Ocular coloboma, heart malformation, choanal atresia, retardation of growth and/or development, genital hypoplasia, and ear anomalies associated with deafness (CHARGE) syndrome is a rare, usually sporadic, autosomal dominant disorder, caused by mutations within the CHD7 (chromodomain helicase DNA-binding protein 7) gene, in nearly 70% of cases. Because human CHD7 is relatively large (38 exons encoding a 300-kDa protein), genetic analysis requires cost-effective and time-consuming techniques. Herein, we propose an alternative screening method to quickly detect CHD7 mutations using mainly denatu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-galactose malabsorption (GGM) is an autosomal recessive disease with life-threatening newborn diarrhea caused by mutations in the Na(+) /glucose cotransporter gene SLC5A1. Because of its rarity, the clinical course of the disease has not been well studied. Here, we report 33 patients with GGM from a large Old Order Amish pedigree and the associated mutations in SLC5A1 gene. Clinically, all affected individuals presented with classic watery diarrhea and dehydration. The increased bowel sounds, distended abdomen, vigorous nursing regardless of their illness, and irritability and apathy w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synpolydactyly 1 (SPD1; OMIM 186000), also known as type II syndactyly, is a dominantly inherited limb malformation that is characterized by an increased number of digits. SPD1 is most commonly caused by polyalanine repeat expansions in the coding region of the HOXD13 gene, which are believed to show a dominant-negative effect. In addition, missense and out-of-frame deletion mutations in the HOXD13 gene are also known to cause SPD, and the mechanism responsible for the phenotype appears to be haploinsufficiency. Here, we analyzed a large consanguineous family from Pakistan with SPD showing a w
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Coding variants in TLR4 gene have been reported to be associated with inflammatory diseases. The aim of this study was to determine whether two of these polymorphisms (Asp299Gly and Thr399Ile) of TLR4 contribute to the genetic background of polymyalgia rheumatica (PMR) and elderly-onset rheumatoid arthritis (EORA). Furthermore, we have attempted to correlate the functional consequences of these polymorphisms.
METHODS: 164 patients with PMR, 93 with EORA and 126 unrelated age-matched controls were genotyped. The TLR4 genotypes were determined using allele-specific primers and restr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutation of the LARGE gene is the rarest of the six known genetic causes of α-dystroglycanopathy. We report further a family with MDC1D due to a complex genomic rearrangement that was not apparent on standard sequencing of LARGE. Two sisters in a consanguineous family had moderate mental retardation and cerebellar malformations, together with dystrophic changes and markedly reduced α-dystroglycan glycosylation staining on muscle biopsy. There was homozygous linkage to the LARGE locus but sequencing of LARGE coding regions was normal. Analysis of LARGE cDNA showed an abnormal sequence inserted
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The measles virus (MV) interacts with two known cellular receptors: CD46 and SLAM. The transmembrane receptor CD209 interacts with MV and augments dendritic cell infection.
METHODS: 764 subjects previously immunized with measles-mumps-rubella vaccine were genotyped for 66 candidate SNPs in the CD46, SLAM and CD209 genes as part of a larger study.
RESULTS: A previously detected association of the CD46 SNP rs2724384 with measles-specific antibodies was successfully replicated in this study. Increased representation of the minor allele G for an intronic CD46 SNP was associated with
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM), an inherited primary cardiac disorder mostly caused by defective sarcomeric proteins, serves as a model to investigate left ventricular hypertrophy (LVH). HCM manifests extreme variability in the degree and distribution of LVH, even in patients with the same causal mutation. Genes coding for renin-angiotensin-aldosterone system components have been studied as hypertrophy modifiers in HCM, with emphasis on the angiotensin (Ang) II type 1 receptor (AT(1)R). However, Ang II binding to Ang II type 2 receptors (AT(2)R) also has hypertrophy-modulating
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's Disease (AD) is a neurodegenerative disorder with a complex aetiology displayed by multiple pathogenic factors. The APOE varepsilon4 allele represents the only established genetic risk factor for sporadic AD; in addition, previous findings on three single nucleotide polymorphisms (SNPs) located on the APOE promoter region, have led to a growing interest in their potential role in AD pathogenesis. The -491 A/T promoter polymorphism has been the one most frequently shown to be associated with AD, as it influences the APOE coding region transcription. The aim of this study was to eval
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
D-bifunctional protein deficiency (DBPD) is an autosomal recessive disease caused by a defect in peroxisomal β-oxidation. The majority of patients suffer from a severe neurological disease with neonatal hypotonia and seizures and die within the first 2 years of life. Few patients show milder clinical phenotypes with prolonged survival. The diagnosis relies on the clinical presentation, measurement of peroxisomal markers, including very long chain fatty acids (VLCFA) in plasma, followed by enzymatic studies in fibroblasts and genetic testing. Diagnosis can be difficult to establish in milder ca
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The GNAS locus on chromosome 20q13.11 is the archetypal complex imprinted locus. It comprises a bewildering array of alternative transcripts determined by differentially imprinted promoters which encode distinct proteins. It also provides the classic example of tissue-specific imprinted gene expression, in which the canonical GNAS transcript coding for Gsalpha is expressed predominantly from the maternal allele in a set of seemingly unrelated tissues. Functionally, this rather obscure imprinting is nevertheless of considerable clinical significance, as it dictates the nature of the disease cau
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex is a genetic multisystem disease characterized by hamartic development of many organs, most notably the brain, heart, kidneys, lungs, and skin. This autosomic dominant disorder results from mutations in one of two genes, TSC1 and TSC2, coding for hamartin and tuberin, respectively. The hamartin-tuberin complex inhibits the mammalian target of rapamycin pathway, which controls cell growth and proliferation. The clinical presentation is highly variable and most features of tuberous sclerosis become evident only in childhood after the child is several years of age, limi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five-lipoxygenase (5-LO) has been postulated as a pathogenic factor in liver injury. Indeed, Alox5, the gene coding for 5-LO, is heavily over-expressed in experimental liver disease, in which 5-LO inhibition consistently ameliorates hepatic steatosis, inflammation and fibrosis. Herein, we report the findings in mice with targeted deletion of Alox5 as a proof of concept of the role of 5-LO in liver injury. Our findings demonstrate that ablation of Alox5 in mice confers protection against carbon tetrachloride-induced liver injury since hepatic necroinflammation, inflammatory infiltrate, hepatocy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dominant mutations in coding regions of the surfactant protein-C gene, SFTPC, cause respiratory distress syndrome (RDS) in infants. However, the contribution of variants in noncoding regions of SFTPC to pulmonary phenotypes is unknown. By using a case-control group of infants > or =34 weeks gestation (n = 538), we used complete resequencing of SFTPC and its promoter, genotyping, and logistic regression to identify 80 single nucleotide polymorphisms (SNPs). Three promoter SNPs were statistically associated with neonatal RDS among European descent infants. To assess the transcriptional effects o
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify novel genetic mutations in Chinese patients with congenital patent ductus arteriosus (PDA).
METHOD: Clinical data and peripheral blood specimens from a kindred spanning 3 generations in which 5 of 16 individuals had PDA and a cohort of 95 unrelated subjects with PDA were collected, and 100 unrelated healthy individuals were included as controls. The coding exons and flanking introns of TFAP-2B gene were amplified by polymerase chain reaction (PCR) with specific primers. We aligned the acquired sequences with which publicized in GenBank by the aid of program BLAST. Rever
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While the majority of this session will deal with selected inherited vascular abnormalities that may manifest as a haemorrhagic disorder, the initial discussion by Dr Key will focus on the interplay between the vessel wall and components of the coagulation system, with a focus on haemophilia A and B. Although it is generally accepted that physiological haemostasis is triggered by contact of blood with tissue factor (TF), there remains some controversy regarding the cellular origin of TF in vivo. In addition, the initiation and propagation of thrombin generation are highly dependent on the bala
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infantile malignant osteopetrosis (IMO) (OMIM 259700) is a lethal autosomal recessive disease. The underlying gene in most IMO patients is TCIRG1. This codes for the TCIRG1 protein involved in the cellular proton pump, which is highly expressed on surfaces of osteoclasts. We have characterized a family comprising two affected siblings born to healthy parents. The sister and her younger brother both presented classical X-ray images of IMO at 17 h and 16 weeks, respectively, after birth, and both died after the appearance of fever and flu-like symptoms months later. Radiographs revealed normal b
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Peptidyl-prolyl isomerase, NIMA-interacting 1 (PIN1) plays a significant role in the brain and is implicated in numerous cellular processes related to Alzheimer's disease (AD) and other neurodegenerative conditions. There are confounding results concerning PIN1 activity in AD brains. Also PIN1 genetic variation was inconsistently associated with AD risk.
METHODS: We performed analysis of coding and promoter regions of PIN1 in early- and late-onset AD and frontotemporal dementia (FTD) patients in comparison with healthy controls.
RESULTS: Analysis of eighteen PIN1 common polymorph
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2009eng
YWHAH is a positional and functional candidate gene for both schizophrenia and bipolar disorder (BP). This gene has been previously shown to be associated with both disorders, and the chromosome location (22q12.3) has been repeatedly implicated in linkage studies for these disorders. It codes for the eta subtype of the 14-3-3 protein family, is expressed mainly in brain, and is involved in HPA axis regulation. We investigated the association of YWHAH with BP in a large sample, consisting of 1211 subjects from 318 nuclear families including 554 affected offspring. We tested for association with
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Common variable immunodeficiency (CVID) is a heterogeneous group of disorders, characterized by hypogammaglobulinemia and an increased susceptibility to recurrent infections, autoimmunity and cancers. There are some conflicting results regarding the cytokine profile of CVID patients. While cytokine production could be associated with gene polymorphism, genetic profiles of a number of cytokines were analyzed in this study. The allele and genotype frequencies of the polymorphic genes coding for interleukin (IL)-2, IL-12, interferon-gamma and transforming growth factor (TGF)-beta were investigate
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tre-2, BUB2, CDC16, 1 domain family member 4 (TBC1D4) (AS160) is a Rab-GTPase activating protein implicated in insulin-stimulated glucose transporter 4 (GLUT4) translocation in adipocytes and myotubes. To determine whether loss-of-function mutations in TBC1D4 might impair GLUT4 translocation and cause insulin resistance in humans, we screened the coding regions of this gene in 156 severely insulin-resistant patients. A female presenting at age 11 years with acanthosis nigricans and extreme postprandial hyperinsulinemia was heterozygous for a premature stop mutation (R363X) in TBC1D4. After dem
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования