Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development syndrome-1 (CFSMR1; OMIM#213980) is a rare autosomal recessive disorder characterized by the clinical triad of developmental delay and/or intellectual disability, a typical facial gestalt with brachycephaly, highly-arched bushy eyebrows, synophrys, hypertelorism, wide nasal bridge, and short nose, as well as multiple vertebrae and rib malformations, such as bifid and fused ribs and abnormal vertebral segmentation and fusion. Biallelic loss-of-function variants in TMCO1 cause CFSMR1. We report on two unrelated E
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antibody-mediated tumor delivery of cytokines can overcome limitations of systemic administration (toxicity, short half-lives). Previous work showed improved antitumor potency of anti-CD20-IFNα fusion proteins in preclinical mouse models of B-cell lymphoma. Although tumor targeting is mediated by the antibody part of the fusion protein, the cytokine component might strongly influence biodistribution and pharmacokinetics, as a result of its affinity, size, valency, and receptor distribution. Here, we used immunoPET to study the in vivo biodistribution and tumor targeting of the anti-CD20 rituxi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human nasal epithelial (HNE) cells can be sampled noninvasively and cultured to provide a model of the airway epithelium that reflects cystic fibrosis (CF) pathophysiology. We hypothesised that in vitro measures of HNE cell physiology would correlate directly with in vivo measures of lung physiology and therapeutic response, providing a framework for using HNE cells for therapeutic development and precision medicine.
METHODS: We sampled nasal cells from participants with CF (CF group, n=26), healthy controls (HC group, n=14) and single CF transmembrane conductance regulator (CFTR)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cyclooxygenase (COX) enzymes oxidise arachidonic acid to prostaglandins, which modulate neuronal function and inflammation in the central nervous system. Consensus guidelines suggest non-steroidal anti-inflammatory drugs as a possible adjunctive approach in adults with obsessive-compulsive disorder (OCD) and in children with acute-onset OCD subtypes. However, there is limited evidence to support this approach. The primary objective of this study is to determine the efficacy of the COX-2-selective inhibitor celecoxib as an adjunct to treatment-as-usual in children and youth with mod
Протокол клинического исследованияСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exposure to early life stress (ELS) is associated with a variety of detrimental psychological and neurodevelopmental effects. Importantly, ELS has been associated with regional alterations and aberrant connectivity in the structure and functioning of brain regions involved in emotion processing and self-regulation, creating vulnerability to mental health problems. However, longitudinal research regarding the impact of ELS on functional connectivity between brain regions in the default mode network (DMN) and fronto-limbic network (FLN), both implicated in emotion-related processes, is relativel
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Gastric cancer (GCa) is a malignancy with few effective treatments. Ursolic acid (UA), a bioactive triterpenoid enriched in Hedyotis diffusa Willd, known to suppress GCa without identified target. CYP19A1 (cytochrome P450 family 19A1; also known as aromatase, Ar) was correlated to GCa prognosis. Relatedly, Ar silencers, which halt the expression of Ar exhibited anti-GCa effects in experimental models, are currently being investigated.
METHOD: The docking simulation score of UA was compared with Ar inhibitors, e.g., letrozole, exemestane, in Ar protein crystallization. Hedyotis d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Type B ulnar polydactyly is a common congenital hand difference and can be treated with either ligation or surgical excision. There is a paucity of literature, however, evaluating long-term patient reported outcomes of these treatments. The purpose of this study was to compare the long-term outcomes after ligation and excision for the management of type B ulnar polydactyly.
METHODS: We created a database of patients who underwent treatment for type B ulnar polydactyly at a single pediatric health system from 2005 to 2014. We administered the Patient Reported Outcomes Measurement I
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duck Tembusu virus (DTMUV) is an emerging mosquito-borne flavivirus that has caused acute egg-drop syndrome in egg-laying ducks. DTMUV nonstructural protein 1 (NS1) contains three potential predicted N-linked glycosylation sites at residues 130, 175 and 207. In this study, we found that mutations at these sites affect the molecular weight of recombinant NS1, as assessed by western blot assays; however, the mutations do not affect their subcellular localization in the cytoplasm, as assessed by colocalization assays. Four recombinant viruses substituting the asparagine (N) residues at N130, N175
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study examined the factor validity of health risk behaviors and resilience indicators and their covariation across a large racially/ethnically diverse adolescent population.
DESIGN: The study subsample (47% Hispanic, 31% White Non-Hispanic, 17% American Indian) was derived from the 2013 New Mexico Youth Risk Resilience Survey (YRRS; N-19,033). We conducted a confirmatory factor analysis on the 6 health risk domains identified by the CDC as contributing most to adolescent morbidity/mortality: (1) cigarette use, (2) alcohol and other illicit drug use, (3) marijuana use, (4) sexu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Amniotic band syndrome (ABS) is a congenital disorder resulting in fibrous bands that can cause limb anomalies, amputations, and deformities. Clubfoot has been reported in up to 50% of patients with ABS. The purpose of this study is to compare treatment characteristics and outcomes of clubfoot patients with ABS to those with idiopathic clubfoot treated with the Ponseti method.
METHODS: An Institution Review Board (IRB) approved retrospective review of prospectively gathered data was performed at a single pediatric hospital over a 20-year period. Patients with either idiopathic clu
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Benign acute childhood myositis (BACM) is a self-limited syndrome associated with viral infections characterized by symmetric lower extremity pain typically affecting school-aged children. Evolution in rhabdomyolysis and kidney damage is rarely reported. Despite this, the acute presentation commonly concerns both parents and health care providers, often leading to unnecessary workup. The aim of the study was to determine the features and outcome of a large series of children with BACM identifying a management pathway for pediatricians in Emergency Department (ED).
METHODS: We cond
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The aims of this study is to report the clinical and radiological outcomes after pre-, central-, and postaxial polydactyly resection in children from a tertiary referral centre.
METHODS: All children who underwent resection of a supernumerary toe between 2001 and 2013 were prospectively enrolled and invited for a single re-assessment. Clinical parameters and several dedicated outcome scores (visual analogue scale (VAS), Paediatric Outcomes Data Collection Instrument (PODCI), Activities Scale for Kids (ASK), and American Orthopaedic Foot and Ankle Society Score (AOFAS)) were obtained, as
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Borrelia burgdorferi, the causative agent of Lyme disease, traverses through vastly distinct environments between the tick vector and the multiple phases of the mammalian infection that requires genetic adaptation for the progression of pathogenesis. Borrelial gene expression is highly responsive to changes in specific environmental signals that initiate the RpoS regulon for mammalian adaptation, but the mechanism(s) for direct detection of environmental cues has yet to be identified. Secondary messenger cyclic adenosine monophosphate (cAMP) produced by adenylate cyclase is responsive to envir
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine differences in body composition and glucose metabolism according to childhood growth outcomes in a population-based sample of children born small for gestational age (SGA).
METHODS: A single-centre study of 259 children born SGA identified through hospital records and contacted when aged 4-7 years. Questionnaire data on pre/perinatal history and growth parameters during childhood was collected from the parents, and in a subgroup of 150 children face-to-face assessments were performed, including anthropometric parameters, lean and fat mass, blood pressure, fasting gluc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIM: Congenital heart disease (CHD) affects near 1% of all live births and is considered to be the main reason of morbidity and mortality in early childhood. In this study, we investigated molecular genetics factors associated with Tetralogy of Fallot (TOF) using high throughput technologies in the consanguineous families with at least 2 affected individual.
METHOD: This family study started in March 2017 to May 2018 in pediatric cardiovascular research center, Cardiovascular Research Institute, Isfahan, Iran. After obtaining informed consent, we invited families who had at lea
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary hearing impairment is one of the major and common birth defects in Chinese population. Non-syndromic sensorineural hearing loss (NSHL) is the most common types of hereditary hearing impairment. Genotypically and phenotypically NSHL is extremely heterogenous and follow either autosomal dominant or autosomal recessive or X-linked mode of inheritance. Presently, 127 genes have been identified to be associated with both syndromic and (NSHL). Here, we studied a Chinese family with moderate and profound hearing impairment. The proband is a 30-year old Chinese man. The proband was born wit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: On 12 October, 2016 a measles outbreak was reported in Mayuge District, eastern Uganda. We investigated the outbreak to determine its scope, identify risk factors for transmission, evaluate vaccination coverage and vaccine effectiveness, and recommend evidence-based control measures.
METHODS: We defined a probable case as onset of fever (≥3 days) and generalized rash, plus ≥1 of the following: conjunctivitis, cough, and/or runny nose in a Mayuge District resident. A confirmed case was a probable case with measles-specific IgM (+) not explained by vaccination. We reviewed medical r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Developed at the University of Iowa in 1950, the Ponseti method to manage idiopathic clubfoot deformity was slow to gain wide acceptance until the mid-1990s. There is a paucity of intermediate and long-term outcome studies involving this technique, with nearly all such studies coming from a single institution. The purpose of this study is to report the contemporary outcome of patients with clubfoot deformity whose feet were managed with the Ponseti method and who were followed to ≥5 years old, to provide outcome expectations for parents and for clinicians managing patients with idi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The 16p11.2 deletion is one of the most frequent recurrent copy number variations associated with a broad neurodevelopmental and phenotypic spectrum. Despite its relatively well-characterized genomic region, clinical expressivity remains highly variable, posing challenges for diagnosis and management.
METHODS: We conducted a retrospective single-centre study of 25 individuals with molecularly confirmed 16p11.2 deletions, including 13 males (52%), 12 females (48%), and 7 familial (28%). Both de novo and inherited cases were included. The main testing method was chromosomal microarr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To compare two methods of automatic breast segmentation with each other and with manual segmentation in a large subject cohort. To discuss the factors involved in selecting the most appropriate algorithm for automatic segmentation and, in particular, to investigate the appropriateness of overlap measures (e.g., Dice and Jaccard coefficients) as the primary determinant in algorithm selection.
METHODS: Two methods of breast segmentation were applied to the task of calculating MRI breast density in 200 subjects drawn from the Avon Longitudinal Study of Parents and Children, a large coho
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования