MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

18 807 публикаций

Поиск: 54 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 812 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Desmin mutation responsible for idiopathic dilated cardiomyopathy.

BACKGROUND: Idiopathic dilated cardiomyopathy, of which approximately 20% of cases are familial (FDCM), is a primary myocardial disorder characterized by ventricular dilatation and impaired systolic function. It is a common cause of heart failure and the need for cardiac transplantation. Although 6 chromosomal loci responsible for autosomal dominant FDCM have been mapped by linkage analysis, none of these genes have been identified. By use of the candidate-gene approach, actin was identified recently as being responsible for dilated cardiomyopathy. Considerable evidence suggests desmin, a musc

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10430757Открыть статью

Induction of humoral and cellular anti-idiotypic immunity by intradermal injection of naked DNA encoding a human variable region gene sequence of an immunoglobulin heavy chain in a B cell malignancy.

The idiotypic determinants of a B cell neoplasia could provide a tumor-specific target for vaccinating patients against their B cell tumors. Several approaches for inducing idiotype-specific immunization have been reported, but their major theoretical focus was related to the induction of humoral immunity. We have investigated an immunization procedure with naked DNA encoding human variable region gene sequences of an immunoglobulin heavy chain (VH), which may generate both humoral and cellular immune responses against the idiotype of a B cell acute lymphoblastic leukemia (ALL). Using polymera

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8940639Открыть статью

Polymorphism of the 5' flanking region of the HLA-DQA1 gene in coeliac disease.

Coeliac disease (CD) is associated with particular HLA genotypes. The susceptibility gene (or genes) has been mapped to the class II region, most probably to the DQ loci. Polymorphism of the upstream promoter region of the DQA1 gene (QAP) has been recently reported. At least ten variants or QAP alleles have been found, some of which are present in the cis-acting regulatory sequences. Allelic differences in DQ molecule expression may play a role in susceptibility to CD. We investigated the QAP polymorphism in 102 CD patients and 142 unrelated healthy controls of Czech origin using polymerase ch

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9098408Открыть статью

[Analysis of gene mutations in Chinese patients with methylmalonic acidemia and homocysteinemia].

OBJECTIVE: Methylmalonic acidemia complicated with homocysteinemia, cblC type, is the most common inborn error of cobalamin metabolism. The gene MMACHC (OMIM 277400) is located on chromosome 1p34.1 with four coding exons and a 5th non-coding exon. It encodes for a protein with 282 amino acid residues. So far, more than 40 mutations have been detected, in which 271dupA (R91KfsX14) is the hot spot of MMACHC gene. However, there have not been relevant reports in China. The present study aimed to identify the mutation types of MMACHC gene and analyze the genotype-phenotype correlations in Chinese

Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19573432Открыть статью

Two acquired immunodeficiency syndrome-associated Burkitt's lymphomas produce specific anti-i IgM cold agglutinins using somatically mutated VH4-21 segments.

We analyzed the reactivity and the structure of the VH and VL segments of two IgM monoclonal antibodies (MoAbs) produced by spontaneously in vitro outgrowing cell lines, HBL-2 and HBL-3, established from two acquired immunodeficiency syndrome (AIDS) patients with Epstein-Barr virus (EBV)-negative Burkitt's lymphoma (BL). These B-cell clones were representative of the respective neoplastic parental clones, as determined by immunophenotypic and molecular genetic analysis. The IgM MoAbs were highly specific for the i determinant on red blood cells (cold agglutinins), but bound none of the other e

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8180391Открыть статью

Current thoughts on the viral etiology of certain human cancers: The Richard and Hinda Rosenthal Foundation Award lecture.

The study of retroviruses now has direct relevance to the understanding of tumorigenesis in humans. This came about through direct demonstra … with known chromosomal alterations in human tumors. Through these studies, we provided evidence for gene amplification and chromosomal translocation as two mechanisms for c-onc activation in tumor cells and implicated the c-myc gene in Burkitt's lymphomas. Human T-cell leukemia virus is a family of related T-lymphotropic viruses isolated from humans. This is the fir …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 6327023Открыть статью

A novel variant c.1185_1196dup (p.(Gly396_Ser399dup)) in the SLC26A4 gene associated with recessive hearing loss.

Pathogenic variants in the SLC26A4 gene (solute carrier family 26, member 4) are a common cause of inherited hearing loss. The SLC26A4 gene encodes the transmembrane protein pendrin, a member of the SLC26 anion transporter family, with predominant expression in the inner ear, thyroid, and kidney tissues. Pathogenic SLC26A4 variants cause nonsyndromic recessive hearing loss (DFNB4) and Pendred syndrome (sensorineural hearing loss and thyroid dysfunction). In many studies analyzing the SLC26A4 gene, along with patients who have two recessive pathogenic SLC26A4 variants (M2 patients) and an accur

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42824106Открыть статью

Identification of two immunoglobulin light chain types and expression of immunoglobulin diversity in Chinese giant salamander (Andrias davidianus).

Lacking research on immunoglobulins in the Chinese giant salamanders (Andrias davidianus) has left their populations vulnerable to pathogen infections, contributing to a sharp decline in their numbers. In this study, we employed the rapid amplification of cDNA ends (RACE) technique along with paired-end 300 bp read length (PE300) sequencing. This approach was used to construct a DNA library, which enabled us to investigate the diversity of immunoglobulin gene expression. Through this approach, we identified structural features of immunoglobulin light chains. Our results revealed the presence o

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40090472Открыть статью

Differential analysis of immunoglobulin gene expression pattern in chickens of distinct breeds and developmental periods.

Immunoglobulin is an essential component of the body's defense against pathogens, aiding in the recognition and clearance of foreign antigens. Research concerning immunoglobulin gene and its diversity of expression across different breeds within the same species is relatively scarce. In this study, we employed RACE (Rapid Amplification of cDNA Ends) technology, prepared DNA libraries, performed high-throughput sequencing, and conducted related bioinformatics analysis to analyze the differences in immunoglobulin gene diversity and expression at different periods in Hy-line brown hens, Lueyang b

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38651250Открыть статью

Population genetic structure and evolutionary genetics of Anopheles sinensis based on knockdown resistance (kdr) mutations and mtDNA-COII gene in China-Laos, Thailand-Laos, and Cambodia-Laos borders.

BACKGROUND: Vector control is still a pivotal method for preventing malaria, and its potency is weakened by the increasing resistance of vectors to chemical insecticides. As the most abundant and vital malaria vector in Southeast Asia, the chemical insecticide resistance status in Anopheles sinensis remains elusive in Laos, which makes it imperative to evaluate the true nature of chemical insecticide resistance-associated genetic mutations in An. sinensis in Laos. METHODS: Adult An. sinensis were collected from three border regions in Laos. DNA was extracted from individual mosquitoes. PCR am

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35754022Открыть статью

[Clinical value of MLPA in the prenatal gene diagnosis of Duchenne muscular dystrophy].

OBJECTIVE: To investigate the clinical value of multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) in the prenatal gene diagnosis of high risk pregnant women from Duchenne muscular dystrophy (DMD) families. METHODS: The 155 high risk pregnant women from DMD families were recruited from 2005 to 2012 in 4 hospitals in Guangzhou, such as Southern Hospital of Southern Medical University and the Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University. Among all the samples, 7 were chorionic villus samples taken from early-stage pregnancy and 148 were amniotic fluid samples from mid-stage pr

Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23849935Открыть статью

[Study on the frequency of human papillomavirus type 6 and type 11 infection and L1 gene expression of the virus in biopsy samples of pointed condyloma patients].

OBJECTIVE: To determine the different rates of human papillomavirus types 6 (HPV-6) and 11 (HPV-11) infection in biopsy samples from pointed condyloma patients, and to construct prokaryotic expression system of the major capsid protein L1 of the virus so as to establish an ELISA for detecting the expression of L1 gene in the biopsy samples. METHODS: Using a double PCR based on the L1 gene of HPV-6 and HPV-11, the infection rates of HPV-6 and HPV-11 in the biopsy samples were determined. The whole length of HPV-6 L1 gene was amplified using PCR and the target amplification fragment was sequenc

Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16749998Открыть статью

The Role of Bacteriophages as Important Reservoirs of Extended-Spectrum Beta-Lactamase Genes in Azerbaijan Hospitals.

Aims: The aim of this study was to investigate the role of resident bacteriophages in hospital effluents, as a potential reservoir of extended-spectrum beta-lactamase (ESBL) genes. Methods: Effluent samples were collected from four major medical centers in Azerbaijan. Phage enrichments were prepared and purified using standard subculturing, amplification, and phage purification protocols. DNA materials from phage stocks and bacterial isolates were examined for the presence of ESBL genes using polymerase chain reaction. Restriction fragment length polymorphism (RFLP) profiles were used for the

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35076323Открыть статью

Revealing an enhanced cytotoxic immune microenvironment at the human maternal-fetal interface in preeclampsia.

Preeclampsia is a multifactorial pregnancy complication characterized by hypertension and immune dysregulation, which can lead to adverse maternal and fetal outcomes. Decidual immune cells are critical for pregnancy homeostasis, yet their functional abnormalities and mechanisms in preeclampsia remain poorly understood. Herein, we sorted decidua immune cells from preeclampsia patients for single-cell RNA sequencing to characterize cellular composition and functional heterogeneity. We delineated the immune cell landscape of the decidua in preeclampsia. A hallmark of decidual immune microenvironm

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41991681Открыть статью

Development of a Novel Loop-Mediated Isothermal Amplification (LAMP) for Rapid Diagnosis of Newcastle Disease in Field and Resource-Limited Areas.

BACKGROUND: Newcastle Disease (ND) is a highly contagious and fatal poultry disease caused by Newcastle disease virus (NDV) and has a global distribution. To control this disease, a rapid method for diagnosing it is needed. PCR-based molecular diagnostics such as real-time reverse transcription-PCR (RRT-PCR) for detecting NDV genes have been conducted worldwide. However, because PCR methods are time-consuming and require a well-equipped laboratory, they are not well-suited for use in field and resource limited areas. METHODS: In this study, we established a field-friendly loop-mediated isothe

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41216124Открыть статью

Mexican Patients With Suspected 22q11.2 Deletion Syndrome: Clinical Characterization and Molecular Findings by Fluorescence In Situ Hybridization and Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification.

BACKGROUND: The 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) is mostly caused by deletions of 3 and 1.5 Mb, referred to as typical deletions, although atypical deletions have also been reported. The commonest features are congenital heart disease, immunodeficiency, facial dysmorphism, and developmental delay. However, phenotypic variability is remarkable, and the underlying mechanisms remain poorly understood. OBJECTIVE: To determine copy number variations (CNVs) in the 22q11.2 region and their association with clinical manifestations in Mexican patients with suspected 22q11.2DS. METHODS: Fluoresce

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41165438Открыть статью

Comprehensive Approach for the Genetic Diagnosis of Patients with Waardenburg Syndrome.

Waardenburg syndrome (WS) is a common genetic cause of syndromic hearing loss, accounting for 2-5% of congenital cases. It is characterized by hearing impairment and pigmentation abnormalities in the skin, hair, and eyes. Seven genes are associated with WS: PAX3, MITF, EDNRB, EDN3, SOX10, KITLG, and SNAI2. This study investigates the genetic causes of WS in three familial cases. Whole-exome sequencing (WES) was performed to identify single nucleotide variants (SNVs). Copy number variants (CNVs) were analyzed from the WES raw data and through multiplex ligation-dependent probe amplification (ML

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39338160Открыть статью

Assessment of the hypothetical protein BB0616 in the murine infection of Borrelia burgdorferi.

bb0616 of Borrelia burgdorferi, the Lyme disease pathogen, encodes a hypothetical protein of unknown function. In this study, we showed that BB0616 was not surface-exposed or associated with the membrane through localization analyses using proteinase K digestion and cell partitioning assays. The expression of bb0616 was influenced by a reduced pH but not by growth phases, elevated temperatures, or carbon sources during in vitro cultivation. A transcriptional start site for bb0616 was identified by using 5' rapid amplification of cDNA ends, which led to the identification of a functional promot

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38700336Открыть статью

Prognostic value of ALK overexpression and molecular abnormalities in high-grade serous ovarian carcinoma.

BACKGROUND: ALK receptor tyrosine kinase (ALK) aberrations have an established role in pathogenesis of many neoplasms, but their clinical significance in high grade serous ovarian carcinoma (HGSOC) is unclear. OBJECTIVE: To analyse the frequency of ALK overexpression, molecular abnormalities of ALK, and their impact on the progression-free survival (PFS) and overall survival (OS) in HGSOC. METHODS: Protein expression was examined by immunohistochemistry (IHC) using three different clones of anti-ALK antibody. The presence of translocations was analysed using fluorescent in situ hybridization

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37522200Открыть статью

Absence of GSTT1 and polymorphisms in GSTP1 and TP53 are associated with the incidence of acne vulgaris.

BACKGROUNDS: Acne vulgaris is a chronic inflammatory skin disease of the pilosebaceous unit affecting most teenagers and numerous adults throughout the world. The present study was designed to assess the association of the presence or absence of GSTM1, GSTT1, and single nucleotide polymorphisms rs1695 in GSTP1 and rs1042522 in TP53 gene with acne vulgaris. METHODS: The cross-sectional case-control study was conducted at the Institute of Zoology from May 2020 to March 2021 and included acne vulgaris patients (N = 100) and controls (N = 100) enrolled in Dera Ghazi Khan district, Pakistan. Multi

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37113088Открыть статью