OBJECTIVE: To estimate the prevalence of autism, to assess the strength of its association with specific medical disorders, and to test for a secular increase in its incidence.
METHOD: An epidemiological survey was conducted among 325,347 French children born between 1976 and 1985 and living in three different French départements. Diagnosis, educational level, and associated medical conditions were abstracted from the records of children known to local educational authorities. Data were also pooled with those from another similar survey.
RESULTS: One hundred seventy-four children (mean age:
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A father, son, and daughter had a (3;15) (p27;q22) simple reciprocal translocation. No abnormality in the G-banding pattern was noted. The girl was most severely affected; she had an abnormal phenotype, noticeable delay in receptive and expressive language development, bilateral hearing impairment, and definite mental retardation. The boy had a moderate delay in receptive language skills, had moderate hearing impairment in one ear, and showed mild mental retardation. The father has low-set ears, some deficits in receptive language skills, is illiterate, and was found to be borderline mentally
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-obstructive azoospermia is a distinct diagnosis within male infertility in which no sperm is found in the ejaculate as a result of spermatogenesis failure. Because of the increased prevalence of genetic abnormalities in men with non-obstructive azoospermia, male infertility guidelines recommend screening for karyotype abnormalities and Y chromosome microdeletions in this population. Numerous karyotype abnormalities may be present resulting in impaired spermatogenesis, including: Klinefelter syndrome, translocations, and deletions. Y chromosome microdeletions of the AZFa, AZFb, AZFc subregi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recurrent 15q13.3 microdeletions were recently identified with identical proximal (BP4) and distal (BP5) breakpoints and associated with mild to moderate mental retardation and epilepsy.
METHODS: To assess further the clinical implications of this novel 15q13.3 microdeletion syndrome, 18 new probands with a deletion were molecularly and clinically characterised. In addition, we evaluated the characteristics of a family with a more proximal deletion between BP3 and BP4. Finally, four patients with a duplication in the BP3-BP4-BP5 region were included in this study to ascertain the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The value of all noninvasive prenatal tests must be viewed with the perspective of the consequences of invasive testing. Regarding second trimester noninvasive testing, biochemical screening is more accurate in establishing risk than maternal age alone. One or more major ultrasound abnormalities, nuchal thickening, or a shortened humerus should raise concern for Down syndrome regardless of the patient's a priori risk based on age or biochemical markers. Isolated minor ultrasound markers should not be used in calculating risk in low-risk patients regarding Down syndrome unless the biochemical p
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of an aggressive variant of splenic marginal-zone lymphona (SMZL) with circulating villous lymphocytes. The karyotype of all examined cells had multiple structural and numerical abnormalities, including two lymphoma characteristic translocations, t(2;8)(p12;q24) and t(14;18)(q32;q21). Based on a literature review of cytogenetic aberrations of splenic lymphoma with villous lymphocytes (SLVL) and SMZL, this is apparently the first documentation of these two translocations in a case of SMZL, and could reflect the heterogeneity of the disorder.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Formation of the atrioventricular canal (AVC) results from complex interactions of components of the extracellular matrix. In response to signaling molecules, endothelial/mesenchymal transformations are crucial to normal development of the AVC. Atrioventricular septal defects (AVSDs) can result from arrest or interruption of normal endocardial cushion development. The presence of AVSDs has been associated with chromosome abnormalities, laterality or left-right axis abnormalities, and a variety of syndromes. An AVSD susceptibility gene has been identified in a large kindred with many affected m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A female patient of normal intelligence with short stature and Madelung deformity is reported with Léri-Weill dyschondrosteosis and a de novo pseudodicentric X;Y translocation chromosome. The phenotype is consistent with the observed deletion of the SHOX gene by FISH and molecular studies. The Y chromosome breakpoint was in the short arm but proximal to SRY, consistent with her phenotypic sex. X-inactivation studies have shown a skewed pattern in favour of the dic (X;Y) chromosome. The ARSE gene was also deleted on the dic (X;Y) chromosome but chondrodysplasia punctata was not expressed, as CD
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microdeletions in chromosome 22q11.2 are associated with DiGeorge syndrome (DGS), velo-cardio-facial syndrome (VCFS), and several other syndromes, collectively referred to as DG/VCF. Non-dysmorphic patients with cardiac defects have also been attributed to deletions in this chromosomal region. In this study 157 consecutively catheterized patients with isolated, non-syndromic cardiac defects, and 25 patients with cardiac defects and additional stigmata (10 of whom were clinically diagnosed as DG/VCF cases prior to chromosome analysis) were analysed by fluorescence in situ hybridization with the
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Refractory anemia with excess blasts in transformation (RAEB-T) is a pre-leukemic syndrome that can progress to acute myelogenous leukemia (AML). Although leptomeningeal disease in AML is rare and it is commonly associated with specific cytogenetic abnormalities, it has not been documented in RAEB-T. We report a woman who experienced seizures and had subarachnoid enhancement on MRI suggestive of leukemic infiltrates in the leptomeninges. Her bone marrow aspirate revealed 6.6% blasts and the presence of Auer rods, findings consistent with a diagnosis of RAEB-T. Subsequent cytogenetic analysis d
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A defect in apoptotic signal transmission through CD95 is an essential genetic mechanism for lymphoproliferation and autoimmunities in lpr or gld mice. However, disease manifestations are largely affected by the host genetic background. To identify and map such host genes modifying lpr gene effect, ie, the lpr modifier (Lprm) genes, 82 MRL/lpr x (MRL/lpr x C3H/lpr) F1 mice were subjected to immunopathological and genetical analyses. High-grade vasculitis and glomerulonephritis among backcross mice were observed in separate groups of mice. Microsatellite analysis revealed that there were two ho
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant lymphomas often have complex, nonrandom chromosomal abnormalities. Hepatosplenic gammadelta T cell lymphoma (gammadelta TCL) is an unusual post-thymic T cell lymphoma that primarily involves liver and spleen, often in young adult males. Few cases have had cytogenetic analysis. We report a consistent isochromosome 7q [i(7q)] abnormality in three cases of hepatosplenic gammadelta TCL, one with i(7q) as the sole abnormality at presentation. Three patients, 15-, 37- and 65-year-old males, presented with hepatosplenomegaly and fevers. Histopathologic, immunophenotypic, and molecular genet
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monoclonal antibody FMC7 detects subgroups of B-cell leukemias that have arisen from cells in late stages of B-cell maturation. FMC7 was studied by flow cytometry on cell samples from 192 patients with a diagnosis of chronic lymphocytic leukemia (CLL) or lymphoma. The leukemic cells from 16 patients were reactive with this antibody. These 16 cases were evaluated for other surface markers, morphology of cells, and clinical characteristics. Of the 16 patients, 14 had cells that strongly expressed surface immunoglobulin (SIg). This is atypical of CLL cells, which characteristically show weak expr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomes of white blood cells from 10 girls with the Rett syndrome, 9 of their mothers and 17 unrelated controls (5 girls and 12 women) were examined for the presence of the fragile site on Xp22 under different culture conditions. Six of the 10 Rett patients were fra(X)(p22) positive while 4 failed to express this fragile site. In the 6 patients expressing the fragile site it was present in 1 to 3% of all cells. Similarly, 5 of the mothers and 6 of the control women showed this fragile site, with a frequency of 1 to 9%. Concordance analysis showed that in the 9 mother-daughter pairs examine
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A newborn girl, homozygous for a balanced Y/22 chromosome translocation is described. This unique karyotype was detected during prenatal chromosome studies in the first pregnancy of a 26-year-old woman. Amniocentesis was performed because of clinical evaluation of severe fetal growth retardation in the 28th week of gestation. The cytogenetic results were confirmed using a lymphocyte culture after birth in the 30th week. Subsequent chromosome studies of the parents were hampered by the fact that the pregnancy was thought to be the result of artificial insemination with donorsperm. Nevertheless
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a child with Wolf-Hirschhorn syndrome with the karyotype 45,XY,inv(9)(p11q13)pat,-4,-21,+der(4),t(4;21)(p15.3;q11.2)mat. This is the second case known to us of Wolf-Hirschhorn syndrome caused by 1:3 segregation of a parental rearrangement. This mode of segregation can be predicted in both cases by a pachytene-diagram model. It is uncertain whether or not the proximal 21q monosomy in this case has affected the phenotype.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования