CASE SUMMARY: A 2-year-old female spayed domestic shorthair cat was presented with a history of collapse, possible hypodipsia/adipsia, severe dehydration and hypernatremia. MRI of the brain revealed a failure of separation of the cerebral hemispheres as characterized by an absence of the rostral part of the corpus callosum, fornix and septum pellucidum and the presence of a single fused lateral ventricle. A diagnosis of hypodipsic/adipsic hypernatremia with lobar holoprosencephaly was made. Dietary management of the cat's condition was attempted by increasing oral water intake, but the cat's h…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crisponi/cold-induced sweating syndrome (CS/CISS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by episodic hyperthermia, arthrogrypo … rests. KLHL7 variants presented with glabellar nevus flammeus, blepharophimosis, microcephaly, thin corpus callosum, and cleft palate. Abnormalities of sweating, observed in one patient reported herein, is known to be very rare among KLHL7-related phenotypes.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We tested the hypothesis that reduced skin innervation in fibromyalgia syndrome is associated with specific CNS changes. This prospective ca … tensor imaging revealed a significant increase in fractional anisotropy in the corona radiata, the corpus callosum, cingulum and fornix in patients with fibromyalgia compared to healthy controls and decreased FA in parts of the internal capsule and thalamic radiation in the subgroup with reduced skin innervation. Using resting-state fMRI, the fibromyalgia group …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular pathways that intrinsically regulate neuronal maintenance are poorly understood, but rare pathogenic mutations that underlie neurodegenerative disease can offer important insights into the mechanisms that facilitate lifelong neuronal function. Here, we leverage a rat model to demonstrate directly that the TFG p.R106C variant implicated previously in complicated forms of hereditary spastic paraplegia (HSP) underlies progressive spastic paraparesis with accompanying ventriculomegaly and thinning of the corpus callosum, consistent with disease phenotypes identified in adolescent patient…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Uniparental isodisomy can lead to blended phenotypes of imprinting disorders and autosomal recessive diseases. To determine wheth … sm, and cognitive decline in later childhood were atypical. Brain MR imaging showed thinning of the corpus callosum and signal abnormalities of the forceps minor, consistent with a "ears of the lynx" sign. Exome sequencing confirmed a frameshift variant in SPG11 located in the PWS imprinting region on chromosome 15.
DISCUSSION: This case highlights that atypical …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Transient global amnesia is common in the older adult, but the cause and mechanism remain unclear. Focal brain lesions allow for … ing lesions such as the cingulate gyrus, anterior thalamic nucleus (ATN), putamen, caudate nucleus, corpus callosum, fornix. More than 90% of TGA-causing lesions inside the hippocampus were functionally connected with the default mode network (DMN).
CONCLUSION: Structural abnormality in the hippocampus was the most consistently reported in TGA, and besides the h …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disturbances of semantic and phonemic fluency are common after brain damage, as a manifestation of language, executive, or memory dysfunctio … luency was associated with disconnection of the fornix, mesiotemporal white matter, splenium of the corpus callosum. These results provide the most detailed outline of the anatomical correlates of phonemic and semantic fluency to date, stress the crucial role of subcortical regions and reveal a novel dissociation in the left temporal lobe.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schizophrenia, one of the most common psychiatric disorders, with a worldwide annual incidence rate of approximately 0.3-0.7%, known to affe … pal volume, the whole frontal lobe, asymmetry in prefrontal cortex, diminished volume in cingulate, corpus callosum, and cavum septum pellucidum reported abnormalities. MRI is recommended as an important tool in the follow-up process of patients with schizophrenia. Yet, it is still under debate whether the abnormalities described in this condition are able to be …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alternative splicing (AS) may increase the number of proteoforms produced by a gene. Alzheimer's disease (AD) is a neurodegenerative disease with well-characterized AS proteoforms. In this study, we used a proteogenomics strategy to build a customized protein sequence database and identify orthologous AS proteoforms between humans and mice on publicly available shotgun proteomics (MS/MS) data of the corpus callosum (CC) and olfactory bulb (OB). Identical proteotypic peptides of six orthologous AS proteoforms were found in both species: PKM1 (gene PKM/Pkm), STXBP1a (gene STXBP1/Stxbp1), Isoform…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuroinflammation and behavioural inflexibility are both common in late adulthood but far more profound in Alzheimer disease (AD). To invest … ibility in TgAPP21 rats was accompanied by a precocious increase in microglia activation within the corpus callosum; 8- and 13-month-old TgAPP21 rats had similar levels of microglia activation as 13- and 22-month-old Wt rats, respectively. However, while neuroinflammation within the white matter continued to progress with age, behavioural inflexibility peaked in …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Individuals with Down syndrome (DS) exhibit Alzheimer's disease (AD) pathology at a young age, including amyloid plaques and neurofibrillary … urons and, to a lesser extent, in glial cells and that p-Tau immunostaining was spreading along the corpus callosum and the medio-lateral axis of the hippocampus. These studies demonstrate that NDEVs from DS-AD patients exhibit Tau seeding capacity and give rise to tangle-like intracellular inclusions.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cognitive impairment in Parkinson disease (PD) leads to substantial disability. Unlike external manifestations such as tremor, the decay of … tent. That was partially due to white matter fibers that are known to affect cognition, such as the corpus callosum (CC) and superior longitudinal fasciculus that cross in voxel, and are hard to interpreted by the abovementioned metrics. Furthermore, cognitive decay is a continuous process, it is difficult to reflect the continuous changes of white matter fibers …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypomyelinating leukodystrophy (HLD) represents a group of clinically overlapping but genetically heterogeneous diseases. This group of diso … ing as hyperintense T2 and isointense T1-weighted images, cerebral atrophy with the thinning of the corpus callosum, with normal cerebellum, brainstem, and deep grey nuclei. Further genetic testing in the form of clinical exome sequencing revealed compound heterozygous mutation of the PYCR2 gene and matching the clinical phenotype with the genotype. Therefore, a …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormalities in the prefrontal cortex (PFC), as well as the underlying white matter (WM) tracts, lie at the intersection of many neurodevel … y diffuse WM injury and delayed WM maturation in critical tracts including those within the PFC and corpus callosum. Microbial colonization of the gut aligns with ongoing postnatal processes of oligodendrogenesis and the peak of brain myelination in humans; however, the influence of microbiota on gyral WM development remains elusive. Here, we develop and validate …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a rare case that was initially diagnosed as an inflammatory lesion and ultimately confirmed as primary central nervous system lymp … wed a lesion with homogeneous enhancement, extensively involving the bilateral cerebral hemisphere, corpus callosum, and the right middle cerebellar peduncle. The confirmed diagnosis was diffuse large B-cell lymphoma on the second biopsy. Despite our best efforts, she died 38 months after disease onset. Based on review of the literature and our case, preceding in …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple sclerosis (MS) is a neuroinflammatory disease with expanding axonal and neuronal degeneration and demyelination in the central nerv … 1 week and 4 weeks after stereotaxic injection of lysolecithin 1% in the right striatum (4 µL) and corpus callosum (3 µL) of the rat brain, allowing quantification of focal demyelination (injection site after 1 week) and the remyelination process (injection site at 4 weeks). Myelin PET imaging is an interesting tool for monitoring in vivo changes in myelin conte …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАVideo-Audio MediaПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathological hallmark of multiple sclerosis (MS) is the formation of multifocal demyelinating lesions in the central nervous system (CNS … ng on demyelinating pathology. Focal lesions were induced by stereotactic needle insertion into the corpus callosum (CC) of mice previously immunized for EAE. This resulted in focal pathology characterized by infiltration and demyelination in the CC. We find that intrathecal delivery of MIS416, a TLR9 and NOD2 bispecific innate ligand, into the cerebrospinal flui …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fragile X-associated tremor and ataxia syndrome (FXTAS) is a late-onset neurodegenerative disorder linked to the FMR1 premutatio … cles sign in only 6 patients; another symptom included high-signal intensity in the splenium of the corpus callosum, and diffuse cerebral deep white matter changes (e.g., in the pons) are more common. The rate of psychiatric disorders, especially depression, is higher than in the general population. There is a clear impairment in executive functioning and fine mo …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The complications of coronavirus disease 2019 (COVID-19), the clinical entity caused by the severe acute respiratory syndrome co … rical hyperintense lesions in the deep and subcortical whiter matter, involving the splenium of the corpus callosum, as well as multiple microhemorrhages implicating the splenium and subcortical white matter. No contrast-enhanced lesions were observed in brain CT or MRI. CSF analysis showed no abnormalities, including a negative rtRT-PCR for SARS-CoV-2. An outpat …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Hereditary spastic paraplegias (HSPs) are a heterogenous group of rare neurodegenerative disorders that present with lower limb spasticity. It is known as complicated HSP if spasticity is accompanied by additional features such as cognitive impairment, cerebellar syndrome, thin corpus callosum, or neuropathy. Most HSP families show autosomal dominant (AD) inheritance. On the other hand, autosomal recessive (AR) cases are also common because of the high frequency of consanguineous marriages in our country. This study aimed to investigate the clinical and genetic aetiology in a group…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования