BACKGROUND: Congenital bilateral absence of vas deferens (CBAVD) is an important disease of male infertility, which affects 1%-2% of infertile population. In addition to common mutations of CFTR, copy number variants (CNVs) have also been implicated as one of the pathogenesis of CBAVD. The present study aimed to investigate the genetic contribution of CFTR CNVs in Chinese Han population with CBAVD.
METHODS: Two hundred and sixty-three CBAVD patients were recruited. Genomic DNA was extracted from peripheral blood samples. The Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification assay was performed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polygenic risk scores aggregate an individual's burden of risk alleles to estimate the overall genetic risk for a specific trait or disease. Polygenic risk scores derived from genome-wide association studies of European populations perform poorly for other ancestral groups. Given the potential for future clinical utility, underperformance of polygenic risk scores in South Asian populations has the potential to reinforce health inequalities. To determine whether European-derived polygenic risk scores underperform at multiple sclerosis prediction in a South Asian-ancestry population compared wit
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Along with manipulating habitat, the direct release of domesticated individuals into the wild is a practice used worldwide to augment wildlife populations. We test between possible outcomes of human-mediated secondary contact using genomic techniques at both historical and contemporary timescales for two iconic duck species. First, we sequence several thousand ddRAD-seq loci for contemporary mallards (Anas platyrhynchos) throughout North America and two domestic mallard types (i.e., known game-farm mallards and feral Khaki Campbell's). We show that North American mallards may well be becoming
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We analyzed the association between PPP2R2B gene CAG repeat length and Alzheimer disease (AD) susceptibility in the Japanese population. Blood samples were collected from 218 late-onset AD patients and 86 controls. DNA fragments containing the target CAG repeat region were amplified using polymerase chain reaction (PCR). PCR products were sequenced using ABI PRISM 310 genetic analyzer. The mean CAG repeat length did not differ significantly between the control and AD groups. In contrast, the frequency of CAG repeats shorter than 15 was significantly higher in AD group, specifically in the AD w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to prevent bone fractures due to disease and ageing of the population, and to detect problems while still in their early stages, 3D bone micro architecture needs to be investigated and characterized. Here, we have developed various image processing and simulation techniques to investigate bone micro architecture and its mechanical stiffness. We have evaluated morphological, topological and mechanical bone features using artificial intelligence methods. A clinical study is carried out on two populations of arthritic and osteoporotic bone samples. The performances of Adaptive Neuro Fuzz
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies have suggested that mitochondrial metabolism and/or mitochondrial DNA (mtDNA) could be, in conjunction with other genetic or environmental factors, a risk factor for the development of multiple sclerosis (MS). One of these studies establishes that mitochondrial haplogroup JT is a risk factor for developing the disease, in particular the visual manifestations [optic neuritis (ON)]. Nevertheless, as distribution of these haplogroups varies between populations, the observed association may be due to a slanted sample with no physiopathological value. This hypothesis was checked wi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Due to major developments in genetics over the past decade, molecular biology tests are serving promising tools in early diagnosis and follow-up of cancer patients. Recent epidemiological studies revealed that the risk for each individual to develop cancer is closely linked to his/her own genetic potentialities. Some populations that are defective in DNA repair processes, for example in Xeroderma pigmentosum or in the Lynch syndrome, are particularly prone to cancer due to the accumulation of mutations within the genome. Such populations would benefit from the development of tests aimed at ide
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The etiology of idiopathic thoracic scoliosis is a relevant problem in the fields of scholastic medicine and orthopaedics. This disease affects a population of pre-adolescent between ten and fifteen years of age. This study is based on our observations within a population of junior high school students in a suburban town of central Italy. Our data are based on clinical examinations, and the analysis of biophysical and environmental factors evidentiate the genetic and hereditary factors that are of prime importance in the pathogenesis of thoracic idiopathic scoliosis. It's our goal, to inform t
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ten patients with sickle cell (SS) disease from a Jamaican family were found to have unusually high levels of haemoglobin F for this population. Each of them has inherited one sickle cell gene on a chromosome characterized by an arrangement of restriction fragment length polymorphisms (haplotype) which is very rare in the Jamaican population. Genetic analysis of the family suggests that there is a determinant linked to the beta-globin gene cluster, characterized by this haplotype, which is responsible for increased haemoglobin F production in response to anaemia. Interestingly this particular
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
African Americans (AA), the second largest racial/ethnic minority group in the United States (US), carry the largest mortality burden of cancer compared with other racial/ethnic groups (Cancer Facts & Figures for African Americans, 2019-2021, American Cancer Society).One solution to address this disparity is through cancer-related genetic counseling and testing (CGT). Although CGT is utilized among the general population, it remains underutilized among AA populations. Community-engaged and community-driven health promotion programs within faith-based organizations (FBOs) have been successfully
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Admixed populations are a resource to study the global genetic architecture of complex phenotypes, which is critical, considering that non-European populations are severely underrepresented in genomic studies. Here, we study the genetic architecture of BMI in children, young adults, and elderly individuals from the admixed population of Brazil.
SUBJECTS/METHODS: Leveraging admixture in Brazilians, whose chromosomes are mosaics of fragments of Native American, European, and African origins, we used genome-wide data to perform admixture mapping/fine-mapping of body mass i
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bhutan has made substantial progress in reducing malaria incidence. The national guidelines recommend chloroquine (CQ) and primaquine (PQ) for radical cure of uncomplicated Plasmodium vivax, but the local efficacy has not been assessed. The impact of cases imported from India on the genetic make-up of the local vivax populations is currently unknown.
METHODS: Patients over 4 years of age with uncomplicated P. vivax mono-infection were enrolled into a clinical efficacy study and molecular survey. Study participants received a standard dose of CQ (25 mg/kg over 3 days) followed by w
Clinical StudyСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous studies have revealed different human leukocyte antigen (HLA) associations in multiple sclerosis (MS) and neuromyelitis optica (NMO), further discriminating these two demyelinating pathological conditions. In worldwide analyses, NMO and opticospinal MS are represented at higher proportions among demyelinating conditions in African, East-Asian and Latin American populations. There are currently no data regarding the prevalence of NMO in Middle East Muslims. The population in Israel is diverse in many ways, and includes subpopulations, based on religion and ethnicity; some e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Colorectal cancer (CRC) has a substantial heritable component. Common genetic variation has been shown to contribute to CRC risk. A study was conducted in a large multi-population study to assess the feasibility of CRC risk prediction using common genetic variant data combined with other risk factors. A risk prediction model was built and applied to the Scottish population using available data.
DESIGN: Nine populations of European descent were studied to develop and validate CRC risk prediction models. Binary logistic regression was used to assess the combined effect of age, gender
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The aim of this study was to investigate whether genetics may be considered an additional risk factor for health in isolated and remote populations, compared with their populations of origin. In this study, two remote island population samples from Croatia (from the islands of Vis and the Korcula) were compared with mainland controls from the coastal city of Split. The analyses focused on gout, hyperuricaemia and osteoarthritis, as examples of complex, multifactorial diseases.
METHODS: A total of 3006 examinees from all three sites in Dalmatia, Croatia were included in the descr
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) remains an underdiagnosed condition with remarkable genetic variability across populations. While diagnostic tools are based on Caucasian cohorts, Whole Exome Sequencing (WES) studies are needed to identify new genes in non-Caucasians, as up to 77% of patients do not harbor variants of significance in MODY-known genes. No WES studies have addressed the genomic landscape of MODY beyond its canonical genes in Latino populations. We aimed to characterize the genomic landscape of MODY through WES in a Mexican cohort, comparing cases with ty
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous Mendelian randomization (MR) studies explored causal links between polycystic ovary syndrome (PCOS) and pregnancy complications and adverse outcomes mainly in European populations, with limited generalizability. This two-sample MR study addresses this limitation.
METHODS: Independent genetic instruments for PCOS were selected at genome-wide significance (P<5×10-8) and statistical pruned using LDTrait. East Asian (EAS)-based genome-wide association study data were analyzed for gestational diabetes mellitus (GDM), preeclampsia, intrahepatic cholestasis of pregnancy, miscarr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiometabolic diseases (CMDs) impose a significant global health burden. Although CMDs rarely occur in isolation, most genetic studies have examined individual conditions separately, overlooking shared pathogenic pathways that link them into a continuous cardiometabolic continuum. Moreover, population-specific data for Eastern and Central Europe are scarce, and combined effects of variants in key metabolism-related genes, such as UCP1-UCP3 and FTO, have not been studied within cardiometabolic continuum. In this study, we investigated individual and combinatorial effects of UCP1-UCP3, and FTO
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
National programs in Africa have expanded their objectives from control of onchocerciasis (river blindness) as a public health problem to elimination of parasite transmission, motivated by the reduction of Onchocerca volvulus infection prevalence in many African meso- and hyperendemic areas due to mass drug administration of ivermectin (MDAi). Given the large, contiguous hypo-, meso-, and hyperendemic areas, sustainable elimination of onchocerciasis in sub-Saharan Africa requires delineation of geographic boundaries for parasite transmission zones, so that programs can consider the risk of par
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A strong predictor for the development of alcohol use disorder (AUD) is altered sensitivity to the intoxicating effects of alcohol. Individual differences in the initial sensitivity to alcohol are controlled in part by genetic factors. Mice offer a powerful tool to elucidate the genetic basis of behavioral and physiological traits relevant to AUD, but conventional experimental crosses have only been able to identify large chromosomal regions rather than specific genes. Genetically diverse, highly recombinant mouse populations make it possible to observe a wider range of phenotypic
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования