Cholangiocarcinoma (CCA) and gallbladder cancer (GBC) exhibit distinct biological behaviors and treatment responses, potentially driven by differences in their genomic landscapes. However, genomic investigations of biliary tract carcinoma (BTC) remain limited. A retrospective analysis was performed on next-generation sequencing data from 258 patients with BTC (188 with CCA, 70 with GBC), with an external cohort from Memorial Sloan-Kettering Cancer Center (MSKCC cohort) included for comparison. The most frequently altered genes in BTC included TP53 (56.6%), KRAS (27.9%), CDKN2A (21.3%), TERT (1
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudomonas aeruginosa constitutes a substantial health risk, instigating diseases such as pneumonia and sepsis in vulnerable hospitalized patients. The World Health Organization categorizes it as a high-priority bacterial pathogen owing to its marked resistance to multiple antibiotics. This pathogen poses substantial management challenges, thereby necessitating the exploration of alternative therapeutic strategies. Computational methodologies facilitate the rapid identification of antimicrobial peptides (AMPs) with heightened specificity and effectiveness against P. aeruginosa by employing ge
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Segmented virus genomes, such as those of influenza A viruses (IAVs), consist of multiple segments. This structure enables the generation of novel strains through reassortment, where segments from different strains combine, greatly increasing the genetic diversity of segmented viruses. Reassortment can confer new biological properties to viruses, such as increased transmission rates, as evidenced by several influenza pandemics throughout history. Consequently, it is crucial to monitor reassortment events, particularly emerging ones. The vast availability of viral genome data provides an opport
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Candida auris is an emerging fungal pathogen associated with invasive infections, notable for nosocomial spread and multidrug resistance. Despite its public health importance, genetic data from Peruvian isolates remain limited.
OBJECTIVES: To perform a multi-isolate genomic analysis of Peruvian C. auris isolates, including epidemiological analysis, clade assignment, phylogenetic reconstruction, and characterisation of antifungal resistance-associated mutations.
METHODS: Twenty clinical samples from hospitals in Lima and Callao were identified using MALDI-TOF and subjected to anti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Viral evolution during early pandemic waves favors mutations that enhance replication and transmission over antigenic escape. Host genotype and sex strongly shape this early adaptation, yet their individual and combined effects remain unclear. Here, we experimentally adapt influenza A virus to male and female BALB/c and C57BL/6 mice, generating 28 independent lineages, and employ a rolling sphere approach to identify recurrent selection hotspots in three-dimensional protein structures. In BALB/c mice, adaptation favors nonsynonymous substitutions linked to increased virulence, including hemagg
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endogenous retroviruses (ERVs), the genomic remnants of ancient retroviral infections, constitute a significant and dynamic component of livestock and poultry genomes. This review synthesizes current knowledge on the dual roles of ERVs, from drivers of genomic instability and disease to essential agents of evolution and innovation in domesticated species. We detail the classification, structure, and life cycle of ERVs, highlighting the distinct genomic landscapes and host-silencing strategies that differentiate avian and mammalian lineages, with poultry genomes maintaining lower ERV loads thro
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodegenerative diseases (NDDs) are clinically and genetically heterogeneous, requiring neuropathology or molecular testing for a definitive diagnosis. Clinical whole genome sequencing (WGS) enables comprehensive variant calling across flexible gene lists that can be tailored to the clinical presentation. By allowing simultaneous detection of single-nucleotide variants, copy-number variants, structural variants, and repeat expansions, WGS has the potential to improve diagnostic yield, facilitate genetic counseling and support clinical trial inclusion. This study assesses the diagnostic perfo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the role of copy number variations (CNVs) in Parkinson's disease (PD) using genotyping data from 10,815 patients (2731 early-onset PD, EOPD) and 8901 controls from the COURAGE-PD consortium. CNVs were analyzed using a sliding window genome-wide association and burden approach. No genome-wide significant CNVs were detected in the overall cohort, but a robust deletion spanning exons 2-6 of PRKN was identified in EOPD cases, validated by MLPA, and replicated in the GP2 dataset (23,089 cases, 18,824 controls). CNV burden was significantly enriched in PD-related genes, primarily dri
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mainstreaming, in which genetic testing is shifted outside clinical genetics, can improve access to genetic testing. This is being explored in several countries, including Canada, the USA and the UK. However, standardised practice within a jurisdiction helps ensure equitable high-quality access. This study aimed to evaluate consistency in the implementation of cancer genetics mainstreaming across Ontario, Canada.
METHODS: Adult cancer genetics centres in Ontario were emailed an online survey in June 2025, which was completed by mainstreaming implementation leads. Results were anon
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Molecular underpinnings and clinical characteristics of ERBB2/HER2-mutated colorectal cancers (CRCs) remain poorly understood. We aimed to comprehensively characterize the genomic landscape and clinical features of ERBB2/HER2-mutated CRC and to compare them with those of ERBB2/HER2-amplified CRC.
PATIENTS AND METHODS: We analyzed cBioPortal data from 4348 CRC patients with available ERBB2/HER2 profiling. Clinicodemographic features, microsatellite instability (MSI), tumor mutational burden, and alterations in 94 cancer-associated genes were evaluated using chi-square/Fisher's exac
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Effective T cell-based immunotherapies require functional receptors that can be engineered and redeployed to recognize tumor-restricted antigens. Noncanonical peptides arising from transcription outside annotated protein-coding regions expand the antigenic landscape of cancer; however, systematic strategies to biologically prioritize and functionally validate such targets remain underdeveloped. Here, we integrated de novo transcript analysis, exon-resolved quantification, RNA in situ hybridization, and immunopeptidomics to identify melanoma-associated noncanonical transcripts and advance candi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The COVID-19 pandemic, caused by the SARS-CoV-2 virus, has undergone significant evolutionary changes since its onset, resulting in the emergence of multiple variants with distinct genetic profiles and public health implications. Numerous genetic modifications have occurred in the virus since it first appeared, leading to the development of several variants with varying degrees of virulence, transmissibility, and immunological escape potential.
MATERIALS AND METHODS: A total of 602 throat/nasopharyngeal swabs of SARS-CoV-2-positive patients were received at Sawai Man Singh Medic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genome formula refers to the specific and reproducible pattern of relative accumulation of genome segments in within-host populations of viruses with segmented genomes. It has been proposed that the genome formula may have an adaptive function by allowing rapid adaptation of viral genes' expression, through variation in their relative copy number, in response to a changing environment. Consistently, the faba bean necrotic stunt virus (FBNSV) genome formula has been demonstrated to be strongly dependent on the host genotype, since it changes significantly when the same viral isolate moves f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ménière's disease (MD) is a chronic inner ear disorder characterized by recurrent vertigo, fluctuating sensorineural hearing loss, and tinnitus. Despite these distinctive symptoms, its etiology remains poorly understood. We performed a genome-wide meta-analysis of 8,969 cases and 1,962,542 controls across five large biobanks, identifying five independent genome-wide significant loci and estimating an observed-scale SNP heritability of 7% (SE 0.8%), consistent with a modest but significant genetic contribution to MD risk. Fine-mapping and integrative functional analyses implicate two convergent
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuroendocrine neoplasms (NENs) are a heterogeneous family of epithelial malignancies that share neuroendocrine differentiation but differ in lineage origin, genomic architecture, immune contexture, and clinical behavior. Pancreatic neuroendocrine neoplasms (PanNENs) are particularly informative because well-differentiated pancreatic neuroendocrine tumors (PanNETs) and poorly differentiated pancreatic neuroendocrine carcinomas (PanNECs) arise in the same organ yet follow distinct evolutionary trajectories. Despite advances in surgery, targeted therapy, chemotherapy, and peptide receptor radion
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: α-Synucleinopathies are clinically and biologically heterogeneous disorders lacking reliable biomarkers to assist with early diagnosis, disease progression, patient stratification, and therapeutic targeting. Genetic variation is known to impact biomarker levels, influencing their utility and interpretation in research and clinical settings. We aimed to identify common genetic modulators of biomarker levels implicated in α-synucleinopathy pathogenesis.
METHODS: 63 CSF, plasma, and urine biomarkers were analyzed in 581 individuals from the Parkinson's Progression Markers Initiative
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the GBA1 gene, which encodes the lysosomal glucocerebrosidase enzyme GCase, cause the lysosomal storage disorder Gaucher disease and represent the most common genetic risk factor for Parkinson's disease (PD). These mutations deplete lysosomal GCase activity and cause accumulation of GCase substrate, glucosylceramide, and its pathological metabolite, glucosylsphingosine. Impaired GCase activity then drives immune and neuronal dysfunction in Gaucher disease and promotes pathogenic aggregation of α-Synuclein in PD. As such, boosting the lysosomal activity of GCase is a therapeutic st
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FK506-binding protein 4 (FKBP4), also known as FKBP52, is an HSP90 co-chaperone associated with poor outcomes in lung adenocarcinoma (LUAD). We evaluated FKBP4 using TCGA-LUAD, cBioPortal, CellMiner, and H1299 cell data. Among 535 primary tumors, the 20 displayed FKBP4 correlations from each of the HALLMARK_APOPTOSIS and HALLMARK_PEROXISOME sets remained significant after set-wise Bonferroni correction. cBioPortal identified two FKBP4 coding alterations among 511 tumors (0.39%), without a recurrent hotspot. No CellMiner association remained significant after Benjamini-Hochberg correction acros
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Suicide is an urgent public health crisis that claimed over 49,000 lives in the US in 2023. While genome-wide association studies of suicide … in large publicly available control datasets (1000 Genomes, GnomAD, and Centers for Common Disease Genomics) and where replication of deletions occurred across two cohorts within the USMRS suicides. Deletions meeting these filters were manually validated. Eleven deletions had at least 2-fold increase in frequency in suicide deaths vs. controls (range 2.28 …
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis bullosa (EB) is a heterogeneous group of inherited disorders characterised by skin fragility, caused by pathogenic variants in … c factors in clinical variability is also discussed. The focus is on the translational potential of genomics for personalized therapy in EB. Overall, this review synthesizes the molecular basis of all four major EB types across 16+ classical genes, highlights the paradigm shift where NGS achieves a diagnostic yield exceeding 90%, and critically assesses re …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования