has been reported to cause neurogenic weakness, ataxia, retinitis pigmentosa (NARP), or Leigh syndrome (LS). We report a family in whom the mutation was expressed clinically as LS and hypertrophic cardiomyopathy (CMP) in a boy who presented with a history of developmental delay and hypotonia, and who had recurrent lactic acidosis. The mother's first pregnancy resulted in the birth of a stillborn female; an apparently healthy older brother had died suddenly (SIDS) at age 2 months. MtDNA analysis identified the presence of the T8993G poi
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We identified the presumably rare event of de novo mutation in an autosomal recessive disorder, glycogen storage disease type II (GSDII). GSDII results from inherited deficiency of acid alpha-glucosidase (acid maltase) and both the expressed and structural gene (designated GAA) have been isolated. The mutation was a deletion of 13 nt of coding sequence (delta nt 1456-1468) on the paternally derived allele of the proband. The delta nt 1456-1468 results in a reading frameshift and a premature termination signal upstream of the enzyme catalytic site. Paternity was confirmed by presence of two dow
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolytic hyperkeratosis (bullous congenital ichthyosiform erythroderma) is an autosomal dominant skin disorder caused by defects in the suprabasal keratins. Recently, mutations in the keratins 1 and 10 have been identified in patients with this disease. In this study, direct gene sequencing was used to establish the prenatal diagnosis in 15-week gestation twins at risk for epidermolytic hyperkeratosis. Direct sequence analysis of genomic DNA from the affected father and from both chorionic villus samples revealed a tyrosine to asparagine mutation at position 14 within the highly conserved
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Data were analyzed from a cross-sectional nutrition surveillance survey to determine the association between extended breast-feeding and growth. The sample consisted of 2148 initially breast-fed children between 12 and 47 mo of age. Breast-feeding for > 24 mo was associated with a greater height-for-age Z score, and breast-feeding for > 18 mo was associated with greater weight-for-age and weight-for-height Z scores. These results remained significant after the number of food groups being consumed at 12 mo of age, age when the selected food items were first given to a child, the consumption of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haemoglobin Manukau (beta 67 Val-->Gly) is a novel haemoglobin variant presenting in two brothers as nonspherocytic haemolytic anaemia which became transfusion dependent by 6 months of age. The severity of clinical expression seems to be modulated by coexisting alpha thalassaemia: the severely affected children have a normal complement of alpha globin genes with an unusual genotype (-alpha 3.7/alpha alpha alpha 3-7), while their father, who carries the abnormal gene with minimal symptoms, has homozygous alpha+ thalassaemia (-alpha 3.7/-alpha 3.7). Another unusual feature of this case is the as
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy (DM) is associated with the expansion and instability of a trinucleotide (CTG) repeat in a sequence encoding a cAMP-dependent protein kinase. The normal copy number of 5-35 repeats is exceeded in DM patients, with the size of the expansion broadly correlating with the severity of symptoms experienced. In most families reported, the unstable DNA sequence has increased in size on transmission to affected offspring, thereby providing a molecular explanation for the phenomenon of anticipation in DM, i.e. an increase in the severity of symptoms associated with an earlier age at o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family having two boys with progressive encephalomyopathy and fumaric aciduria due to fumarase deficiency is described. Both patients initially presented with polyhydramnios and enlarged cerebral ventricles in utero, with subsequent cerebral atrophy, severe developmental delay, infantile spasms, and hypsarythmia on electroencephalogram. Fumarase activity in blood mononuclear cells and in the mitochondrial and cytosolic fractions of cultured skin fibroblasts was less than 0.5% of the control mean or undetectable. The older boy died at the age of 5 years and 4 months and the younger one is now
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A child with 21-OH-def whose 9 weeks' pregnant mother was referred for prenatal diagnosis was found upon very careful histocompatibility testing to lack expression of any of his father's HLA antigens on his peripheral blood lymphocytes. The possibility of alternative paternity was considered to be extremely unlikely after additional genetic marker tests. The conclusion that the affected child's disease resulted from inheritance of a maternal CYP21B (21-OH) deletion and a de novo deletion in the paternal chromosome 6 segment that includes both the CYP21B (21-OH) and HLA genes was confirmed by s
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Information on 13,127 mothers who were certain of the date of their last menstrual period (LMP) and who delivered in one week of April 1970, was analysed to assess whether delayed attendance for antenatal care (defined as not attending prior to 28 weeks of gestation) was associated with adverse outcome of pregnancy. Background factors that had been found to be predictive of delayed attendance were as follows: region of residence, region of birth of the child's father, marital status and contraceptive use in the 18 months prior to conception for primigravidae and the same four variables togethe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings (a 2-year-old female and 11-month-old male) with similar onset of obstructive jaundice and clinical manifestations from early infancy are described. The jaundice fluctuated but never completely disappeared. Abnormal amounts of cholate, chenodeoxycholate and ursodeoxycholate were found in serum bile acid fractions. Pruritus, hyperbilirubinemia of predominantly the conjugated fraction and bilirubinuria were increased by repeated respiratory infections. Ultrasonography showed several highly echogenic shadows in the gallbladder in both cases, and gallstones were found at surgery. Oper
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Various immunologic parameters were tested in a family of two patients with common variable immunodeficiency. Both patients had low serum immunoglobulin levels, low peripheral B cell and T4 subclass of lymphocytes, and reversed T4/T8 ratio. One of the patients had excessive suppressor activity. Two of the asymptomatic members of the family (the father and one brother) had also low T4/T8 ratio that was not associated with excessive suppressor activity. No linkage between the disease inheritance to HLA could be observed. A study of the T cell helper activity to an antigen, the response to which
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования