IMPORTANCE: The prevalence of germline pathogenic variants in familial melanoma genes has primarily been studied in individuals with a personal or family history of cancer, an approach that may introduce ascertainment bias.
OBJECTIVE: To estimate the prevalence of pathogenic variants in clinically actionable familial melanoma genes and their associated cancer risks.
DESIGN, SETTINGS, AND PARTICIPANTS: This was a genome-first analysis of 2 population-scale genomically ascertained cohorts of individuals registered in the UK Biobank (UKBB) and the US Geisinger MyCode (GMC) databases, each linke
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pitt-Hopkins syndrome (PTHS) is a rare neurodevelopmental disorder with pronounced impacts on physical health and everyday functioning, including severe intellectual disability, impaired communication, epilepsy, and breathing dysregulation. Despite significant clinical challenges, there is limited evidence to guide interventions for individuals with PTHS. This scoping review aimed to examine the available literature on interventions targeting challenges experienced by individuals with PTHS and to identify gaps in the current knowledge base.
RESULTS: Sixteen peer-reviewed publicati
СтатьяScoping ReviewПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peptic ulcer disease in patients with end -stage chronic kidney disease presents a complex clinical problem due to metabolic disturbances, impaired mucosal regeneration, polypharmacy, and limitations in the use of standard medications. In this study, we conducted a comparative analysis of conservative and surgical (kidney transplant ) management of gastric and duodenal ulcers in patients with end -stage renal disease versus patients without renal dysfunction. Among the 34 patients who were examined, findings showed that kidney transplant contributed to rapid ulcer healing, normalization of bio
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: COVID-19 vaccines have proven effective in reducing severe disease and mortality from SARS CoV-2 infection. The underlying molecular mechanisms and alterations in the human serum metabolome influencing the effectiveness and development of immunity remain unclear. Methods: Serum samples were collected from 29 healthy individuals at three time points: prior to vaccination (A), post-first dose (B), and post-second dose (C). Untargeted high-resolution (HR) liquid chromatography coupled with mass spectrometry (LC-MS) was performed on these samples. Metabolites showing significant differ
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Both tinnitus and poor hearing-in-noise performance have been proposed as perceptual consequences of cochlear synaptopathy, which can occur in the absence of significant hearing loss. However, to date, no study has investigated chirp-evoked electrocochleography (ECochG) measures or examined the relationship between action potential (AP) amplitude and speech perception in noise (SPIN) performance in normal-hearing individuals with tinnitus.
METHOD: Twenty participants with nonpulsatile tinnitus lasting at least 3 months were recruited for the tinnitus group. An additional 20 age-match
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies have examined how the COVID-19 pandemic affected dream recall, dream content, and nightmares. However, relatively little attention has been devoted to the individual and situational factors associated with pandemic-induced changes in dreams. The threat simulation theory of dreaming predicts that threatening situations in our waking life (situational factors) influence threatening dream content. At the same time, individual differences predispose some people to be more prone to experiencing threatening dreams more frequently than others. Using a large Finnish sample of prospect
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Dilated cardiomyopathy (DCM) is a major cause of heart failure that disproportionately affects individuals of African genetic ancestry (AFR), among whom familial clustering of disease is also more pronounced relative to those of European ancestry (EUR). However, established monogenic DCM genes, identified primarily in EUR populations, explain a smaller proportion of DCM cases in AFR populations. A recent study identified a common AFR-specific nonsense variant in CD36 that accounts for a substantial burden of DCM in AFR. How the risk and population impact of this variant compare wit
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Special care in dentistry : official publication of the American Association of Hospital Dentists, the Academy of Dentistry for the Handicapped, and the American Society for Geriatric Dentistry2026eng
AIM: The aim of the present study was to investigate the prevalence of oral manifestations among patients undergoing chemotherapy.
METHODS: A systematic review was conducted and followed the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses. The review was registered in PROSPERO, under registration number CRD42024564007. Two independent reviewers conducted searches in the PubMed, Embase, and Scopus databases as well as Google Scholar for grey literature in July 2024. Inclusion criteria comprised cross-sectional studies that evaluated oral manifestations associated with chemot
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Subthreshold depression (StD) represents a critical prodromal phase that often precedes clinical depression. Identifying biological indicators during this stage is essential for the prophylaxis of major depressive disorder. The present study investigated the interplay between serum pro-inflammatory cytokines, functional connectivity (FC) within subregions of the cingulate cortex (CC), and psychometric profiles in an StD cohort. The study included 126 participants with StD and 104 healthy controls. Resting-state functional magnetic resonance imaging data, psychological assessments [Center for E
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To evaluate the diagnostic accuracy of the Gold Coast criteria (GCC) and compare their performance with the revised El Escorial (rEEC) and Awaji criteria in patients with suspected amyotrophic lateral sclerosis (ALS).
METHODS: Embase, MEDLINE, and Scopus were searched for English-language studies published between January 1, 2020, and August 11, 2025. Eligible studies assessed the diagnostic accuracy of GCC compared with rEEC and Awaji criteria in suspected ALS. Authors were invited to contribute individual participant data. Data were checked, harmonised, and recoded. A one-stage
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adverse events and substance misuse are rarely examined together among people in early phase psychosis, although both are frequently examined in isolation given their high prevalence in this population. As a result, the frequency of the three-way overlap is unclear. Moreover, adverse events are often limited to childhood abuse and rarely include illness-related events (e.g., threatening hallucinations). This study aims to explore the overlap between these variables and provide a more detailed understanding of adversity in this population and their desire to disclose experiences.
M
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the effectiveness and safety of different surgical methods based on perforation size selection for repairing tympanic membrane perforation (TMP) in elderly patients.
METHODOLOGY: This retrospective analysis included clinical data of 156 elderly patients who underwent TMP repair surgery at Tongren Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine from January 2018 to December 2022. Patients were grouped based on the size of TMP: the Group-S (TMP size ≤ 2mm, n=48) underwent TMP repair using the butterfly technique; the Group-M (2mm < TMP size ≤ 4mm, n
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To conduct a systematic review of the literature regarding positive beliefs about (hypo)mania held by individuals with bipolar disorder.
METHOD: A systematic search of five electronic databases (PsychINFO, PsychARTICLES, MEDLINE, CINAHL and Web of Science) was carried out, using predefined search terms related to bipolar disorder, (hypo)mania and positive beliefs. Studies meeting inclusion criteria were appraised using the mixed-methods appraisal tool. Findings were synthesised using thematic synthesis methodology due to the predominantly qualitative designs of the studies.
RESULTS:
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Basal cell naevus syndrome (BCNS) is a rare autosomal dominant condition characterized by early onset and multiple basal cell carcinomas (BCCs), skeletal and ocular abnormalities, and extracutaneous tumours and cysts. In most cases, BCNS is caused by a pathogenic variant in the tumour suppressor gene PTCH1. Pathogenic variants in SUFU account for a minority of cases. No clear genotype-phenotype associations between different PTCH1 variants have been established.
OBJECTIVES: To identify all individuals with BCNS in Norway, characterize their clinical and genetic profiles, and inves
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Hepatitis D virus (HDV) causes one of the most severe forms of chronic viral hepatitis. Despite its severity, universal screening of hepatitis B surface antigen (HBsAg)-positive individuals, as recommended by European guidelines, is not widely implemented. This study aimed to evaluate the yield of reflex HDV testing and to characterize HBV carriers who tested positive or negative for anti-HDV. Methods: A retrospective cohort study was conducted using the Clalit Health Services database in northern Israel (2014-2024). HBsAg-positive patients were categorized into two groups: those s
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Yellow fever vaccination is recommended for travelers visiting endemic regions in South America and Africa. The live-attenuated vaccine (Stamaril®, Sanofi Pasteur) is produced in embryonated chicken eggs and contains residual ovalbumin, posing a challenge for individuals with egg protein allergy.
CASE PRESENTATION: We report the case of a 35-year-old male disaster relief worker with confirmed egg protein allergy and moderate sensitization but no history of anaphylaxis. Under normal circumstances, a statement confirming that vaccination is not possible would be sufficient for entry
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify clinical characteristics and risk factors associated with mortality, with a focus on opportunistic infections (OIs), in patients with advanced HIV in Brazil.
METHODS: A prospective cohort study was conducted in five Brazilian tertiary hospitals, including 419 adults with advanced HIV. Baseline demographic and clinical data were collected during hospital admission, and participants were screened for tuberculosis, cryptococcosis, and histoplasmosis using rapid diagnostic tests. Participants were followed for 90 days to assess mortality, with causes of death classified usi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The COVID-19 pandemic is caused by the highly infectious and transmissible SARS-CoV-2 virus. Otolaryngology-Head and Neck Surgery (OHNS) practice is at high risk of transmission and subsequently affected by guideline changes and procedure cancellations or postponements. We aimed to gather opinions regarding the pandemic's personal and professional impact from OHNS professionals globally.
STUDY DESIGN/SETTING: A cross-sectional survey was developed and administered using snowball sampling for surgical staff, trainees, and connected allied health workers in OHNS globally in May 2021.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundVascular risk factors contribute substantially to late-life cognitive impairment and interact with neurodegenerative processes underlying dementia. Blood-brain barrier (BBB) dysfunction has emerged as a key mechanism linking vascular pathology to cognitive decline; however, circulating biomarkers reflecting BBB remodeling remain incompletely characterized.ObjectiveTo explore the association between circulating markers of BBB remodeling, amyloid-β (Aβ)1-40 and longitudinal cognitive decline in individuals with vascular risk factors.MethodsIn this prospective cohort study, 101 individu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Syphilis is a re-emerging sexually transmitted infection with rising incidence worldwide, often associated with HIV infection. Ocular syphilis represents a severe manifestation that can occur at any disease stage and may result in permanent vision loss if not promptly diagnosed and treated. We conducted a retrospective comparative cohort study of 22 patients with ocular syphilis managed at Istanbul University, Istanbul Faculty of Medicine, between 2019 and 2025. Twelve patients (54.5%) were people living with HIV (PLWH). The majority were male (81.8%), with a mean age of 45.2 years. Visual los
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.