Little is known about women's comparative attitudes towards prenatal testing for different categories of genetic disorders. We interviewed women who delivered healthy infants within the past year and assessed attitudes towards prenatal screening and diagnostic testing, as well as pregnancy termination, for Down syndrome (DS), fragile X (FraX), cystic fibrosis (CF), spinal muscular atrophy (SMA), phenylketonuria (PKU) and congenital heart defects (CHD). Ninety-five women aged 21 to 48 years participated, of whom 60% were Caucasian, 23% Asian, 10% Latina and 7% African American; 82% were college
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The fatal neurodegenerative disorders amyotrophic lateral sclerosis and spinal muscular atrophy are, respectively, the most common motoneuron disease and genetic cause of infant death. Various in vitro model systems have been established to investigate motoneuron disease mechanisms, in particular immortalized cell lines and primary neurons. Using quantitative mass-spectrometry-based proteomics, we compared the proteomes of primary motoneurons to motoneuron-like cell lines NSC-34 and N2a, as well as to non-neuronal control cells, at a depth of 10,000 proteins. We used this resource to evaluate
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA), a neurodegenerative disorder primarily affecting motor neurons, is the most common genetic cause of infant death. This incurable disease is caused by the absence of a functional SMN1 gene and a reduction in full length survival of motor neuron (SMN) protein. In this study, a neuroprotective function of SMN was investigated in differentiated human SH-SY5Y cells using an adenoviral vector to over-express SMN protein. The pro-survival capacity of SMN was assessed in an Akt/PI3-kinase inhibition (LY294002) model, as well as an oxidative stress (hydrogen peroxide) and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a common autosomal recessive neuromuscular disorder that is caused by loss of the survival motor neuron gene, SMN1. SMA treatment strategies have focused on production of the SMN protein from the almost identical gene, SMN2. Valproic acid (VPA) is a histone deacetylase inhibitor that can increase SMN levels in some SMA cells or SMA patients through activation of SMN2 transcription or splicing correction of SMN2 exon 7. It remains to be clarified what concentration of VPA is required and by what mechanisms the SMN production from SMN2 is elicited. We observed th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our objective was to determine the survival and prognostic factors of motor neuron disease (MND) in a multi-ethnic cohort of Malaysian patients. All patients seen at a university medical centre between January 2000 and December 2009 had their case records reviewed for demographic, clinical and follow-up data. Mortality data, if unavailable from records, were obtained by telephone interview of relatives or from the national mortality registry. Of the 73 patients, 64.4% were Chinese, 19.2% Malays and 16.4% Indians. Male: female ratio was 1.43: 1. Mean age at onset was 51.5 + 11.3 years. Onset wa
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disease caused, in about 95% of SMA cases, by homozygous deletion of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene or its conversion to the highly homologous SMN2 gene. The molecular diagnosis of SMA is usually carried out by a PCR-Restriction fragment length polymorphism (RFLP) approach. However, this approach is not useful for identification of healthy deletion carriers. TaqMan technology is one of the most reliable and widely adopted techniques for the SMN1 copy number evaluation. However, several limitations of this technique have been desc
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Home care provided by the Łódź Hospice for Children increases the patients' feeling of security and improves their quality of life.
METHODS: The program provides free, around-the-clock, holistic care within a radius of 120 km, in cooperation with the University Hospital. The model of care has been based on the WHO program of home hospitalization.
RESULTS: Between 1999 and 2006, 34 paediatric and adult patients, of both sexes (20.6% females, 79.4% males), aged 8 months to 48 years, received home mechanical lungs ventilation. The underlying causes of respiratory failure were neurom
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by loss of survival motor neuron-1 (SMN1). A nearly identical copy gene called SMN2 is present in all SMA patients; however SMN2 produces low levels of functional protein due to alternative splicing. Recently a therapeutic approach has been developed referred to as trans-splicing. Conceptually, this strategy relies upon pre-messenger RNA (pre-mRNA) splicing occurring between two separate molecules: (i) the endogenous target RNA and (ii) the therapeutic RNA that provides the correct RNA sequence via a trans-splicing event. SMN trans-splicing RNAs were ini
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complete lower-limb paralysis resulting from spinal cord injury precludes volitional leg exercise, leading to muscle atrophy and physiological de-conditioning. Cycling can be achieved using phased stimulation of the leg muscles. With training there are positive physiological adaptations and health improvement. Prior to training, however, power output may not be sufficient to overcome losses involved in rotating the legs and little is known about the energetics of untrained paralysed muscles. Here we propose efficiency measures appropriate to subjects with severe physical impairment performing
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AMPA receptor, one of ionotropic glutamate receptors, has been proposed to play a critical role to initiate the neuronal death cascade in motor neuron disease by an increase of Ca2+ influx. There are at least two mechanisms to increase Ca2+ influx through Ca2+-permiable AMPA receptor: a decrease of RNA editing efficacy at the GluR2 Q/R site and a decrease of GluR2 level relative to AMPA receptor subunits. Deficient RNA editing of the AMPA receptor subunit GluR2 at the Q/R site is a primary cause of neuronal death and recently has been reported to be a tightly linked etiological cause of motor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have investigated the possible link between androgen hyposensitivity caused by long androgen receptor (AR) CAG repeats, and breast carcinogenesis, in men. AR gene mutations have been described in men with androgen insensitivity syndrome and breast carcinoma, and some studies have shown long CAG repeats are associated with increased risk of breast cancer in women. DNA was isolated from male breast cancer biopsies, and the AR CAG repeat sized. Forty one male breast cancer samples were studied, including one sample from a man with spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), which is caused by a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For long-term tube feeding in children, percutaneous endoscopic gastrostomy (PEG) has the advantages of a short surgical time, early feeding following surgery, and lower rate of complications. From July 2000 to September 2002, we enrolled fifteen children (mean age: 8.2 years old) who underwent PEG placement for long-term nutritional support. Their underlying diseases included mucopolysaccharidosis (MPS) type II severe form, mitochondrial disease, Ehlers-Danlos syndrome associated with Robin sequence, spinal muscular atrophy (SMA) type II, nesidioblastosis, neurofibromatosis and other neurolog
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital bilateral vocal cord paralysis (BVCP) can be associated with an underlying neuromuscular disorder, and may present before other features of the neuromuscular disorder become apparent. All infants less than 12 months of age presenting with BVCP between July 1987 and July 1999 at the Royal Children's Hospital, Melbourne, in whom a neuromuscular disorder was subsequently diagnosed were followed. Three children in whom BVCP was diagnosed soon after birth and before recognition of an underlying neuromuscular disorder were identified. All presented with upper airway obstructive symptoms a
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The telomeric copy (t) of the survival motor neuron (SMN) gene is homozygously deleted in more than 90% of patients with infantile motor neuron disease (MND). In the general population, no homozygous SMNt deletion has been found, whereas 5% of centromeric SMN (SMNc) deletions can be observed. Although SMNt deletions appear causal for infantile and at least some adult-onset spinal muscular atrophy (SMA) (type IV), the respective role of SMN deletions remains unclear in adult-onset MNDs. We studied SMN gene in three different groups of patients with adult-onset MNDs. In sporadic amyotrophic late
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During a 4-year study period, January 1983 to December 1986, 24 patients (18 index cases) with spinal muscular atrophy (hereditary motor neuropathy, HMN), 9 with myasthenia gravis (MG), 6 with progressive supranuclear palsy (PSP), and 5 with subacute sclerosing panencephalitis (SSPE) were diagnosed in Benghazi. The HMN group comprised 6 acute infantile, 12 chronic childhood, and 3 each with adult-onset proximal, and distal forms of the disease. The crude average annual incidence of acute infantile HMN was 0.3/100,000 total population and 1/12,500 births in Benghazi. The crude prevalence rates
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our study aims to provide a comprehensive view of the endocrine features in Kennedy's disease (KD). Twenty-two men with KD underwent detailed endocrine investigations. Clinical signs of partial androgen resistance were present in more than 80% of the patients, with gynecomastia being the most prominent. Gynecomastia was postpubertal but appeared before muscular weakness in most cases. Thirteen patients had alteration of testicular exocrine function. Hormonal profile of partial androgen resistance was present in 86% of the patients, with an elevated testosterone level in 68%. Androgen insensiti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CAG repeat diseases are hereditary neurodegenerative disorders caused by expansion of a polyglutamine tract in each respective disease protein. They include at least nine disorders, including Huntington's disease (HD), dentatorubral pallidoluysian atrophy (DRPLA), spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), and the spinocerebellar ataxias SCA1, SCA2, SCA3 (also known as Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, and SCA17. It is thought that a gain of toxic function resulting from the protein mutation plays important and common roles in the pathogenesis of these diseases. Recent studies have disclose
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Individuals living with neuromuscular disease (NMD) often face substantial financial strain due to the chronic and progressive nature of these conditions. Despite growing awareness, the extent and determinants of financial toxicity (FT) in this population remain poorly understood. We assessed FT among individuals with NMD or their caregivers in Canada using a validated patient-reported outcome measure.
METHODS: We conducted a national, cross-sectional survey of individuals with NMD or their caregivers registered with Muscular Dystrophy Canada (MDC). The survey, avai
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Traumatic spinal cord injury (SCI) leads to severe sensorimotor impairments and reduced quality of life. Physical rehabilitation has emerged as a key therapeutic strategy to improve function and mitigate complications such as muscle atrophy and joint contractures, partly through modulation of the inflammatory microenvironment. This study investigated the effects of a structured exercise protocol on inflammation, neuroplasticity and sensorimotor recovery following compressive SCI in mice. Female C57BL/6 mice (8-12 weeks) were subjected to extradural spinal cord compression and divided into thre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования