Pheochromocytomas and paragangliomas (PPGLs) are rare neuroendocrine tumors that secrete excess catecholamines leading to secondary hypertension and cardiovascular morbidity. Once biochemical testing with either 24-hour urinary fractioned metanephrines or plasma free metanephrines confirms the diagnosis, patients are optimized with adequate hydration to maintain their intravascular volume and the appropriate antihypertensive medications are initiated for optimal blood pressure control. Genetic testing and imaging is performed to determine the extent of adrenalectomy and the optimal surgical ap
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pubertal timing in humans is determined by complex interactions including hormonal, metabolic, environmental, ethnic, and genetic factors. Central precocious puberty (CPP) is defined as the premature reactivation of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis, starting before the ages of 8 and 9 years in girls and boys, respectively; familial CPP is defined by the occurrence of CPP in two or more family members. Pioneering studies have evidenced the participation of genetic factors in pubertal timing, mainly identifying genetic causes of CPP in sporadic and familial cases. In this context, rare ac
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amfepramone (AFP) is an appetite-suppressant drug used in the treatment of obesity. Nonetheless, studies on interindividual pharmacokinetic variability and its association with genetic variants are limited. We employed a pharmacokinetic and pharmacogenetic approach to determine possible metabolic phenotypes of AFP and identify genetic markers that could affect the pharmacokinetic variability in a Mexican population. A controlled, randomized, crossover, single-blind, two-treatment, two-period, and two sequence clinical study of AFP (a single 75 mg dose) was conducted in 36 healthy Mexican volun
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to evaluate the association of genetic variants inACTN3 and MYO1H with craniofacial skeletal patterns in Brazilians.
DESIGN: This cross-sectional study enrolled orthodontic and orthognathic patients selected from 4 regions of Brazil. Lateral cephalograms were used and digital cephalometric tracings and analyzes were performed for craniofacial phenotype determination. Participants were classified according to the skeletal malocclusion in Class I, II or III; and according to the facial type in Mesofacial, Dolichofacial or Brachyfacial. Genomic DNA was extracted from
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: celiac disease is a multisystem immune-mediated disease triggered by gluten in genetically susceptible individuals. The HLA-DQ2 and/or HLA-DQ8 heterodimers are encoded by the main genetic predisposing factors and their presence is required for the development of the immunological response that leads to the disease. However, the HLA-conferred risk can differ within different countries. The aim of the study was to analyze the risk of Spanish children to develop celiac disease according to their HLA-DQ genotype.
METHODS: a retrospective observational case-control study was performed using
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Breast cancer is among the leading causes of death resulting from cancer in Caribbean women. Studies examining exogenous and genetically predetermined endogenous risk factors are critical to define breast cancer susceptibility in Caribbean women. The purpose of this systematic review is to assess the existing scientific literature in the last 42 years (1975 to 2017) to describe the body of research generated for the population of this region and determine future research directions.
METHODS: We selected published research articles using a combination of definite keyword searches in P
Историческая статьяСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neural tube defects (NTDs) affecting the brain (anencephaly) are lethal before or at birth, whereas lower spinal defects (spina bifida) may lead to lifelong neurological handicap. Collectively, NTDs rank among the most common birth defects worldwide. This study focuses on anencephaly, which despite having a similar frequency to spina bifida and being the most common type of NTD observed in mouse models, has had more limited inclusion in genetic studies. A genetic influence is strongly implicated in determining risk of NTDs and a molecular diagnosis is of fundamental importance to families both
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
1. The objective of the experiment was to characterise the genotypic and phenotypic differences between presumptive commensal E. coli and avian pathogenic E. coli (APEC) of poultry. 2. DNA was extracted from 65 confirmed APEC E. coli from chicken, 100 presumptive commensal E. coli from healthy turkey and 35 from healthy chicken. Enterobacterial repetitive intergenic consensus PCR (ERIC-PCR) and virulence factors genotyping was performed to characterise genetic features. 3. Carbon source utilisation and antimicrobial susceptibility tests were performed to characterise phenotypic features of iso
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deciphering the relative importance of genetic and environmental factors, which play a major role in the prevalence of early childhood caries (ECC), can help clinicians with planning a long-term preventive treatment. The objective of the study was to determine the prevalence and heritability of ECC among monozygotic (MZ) and dizygotic (DZ) twins in Chennai, India, in the year 2013. A cross-sectional study was designed to estimate the prevalence of ECC among twins. Zygosity classification for the survey framework was adapted from a highly accurate parental report questionnaire pertaining to the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Previous studies have hypothesized that cloacal exstrophy may be caused by errors early in embryological development related to monozygotic twinning. This study reports the prevalence of twins in a large cohort of patients with cloacal exstrophy.
METHODS: Patients with cloacal exstrophy treated 1974-2015 were reviewed for reports of multiple gestation or conjoined twinning. The genetic sex of the patient and their twin, and any mention of anomaly in the twin were recorded. Neither placental exam nor genetic testing results were available to definitively determine zygosity.
RESULTS:
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the expression of four genetic markers (PTEN, BCL2, MLH1, and CTNNB1), linked to endometrial carcinogenesis, in endometrial polyps of patients with and without postmenopausal bleeding in order to determine whether symptomatic endometrial polyps have a genetic phenotype similar to that of endometrial cancer.
METHODS: Samples were obtained hysteroscopically from endometrial polyps of postmenopausal patients, and the expression of genetic markers involved in the pathogenesis of endometrial cancer (PTEN, BCL2, MLH1, and CTNNB1) was analyzed. The expression of these markers
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The body's microbiome, composed of microbial cells that number in the trillions, is involved in human health and disease in ways that are just starting to emerge. The microbiome is assembled at birth, develops with its host, and is greatly influenced by environmental factors such as diet and other exposures. Recently, a role for human genetic variation has emerged as also influential in accounting for interpersonal differences in microbiomes. Thus, human genes may influence health directly or by promoting a beneficial microbiome. Studies of the heritability of gut microbiotas reveal a subset o
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human prion diseases comprise sporadic, genetic, and acquired disorders. These are rare conditions with a heterogeneous clinicopathologic phenotype, which can make diagnosis challenging. A combined clinical, genetic, neuropathologic and biochemical approach to diagnosis is therefore essential. Since prion infectivity is the highest in tissues from the central nervous system, special laboratory precautions are required for the safe handling of these tissues. Neuropathologic assessment is generally performed following autopsy, when the fixed brain should be adequately sampled and studied by
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pemphigus vulgaris (PV) is a life-threatening autoimmune mucocutaneous blistering disease caused by disruption of intercellular adhesion due to auto-antibodies directed against epithelial components. Treatment is limited to immunosuppressive agents, which are associated with serious adverse effects. The propensity to develop the disease is in part genetically determined. We therefore reasoned that the delineation of PV genetic basis may point to novel therapeutic strategies. Using a genome-wide association approach, we recently found that genetic variants in the vicinity of the ST18 gene confe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis presents as increased susceptibility to fractures due to bone loss and compromised bone microstructure. Osteoporosis mainly affects the elderly population, but it is increasingly recognized that compromised bone health with low bone mass and increased fractures may have its onset already in childhood. In such cases, genetic component is likely to contribute more than lifestyle factors to disease onset. During the last decade, our understanding of the genetic determinants of osteoporosis has significantly increased through family studies, candidate gene studies and genome-wide asso
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The clinical conditions of various diseases, including coronary artery disease, are determined by genetics and the environment. Previous investigations noted the significance of genetic mutations and polymorphisms in cases of coronary spasm.
CASE REPORT: We report on monozygotic identical twins who almost simultaneously presented with vasospastic angina. The 58-year-old younger twin was admitted to our hospital because of persistent chest pain. An electrocardiogram showed an inverted T wave in the left precordial leads. Coronary angiographies revealed a short left main trunk (LMT)
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Toxoplasma gondii is prevalent in humans and animals worldwide. The present study aimed to determine the genetic diversity of T. gondii isolates from pigs in Jilin province, northeastern China. A total of 100 DNA samples were extracted from the hilar lymph nodes of slaughtered pigs, and 9 (9.0%, 95% confidence interval: 3.4-14.6%) were detected positive for T. gondii B1 gene by a nested polymerase chain reaction (PCR). The positive DNA samples were typed at 11 genetic markers, including 10 nuclear loci (SAG1, 5'-SAG2, and 3'-SAG2, alternative SAG2, SAG3, BTUB, GRA6, c22-8, c29-2, L358, and PK1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The majority of glioblastomas develop rapidly with a short clinical history (primary glioblastoma IDH wild-type), whereas secondary glioblastomas progress from diffuse astrocytoma or anaplastic astrocytoma. IDH mutations are the genetic hallmark of secondary glioblastomas. Gliosarcomas and giant cell glioblastomas are rare histological glioblastoma variants, which usually develop rapidly. We determined the genetic patterns of 36 gliosarcomas and 19 giant cell glioblastomas. IDH1 and IDH2 mutations were absent in all 36 gliosarcomas and in 18 of 19 giant cell glioblastomas analyzed, indicating
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Developmental delay and dysmorphic features affect 1 - 3 % of paediatric population. In the last few years molecular cytogenetic high resolution techniques (comparative genomic hybridization arrays and single-nucleotide polymorphism arrays) have been proven to be a first-tier choice for clinical diagnostics of developmental delay and dysmorphic features.
METHODS AND RESULTS: In the present article we describe the clinical advantages of molecular cytogenetic approach (comparative genomic hybridization arrays and single nucleotide polymorphism arrays) in the diagnostic procedure o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many studies using genetic mouse models are performed with animals on either one of the two closely related genetic backgrounds, C57BL/6J or C57BL/6N. These strains differ only in a few genetic loci, but have some phenotypic differences that also affect behavior. In order to determine the effects of chronic stress hormone exposure, which is relevant for the pathogenesis of psychiatric disorders, we investigated here the behavioral manifestations of long-term increase in corticosterone levels. Thus, male mice from both sub-strains were subcutaneously implanted with corticosterone (20 mg) or pla
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования