Vesicular protein sorting-associated proteins (VPS, including VPS11) are indispensable in the endocytic network, in particular the endosome- … aly. Neuro-imaging showed severe hypomyelination affecting cerebral and cerebellar white matter and corpus callosum, in the absence of a peripheral neuropathy. Electron microscopy of a skin biopsy revealed clusters of membranous cytoplasmic bodies in dermal unmyelinated nerve axons, and numbers of vacuoles in eccrine sweat glands, similar to what is seen in a cla …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunostaining for beta-amyloid precursor protein (APP) is recognized as an effective tool for detecting traumatic axonal injury, but it als … erns are consistent with patterns of trauma and hypoxic brain damage, respectively. Sections of the corpus callosum from 44 cases of blunt head injury and equivalent control tissue were immunostained for APP. APP was detected in injured axons such as axonal bulbs and varicose axons in 24 of the 44 cases of head injuries that also survived for three or more hours …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, mutations in WWOX have been identified in the setting of central nervous system (CNS) disorders, highlighting a previously unrevea … sive neurodegeneration characterized by periventricular white matter volume loss and atrophy of the corpus callosum. Additional degeneration selectively affecting the mediodorsal nucleus of the thalamus was observed in one patient. Our findings in five new patients affected by WWOX mutation with early infantile phenotype confirm the features of the disease repres …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple sclerosis (MS) is the most prevalent inflammatory demyelinating disease of the central nervous system. Besides other pathophysiolog … tonin. Adult male mice were fed with cuprizone for 5 weeks which caused severe demyelination of the corpus callosum (CC). Animals were simultaneously treated with melatonin by daily intra-peritoneal injections. Melatonin exposure reversed cuprizone-induced demyelination and axon protection. Transmission electron microscopy demonstrated significantly increased mit …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОтозванная публикацияПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perinatal inflammation causes immediate changes of the blood-brain barrier (BBB) and thus may have different consequences in adult life incl … In contrast, serial postnatal LPS injections (P0-P8) caused an early delay of myelin removal in the corpus callosum, which was paralleled by reduced numbers of activated microglia. During remyelination, postnatal LPS treatment enhanced early remyelination with a concomitant increase of mature oligodendrocytes. Furthermore, the postnatal LPS challenge impacts the …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Magnetic Resonance Imaging (MRI) of brain is a non-invasive investigation which is performed frequently now-a-days in clinical neurological … a homogenously hyperintense lesion which was noted in T1 weighted images (A), at posterior part of corpus callosum, around the splenium. The lesion was hypointense in T2 (B) images and hyper intense in FLAIR (C) images, which was suggestive of a peri-callosal curvilinear lipoma. Patient was referred to neurosurgery department and he got operated for cervical spo …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Marchiafava-Bignami disease (MBD) is a rare condition mainly associated with alcoholism, although it may be mimicked by several other disorders that cause corpus callosum lesions. Our objective was to identify helpful features for differential diagnosis and assess whether any treatment can be recommended.
METHODS: We reviewed 122 reports containing data on 153 subjects with confirmed MBD that was associated with either alcoholism or malnutrition, and 20 reports with data on 53 subjects with conditions mimicking MBD. All the cases had been verified antemortem by brain imaging. Uncon…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined the activation of innate immune pathway mediated by nucleotide-binding oligomerization domain-containing protein 2 (NOD2) in oli … ial and release of cytochrome-C from mitochondria. Furthermore, intracerebral injection of PGN into corpus callosum (CC) of rats led to the development of demyelination, which appeared as early as by day 3 post-injection, and involved the trunk of the CC by day 14. Accumulation of N-tyrosinylated proteins was seen in oligodendrocytes in regions of the CC which we …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Copy number variants (CNVs) are increasingly recognized as an important cause of congenital malformations and likely explain ove … t disrupts 101 known genes. The patient presented with CAKUT, neurodevelopmental delay, agenesis of corpus callosum (ACC), cardiac malformations, electrolyte and endocrine disorders, skeletal abnormalities and dysmorphic features. We performed extensive annotation of the deleted region to prioritize genes for specific phenotypes and to predict future disease risk …
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Constitutional complex chromosomal rearrangements (CCRs) are considered rare cytogenetic events. Most apparently balanced CCRs are de novo and are usually found in patients with abnormal phenotypes. High-resolution techniques are unveiling genomic imbalances in a great percentage of these cases. In this paper, we report a patient with growth and developmental delay, dysmorphic features, nervous system anomalies (pachygyria, hypoplasia of the corpus callosum and cerebellum), a marked reduction in the ossification of the cranial vault, skull base sclerosis, and cardiopathy who presents a CCR wit…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Partial trisomy 8q is rare and has distinctive clinical features, including severe mental retardation, growth impairment, dysmorphic facial … monosomy 13q(13q34→qter). The patient was a female neonate with facial dysmorphia, agenesis of the corpus callosum, cleft palate, and congenital heart disease. G-band standard karyotype was 46,XX,add(13)(q34). To determine the origin of additional genomic gain in chromosome 13, array comparative genomic hybridization (CGH) was performed. Array CGH showed a 56.8 …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECT: Damage to the deep venous system, occipital lobe, and/or corpus callosum is well known to cause complications associated with the occipital transtentorial approach (OTA), but ischemic complications are not well documented. The authors investigated the high incidences of ischemic complications associated with removal of pineal/tectal/thalamic tumors through the OTA.
METHODS: Clinical records of 29 patients who underwent 31 surgeries using the OTA from December 2001 to May 2011 were retrospectively studied. Tumor locations were the pineal/tectal/thalamic region for 19, cerebellum for 7,…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tourette syndrome is a neuropsychiatric disorder characterized by motor and phonic tics. Deficient motor inhibition underlying t … te, amygdala, primary motor and sensorimotor areas including altered corticospinal projections, the corpus callosum and the basal ganglia.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our previous studies showed that the intracerebral injection of apotransferrin (aTf) attenuates white matter damage and accelerates the remy … oliferation and survival of oligodendroglial progenitor cells (OPCs) in the subventricular zone and corpus callosum (CC). Additionally, using an in vitro hypoxic model, we demonstrated that aTf prevents oligodendrocyte progenitor cell death by promoting their differentiation. In summary, these data suggest that iN administration of aTf has the potential to be use …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hydrocephalus (XLH) has an incidence of 1/30,000 male births and is characterized by intellectual disability, spastic paraplegia, adducted thumbs, and agenesis of corpus callosum, and/or corticospinal tract. The great proportion of cases is ascribed to loss of function mutations of L1CAM gene. Hirschsprung disease (HSCR) is characterized by the absence of ganglion cells in the submucosal and myenteric plexuses along a variable portion of the intestinal tract and has incidence of about 1/5,000. Although with several genes involved in its pathogenesis, the major HSCR gene is the RET pro…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Brainstem haemorrhage is common in cases of head injury when it is associated with space-occupying lesion and increases in the … usions in the frontal and temporal lobes, 5/12 direct contusions to cerebellum, 5/12 haemorrhage in corpus callosum and 2/11 have gliding contusions. None of the cases had pathological evidence of increase in the intracranial pressure. The bleeding in the pons was at the edge in 2/12 and cross the section in 10/12. The majority of patients were unconscious immedi …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intraoperative magnetic resonance imaging (iMRI) has emerged as a reliable and useful tool in intracranial brain tumor surgery. … ion was performed in a patient with a recurrent glioblastoma in the occipital lobe extending to the corpus callosum using a mobile 0.15 Tesla iMRI system. All safety precautions commonly used in semisitting craniotomy were also applied.
RESULTS: Patient positioning as well as preoperative and intraoperative image acquisition could be accomplished. Tumor resectio …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to characterise the white matter damage involved in idiopathic normal pressure hydrocephalus (INPH) using diffusio … lised to the periventricular regions, and white matter involvement with low FA was localised to the corpus callosum and the subcortical regions. The total scores on the Frontal Assessment Battery were correlated with the FA in the frontal and parietal subcortical white matter, and an index of gait disturbance was correlated with the FA in the anterior limb of the …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary spastic paraplegia (HSP) with thin corpus callosum (CC) is a rare neurodegenerative disorder classified as a complicated form of spastic paraplegia. Some patients with HSP with thin CC have previously been described in Japanese families, and the genetic locus was linked to chromosome 15q13-15.
OBJECTIVE: Our objective was to further clinically and genetically characterize HSP with thin CC.
PATIENTS: We describe the clinical, structural, and functional follow-up and the genetic characterization of 2 sisters aged 26 and 31 years who had severe spastic paraplegia and cogn…
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Primary microcephaly is an incompletely understood malformation that is often associated with developmental brain an … ng on the degree of microcephaly, simplification of gyri, white matter volume, abnormalities of the corpus callosum, size and structure of posterior fossa contents, and myelination. Associations among the findings were evaluated by using the Spearman correlation coefficient and the Fisher exact test.
RESULTS: Among 7 patients with mild, 42 with moderate, and 70 …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования