INTRODUCTION: Family burden (FB) in pediatric patients with drug-resistant epilepsy (DRE) is significantly higher than that in children with non-DRE. Epilepsy surgery is an established approach to treat DRE, and this study examines the impact of pediatric epilepsy surgery on FB.
METHODS: We retrospectively analyzed data of families and pediatric patients with focal structural DRE treated with epilepsy surgery at our epilepsy center from April 2018 to November 2021. We examined the relationship between cognitive, behavioral, and epilepsy-specific data and the FB measured with the German versio…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aimed to examine the family perceptions in the drawings of children exposed to incest.
DESIGN AND METHODS: This qualitative research involved 25 child survivors of incest, all of whom were examined and subjected to forensic interviews at a facility in northern Türkiye specializing in cases of child sexual abuse. The data were collected using the "Child and Family Descriptive Information Form", the "Abuser Descriptive Information Form", the "Family Drawing Test", and the "Semi-structured Interview Form".
RESULTS: The children's drawings were subjected to a projective analy…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive cerebellar ataxias (ARCA) constitute a highly heterogeneous group of progressive neurodegenerative disorders that typically occur prior to adulthood. Despite some clinical resemblance between these disorders, different genes are involved. We report in this study four Tunisian patients belonging to the same large consanguineous family, sharing autosomal recessive cerebellar ataxia phenotypes but with clinical, biological, electrophysiological, and radiological differences leading to the diagnosis of two distinct ARCA caused by two distinct gene defects. Two of our patients p…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The most prevalent sensory disease in humans is deafness. A variety of genes have been linked to hearing loss, which can either … n.
CONCLUSION: We used whole exome sequencing to find a homozygous WHRN gene variant in a Moroccan family. Numerous bioinformatics methods predict that this modification might result in a change in the WHRN protein's structure.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chlorpromazine (CPZ), a first-generation antipsychotic, is widely used in treating schizophrenia and other psychiatric disorders. However, CPZ is also associated with an increased likelihood of sudden cardiac death, and the underlying mechanisms remain unclear. In our study, we aimed to determine the CPZ-induced changes in some members of the heat shock protein family in rat hearts and further explore the possible mechanisms of CPZ-induced cardiotoxicity. Twenty-four Sprague Dawley rats were randomly divided into three groups (n = 8 per group): control, low dose (33.216 mg/kg) and high dose (9…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND HYPOTHESIS: We evaluated family medicine obstetric providers' identification and categorization of vaginal delivery lacerations in the USA. We hypothesized that there would be inaccuracy in family medicine physicians' identification of vaginal delivery injuries, similar to our previous studies of midwives and obstetricians (OBs).
METHODS: We included clinically active physicians who attended deliveries within 2 years and evaluated their identification and categorization of delivery lacerations using descriptive text and visual images. We asked about their education on this to…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Chondro-epiphyseal separation of the distal humerus is a rare injury, which can occur as a consequence of excessive traction on the upper extremity accompanying a dystocic birth or one complicated by cephalopelvic disproportion. Such fracture patterns can also result from a combination of rotatory and shear forces, also typically seen following child abuse. It can be easily mistaken for a posterior elbow dislocation, creating a delay in diagnosis. Since unossified cartilage cannot be seen radiographically, these injuries are better appreciated by ultrasound or magnetic resonance
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: CHARGE syndrome is a rare autosomal dominant (AD) multi-system disorder with a broad and variable clinical manifestation and occurs in approximately 1/10,000 newborns in the world. Mutations in the CHD7 gene are the genetic cause of over 90% of patients with typical CHARGE syndrome. The present study reported a novel variant in the CHD7 gene in a Chinese family with an abnormal fetus.
METHODS: Routine prenatal ultrasound screening showed fetal heart abnormality and left foot varus. Chromosomal microarray analysis (CMA) and fetus-parent whole-exome sequencing (trio-WES) were perform…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: SAPHO (Synovitis, Acne, Pustulosis, Hyperostosis and Osteitis) syndrome is a heterogeneous disease that clinically manifests as chronic inflammatory osteoarticular and dermatological lesions. Few reports have described familial clustering of SAPHO syndrome cases. This research aimed to illustrate the family aggregation of SAPHO syndrome and investigate the prevalence of autoimmune disorders among SAPHO syndrome patients and first-degree relatives in a large cohort.
METHODS: We retrospectively reviewed the medical records of 233 SAPHO patients diagnosed at Peking Union Medical Colle…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectodermal dysplasias (ED) encompass a collection of conditions wherein the development of two or more structures derived from the ectoderm … not manifest palmoplantar keratoderma. It is worth mentioning that several members of her extended family also manifested similar clinical features. Subsequent genetic testing conclusively established the diagnosis of Clouston syndrome. In light of this diagnosis, comprehensive counseling was extended to the patient.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Picornaviruses are nonenveloped particles with a single-stranded RNA genome of positive polarity. This virus family includes poliovirus, hepatitis A virus, rhinoviruses, and Coxsackieviruses. Picornaviruses are common human pathogens, and infection can result in a spectrum of serious illnesses, including acute flaccid myelitis, severe respiratory complications, and hand-foot-mouth disease. Despite research on poliovirus establishing many fundamental principles of RNA virus biology and the first transgenic animal model of disease for infection by a human virus, picornaviruses are understudied. …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Globally, metabolic diseases such as obesity, type 2 diabetes mellitus and non-alcoholic fatty liver disease pose a major public health thre … developing future therapeutic strategies. Currently, much attention is given to the use of biotics family members such as prebiotics (lactolose, soy oligosaccharides, galactooligosaccharides, xylooligosaccharides or inulin) and probiotics (genera Lactobacillus, Bifidobacterium, Lactococcus, Streptococcus or Enterococcus). They can be used both separatel …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonalcoholic fatty liver disease is closely related to obesity and type 2 diabetes mellitus, and is one of the components of metabolic syndrome. Due to the complexity of its pathogenesis, there is no effective drug treatment to date. Solute carrier transporters are associated with a variety of metabolic diseases and are abundantly expressed in the liver. They participate in the transport of a variety of nutrients and metabolites, regulate nutrient supply, metabolic transformation, energy balance and oxidative stress, and modulate the physiological functions of liver. Particularly, it is import
ОбзорСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proteins that contain basic helix-loop-helix (bHLH) and Per-Arnt-Sim motifs (PAS) function as transcription factors. bHLH-PAS proteins exhib … s the general structure and functions of bHLH-PAS proteins throughout the animal kingdom, including family members that do not fit neatly into the class I-class II organization. We review heterodimerization between class I and class II bHLH-PAS proteins, binding partner selectivity and functional redundancy. Finally, we discuss the evolution of bHLH-PAS …
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2 (MVA2) and Noonan syndrome (NS) are 2 genetic disorders with overlapping clinical features, including intrauterine growth retardation, dysmorphic features, and heart defects. Whereas NS is a well-known congenital entity, MVA2 is rare, and only a few cases have been reported in the literature.
CASE PRESENTATION: We report on the molecular findings in 3 patients with short stature phenotypes from the same family. By considering the clinical overlap between the patients, a common cause for the small stature was assumed in the beginning, but b…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Objective: To conduct a systematic review of the published evidence related to family presence during adult resuscitation from cardiac arrest.
METHODS: This review, registered with PROSPERO (CRD42021242384) and reported according to PRISMA guidelines, included studies of adult cardiac arrest with family presence during resuscitation that reported one or more patient, family or provider outcomes. Three databases (Medline, CINAHL and EMBASE) were searched from inception to 10/05/2022. Two investigators screened the studies, extracted data, and assessed risks of bias using the Mixed Method …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Receptor interacting protein kinases (RIPKs) are a family of serine/threonine kinases which are supposed to regulate tumor generation and progression. Rare study illustrates the roles and functions of RIPKs family in lung adenocarcinoma (LUAD) comprehensively. Our results indicated that the expression of RIPK2 higher in LUAD patients while RIPK5 (encoded by gene DSTYK) expression was lower. Only RIPK2 had a strong correlation with pathological stage in LUAD patients. Kaplan-Meier plotter revealed that LUAD patients with low RIPK2 or RIPK3 level showed better overall survival (OS), but worse wh…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the impact of celiac disease (CD) and the gluten-free diet (GFD) on the health-related quality of life (HRQoL) in children with CD in the United States using validated measures. We hypothesize that CD negatively impacts the child and caregivers' HRQoL.
METHODS: Participants included children with a confirmed diagnosis of CD and their caregivers (n = 246) seen in a CD multidisciplinary clinic. Caregivers completed the Pediatric Quality of Life (PedsQL) parent-proxy scale to report on their child's HRQoL and the Family Impact Module (FIM), which assesses the impact of carin…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The highly conserved Sal1 encodes a bifunctional enzyme with inositol polyphosphate-1-phosphatase and 3' (2'), 5'-bisphosphate nucleotidase … s. Our results show that multiplexed gRNAs enabled effective targeted gene editing of the Sal1 gene family in hexaploid wheat. These Sal1 mutant wheat plants will be a resource for further research studying the function of this gene family in wheat.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: The care of adults with intellectual disabilities is marginalized and rarely studied in Poland. In recent years, this issue has gai … t is, in consideration of the unique situation of those who remain under permanent care provided by family members, those who live alone, and those whose loved ones try to combine caregiving with their own private lives. This is becoming all the more important, as the number of seniors with intellectual disabilities will continue to grow in the coming de …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования