A family is described in which the mother's four pregnancies resulted in one spontaneous abortion, one healthy boy, and a male and female sib with developmental delay and multiple minor dysmorphic features. Chromosome analysis showed a large pericentric inversion of chromosome 10, involving the region between bands p15.1 and q25.2, in the father and the healthy son: 46,XY,inv(10) (p15.1q25.2), and an unbalanced karyotype in the two affected sibs: rec(10),dup p,inv(10) (p15.1q25.2). The unbalanced chromosome has been produced by meiotic recombination between the inversion chromosome and its nor
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A young man suffering from recurrent Neisseria infections was shown to lack detectable serum complement factor D hemolytic activity. Addition to the patient's serum of purified factor D to a final concentration of 1 microgram/ml resulted in full restoration of the activity of the alternative pathway. Using an enzyme-linked immunosorbent assay, it was shown that the patient's serum did not contain measurable amounts of factor D antigen either. The sister, the father, as well as the parents of the mother had factor D levels within the normal range, and the factor D level of the mother was decrea
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A retrospective analysis of the initial 229 cases of disseminated germ cell tumors treated at Indiana University with cisplatin, vinblastine, and bleomycin (PVB), with or without doxorubicin revealed 146 patients who are alive and disease-free with a minimum follow-up of 6 years and a median follow-up of 8.5 years. At 12 years, the estimated probability of survival is 65.0%, and the estimated probability of relapse-free survival for complete responders is 83.5%. Long-term complications, such as clinically significant organ toxicity or therapy-related second malignancies, have not been observed
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe neurotoxicity due to 5-fluorouracil (FUra) has previously been described in a patient with familial pyrimidinemia. We now report the biochemical basis for both the pyrimidinemia and neurotoxicity in a patient we have recently studied. After administration of a "test" dose of FUra (25 mg/m2, 600 microCi[6-3H]FUra by intravenous bolus) to a patient who had previously developed neurotoxicity after FUra, a markedly prolonged elimination half-life (159 min) was observed with no evidence of FUra catabolites in plasma or cerebrospinal fluid and with 89.7% of the administered dose being excrete
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thirteen male-to-female transsexuals were investigated 6 to 25 years after surgery. Thirty-five prognostic items were compared with each of three outcome variables. Traumatic loss of both parents in infancy was connected with repentance at follow-up. A childhood family of an overprotective mother and a distant father, on the other hand, was prognostically favourable. Contrary to most previous reports, high sexual activity and bisexual experience was associated with fair sexual adjustment and with non-repentance after sex change. The repenting individuals, on the other hand, had been a-sexual o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiovascular anomalies are found in 50% of the cases of Turner's and Noonan's syndromes-diseases with the same phenotype but with a different genotype. In the former, the most common congenital heart diseases are aortic coarctation (30%) and bicuspid aortic valve (34%), while in the latter they are pulmonary valvular stenosis (60%), interatrial septal defect (25%) and obstructive or non obstructive hypertrophic cardiomyopathy (17%). We have described two cases, respectively of Noonan's and Turner's syndrome. The prominent features of the first case are the transmission of the syndrome on the
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polydactyly of the hand, of the foot, and of the hand combined with the foot were studied. As noted in previous reports of polydactyly, inherited cases represent about 10% of polydactyly of the hand or foot, and unilateral involvement is more common than bilateral. In 495 cases of polydactyly 27 patients had polydactyly of the hands and feet. The extra digits in 21 of those 27 were in the same digital rays of the hand and foot. There were 14 inherited cases (51.9%) and most were an autosomal dominant, but some were an autosomal recessive. Both hand and/or feet were involved in 22 cases. Most c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amniocentesis and subsequent tests are reported on a fetus conceived of a rare mating type: its mother has an intermediate level of beta hexosaminidase A (HEX A), characteristic of carriers of Tay-Sachs disease (TSD), while the father suffers from an adult-onset GM2 gangliosidosis (AOG) with severe HEX A deficiency. Activity of HEX A in the cultured fetal cells was very low when measured by the heat-inactivation method, thus showing the typical biochemical phenotype of TSD fetuses. However, upon separation of HEX isozymes by ion exchange chromatography, residual HEX A (17 per cent of total HEX
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The propositus is a 4-year-old boy who presented with a history of excessive bleeding after surgical procedures as well as haematomas and epistaxis. The defect in haemostasis consisted in an anomaly of the prothrombin consumption tests as the only abnormality while all the other conventional coagulation and fibrinolysis tests as well as platelet function tests were normal. The father of the propositus had no previous history of excessive bleeding but was found to have an abnormal prothrombin consumption index. The reaction to prothrombin conversion, normal at onset, slowed down to less than no
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic lymphocytic leukemia (CLL) was previously documented in a father and 4 of his 5 offspring. Follow-up studies revealed spontaneous regression of the disease in 1 patient and shifts in the clinical patterns in the other patients; the unaffected sibling developed lung adenocarcinoma. Cell surface analysis showed that 2 of these patients shared a common surface immunoglobulin profile with mu- and delta-type heavy chains and kappa-type light chains, whereas a 3d sibling with CLL had elevated mu- and kappa-chains. The patient with spontaneous disease remission had a perturbation in the perce
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is a sequel to a previous report of two half sisters with transient neonatal diabetes mellitus. In 1970, the same syndrome developed in a third half sibling, a boy, born of the same father by his third wife. It followed essentially the same neonatal clinical course as that of his two half sisters. The firstborn sibling, aged 19 years, is reported to be free of signs and symptoms of diabetes; the third born was clinically well with no glycosuria at 9 years 3 months of age, and was reported to be in good health at 11 years of age. In 1978, at age 15 years diabetic ketoacidosis and coma deve
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family composed of parents and four children is reported. Two brothers presented from early infancy with hypotonia and non-progressive weakness. Muscle biopsy in both revealed numerous typical nemaline rods. The father, suffering from backache, had a slow MNCV of both common peroneal nerves. His muscle revealed variation in fiber size, splitting, type 1 atrophy and numerous pleomorphic mitochondria with crystalline inclusions. The mother's muscle showed type 2 atrophy, foci of myofibrillar degeneration, and lipofuscin bodies. In a 12-year-old daughter and a 5-year-old son the muscle revealed
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The distribution of satellite DNA and nucleolar organiser activity have been studied in a female with a new dicentric translocation chromosome derived from the maternal chromosomes 13 and 14. More than half the satellite DNA (60.5%) was lost in the translocation, together with both the nucleolar organiser regions (NOR'S). However, at least one NOR (chromosome 21) which was inactive in the mother (by the AgI reaction) is active in the subject, and this may be an example of functional compensation. The somatic cells of the mother of the subject, which do not have the translocation, show a high f
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relative rates of in vitro synthesis of hemoglobin chains have been studied in an American black family in which the mother is doubly heterozygous for alpha-thalassemia and HbC and the father is heterozygous for alpha-thalassemia. The alpha/non-alpha synthetic ratio was equally unbalanced in both the bone marrow and the peripheral blood of the mother. Although HbC comprised 35% of her hemoglobin (compared to 42.2 +/- 2.2 in individuals with HbC trait and balanced globin synthesis), synthetic data showed that the newly synthesized beta C chain was 44% of the total newly synthesized beta cha
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trisomy for the distal third of the long arm of chromosome 19 was observed in a 12-year-old boy and his 9-year-old sister. Both are affected by extremely severe statural and psychomotor retardation. The physical symptoms common to both are dwarfism, micro- and brachycephaly, antimongoloid slant of the eyes, hypertelorism, ptosis, short nose, short philtrum, poorly formed ears, short neck with excess skin, barrel-shaped thorax, diastasis of rectus muscles, kyphosis, sacral dimple, excess of digital arches, pedes valgi, laterally curved big toes, epilepsy and muscular hypotonia. The chromosomal
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient is described with congenital hypotonia, lax joints, friable skin, hemorrhagic scars, high-arched palate, and borderline microcornea. Acid hydrolyzed whole skin collagen had a reduced hydroxylysine content of 0.5 residues per 1,000 as compared to 5.1 +/- 0.7 in control skin. Collagen lysyl hydroxylase in dialyzed subcellular fractions of cultured skin fibroblasts required L-ascorbate as a principal cofactor. Activity of this enzyme in cultured skin fibroblasts derived from this patient, his father, and mother were 17%, 66%, and 39% of control values, respectively. Collagen prolyl hydr
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Part I of "Roast Pig and Scientific Discovery" (American Review of Respiratory Disease, May 1977). I gave a classic instance of Chance, or Serendipity, as related by Charles Lamb in his "Dissertation upon Roast Pig." In this essay, Lamb tells how many centuries ago Bo-Bo, the Chinese swine-herd's son, stumbled upon the delicacy of roast pork when he accidentally burned down his father's house and barn and in the process roasted ("burnt") nine newly farrowed pigs. I then gave (A) eight examples in which chance speeded or completed a scientist's ongoing work and (B) five examples in which cha
Историческая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Having come across a family where the wife of a father who had 47 XYY chromosomes had 5 pregnancies, of which 3 were pathological (one case of anencephaly and spina bifida, one early abortion, one stillborn girl) the authors reviewed the literature concerning the lineage of parents with 47 XYY chromosomes. We have details of a total of 34 subjects who had this caryotype. 10 of them were sterile (30 per cent) and 10 (30 per cent) had a pathological lineage. Only 14 subjects (40 percent) gave rise to a line of normal descendants. The authors discuss the mechanism by which this caryotype (47 XYY)
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial type III hyperlipoproteinemia is almost always first diagnosed in adults; the two 16-yr-old probands with type III in this report represent only the fifth and sixth children reported with the disorder. S.E., a 16-yr-old female, and C.H., a 21-yr-old male, (with palmar xanthomas at age 16) had beta-migrating abnormal very low density lipoproteins (beta-VLDL), density less than 1.006. S.E.'s brother (age 21) and mother (age 57) had type III; her grandmother had beta-VLDL and elevated triglycerides, and a maternal uncle had type IV hyperlipoproteinemia. C.H.'s father had type III; a sist
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A G-6-PD deficiency has been found in a Turkish male premature with neo-natal hyperbilirubinemia. His parents have no hemolytic antecedents. The propositus has a severe enzym deficiency in erythrocytes, a very decreased activity in leukocytes and platelets. His mother was heterozygous for this variant and his father had no abnormality. The deficient enzym was a new variant: G-6-PD Ankara. The main characteristics of this variant were the following: 1 degree severe enzym deficiency in erythrocytes (8% of normal); 2 degrees fast starch gel electrophoretic mobility (110% of normal); 3 degrees enz
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования