INTRODUCTION: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a progressive genetic disease leading to muscular weakness. DMD is caused by mutations of the dystrophin gene on the X chromosome that is responsible for production of dystrophin protein. Dystrophin contributes to structural support in muscle cells and mutations result in dystrophin protein deficiency which causes muscle damage and the associated clinical presentation. Exon skipping medications, including the exon 53 targeting viltolarsen, are the first agents with the ability to partially restore dystrophin protein.
AREAS COVERED: Herein, th
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phelan-McDermid syndrome (PMS) is a syndromic form of Autism Spectrum Disorders (ASD) classified as a rare genetic neurodevelopmental disorder featuring global developmental delay, absent or delayed speech, ASD-like behaviour and neonatal skeletal muscle hypotonia. PMS is caused by a heterozygous deletion of the distal end of chromosome 22q13.3 or SHANK3 mutations. We analyzed striated muscles of newborn Shank3Δ11(-/-) animals and found a significant enlargement of the sarcoplasmic reticulum as previously seen in adult Shank3Δ11(-/-) mice, indicative of a Shank3-dependent and not compensatory
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal dysplasias are a group of diseases characterized by bone and joint abnormalities, which can be detected during prenatal ultrasound. Next-generation sequencing has rapidly revolutionized molecular diagnostic approaches in fetuses with structural anomalies. This review studies the additional diagnostic yield of prenatal exome sequencing in fetuses with prenatal sonographic features of skeletal dysplasias. This was a systematic review by searching PubMed for studies published between 2013 and July 2022 that identified the diagnostic yield of exome sequencing after normal karyotype or chr
Систематический обзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The microphthalmia-associated transcription factor/transcription factor E (MiT/TFE) family of transcription factors are evolutionarily conserved, basic helix-loop-helix leucine zipper (bHLH-Zip) transcription factors, consisting of MITF, TFEB, TFE3, and TFEC. MiT/TFE proteins, with the exception of TFEC, are involved in the development of renal cell carcinoma (RCC). Most of the MiT/TFE transcription factor alterations seen in sporadic RCC cases of MiT family translocation renal cell carcinoma (tRCC) are chimeric proteins generated by chromosomal rearrangements. These chimeric MiT/TFE proteins
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Telomeres are the protective structures located at the ends of linear chromosomes. They were first described in the 1930s, but their biology remained unexplored until the early 70s, when Alexey M. Olovnikov, a theoretical biologist, suggested that telomeres cannot be fully copied during DNA replication. He proposed a theory that linked this phenomenon with the limit of cell proliferation capacity and the "duration of life" (theory of marginotomy), and suggested a potential of telomere lenghthening for the prevention of aging (anti-marginotomy). The impact of proliferative telomere shortening o
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Aphids form a stable and mutually beneficial relationship with their primary symbiont Buchnera aphidicola, which play an important role in providing the missing nutrients to the host aphid. Based on the genome sequence of wheat aphid Siotobion miscanthi and its primary symbiont Buchnera that we obtained in our previously study, we identified a metabolic relay gene, ilvA, involved in the isoleucine synthesis pathway between aphids and Buchnera.
METHOD: In this study, we identified the location and sequence structure of ilvA gene in aphid genome, the expression level in different
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine demographic and obstetrical factors that are associated with adhesion formation following cesarean delivery.
METHODS: We conducted a population-based study that included all women over 18 years og age who underwent two cesarean deliveries between the years 1988 and 2016 in a large tertiary medical center. We excluded women with adhesions already diagnosed during the first cesarean delivery, history of other abdominal or pelvic surgery, history of pelvic infection or pelvic inflammatory disease, history of endometriosis and history of uterine Müllerian anomalies. In addit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-inflammatory alopecia is a frequent skin problem in dogs, causing damaged coat integrity and compromised appearance of affected individuals. In this study, we examined the Cesky Fousek breed, which displays atypical recurrent flank alopecia (aRFA) at a high frequency. This type of alopecia can be quite severe and is characterized by seasonal episodes of well demarcated alopecic areas without hyperpigmentation. The genetic component responsible for aRFA remains unknown. Thus, here we aimed to identify variants involved in aRFA using a combination of histological, genomic, and transcriptomic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Differentiation of asexually replicating parasites into gametocytes is critical for successful completion of the sexual phase of the malaria parasite life cycle. Gametes generated from gametocytes fuse to form a zygote which differentiates into ookinetes and oocysts. The sporozoites are formed inside oocysts which migrate to the salivary glands for next cycle of human infection. These morphologically and functionally distinct stages require stage-specific gene expression via specific transcriptional regulators. The capacity of high mobility group box (HMGB) proteins to interact with DNA in a s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The GRIA3 gene is located in the X chromosome and encodes for one of the subunits (iGluR3) of the alpha-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolepropionic acid receptor (AMPAR), an excitatory synaptic transmission receptor present in most parts of the brain. iGluR3 dysfunction has been associated with both abnormal memory formation and learning. It has been observed in patients with different neurological and cognitive disorders, including epilepsy. Three different de novo missense variants of GRIA3 have recently been reported in patients with Developmental and Epileptic Encephalopathy (DEE). We re
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To develop a conceptual framework to understand and define the impact of DSD diagnosis and management from the perspective of parents of recently diagnosed children.
METHODS: Semi-structured interviews were conducted with parents of children diagnosed with 46 XX, 46 XY, or chromosomal DSD including complete or partial androgen insensitivity, congenital adrenal hyperplasia, or 5-alpha reductase deficiency. Analysis was completed using content analysis with an inductive approach by three coders.
RESULTS: Parents of 6 patients agreed to be interviewed, consistent with saturation poi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amino acids are vital nitrogen (N) sources for plant growth, development, and yield. The uptake and translocation of amino acids are mediated by amino acid transporters (AATs). The AATs family including lysine-histidine transporters (LHTs), amino acid permeases (AAPs), and proline transporters (ProTs) subfamilies have been identified in various plants. However, little is known about these genes in tobacco. In this study, we identified 23 LHT genes, the important members of AATs, in the tobacco genome. The gene structure, phylogenetic tree, transmembrane helices, chromosomal distribution, cis-r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The number of terminations of pregnancy for fetal anomalies in Europe (TOPFA) has increased over recent decades. Therefore, it is important that TOPFAs, in addition to all other birth outcomes, are included in the surveillance of congenital anomalies and in studies on possible teratogenic risks of pregnancy exposures. The aim of this study was to evaluate the quality and the accuracy of codes identifying TOPFA cases in hospital databases.
METHODS: TOPFA cases recorded in three EUROCAT congenital anomaly registries (Finland, 2010-2014; Funen in Denmark, 2005-2014; and northern Neth
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fetal skeletal dysplasia (SD) is a common congenital disability comprising a complex group of skeletal disorders with substantial clinical and genetic heterogeneity. Many of these defects are detected prenatally using ultrasound (US). However, the diagnostic accuracy of the US is limited.
METHODS: We recruited 55 unrelated fetuses with US-detected skeletal anomalies and performed sequential tests using copy number variation sequencing, targeted skeletal gene panel sequencing, or whole exome sequencing. The detected variants were validated using Sanger sequencing or multiplex ligat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yin and Yang 1 gene (YY1; MIM#600,013) is recognized as a dual transcriptional activating and repressing factor, RNA-binding protein, and 3D chromatin regulator, with multi roles in neurodevelopmental and maintenance pathways. YY1 haploinsufficiency caused either by heterozygous sequence variants or deletions involving the whole gene has been recently associated with Gabriele-de Vries syndrome (GADEVS), a rare congenital autosomal dominant condition, leading to intellectual disability (ID) and multiple physical/behavioural abnormalities. Herein, we describe clinical and molecular findings from
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gorham-Stout disease is a rare condition characterized by vascular proliferation and the massive destruction of bone tissue. With less than 400 cases in the literature of Gorham-Stout syndrome, we performed a unique study combining whole-genome sequencing and RNA-Seq to probe the genomic features and differentially expressed pathways of a presented case, revealing new possible drivers and biomarkers of the disease.
CASE PRESENTATION: We present a case report of a white 45-year-old female patient with marked bone loss of the left humerus associated with vascular proliferation, diag
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review focuses on the biology of ocular adnexal marginal zone B-cell lymphomas of the mucosa-associated lymphatic tissue (MALT) (OAMZL) subtype. The ocular adnexa includes all structures and tissues within the orbit except for the eye bulb. In the region of the ocular adnexa, MALT lymphomas represent the most common subtype of lymphoma, accounting for around 8% of all non-Hodgkin lymphomas. These lymphomas are often preceded by inflammatory precursor lesions. Either autoantigens or infectious antigens may lead to disease development by functioning as continuous antigenic triggers. This tr
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Botulinum neurotoxins (BoNTs), produced by the spore-forming bacterium Clostridium botulinum, cause botulism, a rare but fatal illness affecting humans and animals. Despite causing a life-threatening disease, BoNT is a multipurpose therapeutic. Nevertheless, as the most potent natural toxin, BoNT is classified as a Select Agent in the US, placing C. botulinum research under stringent governmental regulations. The extreme toxicity of BoNT, its impact on public safety, and its diverse therapeutic applications urge to devise safe solutions to expand C. botulinum research. Accordingly, we exploite
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL) is characterized by the leukemogenic transformation of immature T cells, which accumulate an array of genetic and epigenetic lesions, leading to a sustained proliferation of abnormal T cells. Genetic alterations in the DNA repair genes, protooncogenes, transcription factors, and epigenetic modifiers have been studied in the past decade using next-generation sequencing and high-resolution copy number arrays. While other genomic lesions like chromosomal rearrangements, inversions, insertions, and gene fusions have been well studied at functional level,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Telomeres are protective structures at the ends of linear chromosomes. Shortened telomere lengths (TL) are an indicator of premature biological aging and have been associated with a wide spectrum of disorders, including multiple sclerosis (MS). MS is a chronic inflammatory, demyelinating and neurodegenerative disease of the central nervous system. The exact cause of MS is still unclear. Here, we provide an overview of genetic, environmental and lifestyle factors that have been described to influence TL and to contribute to susceptibility to MS and possibly disease severity. We show that severa
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования