Auditory nerve action potential (AP), cochlear microphonics (CM) and summating potential (SP) were recorded from 6 patients with low-tone he … other hand, low-tone hearing loss due to retrolabyrinthine lesion and due to familial sensorineural deafness was shown to have a low AP amplitude.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article describes a case of osteopathia striata with cranial sclerosis. The patient also has multiple sclerosis. The symptomatology includes a right sided conduction deafness and a left maxillar nerve deficit, which were both attributed to the bone disorder. The authors review the literature of this rare genetic syndrome and pay special attention to the neurological manifestations. These mainly consist of hearing loss, mental subnormality and occasionally the involvement of other cranial nerves. The bone scan in their patient shows hyperactivity in the left skull base region. This finding…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The perilymphatic oxygen tension of the vestibular perilymph of 34 patients with different inner ear losses were measured with the polarographic method before and after inhalation with carbogen. Two patterns of disturbed perilymphatic oxygenation were observed: 1) Characterized by low initial values of perilymphatic oxygenation and normal response to carbogen inhalation was present in sudden deafness and sudden cochleovestibular loss of inner ear function. 2) Characterized by normal initial values of perilymphatic oxygenation and a low response to carbogen, was found in presence of a slowly pr…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two patients with Multiple Lentiginosis (ML) had hypertrophic cardiomyopathy with severe obstruction of the right and left ventricular outflow tracts. ML is a rare syndrome in which there is a typical skin pigmentation disorder together with various other abnormalities like slight mental retardation, sensorineural deafness, genital and skeletal anomalies and sometimes a characteristic facies. Obstruction of the right ventricular outflow tract is frequent in such patients. The association of ML and obstructive hypertrophic cardiomyopathy has been recently reported. A critical examination of the…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Auditory and vestibular function tests were conducted in 16 patients with Behcet's disease. Vestibular lesions included spontaneous nystagmus in 5 cases, and a bilateral vestibular syndrome after provoked tests in 13 cases (7 of the deficiency type and 6 irritative in nature). Findings after auditory tests were bilateral symmetric deafness in 2 cases; one of the perception type and the other showing mixed features. Various etiopathogenic theories are discussed. The possibility of a bilateral central lesion of the VIIIth nerve was also considered, 8 patients in the series having cerebral manife…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An own observation of Refsum's disease is described. The female patient of 39 presented all characteristic symptoms of the disease, which had developed progressively starting at the age of 25: atypical retinitis pigmentosa with nightblindness and concentric constriction of the visual fields, cataracts, peripheral polyneuropathy with reduced nerve conduction velocity, ataxia, high protein level in CSF, ichthyosis-like cutaneous manifestations, sceletal anomalies, progressive sensorineural deafness, anosmia. Refsum's disease is a metabolic disorder based on an inborn enzyme defect, inherited by …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nine patients with massive acquired cholesteatoma of the temporal bone were treated by radical mastoidectomy, facial nerve decompression, and excision of the inner ear. The commonest presenting symptoms were otorrhea and deafness, but otalgia, vertigo, external swelling and facial nerve palsies were also seen. Polytomography was helpful in assessing the degree of bone erosion preoperatively. The large cavity present following cholesteatoma excision was partially obliterated by a superiorly based temporalis muscle pedicle which helped to seal the internal auditory meatus and prevented the devel…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Leopard syndrome, an acronym, consists of the following features: L-lentigines (multiple), E-electrocardiographic abnormalities, O-ocular hypertelorism, P-pulmonary stenosis, A-abnormalities of genitalia, R-retardation of growth and D-deafness (sensorineural). In addition to the lentigines a few large dark café-noir spots may be scattered over the trunk. Electrocardiographic abnormalities include the S1, S2, S3 pattern and frequently there is pulmonary valvular dysplasia characterized by a pulmonary systolic ejection murmur but no ejection click. Some patients have had subaortic or subpulm…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Preterm birth is associated with an increased risk of adverse neurodevelopmental outcomes. However, prevalence estimates of adve … any neurodevelopmental impairment, cerebral palsy, visual impairment/blindness, hearing impairment/deafness, motor impairment, developmental delays, learning difficulties, and adverse behavioural and socio-emotional outcomes. We used the JBI critical appraisal checklist to assess the quality of the included studies, and prevalence estimates were calculate …
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the value of whole exome sequencing (WES) for the diagnosis of early-onset genetic diseases among infants aged 0 to 6 m … errors, 28 rare syndromes, 9 neurodevelopmental disorders, 4 musculoskeletal diseases, 5 congenital deafness, 2 mitochondrial diseases, 4 endocrine diseases, and 9 others. Among these, there were 7 pathogenic copy number variations (all deletions), 3 chromosomal abnormalities, and 85 single-nucleotide variations. One case of Beckwith-Wiedemann syndrome was …
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTS: Tepotinib is widely utilized for treating non-small cell lung cancer (NSCLC) patients with MET exon 14 (METex14) skipping mutations … hea, and blood creatinine increased while also identifying previously unreported signals, including deafness and taste disorder. For females, special attention ought to be directed toward alopecia, deafness and abdominal pain upper. For males, the onset of interstitial lung disease, pruritus and constipation requires observation. The median time to onset ( …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2025eng
OBJECTIVE: (1) Evaluate tinnitus outcomes in adults after cochlear implantation, (2) examine the impact of demographic/audiologic factors on … s from pre-CI to post-CI. (2) Patients with early clinical THI improvement had shorter durations of deafness and greater CI usage than those with a lack of improvement. (3) Early post-CI THI scores were negatively correlated with long-term overall SSQ-12 scores. Long-term post-CI THI scores were also negatively correlated with long-term CIQOL-10 scores and …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European archives of oto-rhino-laryngology : official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS) : affiliated with the German Society for Oto-Rhino-Laryngology - Head and Neck Surgery2024eng
PURPOSE: This study aimed to investigate the etiology of hearing loss, including genetic variants, in individuals who underwent cochlear imp … CI in their teens, 24 in their 20 s, and 30 in their 30 s. Most of them (40, 63.5%) had postlingual deafness. The study found that 65.2% (40/63) of subjects received a genetic diagnosis, with DFNB4 being the most common etiology (37.5%, 15/40). Post-CI speech evaluation showed an average sentence score of 80% across all subjects. Factors such as the onset …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigated the dominant blue eyes (DBE) trait linked to hearing impairment and variable white spotting in Maine Coon cats. Fifty-eight animals descending from 2 different DBE lineages, the Dutch and the Topaz lines, were sampled. They comprised 48 cats from the Dutch bloodline, including 9 green-eyed and 31 blue-eyed cats, with some individuals exhibiting signs of deafness, and 8 stillborn kittens. Samples from the Topaz lineage included 10 blue-eyed animals. A brainstem auditory evoked response test revealed a reduced to absent response to auditory stimuli and absent physiologica…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zhonghua lao dong wei sheng zhi ye bing za zhi = Zhonghua laodong weisheng zhiyebing zazhi = Chinese journal of industrial hygiene and occupational diseases2024chi
Objective: To analyze the occupational disease hazards in stone processing enterprises in Weihai City to provide scientific basis for occupa … nd 13 cases (1.67%) were diagnosed with silicosis. 51 cases (6.54%) of suspected occupational noise deafness were detected, and 11 cases (1.41%) were diagnosed with occupational noise deafness. Conclusion: Silicon dust and noise in some positions of stone processing enterprises in Weihai City exceed the standard, and supervision should be strengthened, pre …
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic missense mutations in the nuclear-encoded, cytosolic isoleucyl-tRNA synthetase (IARS) gene are associated with a rare and complex multisystemic phenotype, including growth retardation, intellectual disability, muscular hypotonia, diabetes mellitus, and deafness. These mutations impact the cytosolic isoform of IARS, which plays a crucial role in protein synthesis. The pathogenesis involves mitochondrial dysfunction, despite IARS being primarily a cytosolic enzyme, potentially linking it to the observed clinical manifestations. The efficacy of cochlear implantation for deafness due to …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: HDR syndrome is a rare genetic disease caused by variants in the GATA3 gene and is phenotypically defined by the triad of hypoparathyroidism (H), deafness (D), and renal disease (R). Renal disorders of HDR are mainly developmental abnormalities, although renal functional abnormalities can also be observed. Nephrotic syndrome or nephrotic-level proteinuria is rare in HDR syndrome. Here, we report a Chinese infant with HDR syndrome who presented with early-onset nephrotic syndrome. We suggest that variants in the GATA3 gene might be associated with nephrotic syndrome.
CASE SUMMARY: …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dominant optic atrophy (DOA) is one of the most prevalent forms of hereditary optic neuropathies and is mainly caused by heterozygous variants in OPA1, encoding a mitochondrial dynamin-related large GTPase. The clinical spectrum of DOA has been extended to a wide variety of syndromic presentations, called DOAplus, including deafness as the main secondary symptom associated to vision impairment. To date, the pathophysiological mechanisms underlying the deafness in DOA remain unknown. To gain insights into the process leading to hearing impairment, we have analyzed the Opa1delTTAG mouse model th…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ABSTRACT: Wolfram syndrome is a progressive neurodegenerative disorder caused by an alteration in the WFS-1 gene, located on chromosome 4p16.1 and is characterized by the acronym DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, and Deafness). WFS-1 gene encodes for a transmembrane protein termed Wolframin found in the membrane of the endoplasmic reticulum. Although Wolfram Syndrome is generally considered an autosomal recessive disorder, a milder non-classic autosomal dominant form has been reported in association with a single pathogenic or likely pathogenic variant in WFS-1 gen…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the value of genetic screening by high-throughput sequencing (HTS) for the early diagnosis of neonatal diseases.
METHO … rriers, and 1 472 were negative. Among the 31 neonates, 5 had G6PD, 19 had hereditary non-syndromic deafness due to variants of GJB2, GJB3 and MT-RNR1 genes, 2 had PAH gene variants, 1 had GAA gene variants, 1 had SMN1 gene variants, 2 had MTTL1 gene variants, and 1 had GH1 gene variants. Clinically, 1 child had Spinal muscular atrophy (SMA), 1 had Glycoge …
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования