Klinefelter syndrome (KS) mosaicism 47,XXY/46,XX/46,XY is an extremely rare disorder. Mixed connective tissue disorder (MCTD) is a systemic rheumatological disease with overlapping characteristic features of systemic lupus erythematosus (SLE), systemic sclerosis (SSc), polymyositis (PM)/dermatomyositis (DM), and rheumatoid arthritis (RA). It contains a higher titer level of U1-RNP and anti-RNP antibodies. A 50-year-old man was referred to our clinic with gynecomastia, lower extremity rash, persistent fever, arthralgia, muscle weakness, dry eye and mouth, Raynaud's phenomenon abnormal, and horm
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pulmonary arterial hypertension (PAH) is a rare cardiovascular disorder leading to pulmonary hypertension and, often fatal, right heart failure. Sex differences in PAH are evident, which primarily presents with a female predominance and increased male severity. Disturbed signalling of the transforming growth factor-β (TGFβ) family and gene mutations in the bone morphogenetic protein receptor 2 (BMPR2) are risk factors for PAH development, but how sex-specific cues affect the TGFβ family signalling in PAH remains poorly understood. In this review, we aim to explore the sex bias in PAH by examin
ОбзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency is the most common cause of genital ambiguity in persons with XX sexual chromosomes. Genital ambiguity among persons with XY sexual chromosomes comprises diverse and rare etiologies. The deficiency of 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 enzyme (HSD17B3) is a rare autosomal recessive disorder due to functionally altered variants of the HSD17B3 gene. In this disorder/difference of sex development, the conversion of androstenedione into testosterone is impaired. The appearance of external genitalia of 46,XY in
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Down syndrome (DS) is caused by the triplication of chromosome 21 and is the most common chromosomal disorder in humans. Those individuals with DS who live beyond age 40 y develop a progressive dementia that is similar to Alzheimer's disease (AD). Both DS and AD brains exhibit numerous extracellular amyloid plaques composed of Aβ and intracellular neurofibrillary tangles composed of tau. Since AD is a double-prion disorder, we asked if both Aβ and tau prions feature in DS. Frozen brains from people with DS, familial AD (fAD), sporadic AD (sAD), and age-matched controls were procured from brain
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Developmental language disorder (DLD) is a neurodevelopmental condition, occurring in about 3% to 7% of preschoolers, that can impair communication and negatively impact educational and social attainments, in spite of adequate neurological, cognitive, emotional, social development, and educational opportunities for language learning. Significant risk factors for DLD are male sex, familial history of early language delay, low parental education, and various perinatal factors. A strong sex effect with a higher prevalence of language delay and DLD in males than in females has been consistently re
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism is an etiologically heterogeneous developmental disorder for which the range of genetic investigations has expanded considerably over the past decade. Introduction of chromosomal microarray (CMA) to clinical practice has expanded the range of conditions which pediatricians are able to detect. This study reviewed the utilization, yield and cost of genetic investigations in a sample of children with pervasive developmental disorders (PDD) in an Australian metropolitan child development service. Six hundred and ninety eight patients with PDD were identified from the clinic population. One
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectrodactyly or split hand and foot malformations (SHFMs) are rare malformations of the limbs, characterized by median clefts of the hands and feet, syndactyly, and aplasia and/or hypoplasia of the phalanges. They represent a clinically and genetically heterogeneous disorder, with both sporadic and familial cases. Most of the genomic rearrangements identified to date in some forms of SHFM are autosomal dominant traits, involving various chromosome regions. Bilateral radial ray defects comprise also a large heterogenous group of disorders, including trisomy 18, Fanconi anemia, and thrombocytope
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECT: Moyamoya disease (MMD) is a rare cerebrovascular disorder involving stenosis of the major vessels of the circle of Willis and proximal portions of its principal branches. Despite concerted investigation, the pathophysiology of the disorder has not been fully elucidated. Currently, the major proteins believed to play an active role in the pathogenesis include vascular endothelial growth factor (VEGF), basic fibroblast growth factor (bFGF), hepatocyte growth factor (HGF), transforming growth factor-β₁ (TGFβ₁), and granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF). In terms of the genetics, r
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal-dominant progressive external ophthalmoplegia (adPEO) is a mitochondrial disorder that is characterized by accumulation of multiple mitochondrial DNA (mtDNA) deletions in postmitotic tissues. The disorder is heterogeneous, with five known nuclear disease genes that encode the proteins ANT1, Twinkle, POLG, POLG2, and OPA1. Defects in these proteins affect mtDNA maintenance, probably leading to stalled replication forks, consequent mtDNA deletion formation, and progressive respiratory chain deficiency. Here we present a large adPEO family with multiple mtDNA deletions, whose disease wa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
von Hippel-Lindau disease (VHL) is a rare autosomal-dominant disorder in which affected individuals develop tumors in a number of locations. It occurs at a frequency of one per 36,000 population. Metastatic renal cell carcinoma (RCC) remains the leading cause of mortality in patients with clear cell RCC arising from mutations in the VHL tumor suppressor. RCC is the presenting feature in only 10% of VHL patients. VHL patients can present with a number of other renal lesions, such as hemangiomas and benign adenomas, in addition to simple cysts and RCC. We have investigated VHL gene mutations in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myoclonus-dystonia (M-D) is a movement disorder with autosomal dominant inheritance and reduced penetrance but may also occur sporadically. Recently, mutations in the epsilon-sarcoglycan gene (SGCE) were shown to cause M-D. Furthermore, single variants in the dopamine D2 receptor (DRD2) and DYT1 genes were found in combination with SGCE mutations in two M-D families, and another M-D locus was recently mapped to chromosome 18p11 in one family.
METHODS: The authors clinically and genetically characterised ten consecutive cases with myoclonus-dystonia; seven familial and three sporad
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial primary pulmonary hypertension is a rare autosomal dominant disorder that has reduced penetrance and that has been mapped to a 3-cM region on chromosome 2q33 (locus PPH1). The phenotype is characterized by monoclonal plexiform lesions of proliferating endothelial cells in pulmonary arterioles. These lesions lead to elevated pulmonary-artery pressures, right-ventricular failure, and death. Although primary pulmonary hypertension is rare, cases secondary to known etiologies are more common and include those associated with the appetite-suppressant drugs, including phentermine-fenflurami
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Velo-cardio-facial syndrome (VCFS), a syndrome characterized by an increased frequency of schizophrenia and bipolar disorder, is associated with small interstitial deletions of chromosome 22q11.
METHODS: We evaluated 50 adults with VCFS using a structured clinical interview (Schedules for Clinical Assessment in Neuropsychiatry or Psychiatric Assessment Schedule for Adults With Developmental Disability if IQ <50) to establish a DSM-IV diagnosis. The schizophrenia phenotype in individuals with VCFS and schizophrenia was compared with a matched series of individuals with schizophreni
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) is a rare autosomal recessive disorder characterized by Addison's disease and/or hypoparathyroidism and/or chronic mucocutaneous candidiasis. Patients may also have other clinical symptoms both within and outside the endocrine system, mainly as a result of autoimmunity against organ-specific autoantigens. The gene for APECED has recently been identified and termed AIRE (for AutoImmune REgulator). APECED is a model of organ-specific autoimmunity and isolation and characterization of the homologous mouse gene, Aire, will pro
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Males and females homozygous for the Robertsonian translocation specific for chromosomes 16 and 17 Rb(16.17)Bnr and male and females homozygous for the Robertsonian translocation for chromosomes 6 and 16 Rb(6.16)24Lub were bred to produce double heterozygotes [Rb(16.17)Bnr/Rb(6.16)24Lub]. Experimental data were based on 156 features: 70 euploid (control), 86 trisomic. Affected fetuses were identified by decreased size, shortened faces (flattened snouts), oedema, petechiae, open eyelids, and dysplastic ears. Identification of trisomics was substantiated by karyotyping the metaphasic spreads. Fi
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Sex chromosome trisomy (SCT) is a common chromosomal abnormality associated with increased risks for early developmental delays and neurodevelopmental disorders later in childhood. Our objective was to quantify the spectrum of early developmental milestones in SCT. We hypothesized later milestone achievement in SCT than the general population.
METHODS: Data were collected as part of the eXtraordinarY Babies Study, a prospective natural history of developmental and health trajectories in a prenatally identified sample of infants with SCT. Parent-reported, clinician-v
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 5,6 Mb de novo 19q12-q13.12 interstitial deletion was diagnosed prenatally by array-comparative genomic hybridization in a 26 weeks male fetus presenting with intra-uterine growth retardation, left clubfoot, atypical genitalia and dysmorphic features. Autopsic examination following termination of pregnancy identified a severe disorder of sex development (DSD) including hypospadias, micropenis, bifid scrotum and right cryptorchidism associated with signs of ectodermal dysplasia: scalp hypopigmentation, thick and frizzy hair, absence of eyelashes, poorly developed nails and a thin skin with pr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a 12-year-old girl with karyotype 46,XX. A comparative genomic hybridization array revealed a 3.172-Mb microduplication on 22q11.2. This chromosome 22q11.2 region microduplication has been described in patients with variable phenotypes; a large majority of them have identical 3-Mb duplications. The girl presented mild mental motor retardation, facial dysmorphism consisting of a long narrow face, widely spaced eyes, downslanting palpebral fissures, broad nasal base, short philtrum, thin upper lip, micro/retrognathia, low set and retroverted ears, microcephaly, high-arched palate, hyp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children with a 22q11 deletion versus children with a speech-language impairment and learning disability: behavior during primary school age: Common behavioral features described in children with the Velo-Cardio-Facial syndrome (VCFS) (del 22q11) are problems with attention and concentration, extremes in behavior and social problems, especially in relationship with peers. At present, it is unclear whether these behavioral manifestations are directly related to the chromosomal anomaly or related to other manifestations of the syndrome such as developmental delay and speech-language delay. This
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most report of Weaver syndrome have been sporadic cases and the genetic basis of the syndrome is uncertain. This report of an affected father and daughter provides evidence for autosomal dominant inheritance.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования