OBJECTIVES: To present the prenatal diagnosis of de novo distal 11q deletions and a review of the literature. CLINICAL SUBJECTS AND METHODS: A 31-year-old primigravid woman underwent amniocentesis at 20 weeks' gestation because of a maternal serum alpha-fetoprotein (MSAFP) level of 2.63 multiples of the median. Amniocentesis demonstrated a karyotype of 46,XY,del(11)(q24.2). The parental karyotypes were normal. Level II ultrasound revealed short femurs and humeri, and overlapping of the toes. Postnatally, the proband manifested additional findings of the characteristic facial dysmorphism and ca
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To determine whether maternal filariasis influences the risk of infection by and immunity to Wuchereria bancrofti in children, we performed a cross-sectional study in an area of Kenya where filariasis is endemic. Residents of 211 households were enrolled; 376 parents and 938 of their offspring between the ages of 2 and 17 years were examined for filarial infection status as determined by blood-borne microfilariae and filarial antigenemia. Children of infected mothers had a three- to fourfold increased risk of filarial infection, as ascertained by circulating filarial antigen, relative to child
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Hereditary systemic amyloidosis associated with a new apolipoprotein AII stop codon mutation Stop78Arg.
BACKGROUND: Mutations in the gene for apolipoprotein AII (apoAII) have recently been found to cause hereditary renal amyloidosis. In each case amyloid deposition has been associated with a peptide extension at the carboxyl-terminus of apoAII, the result of mutations in the normal stop codon.
METHODS: A Caucasian man who has had progressive renal dysfunction since age of 34 was found to have amyloidosis on renal biopsy at age 56. Echocardiogram showed mild intraventricular septa
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four transacting genes, CIITA, RFXANK, RFX5, and RFXAP, control coordinate MHC II expression. In humans, defects in these genes result in the absence of MHC II expression and thus a combined immunodeficiency. CIITA is considered to be a master MHC II regulator and is responsible for the defect in complementation group A. Eight such affected families have been reported. We investigated the molecular basis of the defect in three patients in these families, all presenting a severe immunodeficiency. CIITA transcripts were detected in all three patients but in one at an abnormally low level. Three
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Turner syndrome (TS) results from the absence of an X chromosome in females. This genetic condition is associated with specific cognitive deficits and variations in brain volumes. The goal of this study was to use high-resolution magnetic resonance imaging (MRI) to determine morphological variations in TS and to investigate the effects of parental origin of the X chromosome on brain development in TS. MRI brain scans were acquired from 26 girls with TS and 26 age- and gender-matched controls. Seventeen of the TS subjects had a maternally inherited X chromosome (Xm), and nine of the subjects ha
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on the cytogenetic, fluorescence in situ hybridization (FISH), and molecular results obtained for a patient with a mild and nonspecific pattern of minor anomalies and developmental delay. In the proband's karyotype one chromosome 18 was replaced by a ring chromosome 18 in all metaphases, with deletion of the terminal regions. Furthermore, 56% of the metaphases contained a supernumerary small ring chromosome. Microdissection followed by FISH analysis demonstrated that the small ring chromosome consisted of material from the pericentromeric region of chromosome 18. The karyotype was de
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is a congenital cancer-predisposition syndrome associated with embryonal cancers, macroglossia, macrosomia, ear pits or ear creases, and midline abdominal-wall defects. The most common constitutional abnormalities in BWS are epigenetic, involving abnormal methylation of either H19 or LIT1, which encode untranslated RNAs on 11p15. We hypothesized that different epigenetic alterations would be associated with specific phenotypes in BWS. To test this hypothesis, we performed a case-cohort study, using the BWS Registry. The cohort consisted of 92 patients with BWS
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BP180/collagen XVII is a hemidesmosomal transmembrane molecule serving as cell-surface receptor. Mutations in its gene cause junctional epidermolysis bullosa. Here, we report a patient with mutations in the gene for BP180/collagen XVII, COL17A1, but predominant phenotypic features of epidermolysis bullosa simplex. At birth, the proband presented with bullous lesions on the trunk, face, and hands. Ultrastructurally, hemidesmosomes were fairly normal, but the attachment of intermediate filaments with the hemidesmosomal plaques appeared to be impaired. Blister formation demonstrated both intraepi
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The etiology of mental retardation (MR), often presenting as developmental delay in childhood, is unknown in approximately one-half of cases. G-banding is the standard method for investigating those suspected of having a chromosomal etiology; however, detection of structural abnormalities is limited by the size and pattern of the G-bands involved. Rearrangements involving subtelomeric regions have been shown to cause MR and this has generated interest in investigating the prevalence of these rearrangements using telomere-specific probes. In addition, because cryptic interchromosomal rearrangem
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Silver-Russell syndrome (SRS) is characterised by pre- and postnatal growth restriction (PNGR) and additional dysmorphic features including body asymmetry and fifth finger clinodactyly. The syndrome is genetically heterogeneous, with a number of chromosomes implicated. However, maternal uniparental disomy for chromosome 7 has been demonstrated in up to 10% of all cases. Three SRS probands have previously been described with a maternally inherited duplication of 7p11.2-p13, defining this as a candidate region. Over-expression of a maternally transcribed, imprinted gene with growth-suppressing a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this study was to describe the development of the secretory immune system (SIS) in the placenta of 32 human fetuses who had died from different causes during the second trimester of pregnancy. The distribution of SIS protein elements, including the secretory component (SC), J-chain, IgA, IgM, IgG, as well subsets of lymphocytes and macrophages, were studied by immunohistochemical methods. Both the fetal and maternal parts of the placenta were found to contain these elements. In the fetal part, the immunoglobulins, SC and J chain were located in the syncytio- and cytotrophoblas
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the association between maternal smoking during pregnancy and infantile colic (IC).
METHODS: A follow-up study of singleton infants delivered by Danish mothers at the Aarhus University Hospital from May 1991 to February 1992 and still living in the municipality of Aarhus at the age of 8 months was conducted. A total of 1820 mothers and their infants were included. Self-administered questionnaires were used to collect data on smoking, other lifestyle factors, and sociodemographic variables at 16 and 30 weeks of gestation and 8 months postpartum. IC was defined in the 8-m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The psychoanalytic literature on altruism is sparse, although much has been written on this topic from a sociobiological perspective. Freud (1917) first described the concept in "Libido Theory and Narcissism." In 1946 Anna Freud coined the term "altruistic surrender" to describe the psychodynamics of altruistic behavior in a group of inhibited individuals who were neurotically driven to do good for others. The usefulness and clinical applicability of this formulation, in conjunction with the frequent coexistence of masochism and altruism, encouraged psychoanalysts to regard all forms of altrui
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Child sexual abuse (CSA) is associated, after controlling for other adversities, with a range of non-psychotic disorders in adult life. There is a need to clarify whether CSA contributes to risk of disorder in the absence of such adversities, and given that associations may be accounted for by genetic mechanisms, whether they are seen where the perpetrator of CSA is not a biological relative, and where there has been only one incident.
METHODS: A questionnaire-based study of a socio-economically representative sample of women age 25-36 (N = 862) was carried out. Parental care and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tetrasomy for the distal long arm of chromosome 15 is a rare finding. It has been previously described in seven patients, all of whom had a supernumerary marker chromosome (SMC) derived from distal 15q. These SMC contained no apparent centromeres (C-band/alpha-satellite negative), and belong to a novel class of SMC with neocentromeres. We present the oldest surviving patient with tetrasomy for distal 15q. The proposita was a 10-year-old girl with moderate to severe mental retardation, absent speech, hypotonia, minor facial anomalies, unusual digits, and pigmentation anomalies. Mosaicism for a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preeclampsia is a pregnancy-specific syndrome, it occurs in approximately 5-10% of all pregnancies and the etiology remains unknown, but the primigravida adolescent as such as multigravid older women whom have conceived with a new sexual partner have a greater risk, this has been associated also with the use of barrier contraceptive methods that prevent exposure to sperm with the endometrial cavity. An immunological factor has been suspected because fetal antigen's could cause antigenic reaction with the maternal immunological apparatus, for first exposure at these antigens, since the fetus is
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology2000eng
Population-based studies, including those of Ashkenazi Jews, have observed that at least 50% of women with early-onset breast cancer who carry a germ line mutation in BRCA1 or BRCA2 do not report a family history of the disease. That is, the majority of "hereditary" cases are "sporadic." Furthermore, the great majority of "familial breast cancers" are not hereditary. We conducted a simulation study to evaluate the probability that a woman with early-onset breast cancer is a mutation carrier, given the number of affected relatives, for a range of plausible values of allele frequency (0.001-0.01
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disease-causing mutations have been identified in various entities of autosomal dominant ataxia and in Friedreich's ataxia. However, no molecular pathogenic factor is known to cause idiopathic cerebellar ataxias. We investigated the CAG/CTG trinucleotide repeats causing spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, 6, 7, 8 and 12, and the GAA repeat of the frataxin gene in 124 patients apparently suffering from idiopathic sporadic ataxia, including 20 patients with the clinical diagnosis of multiple system atrophy. Patients with a positive family history, a typical Friedreich phenotype, or symptomatic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A craniomaxillofacial unit was established recently in Western Australia, and a study was carried out to provide some baseline characteristics of primary craniosynostosis in Western Australia and to investigate whether there has been any significant temporal change in birth prevalence. A case control study was conducted, using cases identified from a population-based register of birth defects, and a random sample of all births without a birth defect formed the control group. All subjects were born in Western Australia over the period 1980-1994 inclusive. The prevalence of craniosynostosis over
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apert syndrome, one of five craniosynostosis syndromes caused by allelic mutations of fibroblast growth-factor receptor 2 (FGFR2), is characterized by symmetrical bony syndactyly of the hands and feet. We have analyzed 260 unrelated patients, all but 2 of whom have missense mutations in exon 7, which affect a dipeptide in the linker region between the second and third immunoglobulin-like domains. Hence, the molecular mechanism of Apert syndrome is exquisitely specific. FGFR2 mutations in the remaining two patients are distinct in position and nature. Surprisingly, each patient harbors an Alu-e
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования