We report the molecular, cellular, and clinical features of 5 patients from 3 kindreds with biallelic mutations in the autosomal LIG1 gene encoding DNA ligase 1. The patients exhibited hypogammaglobulinemia, lymphopenia, increased proportions of circulating γδT cells, and erythrocyte macrocytosis. Clinical severity ranged from a mild antibody deficiency to a combined immunodeficiency requiring hematopoietic stem cell transplantation. Using engineered LIG1-deficient cell lines, we demonstrated chemical and radiation defects associated with the mutant alleles, which variably impaired the DNA rep…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The influenza vaccination has greatly benefited public health, leading to significant reductions in flu season hospitalizations and deaths. … that the optic neuropathy was an adverse reaction. Furthermore, HLA typing of our patient revealed alleles that have been linked to autoimmune reactions, consistent with the notion that specific HLA alleles could be involved in the pathophysiology of these adverse reactions.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2010eng
Aberrant expression of the caveolin-1 (CAV1) gene is associated with Alzheimer's disease (AD) brain. We have recently reported a polymorphic purine stretch located at between 1.8 and 1.5 kb flanking the CAV1 gene, whose alleles and genotypes are associated with late-onset AD. Extra-short homozygote haplotypes were observed that were present only in the AD cases. Following an independent case/control study, we report alleles at the other extreme of the allele range, haplotypes of which were observed to be homozygous across the region in the AD cases. We propose that there is a window for the le…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is little data on genetic predictors of loop diuretic efficacy in humans. Therefore, we investigated the diuretic effects of single oral doses of bumetanide, frusemide, and torsemide in a crossover study in 97 healthy Caucasians in relation to genetic variation in the renal sodium transporters NKCC2 (coded by SLC12A1), NCC (SLC12A3), and ENaC (three subunits coded by SCNN1A, SCNN1B, and SCNN1G). The NCC alanine 264 allele (Gly264Ala) and the most frequent SCNN1B haplotype were associated with stronger diuresis, indicating lower reabsorbing function of these alleles. The variant alleles o…
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Invasive disease-associated strains of Neisseria meningitidis were analysed by multilocus restriction typing (MLRT), which involves the restriction fragment-length polymorphism analysis of PCR products generated from the seven loci of housekeeping genes used in MLST. Several different restriction patterns (alleles) were observed for each of the seven loci examined. Greater allelic variation was observed with the fumC and pgm loci than with the abcZ and adk loci, suggesting that the latter were more conserved. The alleles at each of the seven loci were combined to give an allelic profile or res…
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher and Fabry's diseases are lysosomal storage disorders. They are due to glucocerebrosidase or alpha galactosidase deficiency, respectively. Gaucher disease, transmitted as an autosomal recessive trait, is frequent among Ashkenazi Jews. Cloning of the gene has allowed the characterization of few common mutations. Some of them have a prognosis value, in favour of either a non neurological form (type 1) or more severe forms (types 2 and 3). There mutations were found in 70% of the alleles, the other alleles carrying private mutations. Fabry disease is transmitted as an X-linked recessive tr…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the glucose-6-phosphatase (G6Pase) gene are responsible for glycogen storage disease type Ia (GSD Ia). A study of the molecular basis of GSD Ia was carried out in 12 Czech and Slovak GSD Ia patients from 10 unrelated families. Mutation analysis was performed for the entire coding region of G6Pase gene using DGGE, sequencing and PCR/digestion. With the strategy used, all mutant alleles were identified in this study. Three novel mutations (K76N, V166A and 540del5), six previously described mutations (W77R, R83C, G188R, R295C, Q347X and 158delC) and one known polymorphism (1176T-->C)…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human platelet antigen (HPA) systems are related to immune platelet disorders as well as to the development of occlusive vascular disease. Several distinct biallelic HPA systems are known, and a heterogeneous distribution of HPA alleles has been described among distinct ethnic groups. In this study we genotyped 320 carefully selected individuals from three distinct ethnic groups in Brazil (Caucasians, Blacks and Amazonian Indians) for the HPA-1, -2, -3, -4 and -5 systems. A similar prevalence for all HPA alleles was found in Brazilians of Caucasian and Black descent. These data contrast wi…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rheumatoid arthritis (RA) is a chronic inflammatory joint disease associated with HLA-DR genes that share a five amino acid sequence motif, QKRAA or QRRAA, from position 70 to 74 in the third hypervariable region of the DRbeta1 molecule. Since the associations between DRB1 genes and susceptibility to RA are incomplete, in this study we examined the CA repeat polymorphic marker DQCAR, located between DQA1 and DQB1 genes, alleles in 98 adult patients with seropositive RA and 100 normal healthy controls. The prevalence of the DQCAR 117 allele was significantly higher in RA patients as compared to…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Inuit (Eskimo) gene pool is in many respects similar to that of East Asian populations. Some polymorphisms imply frequent occurrence of disorders comparatively rare in Western Europe (e.g. lactose and sucrose malabsorptions). Low frequencies of alleles for slow isoniazid acetylation and sparteine/debrisoquine oxidation indicate slow elimination of a multitude of drugs. Autoimmune disorders (e.g. rheumatoid arthritis, insulin dependent diabetes mellitus, Graves' disease and psoriasis) are rare, possibly explained by the associations of these disorders with HLA-alleles rare in Inuit (e.g. HL…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Inuit (Eskimo) gene pool is in many respects similar to that of East Asian populations. Some polymorphisms imply frequent occurrence of disorders comparatively rare in Western Europe (e.g. lactose and sucrose malabsorptions). Low frequencies of alleles for slow isoniazid acetylation and sparteine/debrisoquine oxidation indicate slow elimination of a multitude of drugs. Autoimmune disorders (e.g. rheumatoid arthritis, insulin-dependent diabetes mellitus, Graves' disease and psoriasis) are rare, possibly explained by the associations of these disorders with HLA-alleles rare in the Inuit (e.g…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Pharmacogenomic (PGx) variants can influence drug efficacy and safety, yet their prevalence in Latin American populations with … llowing the Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC®) guidelines. Genotypes, star alleles, and predicted phenotypes were reported for 15 clinically relevant pharmacogenes.
RESULTS: Actionable PGx phenotypes were detected in 99.33% of participants. The decreased-function ABCG2 rs2231142 T allele occurred at 8.96%, and the VKORC1 rs992323 …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: There are many studies about the correlation between Bataknese and schizophrenia patients, one of the most common ethnic in Indonesia. … ULTS: Two hundred participants were divided into schizophrenia and healthy control groups evenly. G alleles (49.5% and 50.5%) and GT genotypes (49% and 53%) were the most common alleles and phenotypes in both groups with no significant difference in both groups (p>0.05). The analysis also did not reveal significant correlation between the polymorphism …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RESEARCH QUESTION: Does the presence of moderately elevated FMR1 cytosine‒guanine‒guanine (CGG) repeat numbers (40-70 repeats), identified through routine pre-pregnancy screening, adversely affect assisted reproductive technology (ART) outcomes in a real-world population?
DESIGN: Retrospective cohort study including 760 first ART cycles conducted between 2010 and 2021 at a university-affiliated centre. FMR1 CGG repeat testing was conducted independently of infertility evaluation. Patients were categorized by repeat status in both alleles using two thresholds: 40 or more repeats (primary analy…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epstein-Barr virus (EBV) infects approximately 90-95% of the global population1,2 and persists in B cells as a lifelong infection3. Previous … the major histocompatibility complex (MHC), including 54 independent human leukocyte antigen (HLA) alleles of MHC classes I and II, and at 27 genomic regions outside MHC. Epistasis with distinct HLA alleles of MHC class I was observed at the ERAP2 locus. Analysis of individuals with EBV-associated diseases4 revealed a higher polygenic burden of EBVread+ …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reduced height (Rht) genes have revolutionised wheat cultivation, but they can compromise freezing tolerance, and only a few alleles are in use. Thus, evaluating the role of other Rht alleles in stress responses is crucial. Far-red supplementation of white light (W+FR) can induce pre-hardening in cereals at 15°C. However, the relevant effect of blue light enrichment (W+B) is poorly described. This study investigates the influence of W+FR or W+B exposure in young winter wheat leaves of a tall (wild-type, rht12) and a dwarf, gibberellin-deficient (near-isogenic line, Rht12) genotype in cv. Maris…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Next-generation sequencing (NGS) has become an indispensable diagnostic tool across various diseases. However, sequencing and an … nd the in-house pipeline differ by up to 36.3-fold in FP error rates. Moderately recurrent FP-prone alleles, although representing only 5.37% of all FP sites, contribute to 36.7% of total FP errors in the Geninus in-house result. Among 22 discordant variant calls between DRAGEN and in-house analyses, more than half of them are not confirmed by single base …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline loss-of-function (LoF) DDX41 variants predispose to late-onset hematopoietic malignancies (HM), predominantly of myeloid lineage. Among 43 families with germline DDX41LoF variants, bone marrow (BM) biopsies in those without (N=8) or with malignancies (N=21) revealed mild dysplasia in peripheral blood (57%) and BM (88%), long before the average age of DDX41-related HM onset. Therefore, we recommend baseline BM biopsies in people with germline DDX41LoF alleles to avoid over-diagnosis of myelodysplastic syndromes. A variety of solid tumors were also observed in our cohort, with 24% penet…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study investigated the effects of a genetic polymorphism in CYP2A6 (CYP2A6∗2, 1799T>A) on the therapeutic response to letro … CR on blood-derived DNA, and the distribution of wild-type (AA), heterozygous (AT), and mutant (TT) alleles was recorded. The association between genotype and letrozole efficacy, including follicle size, endometrial thickness, sex hormone levels, and pregnancy incidence, was also evaluated.
RESULTS: The wild-type allele (AA) of the CYP2A6∗2 gene (1799A>T …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Staphylococcus aureus isolates from humans and horses of the equine-associated clonal complexes (CCs) CC1 and CC1660 … n was found in one CC1660 isolate. Core genome (cg) MLST revealed a minimum difference of 1398/1492 alleles between the two CCs. All CC1 isolates harbored agr group III and capsule type 8 alleles, whereas all CC1660 isolates had agr group II and capsule type 5 alleles. Antimicrobial susceptibility testing revealed 18 phenotypic and 19 genotypic resistance …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования