Androgen excess is a common endocrine and metabolic problem in clinical practice, which affects the health of women throughout their life cycle. Usually, its diagnosis and treatment need multidisciplinary cooperation. The etiological diagnosis of female hyperandrogenism should be based on the etiological characteristics at different ages and should be comprehensively evaluated from medical history, physical examination, determination of androgen and other endocrine hormones, functional tests, imaging, and genetic testing, etc. The general principle of androgen excess cause diagnosis is first t
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carrier determination is important for genetic counselling in DMD/BMD families. The detection of altered PCR amplified dystrophin mRNA fragments owing to deletions, insertions, or point mutations has increased the possibilities of carrier determination. However, problems may occur because of alternative splicing events. Here we present a family with a DMD patient characterised by a deletion of exons 45 to 54. At the mRNA level we detected a corresponding altered fragment which served for carrier determination. The mother and the sister of the patient showed the same altered dystrophin mRNA fra
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: NAT genes are considered candidate genes for the genetic predisposition to non-syndromic Cleft lip with or without cleft palate (NSCLP), since they codify for N-acetyltransferases, enzymes responsible for the biotransformation of arylamines, hydrazine drugs, and a great number of toxins and carcinogens present in diet, cigarette smoke, and environment.
AIM: To determine the association between alleles determining slow acetylator phenotype and the risk of NSCLP.
MATERIAL AND METHODS: We analyzed *5 (481C>T), *6 (590G>A) and *7 (857G>A) alleles which determine the slow acetylator p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Like other autoimmune diseases, including adult RA, risk of developing juvenile idiopathic arthritis (JIA) is thought to be determined by a complex combination of genetic and environmental factors. Although some predisposing JIA genes are now being identified, research aimed at identifying environmental influences lags behind most other autoimmune conditions. Here we review research to date, from which some evidence has been generated to support a role for breastfeeding, infection and maternal smoking in determining JIA risk. We also propose further hypotheses worthy of testing, based on knowl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 17-year-old woman was admitted due to a complete atrioventricular block. Comprehensive analytic and imaging studies were conducted to determine the aetiology. Cardiac magnetic ressonance imaging revealed concentric hypertrophy of the left ventricle and diffuse intramural late enhancement gadolinium. Genetic testing identified a heterozygous pathogenic variant in the desmin gene. To manage atrioventricular block, a dual-chamber pacemaker was implanted. During follow-up, no spontaneous ventricular activity was detected.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To the best of the author's knowledge, bilateral megalopapilla are entities with an unknown inheritance pattern, and this is the first case presentation of bilateral megalopapilla in twin siblings. One of the twins presented to the outpatient department with a frontal headache, while the other was asymptomatic. Upon examination of the first family members, the asymptomatic paternal grandfather had a similar presentation of megalopapilla. As a result, this report will help in determining the genetic pattern of development of this optic disc anomaly, as well as its crucial differential diagnosis
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric adrenal tumors are uncommon entities that are frequently occult and identified incidentally or by recognizing symptoms related to hormone overproduction. They often have a genetic underpinning, arise from the medulla or cortex, can be malignant or benign, and require precise diagnostic algorithms. However, pseudotumors must also be a diagnostic consideration. Therapeutic interventions and plans are tumor dependent, but surgery is a cornerstone of treatment. Ongoing surveillance after treatment, regardless of malignant determination, is of utmost importance as well.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this review article we summarize current knowledge on how variation on the DNA level influences human pigmentation including color variation of iris, hair, and skin. We review recent progress in the field of human pigmentation genetics by focusing on the genes and DNA polymorphisms discovered to be involved in determining human pigmentation traits, their association with diseases particularly skin cancers, and their power to predict human eye, hair, and skin colors with potential utilization in forensic investigations.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study is to determine if Müllerian agenesis has a genetic basis linked to the WNT genes. Genomic DNA analyses for mutations in the coding sequences of four members of this family in a series of 11 women with Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome found four variants in the coding sequence of these genes, but causal mutations were not observed. This supports the hypothesis that mutations in the coding sequence of WNT4, WNT5A, WNT7A, and WNT9B are not responsible for the Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frequencies of HLA-A, -B and -DR antigens and haplotypes were determined in 1945 Italian patients suffering from hematologic diseases and requiring bone marrow transplantation from unrelated donors. These frequencies were compared with those obtained from the Italian bone marrow donor population. No significant differences were found when considering the number of comparisons made, suggesting that the genetic structure of the Italian patients is not different from that of the Italian donor population.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carrier detection in a mucopolysaccharidosis type II family (Hunter disease) allowed the identification of germline and somatic mosaicism in the patient's mother: the R443X mutation was found in a varying proportion in tested tissue (7% in leucocytes, lymphocytes, and lymphoblastoid cells, and 22% in fibroblasts). The proband's sister carries the at risk allele (determined by haplotype analysis), but not the mutation. In sporadic cases of X linked diseases, germline mosaicism of the proband's mother is difficult to exclude and should be considered in genetic counselling.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study is an attempt at approximating the question of transsexualism as a psycho-biological and socio-legal problem. The authors point out the role of genetic factors in sex determination and sexual features' differentiation. Social and educational environment plays a great role in forming of a psychical sex. However, the subjective feeling of sex is most probably biologically conditioned. Recognition of the problems connected with transsexualism may contribute to an improvement in quality of life of individuals suffering from disorders of sexual identification.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a survey carried out to determine the incidence of Duchenne muscular dystrophy in South East Norway, 38 cases were ascertained among 149,975 live male births during the years 1968-1978. The overall incidence is 1:3,917 in live male births (25.33 x 10(-5). This incidence is compared with those in other studies. There is an apparent drop in incidence in the last cohort studied, and the possible role of genetic counselling and antenatal sexing are discussed.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effect of a number of explanatory variables on the degree of physiological jaundice in mature infants was evaluated by multiple regression analysis. The sampling was designed so that comparisons could be made between siblings. We found an effect of gestational age, gender, infant nutrition, ABO incompatibility and induction of labour. Taking these factors into account we still found a highly significant correlation between the peak bilirubin levels of siblings. Whether this correlation is genetically or environmentally determined is not clear.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: The research to be conducted on human leukocyte antigen (HLA)-B27 in patients diagnosed with ankylosing spondylitis (AS) in Diyarbakır between 2019-2021 is to contribute to the understanding of the prevalence and effect of this genetic marker in the local population. As a researcher working on HLA-B27 and AS, our focus is to research the following. HLA-B27 Prevalence: To determine the prevalence of HLA-B27 in patients diagnosed with AS during the specified period in Diyarbakır. This information can provide insight into the genetic factors associated with the disease in the local populatio
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mammalian neocortex differs vastly in size and complexity between mammalian species, yet the mechanisms that lead to an increase in brain size during evolution are not known. We show here that two transcription factors coordinate gene expression programs in progenitor cells of the neocortex to regulate their proliferative capacity and neuronal output in order to determine brain size. Comparative studies in mice, ferrets and macaques demonstrate an evolutionary conserved function for these transcription factors to regulate progenitor behaviors across the mammalian clade. Strikingly, the two
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Candida albicans TIMM1768 is a highly virulent strain utilized as a model organism for the study of gastrointestinal and oral candidiasis. Despite being a model strain, identification of its genetic determinants of pathogenesis is hindered by the unavailability of its genome sequence. In this study, we determined the genome sequence of C. albicans TIMM1768 using reads obtained from portable MinION and benchtop Ion PGM sequencers. Genome annotation and a comparative analysis with published genomes revealed that the TIMM1768 strain was close to Candida albicans CHN1, and we identified a signific
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial Mediterranean fever (FMF) is the earliest known autoinflammatory disease, characterized by symptoms such as arthritis, peritonitis, pleuritis, erysipelas-like erythema, and most importantly amyloidosis. This disease is very common in populations of the Mediterranean area, and due to its high carrier frequency and occurrence rate in these populations, it has been the focus of much research work. Such research has allowed greater insights into the genetics of FMF, leading to the discovery of the responsible gene in 1997 and the determination of mutations and their effect on the phenotyp
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Asthma prevalence has increased significantly; this increase appears to be relatively recent. The observed increases in this prevalence cannot be genetic in origin; on the other hand lifestyles have changed in many ways for environment or feeding. The hygiene hypothesis must be distinguished in terms whether one is addressing asthma or atopy. Although there are associations between asthma and atopy, they are not interchangeable. The pathogenic links between childhood infections and asthma require an undisputed definition of asthma. But many wheezing syndromes have been recognized in the pediat
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relative length of the ulna compared to the radius, or ulnar variance, appears to be an important element in wrist pathology. The length is determined by age, genetic factors, load (i.e. gymnasts) and gross elbow pathology. The negative ulnar variance or short ulna has been associated with Kienböck's disease, avascular necrosis of the scaphoid and scapholunate dissociations. This could not be confirmed in our observations. On the contrary, a long ulna (positive ulnar variance) is harmful for the ulnar compartment of the wrist as it causes degeneration and perforation of the triangular fibr
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования