Enhanced sensitivity to the chromosome-damaging effects of ionizing radiation is a feature of many cancer-predisposing conditions. It has been suggested that women with breast cancer are deficient in the repair of radiation-induced DNA damage. We have now investigated whether mutagen sensitivity is related to mutations in the breast cancer gene BRCA1. We studied the induction and repair of DNA damage in lymphocytes of women from families with familial breast cancer and breast and ovarian cancer. The mutagens used were gamma-irradiation and hydrogen peroxide and the DNA effects were determined
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Adult brainstem gliomas (BSGs) are rare tumors of the CNS that are poorly understood. Upregulation of the oncometabolite 2-hydroxyglutarate (2HG) in the tumor indicates the mutation of isocitrate dehydrogenase (IDH), which can be detected by magnetic resonance spectroscopy (MRS). Although histological examination is required for the definitive diagnosis of BSG, 2HG-optimized MRS (2HG-MRS) may be useful, considering the difficult nature of brainstem lesion biopsy. The aim of this study was to evaluate the utility of 2HG-MRS for diagnosing IDH-mutant adult BSG.
METHODS: Patients with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Rezivertinib (BPI-7711) is a novel third-generation EGFR tyrosine kinase inhibitor (TKI) targeting both EGFR-sensitizing mutations and EGFR T790M mutation. This study aimed to evaluate the efficacy and safety of rezivertinib in patients with locally advanced or metastatic/recurrent EGFR T790M-mutated NSCLC.
METHODS: Patients with locally advanced or metastatic/recurrent NSCLC with confirmed EGFR T790M mutation who progressed after first-/second-generation EGFR TKI therapy or primary EGFR T790M mutation were enrolled. Patients received rezivertinib at 180 mg orally once daily unt
Клиническое исследование II фазыСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To explore the genetic cause of children with unidentified etiology of neurodevelopmental disorders, thus providing references for … tions or microduplications. There were 15/780 (1.92%) male children with fragile X syndrome. Single point mutations were detected in 277/362 (76.5%) and 85/362 (23.5%) male and female GDD/ID children, respectively, including 295 (81.5%) cases of missense mutations, 32 (8.8%) cases of frameshift mutations, 5 (2.2%) cases of non-sense mutations and 30 (8.3%) cases …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The human head louse, Pediculus humanus capitis, is a cosmopolitan blood-sucking ectoparasite affecting mostly schoolchildren in both developed and developing countries. In Honduras, chemical pediculicides are the first line of treatment, with permethrin as their main active ingredient. Despite the extended use of these products, there is currently no research investigating insecticide resistance in Honduran head lice. In head lice, the most common mechanism is knockdown resistance (kdr), which is the result of two point mutations and the associated amino acid substitutions, T917I …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Follicle stimulating hormone (FSH) is released from the anterior pituitary gland and has an important role in female fertility. As FSH is a glycoprotein polypeptide hormone which cannot pass through the cell membrane, its influence on target cells must be mediated by the FSH receptor (FSHR). Accordingly, any kind of mutation in FSHR can affect reproduction in dairy cows. In this study, the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) technique was used for recognition of a point mutation (A/G: position -278) located in the FSHR gene in Iranian dairy cows. The a…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Regulation of gonadotropin-releasing hormone (GnRH) receptor (GnRHR) numbers on gonadotropes within the anterior pituitary gland represents a critical point for control of reproductive function. Binding of GnRH to its receptor regulates follicle stimulating hormone (FSH) and luteinizing hormone (LH) release and levels of this G-protein coupled receptor on the surface of gonadotropes determines their sensitivity to GnRH pulses. While transcriptional regulation of this gene has been studied in mice, rats, humans and sheep, little is known about its regulation in the pig, an important
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neonatal severe primary hyperparathyroidism (NSHPT, MIM 239200) is most often an isolated disorder that is due to biallelic inac … consequence upon the protein product.
RESULTS: A sequence variant in the CASR was identified [G>T point mutation at nucleotide c.2303 in exon 7 (c.2303G>T) resulting in the replacement of glycine by valine at codon 768 (p.Gly768Val)]. Two copies of this CASR variant were present in the genome of the siblings while a single copy of the CASR variant was present …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is the most common hereditary subcortic … patients. Altogether our patients had 34 different pathogenic mutations which included three novel point mutations (p.Cys67Ser, p.Cys251Tyr and p.Tyr1069Cys) and a novel duplication (p.Glu434_Leu436dup). The detection of GOM by EM in skin biopsies was a highly reliable diagnostic method: in this cohort the congruence between NOTCH3 mutations and presence of GOM …
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Truncating variants in the TTN gene (TTNtv) are the commonest cause of heritable dilated cardiomyopathy. This study aimed to study the phenotypes and outcomes of TTNtv carriers.
METHODS: Five hundred thirty-seven individuals (61% men; 317 probands) with TTNtv were recruited in 14 centers (372 [69%] with baseline left ventricular systolic dysfunction [LVSD]). Baseline and longitudinal clinical data were obtained. The primary end point was a composite of malignant ventricular arrhythmia and end-stage heart failure. The secondary end point was left ventricular reverse remodeling (lef
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The COVID-19 pandemic, caused by the SARS-CoV-2 virus, has significantly impacted on global public health and economies. Emerging from China … e, and South Asia) to SARS-CoV-2 infection by employing in silico techniques. By introducing twenty-point mutations into a reference ACE2 structure, we conducted molecular dynamics (MD) simulations and utilized the MM/GBSA method to analyze the impact of these variations on ACE2's interaction with the viral spike protein. Our investigation revealed a spectrum of …
СтатьяСравнительное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Theileria annulata (T. annulata) is intra-erythrocytic protozoan parasite which is more prevalent in tropical and sub-tropical countries. It … to-b (accession no. XM_949625.1) and TaPIN1 (accession no. TA18945) wild type genes. Non-synonymous point mutations were found in cyto-b (Q01 at 130-148 and Q02 at 253-262 regions) and TaPIN1 (A53P and A53T) genes. These point mutations are responsible for developing buparvaquone resistance against T. annulata infection. These genes can be used as biomarkers for …
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Currently, tuberculosis immunoprophylaxis is based solely on Bacillus Calmette-Guérin (BCG) vaccination, and some of the new potential tuberculosis vaccines are based on the BCG genome. Therefore, it is reasonable to analyze the genomes of individual BCG substrains. The aim of this study was the genetic characterization of the BCG-Moreau Polish (PL) strain used for the production of the BCG vaccine in Poland since 1955. Sequencing of different BCG lots showed that the strain was stable over a period of 59 years. As a result of comparison, BCG-Moreau PL with BCG-Moreau Rio de Janeir
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach (GAPPS) has to date been recognized in only 8 families worldwide. Recently, different point mutations within the Ying Yang 1 (YY1) binding motif in promoter 1B of the APC gene were assigned as causal in 6 families with GAPPS.
METHODS: We diagnosed GAPPS across 3 generations in a Czech white family.
RESULTS: The proband's mother died of gastric cancer at 49 years of age. The proband died of gastric cancer at 56 years of age. All 3 of the proband's daughters inherited polyposis, involving exclusively the gastric …
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscular dystrophies (MD) are a clinically and genetically heterogeneous group of Mendelian diseases. The underlying pathophysiology and phenotypic variability in each form are much more complex, suggesting the involvement of many other genes. Thus, here we studied the whole genome expression profile in muscles from three mice models for MD, at different time points: Dmd(mdx) (mutation in dystrophin gene), Large(myd-/-) (mutation in Large) and Dmd(mdx)/Large(myd-/-) (both mutations). The identification of altered biological functions can contribute to understand diseases and to find prognostic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A clinical overlap exists between mosaic Neurofibromatosis Type 2 and sporadic Schwannomatosis conditions. In these cases a mole … ating that this alteration was actually the first NF2 inactivating hit. In addition, a distinct NF2 point mutation in each tumor was identified, representing independent second hits. In accordance with these results, no deletions or point mutations in the SMARCB1 gene were identified. None of the mutations were present in the blood. Two of the patient's children …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The general prevalence of the familial multi-organ tumor disorder, von Hippel-Lindau syndrome (VHL), was estimated to be 1 in 25-40,000 in w … were collected from patients and family members. Genotypic changes such as deletion/duplication or point mutation in the VHL locus were identified using sequencing and MLPA. Thirty-one subjects, from fifteen families with diagnosed VHL, were included in the study. Multicystic pancreas was found in 71% (22/31), CNS hemangioblastoma in 68% (21/31), renal cell car …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNA-seq is a promising technology to re-sequence protein coding genes for the identification of single nucleotide variants (SNV), while simultaneously obtaining information on structural variations and gene expression perturbations. We asked whether RNA-seq is suitable for the detection of driver mutations in T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL). These leukemias are caused by a combination of gene fusions, over-expression of transcription factors and cooperative point mutations in oncogenes and tumor suppressor genes. We analyzed 31 T-ALL patient samples and 18 T-ALL cell lines by high-…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The main goals of chronic hepatitis B treatment should be the long-term suppression of viral replication to minimize disease progression and the risk for the development of hepatocellular carcinoma. Treatment end-points, depending on surrogate markers alone, in particular hepatitis B e-antigen seroconversion, may not be ideal for patients who acquire the disease early in life. Currently-available drugs include interferons and oral nucleoside/nucleotide analogs. Although interferon therapy provides a finite treatment period, a significant proportion of patients may not respond, and long-term ou
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A novel class of tetracyclines, the glycylcyclines, have been shown to be active against bacterial strains harboring genes encoding tetracycline efflux pumps. However, two veterinary Salmonella isolates that carried tetracycline resistance determinants of the tetA(A) class were found to have reduced susceptibility to glycylcyclines, especially two early investigational glycylcyclines, DMG-MINO and DMG-DMDOT. These isolates were also quite resistant to tetracycline and minocycline. The isolates, one a strain of S. cholerasuis and the other, S. typhimurium, both carried the same novel tetA(A) va
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования