Tay-Sachs disease (GM2 gangliosidosis, type 1; TSD) is an autosomal recessive GM2 gangliosidosis resulting from the deficient activity of the lysosomal hydrolase beta-hexosaminidase A (Hex A). With a carrier frequency estimated at 1 in 25, it is a common lysosomal disorder in the Ashkenazi Jewish population. Tay-Sachs disease has provided the prototype for the prevention of severe recessive genetic diseases. Molecular analysis of the Hex A gene (HEXA) of Ashkenazi Jewish individuals affected with Tay-Sachs disease revealed that three common mutations cause the infantile and adult onset forms o
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial erythrocytosis is heterogeneous with diverse causes. Using a highly informative, simple sequence repeat polymorphism in the 5' region of the erythropoietin receptor gene (EPOR), we did linkage analysis in a large family whose clinical and genealogical features were known. There were no recombinations between the disease phenotype and the polymorphism, the logarithm of odds score for linkage at zero recombination being 6.37. This highly significant linkage indicates that a mutation in EPOR is most probably responsible for the disease phenotype in this family.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A polymerase chain reaction for the detection of tick-borne encephalitis virus (TBEV) RNA in ticks was developed. Two pairs of primers for nested PCR were selected from the 5'-NCR and the 5'-terminus of the C protein coding region, which are highly conserved among the TBEV isolates sequenced so far. The sensitivity of the nested PCR was tested by dilution experiments of a TBEV positive brain suspension. The specificity of the PCR products was confirmed by Southern blotting. In a pilot study, 60 homogenates of 7200 ticks (I. ricinus) were examined by PCR. Two homogenates were found positive. Th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polymerase chain reaction was used to detect herpes simplex virus (HSV) specific deoxyribonucleic acid (DNA) sequences in acute and convalescent cerebrospinal fluid (CSF) and brain tissue of a 78-year-old man and in CSF of a neonate who died of complications owing to herpes simplex virus encephalitis (HSVE). Polymerase chain reaction (PCR) was carried out for 35 cycles with a set of primers that bracketed a 92 base pair segment unique to the HSV DNA polymerase gene. Amplified DNA was electrophoresed on 3 percent agarose gel, blotted onto a nylon membrane, and probed with 32p-labeled oligonucle
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
At least fourteen separate bands of proteinase activity, labelled A-N, were identified by an enzyme overlay membrane technique, using oligopeptide-7-amino-4-trifluoromethylcoumarin (AFC) substrates in rat submandibular gland extracts fractionated on pH 4-6.5 isoelectric focusing gels. The proteinases were eluted into an ammonium bicarbonate buffer pH 9.8 containing 0.1% Triton X-100 and the relative contribution of each band to total activity evaluated using D-Val-Leu-Arg-AFC (DVLR-AFC) and Z-Val-Lys-Lys-Arg-AFC (ZVKKR-AFC) as substrates. Immunoblotting of band eluants run on sodium dodecyl su
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exons 5 to 8 of the p53 gene were examined for mutations in 60 patients with B-cell acute lymphoblastic leukemia (ALL), including 50 cases of precursor-B-cell ALL, nine cases of Burkitt (L3) ALL and one case of atypical ALL with surface immunoglobulins and t(8:14) translocation but L2 morphology. Karyotype was available in all patients. DNA was analyzed by polymerase chain reaction, single strand conformation polymorphism analysis, and nucleotide sequencing. Three patients showed point mutations in exons 7 or 8, including two of the nine patients with Burkitt ALL and one of the 50 patients wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cDNA libraries in gt10 were constructed from total poly(A)+RNA of human forebrain cortex, cerebellar cortex and medulla oblongata. We selected the clones which gave hybridization signal with brain cDNA only, or gave no signal from these libraries. Expression pattern and structure of two brain-specific clones Hfb1 from forebrain library and Hmob3 from medulla oblongata library were analyzed in detail. Hfb1 hybridized to two different transcripts (about 5 and 2 kb) from frontal cortex, but to a single (longest) from cerebellum. Hfb1 sequence includes 958 nucleotides. Comparison of Hfb1 with
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Investigation of one kindred with autosomal recessive isolated hypoparathyroidism, which had resulted from a consanguineous marriage, has identified a g to c substitution in the first nucleotide of intron 2 of the parathyroid hormone (PTH) gene. This donor splice mutation could be detected by restriction enzyme cleavage with Ddel, and this revealed that the patients were homozygous for the mutant alleles, the unaffected relatives were heterozygous, and unrelated normals were homozygous for the wild type alleles. Defects in messenger RNA splicing were investigated by the detection of illegitima
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-three patients with mitochondrial myopathies and mitochondrial DNA deletions in muscle were studied by means of deletion mapping and sequencing, histochemistry and polarography. Histochemistry showed significantly less focal cytochrome oxidase deficiency relative to number of ragged red fibres when the deletion did not involve reading frames for cytochrome oxidase subunits. Polarography in such patients showed defects exclusively involving complex I, in contrast to the others with larger deletions who generally had more diffuse respiratory chain defects. Analysis of other published hist
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study describes the prognostic role of polymerase chain reaction detected human papillomavirus (HPV) in Stage IB cervical cancer patients treated with radical hysterectomy and pelvic and paraaortic node dissection. All tumors were confined to the cervix and all margins and nodes were disease free. Twenty-one patients were analyzed: 6 patients recurred within 20 months of initial therapy, while 15 had no evidence of disease with a minimum follow-up of 36 months. Polymerase chain reaction (PCR) was performed on paraffin-block tissue of the hysterectomy specimen cervical tumor and lymph node
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inhibitors of the angiotensin converting enzyme (ACE, EC 3.4.15.1) are important in the treatment of the high blood pressure. The therapeutically used drugs captopril, enalapril and ramipril are enzymatic stable short pseudo-peptides. They are stabilized against enzymatic degradation and therefore usefully for oral application. But for some indications e.g. post operative treatment and shock therapy well dosed infusions are needed. For this purpose we attached nona-, penta- and tripeptide inhibitors of the ACE to immunologically inert dextran polymers. The inhibitors are derived as well from t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sunlight is regarded to be a cause of skin cancer, though the mechanisms underlying the causation are still unclear. The genotoxic effects of sunlight are believed to be induced by pyrimidine photoproducts produced by the action of the UV portion of sunlight. However, it is not clear whether these pyrimidine modifications are the sole sources for the mutations. In the present study, we have analyzed the mutagenic potential of sunlight on the lacZ alpha region of single-stranded DNA phage M13mp2 using an SOS-deficient recA- strain and an SOS-induced rec+ strain of Escherichia coli as hosts. Exp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
By using PCR amplification and oligonucleotide mismatch hybridization, base-substitution mutations of the ras genes in 26 skin tumors of Japanese xeroderma pigmentosum (XP) patients were studied. Thin sections of tumor tissues which were fixed and embedded in paraffin blocks were used in this study. After analyzing codons 12, 13 and 61 of the H-, K- and N-ras genes by using 66 oligomer probes, we detected only one mutation of the K-ras gene at codon 61 in one tumor sample. All the other tumors were therefore considered not to have a mutation in the ras genes. These results suggest that mutatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although acute asbestos-induced pleurisy is characterized by an influx of neutrophils, the identity of the factors that attract these cells to the pleural space and the source of the factors are unknown. We found that instillation of crocidolite asbestos into the pleural space of rabbits led to the appearance in pleural liquid of chemotactic activity for neutrophils, and that this chemotactic activity was inhibited significantly by a neutralizing antibody to human interleukin 8 (IL-8). Cultured rabbit pleural mesothelial cells incubated with crocidolite asbestos also released chemotactic activ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using a specific and sensitive polymerase chain reaction method, we detected reliably the presence of human cytomegalovirus (HCMV) DNA directly in serum samples collected at an early stage of HCMV infection, even before immunoglobulin M (IgM) antibodies were measurable. HCMV DNA was detected in serum from all patients with active HCMV infection; in 91% of these patients, HCMV DNA was found in the acute-phase serum. In 13 of 44 patients, HCMV DNA was found in serum before HCMV-specific IgM. For four kidney transplant recipients, the occurrence of HCMV DNA in serum, virus isolation from urine an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Chlamydia trachomatis immunodominant major outer membrane protein (MOMP) is both a target of neutralizing antibodies and the serotyping antigen and thus has been a focus of diagnostic, seroepidemiologic, and experimental investigations. The microimmunofluorescence (MIF) test has been the principal tool in serologic investigations of chlamydial infections but is difficult and expensive for routine use; moreover, since it uses whole organisms as antigen, it is incapable of revealing the molecular specificity of the humoral response to infection. These limitations were resolved by using synth
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During infection with L.monocytogenes, a facultative intracellular bacteria, TcR gamma/delta T cells specific for 65 kd hsp precede TcR alpha/beta T cells specific for the listerial antigens in appearance. The gamma/delta T cells provide a first line of defense against the infection by recognizing exogenous and endogenous 65 kd hsp on infected cells and producing cytokines such as gamma IFN. The hsp-specific T cells respond quickly to antigenically diverse pathogens before antigen-specific T cells expand clonally, and they play a role in covering the gap between the phagocytic system and highl
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Candidate superantigens were screened for their ability to induce lysis of human histocompatibility leukocyte antigen class II-positive targets by human CD8+ influenza-specific cytotoxic T cell (CTL) lines. Clostridium perfringens enterotoxin (CPET) induced major histocompatibility complex unrestricted killing by some but not all CTL lines. Using "anchored" polymerase chain reactions, CPET was shown to selectively stimulate peripheral blood lymphocytes bearing T cell receptor V beta 6.9 and V beta 22 in five healthy donors. V beta 24, V beta 21, V beta 18, V beta 5, and V beta 6.1-5 appeared t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A mild, non-transfusion dependent, beta thalassaemia phenotype is described in a Dutch patient homozygous for a mutation in the cleavage-polyadenylation sequence of the beta globin gene. The molecular basis of the mutation, AATAAA greater than AATGAA, was determined using denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE) and direct sequencing of genomic DNA amplified by the polymerase chain reaction (PCR). Different fragments of the beta globin gene were amplified and analysed on DGGE for the presence of mutations. The fragment with an abnormal melting behaviour was reamplified and the base subst
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Islet amyloid polypeptide (IAPP) or amylin, a recently discovered minor secretory peptide of the beta-cell related to calcitonin gene-related peptide (CGRP), is a constituent of amyloid deposits in the islets of many non-insulin-dependent (type II) diabetic individuals and some elderly nondiabetic subjects. IAPP is synthesized as a small precursor at a level of approximately 1% that of insulin and is processed, amidated, stored in beta-granules, and released along with insulin and C-peptide. Analysis of its gene (located on chromosome 12) supports an evolutionary relationship to calcitonin and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования