BACKGROUND: Oculocutaneous albinism type 1 (OCA1), caused by pathogenic variations in the tyrosinase gene (TYR), is the most frequent and severe form of hypopigmentary disorder worldwide. While OCA1A manifests as a complete loss of melanin pigment, patients with OCA1B show residual pigmentation of the skin, hair and eyes. Limited experimental evidence suggests retention of TYR in the endoplasmic reticulum (ER) causes OCA1 pathogenesis. However, a comprehensive functional analysis of TYR missense variations and correlation with genotype is lacking.
OBJECTIVES: Functional characterization of no
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Programmed death-1 (PD-1) is an immunoinhibitory receptor belonging to the CD28 family. This study was designed to investigate the association of PD-1 rs36084323:A>G, rs2227981:C>T, rs2227982:C>T and rs10204525:A>G single nucleotide polymorphisms (SNPs) with the risk and prognosis of esophageal squamous cell carcinoma (ESCC) in a high-incidence population from Northern China. These four SNPs were genotyped by polymerase chain reaction ligase detection reaction (PCR-LDR) method in 584 ESCC patients and 585 healthy controls. The rs2227981:C>T SNP C/T genotype increased the risk of ESCC for the s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gout is the most common form of inflammatory arthritis affecting men, and current evidence suggests that genetic factors contribute to its progression. As a previous study identified that WD40 repeat protein 1 (WDR1) is associated with gout in populations of European descent, we sought to investigate its relationship with this disease in the Han Chinese population. We genotyped six WDR1 single nucleotide polymorphisms in 143 gout cases and 310 controls using Sequenom MassARRAY technology. The SPSS 16.0 software was used to perform statistical analyses. Odds ratios (ORs) and 95% confidence inte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidemiological evidence supports the observation that subjects with type 2 diabetes (T2D) are at higher risk to develop Alzheimer's disease (AD). However, whether and how these two conditions are causally linked is unknown. Possible mechanisms include shared genetic risk factors, which were investigated in this study based on recent genome wide association study (GWAS) findings. In order to achieve our goal, we retrieved single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with T2D and AD from large-scale GWAS meta-analysis consortia and tested for overlap among the T2D- and AD-associated SNPs a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the presence of SNPs in Plasmodium falciparum K13-propeller gene in two African countries, Angola and Mozambique, where malaria is a serious public health problem. Samples were collected before and after ACT introduction as first-line treatment. In each country 50 samples collected before and 50 after ACT introduction were analysed. A total of three different mutations (R471R and R575R in Angola and V494I in Mozambique) were identified in five samples, all collected after the introduction of ACT. The R471R mutation detected in Angola has already been reported in Africa (DR-Congo and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There has yet to be a comprehensive analysis of blood group antigen prevalence in Asian Americans and Native Americans. There may be ethnic differences in blood group frequencies that would result in clinically important mismatches through transfusion.
STUDY DESIGN AND METHODS: Blood donors who self-identified as Asian or Native American were tested using a single-nucleotide polymorphism (SNP) DNA array (HEA BeadChip kit, Bioarray Solutions Ltd) that predicts expression of 38 human erythrocyte antigens (HEAs) and by serology for ABO, D, C, M, N, Jk(a) , and Jk(b) . The prevalence
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The severity and outcome of malaria is influenced by host immunity in which chemokines such as Regulated upon Activation, Normal T cell Expressed and Secreted (RANTES) play an important role. Previous studies show that variations in the RANTES gene affect RANTES protein production, hence altering host immunity. In this study, the relationship between presence of mutations in RANTES and incidence of malaria in a cohort of children living in a malaria-endemic area of Uganda was determined.
METHODS: This was a longitudinal study comprising of 423 children aged between 6 months and 9
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Preterm birth is the leading cause of mortality and morbidity in newborn infants. Its etiology is multifactorial with genes and environmental factors, including chronic maternal stress, contributing to its risk. Our objective was to investigate whether single nucleotide polymorphisms (SNPs) in genes involved in the stress response are associated with spontaneous preterm birth using a candidate gene approach.
METHODS: A total of 210 cases (singleton spontaneous preterm birth at <37 weeks) and 412 controls (singleton term birth at 38-42 weeks without a history of preterm birth) were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Mycobacterium leprae and Human Immunodeficiency Virus (HIV) are causative agents known to be involved in nerve damage in leprosy and HIV-peripheral neuropathy (HIV-PN) respectively. Among other peripheral neuropathies the most common is diabetic neuropathy, which is metabolically induced. The proinflammatory cytokines TNF-α and IFN-γ have been implicated in the pathogenesis of peripheral neuropathy. The association between the plasma levels of these cytokines and their single nucleotide polymorphisms (SNPs) were investigated in leprosy neuropathy (LN), HIV-PN and other peripheral ne
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Population differentiation has proved to be effective for identifying loci under geographically localized positive selection, and has the potential to identify loci subject to balancing selection. We have previously investigated the pattern of genetic differentiation among human populations at 36.8 million genomic variants to identify sites in the genome showing high frequency differences. Here, we extend this dataset to include additional variants, survey sites with low levels of differentiation, and evaluate the extent to which highly differentiated sites are likely to result fro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Previous studies have identified miR-182, miR-27a, FoxO1, and IL2RA as regulatory factors for Treg cell development and function. In order to investigate the association of miR-182, miR-27a, FoxO1, and IL2RA gene polymorphisms with Behçet's disease (BD) and Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) syndrome in a Chinese Han population, a two-stage association study was performed in 820 BD, 900 VKH patients, and 1,800 controls using polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) assay. In the first stage study, association analysis of 10 single nucleotide polymorphis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anti-malarial resistance in Plasmodium falciparum remains an obstacle for malaria control. Resistance-associated genes were analysed in Brazilian samples over four decades to evaluate the impact of different treatment regimens on the parasite genetic profile.
METHODS: Samples were collected on filter paper from patients infected in the Amazon region from 1984 to 2011. DNA was extracted with Chelex® 100 and monoinfection confirmed by PCR. SNPs in the pfcrt, pfmdr1, pfdhfr and pfdhps genes were assessed by PCR-RFLP. The pfmdr1 copy number was estimated using real time quantitative P
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe acne presents sexual dimorphism in its incidence in Chinese population. It is more prevalent in males. To assess the possible Y chromosomal contribution to severe acne risk in Han Chinese males, we analyzed 2041 Y chromosomal SNPs (Y-SNPs) in 725 severe acne cases and 651 controls retrieved from our recent genome-wide association study data. After data filtering, we assigned 585 cases and 494 controls into 12 Y chromosomal haplogroups based on 307 high-confidence Y-SNPs. No statistically significant difference in the distribution of Y chromosomal haplogroup frequencies was observed betw
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Late-onset Alzheimer's disease (LOAD) is a multifactorial disorder with over twenty loci associated with disease risk. Given the number of genome-wide significant variants that fall outside of coding regions, it is possible that some of these variants alter some function of gene expression rather than tagging coding variants that alter protein structure and/or function. RegulomeDB is a database that annotates regulatory functions of genetic variants. In this study, we utilized RegulomeDB to investigate potential regulatory functions of lead single nucleotide polymorphisms (SNPs) identified in
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Migraine has an important genetic component. The prototypic monogenic form of migraine is hemiplegic migraine, a rare subtype of migraine with aura, for which three causative genes have been identified. Studies of transgenic animal models have substantially improved our understanding of the molecular pathophysiology of this monogenic model disease as well as of migraine in general. Beyond this, there are other (rarer) monogenic forms of migraine, e.g., in the context of hereditary mostly vascular syndromes such as CADASIL. By contrast, the common types of migraine with and without aura are gen
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sleep disturbance is common in several epilepsy types, such as juvenile myoclonic epilepsy (JME). Genetic background could increase susceptibility to seizure and sleep abnormalities. From this perspective, a susceptibility gene for sleep disturbance or chronotype could contribute to the genetic susceptibility threshold for epilepsy and vice versa. Accordingly, we investigated whether functional clock gene polymorphisms (PER2 111C>G, CLOCK 3111T>C, and PER3 VNTR) might influence the risk for JME. All these polymorphisms have recently been reported to be associated with sleep disturbance, diurna
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lactase persistence (LP) occurs at a very low frequency in indigenous populations from Latin America, offering an opportunity to understand the relationship between this genetic trait and patterns of dairy consumption. Here, the frequency of LP is analyzed from Mapuche and -an adjacent- mestizo population inhabiting the Araucanía region. In addition to genotyping for LP, participants were surveyed in relation to general perception and consumption habits of dairy products. Low LP frequency (10%) and very low dairy intake was found among the Mapuche population as compared with Mestizo population
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In artificial insemination industry bulls producing high volume of semen with relatively high concentration of sperm are very desirable since they ensure stable production of commercial straws especially in case of top bulls. The aim of the study was to screen the entire bull genome to identify markers and candidate genes underlying semen volume (SV) and total number of sperm (TNS) in ejaculate produced by Holstein-Friesian bulls. Data on semen production were retrieved from records of AI center and included a population of 877 Holstein-Friesian bulls. Each bull was genotyped using the Illumin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования