A newborn infant was referred for evaluation because of ambiguous genitalia. Examination of the genitalia revealed a hypospadiac phallus measuring 1.5 cm in length with chordee. Subtle phenotypic features consistent with Turner syndrome were present including hypertelorism, anti-mongoloid slant to the eyes, mild widening of the neck, but no definitive webbing, shield like chest and positive cubitus valgus. A pelvic and renal sonogram confirmed the presence of a uterus and normal-appearing kidneys. There was incomplete fusion of the scrotum. No gonads were palpable within the scrotal sac. The p
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute leukaemias are characterized by nonrandom chromosomal aberrations which are often strictly related to the inactivation of tumour suppressor genes (TSGs). Alterations at the short arm of chromosome 9 have been reported in a remarkable percentage of acute lymphoblastic leukaemias (ALL) and have been suggested to cause the loss of activity of the putative TSG, p16INK4A (MTS1/CDKN2) gene. In order to evaluate the correlation between this gene inactivation and visible cytogenetic abnormalities, we have investigated p16INK4A homozygous gene deletions in 10 paediatric acute leukaemias of differ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autotaxin, a potent human tumor cell motility-stimulating exophosphodiesterase, was isolated and cloned from the human teratocarcinoma cell line NTera2D1. The deduced amino acid sequence for the teratocarcinoma autotaxin has 94% identity to the melanoma-derived protein, 90% identity to rat brain phosphodiesterase I/nucleotide pyrophosphatase (PD-I alpha), and 44% identity to the plasma cell membrane marker PC-I. Utilizing polymerase chain reaction screening of the CEPH YAC library, we localized the autotaxin gene to human chromosome 8q23-24. Northern blot analysis of relative mRNA from multipl
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in three different genes on chromosomes 1, 14, and 21 cause autosomal dominant forms of familial Alzheimer's disease (FAD). Most result in an early-onset phenotype. However, several kindreds of Volga German ancestry have the same chromosome 1 gene mutation and demonstrate a relatively older mean age of onset and include individuals with late age of onset. In these families, the mean age of onset is 54.9 +/- 8.4 years (range, 40-75 years), mean age at death is 65.9 +/- 10.2 years (range, 43-88 years), and mean disease duration is 11.3 +/- 4.6 years (range, 5-23 years). This contrasts …
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relationship between factors external to the human oocyte and the developmental potential of the female gamete after meiotic maturation in vivo is discussed. The findings indicate very different intrafollicular oxygen contents exist among follicles from the same and different patients, and marginally hypoxic conditions in some follicles are associated with a comparatively low adenosine triphosphate content and a reduction in intracellular pH for the corresponding metaphase II-stage oocyte. For such oocytes, the finding of an increased frequency of cytoplasmic pathology and chromosomal scat
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ability of a Staphylococcus aureus isolate WBG7416 to transfer its resistance determinants was studied in conjugation and mixed-culture … tracycline resistance plasmid, pWBG3, probe revealed the presence of an integrated plasmid in their chromosomes. In contrast, no homology to the probe was detected in the chromosome of a tetracycline-resistant mutant of the recipient strain. The results established a role for a bacteriophage in the transfer of chromosomal tetracycline resistance in WBG7416 be …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To study the pathogenetic significance of acquired del(20q), bone marrow morphology and clinical histories of 107 patients with hematologic disorders and the del(20q) were studied. In 84 cases representing myelodysplastic syndromes (47), myeloproliferative disorders (31), acute myeloid leukemia (3), pure red blood cell aplasia (2), and angioimmunoblastic lymphadenopathy with dysproteinemia (AILD-like T-cell lymphoma (1), 20q- was the sole karyotypic abnormality. The breakpoints on chromosome 20 were not constant, and in 77% of cases, only a fraction of the studied metaphases had del(20q). In 2
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudohypoaldosteronism type 1 (PHA1, OMIM 264350) is a rare Mendelian disorder characterised by end-organ unresponsiveness to mineralocorticoids. Most steroid hormone insensitivity syndromes arise from mutations in the corresponding receptor, but available genetic evidence is against involvement of the mineralocorticoid receptor gene, MLR, in PHA1. A complete genome scan for PHA1 genes was undertaken using homozygosity mapping in 11 consanguineous families. Conclusive evidence of linkage with heterogeneity was obtained with a maximum two-locus admixture lod score of 9.9. The disease locus map
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chemotherapeutic treatment of tumor cells leads either to tumor cell death (usually by apoptosis) or to the formation of drug-resistant subpopulations. Known mechanisms of cancer cell drug resistance include gene amplification and increased expression of drug transporters. On the other hand, normal cells survive many forms of chemotherapy with minimal damage probably because of their capacity for growth arrest and stringent control of apoptosis. Microcell hybrids between B78 (murine melanoma) and HSF5 (normal human fibroblasts) were analyzed to identify a new human chromosomal region involved
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The results of investigation of 908 chorion and placental biopsy in 873 pregnant women of high risk a group is presented. Fetal pathology was diagnosed with the help of "direct" method and shot-term method of culture of chorionic villi and placenta, as well as method of long-term fetal lymphocyte cultures. The efficiency of invasive methods of prenatal diagnosis, and their role in decrease of perinatal disease and mortality was confirmed.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies have designated endothelins (ETs) as morphogenetic factors in embryonic development. In the present study, we cloned and characterized the mouse preproendothelin-1 (preproET-1) gene (Edn1) and examined its expression in reference to development. Edn1 comprises five exons, and the open reading frame encodes the 202-amino-acid preproET-1. The sequences and structural organization of Edn1 are highly homologous to those of other species, especially in the terminal 200-bp sequence of the 3'-noncoding region. Interspecific backcross mapping located Edn1 in the central region of chromo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify the chromosomal location of the gene involved in the pathogenesis of autosomal dominant radial drusen (malattia leventinese).
PATIENTS: Eighty-six members of four families affected with radial drusen; one family of American origin and three families of Swiss origin.
METHODS: Family members were clinically examined for the presence of radial drusen. Affected patients and potentially informative spouses were genotyped with short tandem repeat polymorphisms distributed across the autosomal genome. The clinical and genotypic data were subjected to linkage analysis.
RESULT
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A biophysical model has been applied to study the kinetics of chromosome exchange formation in human cells. Chromosomal exchange induction (for example dicentrics) by ionising radiation was modelled by means of the Monte Carlo technique. This involved energy deposition by electrons, production of chromosomal breaks (assumed to be DNA double-strand breaks) and their repair and exchange. Exchanges were assumed to result from pairwise interaction between two DNA breaks in a distance-dependent manner. The rate at which exchanges are formed was found to depend upon how the exchange to no-exchange p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We recently identified the Saccharomyces cerevisiae COQ7 gene and showed that its product affects one or more monoxygenase steps in the synthesis of ubiquinone. Other investigators have independently isolated the yeast COQ7 gene as CAT5 and identified it as a gene necessary for the derepression of gluconeogenic enzymes in yeast. In the present study, a homolog of the yeast COQ7 (CAT5) gene was isolated from a rat testis cDNA library by functional complementation of a coq7 deletion mutant of S. cerevisiae. The resulting cDNA clones contained a 0.8-kb insert with an open reading frame encoding a
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gene that is involved in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL), or Batten disease--CLN3--has been localized to 16p12, and the mutation shows a strong association with alleles of microsatellite markers D16S298, D16S299, and D16S288. Recently, haplotype analysis of a Batten patient from a consanguineous relationship indicated homozygosity for a D16S298 null allele. PCR analysis with different primers on DNA from the patient and his family suggests the presence of a cytogenetically undetectable deletion, which was confirmed by Southern blot analysis. The microdeletion is embedded in
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present monozygotic twin boys with features of Kabuki syndrome. The twins were discordant for cleft palate and coarctation of the aorta. The occurrence of Kabuki syndrome in monozygotic twins has not been previously reported and reinforces the belief that this condition has a genetic basis. Chromosomal analysis on the boys showed a pseudodicentric chromosome 13 with an inactive centromere and satellite stalks at 13q12.11: 46,XY,psu dic(13)(13pter-->13q12.11::13p12-->13q11.00:: 13q12.11-->13qter). Their phenotypically normal mother appears to carry the same pseudodicentric chromosome 13.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karyotypic detection of chromosomal 16 abnormalities classically associated with AML M4Eo can be difficult. Characterization of the two genes involved in the inv(16)(p13q22), CBF beta and MYH11, has allowed the detection of fusion transcripts by reverse-transcriptase polymerase chain reaction (RT-PCR). We have analyzed CBF beta-MYH11 fusion transcripts by RT-PCR in myelomonocytic leukemias, with or without eosinophilia, to determine whether their presence correlates with morphology. Fifty-three cases (11 AML M4Eo; 1 AML M4 with atypical abnormal eosinophils (AML M4 "Eo"); 29 AML M4; 8 AML M5;
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 15-year-old black boy with severe mental retardation, multiple congenital anomalies, and a supernumerary ring chromosome mosaicism. Fluorescence in situ hybridization with a chromosome 1 painting probe (pBS1) identified the ring as derived from chromosome 1. The karyotype was 46,XY/47,XY,+r(1)(p13q23). A review showed 8 reports of ring chromosome 1. In 5 cases, the patients had a non-supernumerary ring chromosome 1 resulting in partial monosomies of the short and/or long arm of chromosome 1. In 3 cases, the presence of a supernumerary ring resulted in partial trisomy of differen
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inconsistent findings in X linkage studies of manic-depressive illness (MDI) have been ascribed to the presence of phenotypic uncertainties (incomplete penetrance), considerable variation in form and severity of MDI, and the likely presence of phenocopies (or false positives). In order to address some of these issues, previous X linkage data with colour blindness, glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, and blood coagulation factor IX (F9) markers were reanalysed using a narrow and a broad definition of MDI. Our results confirm the X-linked hypothesis for MDI genetic transmission when co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To assess the contribution of chromosome anomalies to high failure of in vitro fertilization (IVF), a total of sixty three eggs from 37 women participating in the IVF program were cytogenetically investigated. The mean age of the oocytes donors was 36.8 years. Chromosome karyotype was obtained in 30 of unfertilized oocytes: 16 oocytes (53.3%) had a normal haploid chromosome complement; 5 (16.7%) were hypohaploid; 3 (10.0%) were hyperhaploid; 3 (10.0%) were diploid, 3 (10.0%) were polyploid. It may explain for early pregnancy loss, low pregnancy rate after in vitro fertilization.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования